Эксперты РОМГ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней с поражением печени и лизосомные болезни накопления
✅ Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления» состоялась 9 декабря 2025 года в онлайн-формате.
✅ Поприветствовала участников заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова:
✅ Врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова посвятила свой доклад дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза.
✅ О том, какие программы диагностики наследственных болезней с синдромом холестаза разработаны и применяются в МГНЦ, рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ Елена Ларшина.
✅ Во второй части образовательной конференции заведующая отделом ЦКП «Метаболом», доцент кафедры биохимическо генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова представила доклад «Возможности неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления».
✅ Также Екатерина Захарова представила доклад «Дефицит лизосомной кислой липазы: результаты параллельного скрининга».
«Сегодня на семинаре две темы – наследственные болезни с поражением печени и лизосомные болезни накопления. Мы пригласили коллег – генетиков и врачей, которые занимаются гастроэнтерологией, гепатологией и неврологическими проявлениями разных заболеваний, чтобы рассмотреть одну и ту же проблему с разных сторон».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9❤3💋1
Ученые МГНЦ выявили новую генетическую причину мужского бесплодия
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова одними из первых в мире описали новый вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, связанный с тяжелым нарушением мужской фертильности.
🔷Результаты исследования, поддержанного Российским научным фондом, опубликованы в международном научном журнале "Genes".
🔷 В лабораторию генетики нарушений репродукции МГНЦ обратился мужчина с проблемой бесплодия. После обследования у него выявили тяжелую олигоастенотератозооспермию. Это нарушение мужской фертильности, при котором у пациентов крайне низкое общее количество сперматозоидов, а также снижено количество их прогрессивно подвижных и нормальных по своему строению форм.
🔷Для поиска генетической причины бесплодия специалисты провели полноэкзомное секвенирование. Анализ выявил у пациента ранее не описанный в мировых базах данных вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, расположенном на X-хромосоме.
— отметила врач-генетик Консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова.
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова одними из первых в мире описали новый вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, связанный с тяжелым нарушением мужской фертильности.
🔷Результаты исследования, поддержанного Российским научным фондом, опубликованы в международном научном журнале "Genes".
🔷 В лабораторию генетики нарушений репродукции МГНЦ обратился мужчина с проблемой бесплодия. После обследования у него выявили тяжелую олигоастенотератозооспермию. Это нарушение мужской фертильности, при котором у пациентов крайне низкое общее количество сперматозоидов, а также снижено количество их прогрессивно подвижных и нормальных по своему строению форм.
🔷Для поиска генетической причины бесплодия специалисты провели полноэкзомное секвенирование. Анализ выявил у пациента ранее не описанный в мировых базах данных вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, расположенном на X-хромосоме.
«Этот случай наглядно показывает диагностический алгоритм при сложных формах мужского бесплодия. Когда рутинные методы, такие как анализ кариотипа, исследование микроделеций локуса AZF Y-хромосомы, не выявляют причину, необходимо проводить углубленный поиск. Комбинация полноэкзомного секвенирования и электронной микроскопии позволила нам завершить диагностический поиск и установить молекулярный диагноз. Это крайне важно для прогноза рисков и планирования тактики вспомогательных репродуктивных технологий для семьи»,
— отметила врач-генетик Консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова.
❤16👍8🔥1👏1
🗞В декабрьском номере «Медицинской газеты» (№49) вышла статья, посвященная IV Международному форуму
по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
✅ Масштабное научное событие проходило 23-24 октября 2025 года в Москве.
✅ На сессиях выступили эксперты из 13 стран Европы и Азии – генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, трав-
матологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, детские психиатры, детские и взрослые неврологи, эндокринологи, пульмонологи.
🔼С полным текстом статьи можно ознакомиться во вложении
по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
матологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, детские психиатры, детские и взрослые неврологи, эндокринологи, пульмонологи.
🔼С полным текстом статьи можно ознакомиться во вложении
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤7👍5🔥2
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проходит IV всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
💠Конференция посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481).
💠В рамках гранта в 2025 году в МГНЦ также разработаны и запущены две образовательные программы: «Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей» и «Введение в NGS-исследования и интерпретацию данных».
💠Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней изначально объединяла образцы, собранные Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Томским национальным исследовательским медицинским центром. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
💠Сегодня Всероссийская коллекция насчитывает образцы более 500 нозологий. Для сравнения, один из крупнейших европейских биобанков содержит образцы более 300 различных заболеваний.
💠По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности.
💠Специалисты планируют дальнейшее расширение крупнейшей в России клинически и генетически охарактеризованной биоресурсной коллекции образцов от пациентов с генетическими заболеваниями.
- отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
💠Конференция состоит из 4 секций, на которых обсуждаются актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.
💠Конференция посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481).
💠В рамках гранта в 2025 году в МГНЦ также разработаны и запущены две образовательные программы: «Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей» и «Введение в NGS-исследования и интерпретацию данных».
💠Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней изначально объединяла образцы, собранные Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Томским национальным исследовательским медицинским центром. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
💠Сегодня Всероссийская коллекция насчитывает образцы более 500 нозологий. Для сравнения, один из крупнейших европейских биобанков содержит образцы более 300 различных заболеваний.
💠По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности.
💠Специалисты планируют дальнейшее расширение крупнейшей в России клинически и генетически охарактеризованной биоресурсной коллекции образцов от пациентов с генетическими заболеваниями.
«Всероссийскую биоресурсную коллекцию отличает осмысленность, то есть, у нас есть четкое понимание, для чего мы собираем биообразцы. Коллекция позволяет выявлять причины наследственных заболеваний, проверять эффективность различных препаратов и в перспективе создавать новые, а также оценивать различные диагностические тест-системы. Сегодня мы видим конкретные результаты работы с биоресурсной коллекцией, причем не только для постановки диагнозов. Она также позволяет нам получать важнейшие научные данные»,
- отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
💠Конференция состоит из 4 секций, на которых обсуждаются актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.
❤13🔥8
Завершилась первая программа для руководителей международных служб вузов и научных организаций
💠Заместитель заведующего Организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Владимир Сапожников прошел обучение по программе профессиональной переподготовки «Управление международной деятельностью в академической среде» на базе Государственного университета управления под эгидой Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
💠 Инициатива запущена по поручению министра науки и высшего образования Российской Федерации Валерия Фалькова.
💠 Программа направлена на развитие компетенций руководителей международных служб университетов и научно-исследовательских учреждений. Участие в проекте приняли более 180 проректоров и руководителей международных служб. Обучение проходило с 25 сентября по 4 декабря 2025 года, и включало очные и дистанционные модули.
🎯В фокусе внимания было несколько важных направлений:
• работа международных органов и ассоциаций в сфере образования и науки,
• коллективное использование научной и образовательной инфраструктуры,
• межкультурный обмен и языковая коммуникация в академической среде,
• научная дипломатия и международное сотрудничество,
• академическая мобильность в современном мире и другие.
- отметил Владимир Сапожников.
💠Уникальная модульная программа является преемницей курса системной подготовки резерва руководящих кадров для организаций высшего образования и научных организаций, начатой в Государственном университете управления в 2022 году, — программы «Академический резерв».
💠Заместитель заведующего Организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Владимир Сапожников прошел обучение по программе профессиональной переподготовки «Управление международной деятельностью в академической среде» на базе Государственного университета управления под эгидой Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
💠 Инициатива запущена по поручению министра науки и высшего образования Российской Федерации Валерия Фалькова.
💠 Программа направлена на развитие компетенций руководителей международных служб университетов и научно-исследовательских учреждений. Участие в проекте приняли более 180 проректоров и руководителей международных служб. Обучение проходило с 25 сентября по 4 декабря 2025 года, и включало очные и дистанционные модули.
🎯В фокусе внимания было несколько важных направлений:
• работа международных органов и ассоциаций в сфере образования и науки,
• коллективное использование научной и образовательной инфраструктуры,
• межкультурный обмен и языковая коммуникация в академической среде,
• научная дипломатия и международное сотрудничество,
• академическая мобильность в современном мире и другие.
«Уверен, что знания, которые я получил благодаря этой образовательной программе, можно будет применить для эффективного развития международного сотрудничества нашего центра»,
- отметил Владимир Сапожников.
💠Уникальная модульная программа является преемницей курса системной подготовки резерва руководящих кадров для организаций высшего образования и научных организаций, начатой в Государственном университете управления в 2022 году, — программы «Академический резерв».
❤7👍4
24 специалиста МГНЦ приняли участие в конференции молодых ученых
🟢Конференция традиционно проходит в середине декабря. На мероприятии молодые ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова представляют результаты своей научной работы, проведенной за год.
🟢С докладами выступили 24 специалиста лабораторий ДНК-диагностики, молекулярно-генетической диагностики №1 и №3, генетической эпидемиологии, цитогенетики, эпигенетики, нейрогенетики, эпигенетики ожирения и диабета, редактирования генома.
🟢Также в конференции приняли участие сотрудники научно-консультативного отдела, отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, отдела функциональной геномики, ЦКП «Геном», группы диагностики заболеваний с неустановленной причиной информационно-аналитического отдела МГНЦ.
🟢Были представлены сразу три работы, посвященные биоинформатическому анализу данных.
🟢Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова определит лучшие доклады. Призы получат в конце года двенадцать авторов лучших работ.
🟢Конференция традиционно проходит в середине декабря. На мероприятии молодые ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова представляют результаты своей научной работы, проведенной за год.
🟢С докладами выступили 24 специалиста лабораторий ДНК-диагностики, молекулярно-генетической диагностики №1 и №3, генетической эпидемиологии, цитогенетики, эпигенетики, нейрогенетики, эпигенетики ожирения и диабета, редактирования генома.
🟢Также в конференции приняли участие сотрудники научно-консультативного отдела, отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, отдела функциональной геномики, ЦКП «Геном», группы диагностики заболеваний с неустановленной причиной информационно-аналитического отдела МГНЦ.
🟢Были представлены сразу три работы, посвященные биоинформатическому анализу данных.
🟢Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова определит лучшие доклады. Призы получат в конце года двенадцать авторов лучших работ.
❤14👍7
Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на Российском онкологическом конгрессе
🔷XXIX Российский онкологический конгресс с международным участием проходил 11-13 декабря 2025 года в Москве. На мероприятии состоялись пленарные сессии, лекции, мастер-классы и сателлитные симпозиумы, постерная сессия и выставка фармацевтических компаний.
🔷Выступая во время секции «Диалог онколога и генетика» ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко рассказал о поиске генетических предикторов ответа на мультикиназные ингибиторы.
🔷В этой же секции научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Маргарита Шарова представила доклад о генетических предикторах ответа на PARP-ингибиторы и обсудила их применение у пациента с мутацией гена ATM при раке поджелудочной железы.
🔷На совместной секции RUSSCO и Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о генетической диагностике опухолей женской репродуктивной системы. Другой ее доклад был посвящен молекулярно-генетическому тестированию при раке яичников и состоялся на сателлитном симпозиуме по этому заболеванию.
🔷XXIX Российский онкологический конгресс с международным участием проходил 11-13 декабря 2025 года в Москве. На мероприятии состоялись пленарные сессии, лекции, мастер-классы и сателлитные симпозиумы, постерная сессия и выставка фармацевтических компаний.
🔷Выступая во время секции «Диалог онколога и генетика» ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко рассказал о поиске генетических предикторов ответа на мультикиназные ингибиторы.
🔷В этой же секции научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Маргарита Шарова представила доклад о генетических предикторах ответа на PARP-ингибиторы и обсудила их применение у пациента с мутацией гена ATM при раке поджелудочной железы.
🔷На совместной секции RUSSCO и Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о генетической диагностике опухолей женской репродуктивной системы. Другой ее доклад был посвящен молекулярно-генетическому тестированию при раке яичников и состоялся на сателлитном симпозиуме по этому заболеванию.
❤9👍6
⚡️МГНЦ - в тройке лидеров 2025 года по количеству поданных пресс-релизов в Минобрнауки России
📗Итоговый семинар-совещание по информационной политике для учреждений, подведомственных Минобрнауки России, прошел 10 декабря на базе РТУ МИРЭА.
Программа мероприятия включала в себя стратегическую сессию "Образ будущего. Как доносить обществу содержание новой национальной системы высшего образования?", а также сессию "Грани популяризации. Фундаментальная наука в медиа-повестке".
📗Во время второй сессии с докладами выступили пресс-секретарь Президента РАН Анастасия Печалова, начальник отдела по связям с общественностью РНФ Мария Михалева и руководитель проектного офиса Десятилетия науки и технологий АНО "Национальные приоритеты" Иван Ананьев.
📗Эксперты рассказали об успешных практиках популяризации науки в Сибирском отделении РАН, эффективных методах научных коммуникаций, ИИ-инструментах, а также видеоконтенте как инструменте продвижения результатов научных исследований в социальных сетях.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии приняли участие заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева и пресс-секретарь Юлия Муштакова.
- рассказал директор Департамента информационной политики и комплексной безопасности Минобрнауки России Дмитрий Тафинцев.
📗Итоговый семинар-совещание по информационной политике для учреждений, подведомственных Минобрнауки России, прошел 10 декабря на базе РТУ МИРЭА.
Программа мероприятия включала в себя стратегическую сессию "Образ будущего. Как доносить обществу содержание новой национальной системы высшего образования?", а также сессию "Грани популяризации. Фундаментальная наука в медиа-повестке".
📗Во время второй сессии с докладами выступили пресс-секретарь Президента РАН Анастасия Печалова, начальник отдела по связям с общественностью РНФ Мария Михалева и руководитель проектного офиса Десятилетия науки и технологий АНО "Национальные приоритеты" Иван Ананьев.
📗Эксперты рассказали об успешных практиках популяризации науки в Сибирском отделении РАН, эффективных методах научных коммуникаций, ИИ-инструментах, а также видеоконтенте как инструменте продвижения результатов научных исследований в социальных сетях.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии приняли участие заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева и пресс-секретарь Юлия Муштакова.
"Всего в информационную систему Медиаплан Минобрнауки России в 2025 году поступило 236 релизов, из них - 216 опубликованы. На первом месте Институт геохимии и аналитической химии имени В.И. Вернадского РАН, на втором - Кольский научный центр РАН, на третьем - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова",
- рассказал директор Департамента информационной политики и комплексной безопасности Минобрнауки России Дмитрий Тафинцев.
❤6👍4👏2🙏1
Forwarded from 🌆 Дирекция НТП на связи
Представляем вам актуальные новости из области генетических технологий. Вот некоторые из последних ключевых событий и тенденций:
Врожденный множественный артрогрипоз ‒ это обширная группа редких наследственных заболеваний. У новорожденных развиваются контрактуры – ограничение подвижности более чем двух уровней суставов. Это существенно влияет на здоровье и последующее развитие ребенка. Пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сообщила, что специалисты Центра впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны. Подробнее
Самарский государственный медицинский университет Минздрава России (СамГМУ) получил лицензию Росздравнадзора на производство средств для адаптивной иммунотерапии ‒ персонализированных CAR-T клеток. Это важный этап создания в России полного цикла разработки и производства современных клеточных продуктов для лечения онкогематологических пациентов, исчерпавших возможности стандартной терапии. Начало производства инновационных клеточных продуктов на базе СамГМУ при поддержке партнеров запланировано на 2026 год. Подробнее
Разработка новых геномных и биомедицинских технологий для повышения качества жизни населения стала темой III Международного форума геномных и биомедицинских технологий «От рождения до активного долголетия», открывшегося в Сургутском государственном университете, сообщили РИА Новости в пресс-службе вуза. Подробнее
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤5👍4👏2
Лаборатория редактирования генома МГНЦ представила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток
🖊Лаборатория редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подготовила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток. В обзор вошло более 60 публикаций, посвященных геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток, одобренной для клинического применения.
🖊Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
🖊Авторы обзора оценили факторы, играющие ключевую роль в успехе геномной терапии ex vivo, а также её потенциальные недостатки. В обзорной статье подробно описаны примеры наиболее перспективных методов генной терапии Х-сцепленного иммунодефицита, синдрома Вискотта-Олдрича, дефицита аденозиндезаминазы и церебральной адренолейкодистрофии.
🖊Разработка и производство препаратов геномной терапии ex vivo требует больших затрат, что ограничивает их широкое применение. Тем не менее, у них есть значительный потенциал в лечении моногенных заболеваний, и постоянное развитие подходов открывает новые возможности.
🖊Лаборатория редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подготовила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток. В обзор вошло более 60 публикаций, посвященных геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток, одобренной для клинического применения.
🖊Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
🖊Авторы обзора оценили факторы, играющие ключевую роль в успехе геномной терапии ex vivo, а также её потенциальные недостатки. В обзорной статье подробно описаны примеры наиболее перспективных методов генной терапии Х-сцепленного иммунодефицита, синдрома Вискотта-Олдрича, дефицита аденозиндезаминазы и церебральной адренолейкодистрофии.
🖊Разработка и производство препаратов геномной терапии ex vivo требует больших затрат, что ограничивает их широкое применение. Тем не менее, у них есть значительный потенциал в лечении моногенных заболеваний, и постоянное развитие подходов открывает новые возможности.
❤7👍6👏1
Эксперт МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала о редкой форме наследственной моторной нейропатии
💠Школа AcadeMYO была создана Институтом миологии в Париже. Традиционно летняя школа миологии проходит в очном формате в Париже, а зимняя школа – в формате онлайн, объединяя спикеров и слушателей со всего мира.
💠Зимняя школа AcadeMYO прошла с 8 по 10 декабря 2025 года. В ней приняла участие заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.
💠Эксперт выступила с докладом, посвященным редкой форме наследственной моторной нейропатии, обусловленной вариантами в гене PIGG. Новая ассоциация моторной нейропатии с геном PIGG описана относительно недавно – осенью 2024 года у восьми пациентов из шести семей.
– рассказала Айсылу Муртазина.
💠Школа AcadeMYO была создана Институтом миологии в Париже. Традиционно летняя школа миологии проходит в очном формате в Париже, а зимняя школа – в формате онлайн, объединяя спикеров и слушателей со всего мира.
💠Зимняя школа AcadeMYO прошла с 8 по 10 декабря 2025 года. В ней приняла участие заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.
💠Эксперт выступила с докладом, посвященным редкой форме наследственной моторной нейропатии, обусловленной вариантами в гене PIGG. Новая ассоциация моторной нейропатии с геном PIGG описана относительно недавно – осенью 2024 года у восьми пациентов из шести семей.
«Российская выборка включает на сегодняшний день трех пациентов из трех семей. Обнаруженные варианты в гене PIGG у всех пациентов разные, но при этом очень схожая и узнаваемая клиническая картина, включающая уникальные для данной нейропатии признаки. Наряду со слабостью и атрофией мышц стоп, у пациентов также отмечаются гипертрофия икроножных мышц, горизонтальный нистагм при взгляде в стороны, гипотрофия червя мозжечка и крайне специфическая электрофизиологическая картина при оценке проведения импульса по нервам»,
– рассказала Айсылу Муртазина.
❤29👏2🔥1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Новая рубрика «Пять вопросов ученому»
⚡️ Друзья, представляем новую рубрику «Пять вопросов ученому».
🎥В этой рубрике мы будем знакомить вас с молодыми учеными Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, их работой, идеями и достижениями.
🎙Итак, на пять вопросов отвечает старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко. Молодой специалист в 2022 году получила стипендию Президента РФ для молодых ученых и аспирантов.
🎥В этой рубрике мы будем знакомить вас с молодыми учеными Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, их работой, идеями и достижениями.
🎙Итак, на пять вопросов отвечает старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко. Молодой специалист в 2022 году получила стипендию Президента РФ для молодых ученых и аспирантов.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤16🔥6👍5
Бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев»
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Болмасова Анна Викторовна, с.н.с. отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
🕑 Когда: 17 декабря в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/rhdk409uerof
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Болмасова Анна Викторовна, с.н.с. отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
🕑 Когда: 17 декабря в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/rhdk409uerof
mgnc.ktalk.ru
«Генетика в эндокринологии»
Подключиться к видеоконференции
👍8❤2🔥2
Ученые МГНЦ впервые описали генетические особенности первичной цилиарной дискинезии в России
🔷Первичная цилиарная дискинезия – это второе по частоте после муковисцидоза наследственное заболевание дыхательной системы. Специалисты Научно-клинического отела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели крупнейшее в России исследование генетической гетерогенности заболевания на основе данных национального регистра пациентов.
🔷В исследование включены 109 пациентов с молекулярно подтвержденным диагнозом. Работа проводилась в рамках темы госзадания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации для МГНЦ «Комплексный анализ гено-фенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии».
🔷Научная публикация вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
🔷В результате исследования Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выявлен 121 патогенный вариант в 29 различных генах у российских пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Впервые в российской популяции выявлено 26 генетических вариантов в 13 генах, которые не были описаны в мировых базах данных.
– отметила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
🔷Первичная цилиарная дискинезия – это второе по частоте после муковисцидоза наследственное заболевание дыхательной системы. Специалисты Научно-клинического отела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели крупнейшее в России исследование генетической гетерогенности заболевания на основе данных национального регистра пациентов.
🔷В исследование включены 109 пациентов с молекулярно подтвержденным диагнозом. Работа проводилась в рамках темы госзадания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации для МГНЦ «Комплексный анализ гено-фенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии».
🔷Научная публикация вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
🔷В результате исследования Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выявлен 121 патогенный вариант в 29 различных генах у российских пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Впервые в российской популяции выявлено 26 генетических вариантов в 13 генах, которые не были описаны в мировых базах данных.
«Наши результаты подтверждают критическую важность молекулярно-генетического тестирования для своевременной постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии. Для диагностики сегодня оптимально использовать полноэкзомное секвенирование, то есть анализ всех генов, кодирующих белки, а в некоторых случаях – полногеномное исследование. Исследование позволило отметить часто встречающиеся варианты в генах DNAH5, DNAH11, CCDC39 и CFAP300 у российских пациентов. Поэтому в перспективе могут быть разработаны целевые генетические панели для диагностики первичной цилиарной дискинезии в России. Кроме того, мы видим, что необходимо информировать врачей разных специальностей об этом заболевании. Сегодня идут исследования перспективных препаратов таргетной терапии для пациентов с вариантами в определенных генах. Поэтому крайне важно, чтобы медицинские специалисты могли вовремя заподозрить генетическое заболевание, направить пациента на молекулярную диагностику и назначить адекватную терапию. Это будет играть ключевую роль в повышении качества жизни пациентов. Создание биобанка культур клеток респираторного эпителия крайне важно для разработки генной терапии и исследований ее эффективности»,
– отметила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
❤12👍8
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев» 🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования…»
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций
💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который прошел 15 декабря 2025 года, состоялись защиты двух диссертаций.
💠Успешно защищена диссертация Татьяны Кекеевой на тему: «Комплексный анализ молекулярно-генетических событий, ассоциированных с дефицитом гомологичной рекомбинации, для диагностики, прогноза и лечения рака яичников», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности «Генетика».
💠В тот же день успешно прошла защита диссертации Ольги Володиной «Повышение эффективности праймированного редактирования варианта F508del в гене CFTR», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».
💠Коллектив центра сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших научных исследованиях!
💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который прошел 15 декабря 2025 года, состоялись защиты двух диссертаций.
💠Успешно защищена диссертация Татьяны Кекеевой на тему: «Комплексный анализ молекулярно-генетических событий, ассоциированных с дефицитом гомологичной рекомбинации, для диагностики, прогноза и лечения рака яичников», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности «Генетика».
💠В тот же день успешно прошла защита диссертации Ольги Володиной «Повышение эффективности праймированного редактирования варианта F508del в гене CFTR», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».
💠Коллектив центра сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших научных исследованиях!
❤27👍9💋2