50 пациентов с наследственными атаксиями получили молекулярное подтверждение диагноза с момента начала работы научно-диагностической программы МГНЦ

✅Научно-диагностическая программа стартовала в апреле 2025 года. С начала ее работы на исследование направлено 204 семьи, где есть один и более человек с подозрением на заболевание из группы наследственных атаксий. Из них 72 семьи было направлено врачами из разных регионов страны.

✅Остальные прошли исследование по направлению специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Результаты полногеномных исследований позволили установить молекулярную причину болезни у 50 пациентов.

✅Наследственные атаксии – это большая группа генетически обусловленных заболеваний нервной системы. Главным признаком в большинстве случаев является нарушение координации движений. У пациентов развивается шаткость походки, они часто спотыкаются, падают, развивается тремор рук, некоторые болезни затрагивают зрительную, сердечно-сосудистую системы, влияют на когнитивные способности.

✅Наследственные атаксии, как правило, проявляются в возрасте после 20 лет. Распространенность всех форм наследственных атаксий в мире оценивается в 3-10 случаев на 100 000 населения.

✅Эти заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типу. За развитие наследственных атаксий отвечают варианты во множестве генов, поэтому для диагностики используется полногеномное секвенирование.

✅Научно-диагностическая программа МГНЦ делает полногеномные исследования доступными для пациентов из любых регионов. Пациентам не требуется приезжать для очной консультации, лечащие врачи могут направить образцы и все необходимые документы в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. За счет семьи проводится только забор биоматериала и его доставка. Программа продолжит работу в 2026 году.

Поздравляем с наступающим Новым годом!

Уважаемые коллеги! Дорогие друзья!

✳️По традиции в декабре все подводят итоги уходящего года. 2025 год, без сомнения, можно назвать для Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова очень насыщенным. Мы продолжали активно работать по нескольким важным направлениям: научному, медицинскому и образовательному.

✳️Научно-исследовательские разработки реализовывались в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации и грантов. За 2025 год в отечественных и международных научных журналах опубликовано более 300 работ ученых центра.

✳️В Федеральную службу по интеллектуальной собственности Российской Федерации в 2025 году подано около 30 заявок на регистрацию результатов интеллектуальной деятельности. Уже зарегистрированы 21 охранный документ, из них – 16 патентов и 5 свидетельств о государственной регистрации.

✳️Специалисты МГНЦ делились своим опытом на многочисленных конференциях, симпозиумах и конгрессах, в том числе, и тех, которые были организованы Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.

✳️Одним из самых масштабных событий в сфере медицины стал форум «Содружество без границ», чьим главным научным организатором совместно с Ассоциацией медицинских генетиков на протяжении долгого времени является МГНЦ.

✳️Активное участие совместно с Российским обществом медицинских генетиков центр принимал в проведении значимого мероприятия для профессионального сообщества за последние годы – XI Съезда Российского общества медицинских генетиков, который прошел в Санкт-Петербурге.

✳️В канун Дня медицинского работника на торжественной церемонии вручения премии «Призвание» номинацией «За создание нового метода диагностики» отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной.

🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова постоянно внедряются новые научно-диагностические программы. Данная работа направлена на то, чтобы повысить осведомленность врачей различных специальностей из всех регионов России об орфанных заболеваниях и обеспечить пациентам доступность генетического тестирования.

🩺Врачи-генетики центра активно помогают людям с орфанными заболеваниями и работают порой на пределе возможностей – за год в МГНЦ проконсультировали более 12 тысяч семей.

✳️Продолжает пополняться Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней. Напомним, коллекция появилась в МГНЦ в 2021 году благодаря гранту Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.

✳️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова продолжает эффективно работать как референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга. Охват первичными исследованиями в 2025 году превысил 98%.

👩‍🎓Одно из магистральных направлений работы центра – образовательная деятельность. В 2025 году в Институте высшего и дополнительного профессионального образования по программам повышения квалификации подготовили 364 врача.

🎄Друзья, поздравляю вас с наступающим Новым годом и Рождеством! Желаю вам всего самого наилучшего и доброго, крепкого здоровья, творческих успехов в работе.
Пусть 2026 год принесет в вашу жизнь тепло, благополучие, радость и удовлетворение от вашего труда!

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН С.И. Куцев

Поздравляем с Рождеством!

🎄В этот светлый праздник хотим пожелать вам добра и радости, исполнения желаний и крепкого здоровья, любви и верных друзей!

🔵Также желаем вам быть в гармонии с собой и окружающим миром, не терять оптимизма и с надеждой смотреть в будущее.

🔵И пусть в вашем доме всегда будет тепло и уютно, а в семье царит душевный мир и взаимопонимание!

Специалисты МГНЦ получили новый патент

✅Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетического тестирования больных с серозным раком яичников высокой степени злокачественности для определения прогноза заболевания, показаний к таргетной терапии и наследственных рисков».

✅Авторы схемы:

Татьяна Владимировна Кекеева – к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Дмитрий Владимирович Залетаев – д.б.н., профессор, главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Владимир Викторович Стрельников – д.б.н., профессор, заведующий лабораторией эпигенетики.

✅Схема содержит оптимальную стратегию молекулярно-генетического тестирования пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности для предоставления наиболее полной информации врачу-онкологу.

✅Алгоритм поможет разделить пациентов на прогностические группы, в частности, для определения неблагоприятных групп пациентов с резистентностью к химиотерапии и ингибиторам PARP.

✅Благодаря Схеме комплексной молекулярно-генетической диагностики у 952 пациентов с раком яичников был определен прогноз, предложены оптимальные тактики поддерживающей терапии и в наследственных случаях рекомендованы профилактические меры по снижению рисков рака молочной железы.