В неонатальный скрининг новорожденных включили два новых заболевания
🔷Неонатальный скрининг распространен еще на два наследственных заболевания, сообщила вице-премьер РФ Татьяна Голикова на совещании, которое 12 января провел председатель Правительства РФ Михаил Мишустин с вице-премьерами.
🔷Теперь благодаря неонатальному скринингу будут выявлять еще два редких наследственных заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД).
– отметила Татьяна Голикова .
🔷Как правило, это лекарственная терапия, и в этом случае будут использоваться средства фонда «Круга добра», пояснила вице-премьер.
🔷Предложение включить в расширенный неонатальный скрининг новые заболевания эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова направили в Минздрав России еще в 2025 году.
🔷Неонатальный скрининг распространен еще на два наследственных заболевания, сообщила вице-премьер РФ Татьяна Голикова на совещании, которое 12 января провел председатель Правительства РФ Михаил Мишустин с вице-премьерами.
🔷Теперь благодаря неонатальному скринингу будут выявлять еще два редких наследственных заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД).
«Расширение в соответствии с поручением Президента неонатального скрининга на два наследственных заболевания. В случае выявления таких заболеваний в процессе неонатального скрининга будет оказана соответствующая помощь»,
– отметила Татьяна Голикова .
🔷Как правило, это лекарственная терапия, и в этом случае будут использоваться средства фонда «Круга добра», пояснила вице-премьер.
🔷Предложение включить в расширенный неонатальный скрининг новые заболевания эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова направили в Минздрав России еще в 2025 году.
TACC
Неонатальный скрининг расширили на два новых заболевания
Вице-премьер РФ Татьяна Голикова отметила, что в случае выявления заболеваний будет оказываться соответствующая помощь
❤24🔥11👍8
В 2026 году будущие родители могут пройти генетические тесты бесплатно
🟢С 2026 года в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи включены генетические тесты для россиян, которые планируют стать родителями.
🟢Как рассказала главный внештатный специалист Минздрава России по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина, речь идет о генетических тестах на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП).
– пояснила Наталья Долгушина.
🟢Такая диагностика в рамках ОМС станет доступной для семейных пар с высоким риском рождения детей с наследственными болезнями, например, если среди членов семьи есть носители известных генетических мутаций или хромосомных аномалий. Также подобные исследования рекомендованы родителям, у которых уже есть дети с заболеваниями, выявленными в ходе расширенного неонатального скрининга.
🟢С 2026 года в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи включены генетические тесты для россиян, которые планируют стать родителями.
🟢Как рассказала главный внештатный специалист Минздрава России по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина, речь идет о генетических тестах на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП).
«Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) и/или на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) проводится в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и их рекомендовано назначать пациентам, имеющим высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями (носителям генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, и носителям хромосомных аномалий). С 2026 года ПГТ-М и ПГТ-СП включены в программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи»,
– пояснила Наталья Долгушина.
🟢Такая диагностика в рамках ОМС станет доступной для семейных пар с высоким риском рождения детей с наследственными болезнями, например, если среди членов семьи есть носители известных генетических мутаций или хромосомных аномалий. Также подобные исследования рекомендованы родителям, у которых уже есть дети с заболеваниями, выявленными в ходе расширенного неонатального скрининга.
❤23👍8💋1
Специалисты МГНЦ получили новый патент
✅ Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетического тестирования больных с серозным раком яичников высокой степени злокачественности для определения прогноза заболевания, показаний к таргетной терапии и наследственных рисков».
✅ Авторы схемы:
Татьяна Владимировна Кекеева – к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики;
Дмитрий Владимирович Залетаев – д.б.н., профессор, главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики;
Владимир Викторович Стрельников – д.б.н., профессор, заведующий лабораторией эпигенетики.
✅ Схема содержит оптимальную стратегию молекулярно-генетического тестирования пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности для предоставления наиболее полной информации врачу-онкологу.
✅ Алгоритм поможет разделить пациентов на прогностические группы, в частности, для определения неблагоприятных групп пациентов с резистентностью к химиотерапии и ингибиторам PARP.
✅ Благодаря Схеме комплексной молекулярно-генетической диагностики у 952 пациентов с раком яичников был определен прогноз, предложены оптимальные тактики поддерживающей терапии и в наследственных случаях рекомендованы профилактические меры по снижению рисков рака молочной железы.
Татьяна Владимировна Кекеева – к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики;
Дмитрий Владимирович Залетаев – д.б.н., профессор, главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики;
Владимир Викторович Стрельников – д.б.н., профессор, заведующий лабораторией эпигенетики.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤9👍4🔥4😁1💋1
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в феврале:
📆 2-7 февраля
Диагностика и лечение муковисцидоза
📆 2-28 февраля
Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей
📆 16-21 февраля
Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени
➡️ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ
📆 2-7 февраля
Диагностика и лечение муковисцидоза
📆 2-28 февраля
Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей
📆 16-21 февраля
Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени
➡️ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ
👍5❤2🔥2
Сотрудники МГНЦ разработали и запатентовали алгоритм комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии
🔷Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии».
🔷Авторами изобретения стали:
заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных,
старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят,
ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина.
🔷Алгоритм предназначен для комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии у мужчин с первичным бесплодием неясного генеза.
🔷Новый подход позволит с помощью клинического, сперматологического, электронно-микроскопического и молекулярно-генетического обследований проводить диагностику синдромальных генетических форм мужского бесплодия, связанного с нарушением спермиогенеза и наличием тотальной и субтотальной астено-/тератозооспермии.
🔷Схема уже применяется в клинической практике генетиков, лабораторных генетиков, урологов, андрологов, гинекологов, репродуктологов, специалистов в области вспомогательных репродуктивных технологий.
🔷Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии».
🔷Авторами изобретения стали:
заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных,
старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят,
ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина.
🔷Алгоритм предназначен для комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии у мужчин с первичным бесплодием неясного генеза.
🔷Новый подход позволит с помощью клинического, сперматологического, электронно-микроскопического и молекулярно-генетического обследований проводить диагностику синдромальных генетических форм мужского бесплодия, связанного с нарушением спермиогенеза и наличием тотальной и субтотальной астено-/тератозооспермии.
🔷Схема уже применяется в клинической практике генетиков, лабораторных генетиков, урологов, андрологов, гинекологов, репродуктологов, специалистов в области вспомогательных репродуктивных технологий.
👍13❤4🔥2🌚1
Эксперты МГНЦ прокомментировали возможность тестирования будущих родителей на наследственные болезни
🔷В России могут ввести молекулярно-генетическое тестирование будущих родителей на наследственные заболевания. Как будет работать эта программа, какие тесты будут делать в первую очередь?
🗞 Об этом «Российской газете» рассказали в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.
🔷Заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская:
🔷Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина:
🔷В России могут ввести молекулярно-генетическое тестирование будущих родителей на наследственные заболевания. Как будет работать эта программа, какие тесты будут делать в первую очередь?
🗞 Об этом «Российской газете» рассказали в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.
🔷Заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская:
«Преконцепционный скрининг сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний. Прежде всего он проводится для того, чтобы семьи могли сделать осознанный выбор: либо принять повышенные риски рождения ребенка с наследственным заболеванием, либо предотвратить эти риски с помощью технологий дородовой диагностики, в том числе, преимплантационной в программах ЭКО...».
🔷Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина:
«В первую очередь для внедрения массового преконцепционного скрининга необходимо решить кадровую проблему. Сегодня у нас не хватает врачей-генетиков, а внедрение тестирования будущих родителей значительно повысит спрос на консультации со стороны семей, у которых будет установлено носительство, и, соответственно, может быть повышен риск рождения ребенка с наследственным заболеванием...».
❤18👍7🤷♂1🔥1
МГНЦ стал правообладателем патента на алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового патента. Документ на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций» выдала Федеральная служба по интеллектуальной собственности.
Авторы схемы:
Екатерина Владимировна Бычкова – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;
Илья Владимирович Володин – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;
Анна Васильевна Пустовалова – младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета;
Владимир Викторович Стрельников – заведующий лабораторией эпигенетики, профессор, д.б.н.
🔰Схема поможет специалистам составить лабораторный план диагностики пациентов с подозрением на синдромы сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций, начиная с обследования 24 генов, ассоциированных с развитием подобных заболеваний.
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового патента. Документ на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций» выдала Федеральная служба по интеллектуальной собственности.
Авторы схемы:
Екатерина Владимировна Бычкова – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;
Илья Владимирович Володин – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;
Анна Васильевна Пустовалова – младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета;
Владимир Викторович Стрельников – заведующий лабораторией эпигенетики, профессор, д.б.н.
🔰Схема поможет специалистам составить лабораторный план диагностики пациентов с подозрением на синдромы сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций, начиная с обследования 24 генов, ассоциированных с развитием подобных заболеваний.
👍14❤6🙏1
Эксперты МГНЦ обсудили актуальные вопросы онкогенетики в Ереване
🔷В столице Республики Армения Ереване 17-18 января 2026 года состоялась научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика в онкологии и смежных областях медицины».
🔷 В Ереване собрались специалисты, занимающиеся молекулярно-генетической диагностикой онкологических и ряда наследственных заболеваний: генетики, врачи, заинтересованные в выполнении молекулярного тестирования в онкологии и онкогематологии из Армении, России, Беларуси и Казахстана.
🔷Свои доклады представили специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Ведущий научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о классификации по определению патогенности и клинической значимости герминальных и соматических вариантов. Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко поделился опытом диагностики синдромов Хиппеля-Линдау, Берта-Хогга-Дюбэ и наследственного папиллярного рака почки.
🔷В столице Республики Армения Ереване 17-18 января 2026 года состоялась научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика в онкологии и смежных областях медицины».
🔷 В Ереване собрались специалисты, занимающиеся молекулярно-генетической диагностикой онкологических и ряда наследственных заболеваний: генетики, врачи, заинтересованные в выполнении молекулярного тестирования в онкологии и онкогематологии из Армении, России, Беларуси и Казахстана.
🔷Свои доклады представили специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Ведущий научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о классификации по определению патогенности и клинической значимости герминальных и соматических вариантов. Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко поделился опытом диагностики синдромов Хиппеля-Линдау, Берта-Хогга-Дюбэ и наследственного папиллярного рака почки.
👍11❤6
Сергей Куцев рассказал об обмене опытом и взаимодействии российских и белорусских генетиков
💠В столице Республики Беларусь Минске 20 января состоялось заседание круглого стола, посвященного вопросам диагностики и лечения редких генетических заболеваний. Мероприятие прошло под руководством Председателя Совета Национального собрания Республики Беларусь Натальи Кочановой в Республиканском клиническом медицинском центре Управления делами Президента Беларуси.
💠В обсуждении важной темы приняли участие белорусские и российские ученые, врачи и эксперты в области орфанных (редких) заболеваний. О диагностике и лечении генетических болезней в России рассказал в своем докладе директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. По его словам, медико-генетические службы России и Беларуси развивались синхронно.
– рассказал директор МГНЦ.
💠Помимо участия в заседании круглого стола у Сергея Куцева прошло несколько деловых встреч: в Министерстве здравоохранения Республики Беларусь с первым заместителем министра Еленой Богдан и в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси с директором института, д.м.н., профессором Людмилой Макариной-Кибак.
Фото: Кристина Аксёнова
💠В столице Республики Беларусь Минске 20 января состоялось заседание круглого стола, посвященного вопросам диагностики и лечения редких генетических заболеваний. Мероприятие прошло под руководством Председателя Совета Национального собрания Республики Беларусь Натальи Кочановой в Республиканском клиническом медицинском центре Управления делами Президента Беларуси.
💠В обсуждении важной темы приняли участие белорусские и российские ученые, врачи и эксперты в области орфанных (редких) заболеваний. О диагностике и лечении генетических болезней в России рассказал в своем докладе директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. По его словам, медико-генетические службы России и Беларуси развивались синхронно.
«Поэтому мы одновременно внедряем те или иные технологии, которые используются для скрининга новорожденных, диагностики наследственных заболеваний. Следует отметить, что наши народы генетически близки, поэтому обмен мнениями и опытом исключительно важен. Сегодня в рамках этого круглого стола мы договорились о взаимодействии и в научном плане»,
– рассказал директор МГНЦ.
💠Помимо участия в заседании круглого стола у Сергея Куцева прошло несколько деловых встреч: в Министерстве здравоохранения Республики Беларусь с первым заместителем министра Еленой Богдан и в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси с директором института, д.м.н., профессором Людмилой Макариной-Кибак.
Фото: Кристина Аксёнова
❤9🔥2👍1
Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Саратове
✅ Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Саратове.
✅ Общероссийский проект стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
✅ Такая работа помогает вовремя диагностировать у пациентов заболевания, сопровождающиеся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.
✅ Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 19-20 февраля 2026 года
🏙Где:
ФГБУЗ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского» МЗ РФ,
г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112
✅ Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке.
🕑Когда: 19-20 февраля 2026 года
🏙Где:
ФГБУЗ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского» МЗ РФ,
г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6❤3🔥3
А почему бы и не так?
🟢Мечтой об идеальной национальной системе помощи редким пациентам поделилась в авторской колонке для журнала «RARUS: редкие болезни в России» д.м.н. Екатерина Захарова.
🟢На переходе между старым и новым годом всегда хочется чудес – немного заглянуть в будущее и загадать желания. Вот и мы решили немного помечтать –представить, как могут выглядеть идеальные орфанные центры, на что они могут быть похожи и как будут помогать пациентам.
🤝 Объединяясь, мы перестаем быть редкими
Журнал «RARUS: редкие болезни в России» выпускается в партнерстве с медиагруппой «Редкое Агентство»
🟢Мечтой об идеальной национальной системе помощи редким пациентам поделилась в авторской колонке для журнала «RARUS: редкие болезни в России» д.м.н. Екатерина Захарова.
🟢На переходе между старым и новым годом всегда хочется чудес – немного заглянуть в будущее и загадать желания. Вот и мы решили немного помечтать –представить, как могут выглядеть идеальные орфанные центры, на что они могут быть похожи и как будут помогать пациентам.
В России уже многое есть: врачи-энтузиасты, цифровая инфраструктура, понимание проблемы на самом высоком уровне, чтобы вместо тысячи разрозненных историй борьбы появилась единая национальная система помощи, где сила – в связности, где главный ресурс – общие знания, где ни один пациент не остается один на один со своей редкой болезнью.
Журнал «RARUS: редкие болезни в России» выпускается в партнерстве с медиагруппой «Редкое Агентство»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤29👍10🔥9🥰2❤🔥1
«Раньше такой диагноз звучал как приговор»
🔷Сейчас в России охват неонатальным скринингом практически стопроцентный. Об этом журналу «RARUS: редкие болезни в России» рассказал главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
🔷Это означает, что буквально каждый ребенок, в каком бы уголке страны он ни родился, проходит такое тестирование на опасные болезни.
🔷Хотя скрининг запущен и успешно работает, контроль за каждым звеном идет постоянный, задачей является держать всю систему в тонусе – и генетическую службу, и неонатологов, и акушеров, и педиатров. Эта работа, может быть, не видна, но она идет каждый день – рутинная, сложная, но это щит для каждого маленького россиянина.
🔷Сейчас в России охват неонатальным скринингом практически стопроцентный. Об этом журналу «RARUS: редкие болезни в России» рассказал главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
🔷Это означает, что буквально каждый ребенок, в каком бы уголке страны он ни родился, проходит такое тестирование на опасные болезни.
Когда мы делали первые шаги к тому, чтобы расширить скрининг новорожденных, мы мечтать не могли, что результаты будут такими быстрыми и проект станет таким масштабным. Цифры ошеломляют. Точный учет протестированных и выявленных мы ведем еще с 2023 года и на конец ноября 2025 года выявили уже 1966 детей с серьезнейшими заболеваниями. Задумайтесь: это 1966 спасенных жизней.
🔷Хотя скрининг запущен и успешно работает, контроль за каждым звеном идет постоянный, задачей является держать всю систему в тонусе – и генетическую службу, и неонатологов, и акушеров, и педиатров. Эта работа, может быть, не видна, но она идет каждый день – рутинная, сложная, но это щит для каждого маленького россиянина.
❤26👍6👏3🥰1