Ушла из жизни профессор Томского НИМЦ Людмила Павловна Назаренко
✔️Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова глубоко скорбит в связи с уходом из жизни заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководителя лаборатории наследственной патологии, доктора медицинских наук, профессора, заслуженного врача Российской Федерации Людмилы Павловны Назаренко.
✔️Назаренко Л.П. родилась 1 июня 1947 года. Закончила педиатрический факультет Киргизского государственного медицинского института по специальности «врач-педиатр». Работала в детской поликлинике в городе Фрунзе.
✔️Научными исследованиями в области медицинской генетики занималась с 1974 года. В 1982 году вместе с супругом – Сергеем Андреевичем Назаренко, основателем Томской школы цитогенетики, Людмила Павловна приехала в Томск для организации Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР.
✔️С 1982 года работала в должности старшего научного сотрудника лаборатории эпидемиологической генетики, а с 1989 года возглавила и до ухода из жизни являлась руководителем лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
✔️Трудно переоценить вклад Л.П. Назаренко в развитие отечественной медицинской и клинической генетики в нашей стране.
✔️Людмила Павловна занималась исследованиями, касающимися изучения отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии и врожденных пороков развития в сибирских популяциях, разрабатывала основы организации регионального медико-генетического консультирования.
✔️Благодаря результатам научной работы Людмилы Павловны в практику здравоохранения внедрены технологии комплексного изучения популяций человека, мониторинга груза наследственной патологии и совершенствование медико-генетической помощи населению Сибири.
✔️Профессор Назаренко внесла большой вклад в подготовку клинических рекомендаций и национальных стандартов оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями, подготовила многочисленных учеников.
Выражаем глубокие и искренние соболезнования родным, близким, сотрудникам и коллегам Людмилы Павловны. В нашей памяти Людмила Павловна останется крупным ученым-генетиком, замечательным человеком, ярким примером служения российской науке!
✔️Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова глубоко скорбит в связи с уходом из жизни заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководителя лаборатории наследственной патологии, доктора медицинских наук, профессора, заслуженного врача Российской Федерации Людмилы Павловны Назаренко.
✔️Назаренко Л.П. родилась 1 июня 1947 года. Закончила педиатрический факультет Киргизского государственного медицинского института по специальности «врач-педиатр». Работала в детской поликлинике в городе Фрунзе.
✔️Научными исследованиями в области медицинской генетики занималась с 1974 года. В 1982 году вместе с супругом – Сергеем Андреевичем Назаренко, основателем Томской школы цитогенетики, Людмила Павловна приехала в Томск для организации Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР.
✔️С 1982 года работала в должности старшего научного сотрудника лаборатории эпидемиологической генетики, а с 1989 года возглавила и до ухода из жизни являлась руководителем лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
✔️Трудно переоценить вклад Л.П. Назаренко в развитие отечественной медицинской и клинической генетики в нашей стране.
✔️Людмила Павловна занималась исследованиями, касающимися изучения отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии и врожденных пороков развития в сибирских популяциях, разрабатывала основы организации регионального медико-генетического консультирования.
✔️Благодаря результатам научной работы Людмилы Павловны в практику здравоохранения внедрены технологии комплексного изучения популяций человека, мониторинга груза наследственной патологии и совершенствование медико-генетической помощи населению Сибири.
✔️Профессор Назаренко внесла большой вклад в подготовку клинических рекомендаций и национальных стандартов оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями, подготовила многочисленных учеников.
Выражаем глубокие и искренние соболезнования родным, близким, сотрудникам и коллегам Людмилы Павловны. В нашей памяти Людмила Павловна останется крупным ученым-генетиком, замечательным человеком, ярким примером служения российской науке!
🙏71💔36😭28❤11
Forwarded from НМИЦ здоровья детей Минздрава России
При титрации дозы не отмечено побочных явлений. На фоне лечения у ребёнка появились антигравитационные движения в верхних конечностях, однако общее состояние оставалось тяжёлым: пациент находился на ИВЛ, сохранялись диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса мышц по всему телу), арефлексия (отсутствие рефлексов), нарушения глотания и сосания; питание осуществлялось через назогастральный зонд.
Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAХ
www.nczd.ru
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤44👍20🔥12👏3
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М. В. Ежовым»
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М. В. Ежовым».
📚Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги обсуждают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней.
🟢 Образовательные мероприятия помогают участникам познакомиться и внедрить в свою практическую работу современные научные достижения в области генетики.
🟢Образовательная школа, посвященная теме наследственных дислипидемий, пройдет в онлайн-формате.
🗓 Когда: 26.02.2026
Зарегистрироваться можно ➡️ здесь
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М. В. Ежовым».
📚Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги обсуждают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней.
🟢 Образовательные мероприятия помогают участникам познакомиться и внедрить в свою практическую работу современные научные достижения в области генетики.
🟢Образовательная школа, посвященная теме наследственных дислипидемий, пройдет в онлайн-формате.
Зарегистрироваться можно ➡️ здесь
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11❤1
4 февраля – Всемирный день борьбы с онкологическими заболеваниями
🔷Международный день борьбы с онкологическими заболеваниями проводится ежегодно по инициативе Союза по международному контролю рака.
🔷3 февраля в России стартовало многоцентровое наблюдательное исследование распространенности биомаркеров и подходов к лечению при первичном метастатическом гормоночувствительном раке предстательной железы.
🔷Основная цель исследования – оценить распространенность дефицита PTEN, гиперэкспрессии HER2, распространенность мутаций генов гомологичной рекомбинации HRR и статус дефицита гомологичной рекомбинации HRD у пациентов с первичным метастатическим гормоночувствительным раком предстательной железы.
🔷В исследовании принимают участие 30 центров из всех регионов России. Определение патогенных вариантов в генах HRR и статуса дефицита гомологичной рекомбинации выполняют специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Кроме того, с 2026 года коллектив лабораторий эпигенетики и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 МГНЦ расширяет программу HRD-тестирования при раке яичников, комплексного тестирования генов BRCA1/2.
🔷Международный день борьбы с онкологическими заболеваниями проводится ежегодно по инициативе Союза по международному контролю рака.
🔷3 февраля в России стартовало многоцентровое наблюдательное исследование распространенности биомаркеров и подходов к лечению при первичном метастатическом гормоночувствительном раке предстательной железы.
🔷Основная цель исследования – оценить распространенность дефицита PTEN, гиперэкспрессии HER2, распространенность мутаций генов гомологичной рекомбинации HRR и статус дефицита гомологичной рекомбинации HRD у пациентов с первичным метастатическим гормоночувствительным раком предстательной железы.
🔷В исследовании принимают участие 30 центров из всех регионов России. Определение патогенных вариантов в генах HRR и статуса дефицита гомологичной рекомбинации выполняют специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Кроме того, с 2026 года коллектив лабораторий эпигенетики и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 МГНЦ расширяет программу HRD-тестирования при раке яичников, комплексного тестирования генов BRCA1/2.
❤12👍6🙏3
Сергей Куцев рассказал о диагностике, профилактике и лечении генетических заболеваний в России
💠Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев дал развернутое интервью научному порталу PCR.NEWS.
💠В беседе речь шла о том:
🔹как создавался Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова,
🔹о научной и клинической жизни учреждения сегодня,
🔹о развитии медицинской генетики в нашей стране.
Беседовала научный журналист Наталия Лескова
💠Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев дал развернутое интервью научному порталу PCR.NEWS.
💠В беседе речь шла о том:
🔹как создавался Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова,
🔹о научной и клинической жизни учреждения сегодня,
🔹о развитии медицинской генетики в нашей стране.
Беседовала научный журналист Наталия Лескова
❤15👏5👍3
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги и друзья ✨
25-27 марта состоится Второй Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
Трёхдневный тренинг практических навыков в области клинико-лабораторной и инструментальной диагностики и лечения наследственных орфанных заболеваний с участием экспертов высочайшего уровня.
В формате 0% теории – 100% практики!
‼️Регистрация уже открыта‼️
Зарегистрируйтесь на Практикум до 1 марта 2026 года и получите доступ ко всем видеозаписям мероприятия в научно-образовательном видеокаталоге.
📍 Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк Культуры, Зубовский бульвар, 4)
25-27 марта состоится Второй Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
Трёхдневный тренинг практических навыков в области клинико-лабораторной и инструментальной диагностики и лечения наследственных орфанных заболеваний с участием экспертов высочайшего уровня.
В формате 0% теории – 100% практики!
‼️Регистрация уже открыта‼️
Зарегистрируйтесь на Практикум до 1 марта 2026 года и получите доступ ко всем видеозаписям мероприятия в научно-образовательном видеокаталоге.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤17👍8
VII Всероссийский конгресс консорциума «5П Детская медицина» «Здоровый ребенок — миссия выполнима»
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в VII Всероссийском конгрессе консорциума «5П Детская медицина» с международным участием «Здоровый ребенок — миссия выполнима».
🔷Это крупнейшее ежегодное мероприятие для специалистов в области детской медицины. Участников ждет насыщенная программа. В рамках конгресса состоятся:
🔹Конкурс клинических наблюдений
🔹Конкурс молодых ученых
🔹III Всероссийская конференция молодых ученых в области детской медицины с конкурсом клинических наблюдений
🔹IV Всероссийская конференция «Безопасная медицина»
🔹Всероссийский форум «ОРФЕЙ»
🔹IV Всероссийский форум «Сестринское дело в современной педиатрии»
🔹II Форум по диетологии и нутрициологии
🕑Конференция пройдет 24-26 марта 2026 года в Москве в очном и онлайн-формате.
▶️Зарегистрироваться можно по ссылке: https://congress7.5pediatrics.ru/registration/
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в VII Всероссийском конгрессе консорциума «5П Детская медицина» с международным участием «Здоровый ребенок — миссия выполнима».
🔷Это крупнейшее ежегодное мероприятие для специалистов в области детской медицины. Участников ждет насыщенная программа. В рамках конгресса состоятся:
🔹Конкурс клинических наблюдений
🔹Конкурс молодых ученых
🔹III Всероссийская конференция молодых ученых в области детской медицины с конкурсом клинических наблюдений
🔹IV Всероссийская конференция «Безопасная медицина»
🔹Всероссийский форум «ОРФЕЙ»
🔹IV Всероссийский форум «Сестринское дело в современной педиатрии»
🔹II Форум по диетологии и нутрициологии
🕑Конференция пройдет 24-26 марта 2026 года в Москве в очном и онлайн-формате.
▶️Зарегистрироваться можно по ссылке: https://congress7.5pediatrics.ru/registration/
👍7👏3✍2❤2
Эксперты МГНЦ приняли участие в III Сеченовском международном форуме материнства и детства
🟢Мероприятие прошло в Сеченовском Университете 5-6 февраля 2026 года. Научная программа включала вопросы генной и клеточной терапии, иммунологии и иммунотерапии, вакцинологии и иммунопрофилактики, трансляционной медицины.
🟢В форуме приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Директор, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом «Биоресурсная коллекция биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями в диагностике и персонализированном лечении орфанных заболеваний». Заместитель директора по научно-клинической работе, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН Рена Зинченко остановилась на эпидемиологических аспектах редких болезней в России. Руководитель лаборатории ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков рассказал о генодиагностике как основе выбора персонализированной терапии.
🟢В рамках секции «Наследственные заболевания» с докладами также выступили:
- главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, д.м.н., профессор Елена Дадали – «Современные подходы к клинической диагностике моногенных заболеваний»;
- первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики, д.м.н. Ольга Щагина – «Что меняет ДНК-диагностика в федеральном скрининге новорожденных»;
- начальник информационно-аналитического отдела, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики, к.м.н. Оксана Рыжкова – «Стратегия применения методов массового параллельного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний».
🟢Мероприятие прошло в Сеченовском Университете 5-6 февраля 2026 года. Научная программа включала вопросы генной и клеточной терапии, иммунологии и иммунотерапии, вакцинологии и иммунопрофилактики, трансляционной медицины.
🟢В форуме приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Директор, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом «Биоресурсная коллекция биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями в диагностике и персонализированном лечении орфанных заболеваний». Заместитель директора по научно-клинической работе, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН Рена Зинченко остановилась на эпидемиологических аспектах редких болезней в России. Руководитель лаборатории ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков рассказал о генодиагностике как основе выбора персонализированной терапии.
🟢В рамках секции «Наследственные заболевания» с докладами также выступили:
- главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, д.м.н., профессор Елена Дадали – «Современные подходы к клинической диагностике моногенных заболеваний»;
- первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики, д.м.н. Ольга Щагина – «Что меняет ДНК-диагностика в федеральном скрининге новорожденных»;
- начальник информационно-аналитического отдела, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики, к.м.н. Оксана Рыжкова – «Стратегия применения методов массового параллельного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний».
❤12👍5👏3
Forwarded from Правительство России
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Накануне Дня российской науки Дмитрий Чернышенко поприветствовал участников диктанта «Наука большой страны»
Вице-премьер подчеркнул, что этот диктант стал доброй традицией Десятилетия науки и технологий, объявленного Президентом Владимиром Путиным.
🔬В ходе диктанта задаются вопросы, посвященные научным достижениям народов России.
❓Вице-премьер предложил участникам отгадать ученого по его биографическим фактам: «Советский математик, родился в Казани в семье преподавателя математики технического учебного заведения, основал Сибирское отделение Российской академии наук и новосибирский Академгородок. Его именем названы проспект в Новосибирске и даже научно-исследовательское судно. Кто это?»
Среди вариантов ответов: Игорь Васильевич Курчатов, Дмитрий Иванович Менделеев, Михаил Алексеевич Лаврентьев, Николай Николаевич Семенов.
🧑🔬Другие вопросы зачитали молодые ученые, лауреаты премий Президента, общественные деятели.
📌Центральной площадкой диктанта «Наука большой страны» стал музей «Атом» в Москве. Участники из других регионов смогли присоединиться онлайн на сайте диктант.наука.рф или пройти тестирование на базе местных школ и колледжей.
➡️Проект реализуется в рамках инициативы «Наука рядом» Десятилетия науки и технологий и приурочен ко Дню российской науки и Году единства народов России.
🇷🇺 Подписаться на Правительство России в MAX
Вице-премьер подчеркнул, что этот диктант стал доброй традицией Десятилетия науки и технологий, объявленного Президентом Владимиром Путиным.
«В прошлом году диктант был посвящен ученым, внесшим серьезный вклад в Великую Победу. До конца тест прошли более 300 тыс. человек. Сейчас, в Год единства народов России, мы также вспоминаем о наших великих исследователях и их открытиях», – отметил Дмитрий Чернышенко.
🔬В ходе диктанта задаются вопросы, посвященные научным достижениям народов России.
❓Вице-премьер предложил участникам отгадать ученого по его биографическим фактам: «Советский математик, родился в Казани в семье преподавателя математики технического учебного заведения, основал Сибирское отделение Российской академии наук и новосибирский Академгородок. Его именем названы проспект в Новосибирске и даже научно-исследовательское судно. Кто это?»
Среди вариантов ответов: Игорь Васильевич Курчатов, Дмитрий Иванович Менделеев, Михаил Алексеевич Лаврентьев, Николай Николаевич Семенов.
🧑🔬Другие вопросы зачитали молодые ученые, лауреаты премий Президента, общественные деятели.
📌Центральной площадкой диктанта «Наука большой страны» стал музей «Атом» в Москве. Участники из других регионов смогли присоединиться онлайн на сайте диктант.наука.рф или пройти тестирование на базе местных школ и колледжей.
➡️Проект реализуется в рамках инициативы «Наука рядом» Десятилетия науки и технологий и приурочен ко Дню российской науки и Году единства народов России.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6🔥4
8 февраля – День российской науки
🔷8 февраля отмечается День российской науки. Большой вклад в научный прогресс вносит Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека.
🔷Специалисты центра проводят исследования этиологии и патогенеза наследственных болезней, разрабатывают и внедряют в практику новые технологии их диагностики, лечения и профилактики.
🔷В 2025 году специалисты центра стали авторами более 300 научных статей, опубликованных в отечественных и международных научных журналах, защитили 14 диссертаций, из них 5 докторских и 9 кандидатских.
🔷 По конкурсу Минобрнауки России было создано несколько новых подразделений под руководством молодых сотрудников. В частности, лаборатория редактирования генома, лаборатория нейрогенетики, лаборатория эпигенетики ожирения и диабета.
💠Поздравляем с праздником ученых, исследователей, аспирантов! Желаем прорывных открытий, творческих решений, успехов и крепкого здоровья!
🔷8 февраля отмечается День российской науки. Большой вклад в научный прогресс вносит Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека.
🔷Специалисты центра проводят исследования этиологии и патогенеза наследственных болезней, разрабатывают и внедряют в практику новые технологии их диагностики, лечения и профилактики.
🔷В 2025 году специалисты центра стали авторами более 300 научных статей, опубликованных в отечественных и международных научных журналах, защитили 14 диссертаций, из них 5 докторских и 9 кандидатских.
🔷 По конкурсу Минобрнауки России было создано несколько новых подразделений под руководством молодых сотрудников. В частности, лаборатория редактирования генома, лаборатория нейрогенетики, лаборатория эпигенетики ожирения и диабета.
💠Поздравляем с праздником ученых, исследователей, аспирантов! Желаем прорывных открытий, творческих решений, успехов и крепкого здоровья!
❤21🔥9💘3
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Президент РАН поздравил учёных с Днём российской науки
В День российской науки президент РАН академик Геннадий Красников обратился к российским учёным, сотрудникам академических институтов и образовательных организаций и поздравил их с профессиональным праздником.
Глава РАН пожелал всем учёным и исследователям плодотворной работы, новых достижений и всего самого доброго⭐️
🔗 Российская академия наук в MAX
В День российской науки президент РАН академик Геннадий Красников обратился к российским учёным, сотрудникам академических институтов и образовательных организаций и поздравил их с профессиональным праздником.
🗣 Сегодня, 8 февраля, День рождения Российской академии наук, который мы отмечаем с 1724 года. Российская академия наук объединяет сотни тысяч учёных и специалистов, которые работают в этой важной отрасли научных знаний🗣 .
Глава РАН пожелал всем учёным и исследователям плодотворной работы, новых достижений и всего самого доброго
🔗 Российская академия наук в MAX
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10
Forwarded from Правительство России
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Глава Минобрнауки Валерий Фальков поздравил ученых с Днем российской науки
«Ученые являются главной движущей силой технологического развития нашей страны, позволяют эффективно отвечать на любые вызовы. Исторически сложившиеся научные школы обеспечивают преемственность знаний для молодого поколения и поддерживают исследования в различных областях на самом высоком уровне.
В свою очередь, мы создаем необходимые условия для развития сильных исследовательских команд, способствуем повышению качества взаимодействия между университетами, научными организациями, предприятиями и реальным сектором экономики.
Уверен, что совместными усилиями мы достигнем всех поставленных задач и продолжим гордо нести статус одной из ведущих мировых научных держав.
Искренняя увлеченность и любовь к своему делу – залог успеха в любой сфере, а в науке любовь к профессии является важнейшим условием для прорывных открытий.
Уважаемые коллеги, дорогие друзья! От всей души желаю вам продолжать испытывать радость от научного творчества, ставить перед собой амбициозные цели и получать выдающиеся результаты».
🇷🇺 Подписаться на Правительство России в MAX
«Ученые являются главной движущей силой технологического развития нашей страны, позволяют эффективно отвечать на любые вызовы. Исторически сложившиеся научные школы обеспечивают преемственность знаний для молодого поколения и поддерживают исследования в различных областях на самом высоком уровне.
В свою очередь, мы создаем необходимые условия для развития сильных исследовательских команд, способствуем повышению качества взаимодействия между университетами, научными организациями, предприятиями и реальным сектором экономики.
Уверен, что совместными усилиями мы достигнем всех поставленных задач и продолжим гордо нести статус одной из ведущих мировых научных держав.
Искренняя увлеченность и любовь к своему делу – залог успеха в любой сфере, а в науке любовь к профессии является важнейшим условием для прорывных открытий.
Уважаемые коллеги, дорогие друзья! От всей души желаю вам продолжать испытывать радость от научного творчества, ставить перед собой амбициозные цели и получать выдающиеся результаты».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤7
9 февраля – Международный день борьбы с эпилепсией
🔵Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических расстройств в мире. Среди различных форм генетики выделяют одну из самых тяжелых – синдром Драве. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, и за его развитие ответственны патогенные варианты в гене SCN1A.
🔵 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется реестр пациентов с синдромом Драве, на сегодняшний день в него включено 36 человек.
🔵В реестр вносятся важные сведения для установления связи генетического варианта и его клинических проявлений: время манифестации болезни, применяемая терапия, тип приступов, их продолжительность.
🔵Ведение реестра крайне важно для подбора перспективной этиотропной терапии. Образцы крови и фибробластов кожи пациентов с синдромом Драве хранятся во Всероссийской коллекции биологических образцов наследственных болезней.
🔵Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических расстройств в мире. Среди различных форм генетики выделяют одну из самых тяжелых – синдром Драве. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, и за его развитие ответственны патогенные варианты в гене SCN1A.
🔵 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется реестр пациентов с синдромом Драве, на сегодняшний день в него включено 36 человек.
🔵В реестр вносятся важные сведения для установления связи генетического варианта и его клинических проявлений: время манифестации болезни, применяемая терапия, тип приступов, их продолжительность.
🔵Ведение реестра крайне важно для подбора перспективной этиотропной терапии. Образцы крови и фибробластов кожи пациентов с синдромом Драве хранятся во Всероссийской коллекции биологических образцов наследственных болезней.
❤7👍4
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🎬 В Библиотеке орфанных заболеваний – новая видеолекция
📚 В прошлом году Библиотека орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» – курс видеолекций «Круга добра» о редких заболеваниях, был расширен специальным проектом «Орфанный факультатив».
В этой рубрике видеолекции посвящены темам, связанным не с какой-то конкретной болезнью, а со всеми редкими генетическими заболеваниями, например, их природой, а также с другими сторонами орфанной жизни – этической, юридической, социальной.
Сегодня тема Орфанного факультатива – генетическая диагностика орфанных заболеваний.
👉 О том, что такое ДНК и как её исследуют, что такое наследственные болезни обмена веществ – рассказывают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П, Бочкова Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, и Ольга Щагина, д.м.н., заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики.
#кругдобра
📚 В прошлом году Библиотека орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» – курс видеолекций «Круга добра» о редких заболеваниях, был расширен специальным проектом «Орфанный факультатив».
В этой рубрике видеолекции посвящены темам, связанным не с какой-то конкретной болезнью, а со всеми редкими генетическими заболеваниями, например, их природой, а также с другими сторонами орфанной жизни – этической, юридической, социальной.
Сегодня тема Орфанного факультатива – генетическая диагностика орфанных заболеваний.
👉 О том, что такое ДНК и как её исследуют, что такое наследственные болезни обмена веществ – рассказывают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П, Бочкова Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, и Ольга Щагина, д.м.н., заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики.
#кругдобра
VK Видео
Генетическая диагностика орфанных заболеваний
О том, что такое ДНК и как её исследуют, что такое наследственные болезни обмена веществ – рассказывают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П, Бочкова Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней…
❤15
Сотрудники МГНЦ – участники Фестиваля московской науки на Воробьевых горах
🔬Фестиваль московской науки прошел 8 февраля в Московском дворце пионеров на Воробьевых горах.
🔬Участники погрузились в увлекательный мир научных открытий: ученики обучались выращиванию микрозелени, узнали о движении Солнца и звезд, изучили современные виды пищевой упаковки, моделировали ДНК, программировали роботов.
🧬Заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Абелева провела для школьников мастер-класс по моделированию ДНК, в котором приняли участие более 120 учеников и их родителей.
🔬Фестиваль московской науки прошел 8 февраля в Московском дворце пионеров на Воробьевых горах.
🔬Участники погрузились в увлекательный мир научных открытий: ученики обучались выращиванию микрозелени, узнали о движении Солнца и звезд, изучили современные виды пищевой упаковки, моделировали ДНК, программировали роботов.
🧬Заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Абелева провела для школьников мастер-класс по моделированию ДНК, в котором приняли участие более 120 учеников и их родителей.
«Безусловно, такие фестивали погружают детей в увлекательный мир науки и могут вдохновить их на то, чтобы связать свою жизнь с исследованиями. Мне особенно запомнились ребята начальной школы – любознательные, с собственным видением проектов – именно за такими пытливыми умами, на мой взгляд, будущее»,
– уверена Елена Абелева.
👍7❤5🔥1👏1
Поздравляем специалистов МГНЦ с присуждением ученого звания доцента
🔷На заседании Ученого совета МГНЦ, который состоялся 9 февраля 2026 года, двум сотрудникам вручили аттестаты о присвоении ученого звания «доцент».
🔷Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №1168/нк от 3 декабря 2025 года, ведущему научному сотруднику лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инне Шарковой и заведующей лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазиной присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».
🔷Аттестаты о присвоении ученого звания вручил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Руководитель центра поздравил ученых с важным событием в профессиональной жизни.
Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших успехов и новых достижений в научных исследованиях и образовательной деятельности!
🔷На заседании Ученого совета МГНЦ, который состоялся 9 февраля 2026 года, двум сотрудникам вручили аттестаты о присвоении ученого звания «доцент».
🔷Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №1168/нк от 3 декабря 2025 года, ведущему научному сотруднику лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инне Шарковой и заведующей лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазиной присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».
🔷Аттестаты о присвоении ученого звания вручил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Руководитель центра поздравил ученых с важным событием в профессиональной жизни.
Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших успехов и новых достижений в научных исследованиях и образовательной деятельности!
👏23❤13👍8🔥2🎉2
В рамках расширенного неонатального скрининга в Уральском федеральном округе обследовали более 107 тысяч новорожденных
💠Более 107 тысяч новорожденных из УрФО обследовали в рамках расширенного неонатального скрининга в центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в 2025 году. Об этом сообщил губернатор Свердловской области Денис Паслер.
💠РНС позволяет выявить риски наследственных болезней и быстро принять меры. Если в результате теста находят отклонение от нормы, с семьей новорожденного связывается врач-генетик. Для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова.
💠 МГНЦ является референсным центром федеральной программы. В 2025 году охват первичными исследованиями превысил 98%, специалисты центра помогли подтвердить 648 диагнозов наследственных болезней.
💠В том числе, генетические заболевания были подтверждены 58 детям из Свердловской области. У них были выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит, СМА.
💠Более 107 тысяч новорожденных из УрФО обследовали в рамках расширенного неонатального скрининга в центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в 2025 году. Об этом сообщил губернатор Свердловской области Денис Паслер.
💠РНС позволяет выявить риски наследственных болезней и быстро принять меры. Если в результате теста находят отклонение от нормы, с семьей новорожденного связывается врач-генетик. Для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова.
💠 МГНЦ является референсным центром федеральной программы. В 2025 году охват первичными исследованиями превысил 98%, специалисты центра помогли подтвердить 648 диагнозов наследственных болезней.
💠В том числе, генетические заболевания были подтверждены 58 детям из Свердловской области. У них были выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит, СМА.
❤10😱1
11 февраля – Международный день женщин и девочек в науке
🔵Женщины-ученые подарили миру открытия, перевернувшие ход истории. Трудно представить научный коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова без женщин.
🔵Прекрасная половина занимает важное место в работе МГНЦ. Женщины-ученые успешно сочетают исследовательскую, медицинскую и образовательную деятельность. Они не только добиваются значимых результатов в работе, но и создают теплую атмосферу в коллективе.
🌹Милые женщины и девушки, поздравляем вас с Международным днем женщин и девочек в науке! Желаем вам ярких научных открытий, профессиональных успехов и крепкого здоровья!
🔵Женщины-ученые подарили миру открытия, перевернувшие ход истории. Трудно представить научный коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова без женщин.
🔵Прекрасная половина занимает важное место в работе МГНЦ. Женщины-ученые успешно сочетают исследовательскую, медицинскую и образовательную деятельность. Они не только добиваются значимых результатов в работе, но и создают теплую атмосферу в коллективе.
🌹Милые женщины и девушки, поздравляем вас с Международным днем женщин и девочек в науке! Желаем вам ярких научных открытий, профессиональных успехов и крепкого здоровья!
❤40🔥3
Ученые МГНЦ представили комплексное исследование альбинизма в России
✅Специалисты лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выполнили комплексный анализ молекулярных и эпидемиологических особенностей альбинизма на основе масштабной российской выборки, в которую вошли 177 человек.
✅Исследователи представили спектр форм альбинизма в России, который включает как изолированные, так и синдромальные формы.
- отметила один из авторов исследования, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.
✅Статья коллектива авторов опубликована в ведущем международном журнале «Pigment Cell & Melanoma Research» (Q1).
✅Специалисты лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выполнили комплексный анализ молекулярных и эпидемиологических особенностей альбинизма на основе масштабной российской выборки, в которую вошли 177 человек.
✅Исследователи представили спектр форм альбинизма в России, который включает как изолированные, так и синдромальные формы.
«Результаты исследования значимы не только для генетиков, но и для офтальмологов, дерматологов, педиатров и других специалистов, сталкивающихся с этим заболеванием. Полученные данные позволяют усовершенствовать молекулярную диагностику, оценивать генетические риски и повысить качество медико-генетического консультирования»,
- отметила один из авторов исследования, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.
✅Статья коллектива авторов опубликована в ведущем международном журнале «Pigment Cell & Melanoma Research» (Q1).
❤20👏6🥰2
Сергей Куцев рассказал о генных и клеточных технологиях в лечении наследственных заболеваний
🔷Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал порталу «Научная Россия» о современных разработках в области генных и клеточных технологий в лечении наследственных болезней.
🔷Еще недавно многие наследственные моногенные болезни считались неизлечимыми, но сегодня благодаря генной терапии пациенты с такими диагнозами получают шанс на полноценную жизнь.
🔷Ярким примером прорыва стала спинальная мышечная атрофия (СМА). Сегодня, благодаря включению СМА в программу неонатального скрининга, болезнь выявляют в первые дни жизни, и своевременное введение генозаместительного препарата дает поразительный результат: развитие детей после терапии не отличается от нормы.
🔷В России уже зарегистрированы препараты на основе РНК-технологий для лечения СМА, а отечественный генозаместительный препарат находится на завершающей стадии разработки.
Беседовал Никита Ланской
Фото Ольга Мерзлякова
🔷Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал порталу «Научная Россия» о современных разработках в области генных и клеточных технологий в лечении наследственных болезней.
🔷Еще недавно многие наследственные моногенные болезни считались неизлечимыми, но сегодня благодаря генной терапии пациенты с такими диагнозами получают шанс на полноценную жизнь.
🔷Ярким примером прорыва стала спинальная мышечная атрофия (СМА). Сегодня, благодаря включению СМА в программу неонатального скрининга, болезнь выявляют в первые дни жизни, и своевременное введение генозаместительного препарата дает поразительный результат: развитие детей после терапии не отличается от нормы.
🔷В России уже зарегистрированы препараты на основе РНК-технологий для лечения СМА, а отечественный генозаместительный препарат находится на завершающей стадии разработки.
Беседовал Никита Ланской
Фото Ольга Мерзлякова
❤25👍3