Сотрудники МГНЦ – участники Фестиваля московской науки на Воробьевых горах

🔬Фестиваль московской науки прошел 8 февраля в Московском дворце пионеров на Воробьевых горах.

🔬Участники погрузились в увлекательный мир научных открытий: ученики обучались выращиванию микрозелени, узнали о движении Солнца и звезд, изучили современные виды пищевой упаковки, моделировали ДНК, программировали роботов.

🧬Заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Абелева провела для школьников мастер-класс по моделированию ДНК, в котором приняли участие более 120 учеников и их родителей.

«Безусловно, такие фестивали погружают детей в увлекательный мир науки и могут вдохновить их на то, чтобы связать свою жизнь с исследованиями. Мне особенно запомнились ребята начальной школы – любознательные, с собственным видением проектов – именно за такими пытливыми умами, на мой взгляд, будущее»,
– уверена Елена Абелева.

Поздравляем специалистов МГНЦ с присуждением ученого звания доцента

🔷На заседании Ученого совета МГНЦ, который состоялся 9 февраля 2026 года, двум сотрудникам вручили аттестаты о присвоении ученого звания «доцент».

🔷Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №1168/нк от 3 декабря 2025 года, ведущему научному сотруднику лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инне Шарковой и заведующей лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазиной присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».

🔷Аттестаты о присвоении ученого звания вручил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Руководитель центра поздравил ученых с важным событием в профессиональной жизни.

Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших успехов и новых достижений в научных исследованиях и образовательной деятельности!

В рамках расширенного неонатального скрининга в Уральском федеральном округе обследовали более 107 тысяч новорожденных

💠Более 107 тысяч новорожденных из УрФО обследовали в рамках расширенного неонатального скрининга в центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в 2025 году. Об этом сообщил губернатор Свердловской области Денис Паслер.
💠РНС позволяет выявить риски наследственных болезней и быстро принять меры. Если в результате теста находят отклонение от нормы, с семьей новорожденного связывается врач-генетик. Для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова.
💠 МГНЦ является референсным центром федеральной программы. В 2025 году охват первичными исследованиями превысил 98%, специалисты центра помогли подтвердить 648 диагнозов наследственных болезней.
💠В том числе, генетические заболевания были подтверждены 58 детям из Свердловской области. У них были выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит, СМА.

11 февраля – Международный день женщин и девочек в науке

🔵Женщины-ученые подарили миру открытия, перевернувшие ход истории. Трудно представить научный коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова без женщин.

🔵Прекрасная половина занимает важное место в работе МГНЦ. Женщины-ученые успешно сочетают исследовательскую, медицинскую и образовательную деятельность. Они не только добиваются значимых результатов в работе, но и создают теплую атмосферу в коллективе.

🌹Милые женщины и девушки, поздравляем вас с Международным днем женщин и девочек в науке! Желаем вам ярких научных открытий, профессиональных успехов и крепкого здоровья!

Ученые МГНЦ представили комплексное исследование альбинизма в России

✅Специалисты лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выполнили комплексный анализ молекулярных и эпидемиологических особенностей альбинизма на основе масштабной российской выборки, в которую вошли 177 человек.

✅Исследователи представили спектр форм альбинизма в России, который включает как изолированные, так и синдромальные формы.

«Результаты исследования значимы не только для генетиков, но и для офтальмологов, дерматологов, педиатров и других специалистов, сталкивающихся с этим заболеванием. Полученные данные позволяют усовершенствовать молекулярную диагностику, оценивать генетические риски и повысить качество медико-генетического консультирования»,

- отметила один из авторов исследования, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.

✅Статья коллектива авторов опубликована в ведущем международном журнале «Pigment Cell & Melanoma Research» (Q1).

Сергей Куцев рассказал о генных и клеточных технологиях в лечении наследственных заболеваний

🔷Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал порталу «Научная Россия» о современных разработках в области генных и клеточных технологий в лечении наследственных болезней.

🔷Еще недавно многие наследственные моногенные болезни считались неизлечимыми, но сегодня благодаря генной терапии пациенты с такими диагнозами получают шанс на полноценную жизнь.

🔷Ярким примером прорыва стала спинальная мышечная атрофия (СМА). Сегодня, благодаря включению СМА в программу неонатального скрининга, болезнь выявляют в первые дни жизни, и своевременное введение генозаместительного препарата дает поразительный результат: развитие детей после терапии не отличается от нормы.

🔷В России уже зарегистрированы препараты на основе РНК-технологий для лечения СМА, а отечественный генозаместительный препарат находится на завершающей стадии разработки.

Беседовал Никита Ланской
Фото Ольга Мерзлякова

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в научно-практической конференции в Грозном

♻️В Детской клинической больнице № 2 г. Грозный прошла научно-практическая конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний у детей.

♻️В мероприятии приняли участие эксперты из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Совместно с врачами-педиатрами они обсудили диагностику и лечение синдрома Алажилля и прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза.

♻️Особое внимание уделялось современным подходам к ведению пациентов с холестатическими заболеваниями печени.

«Присутствие большого числа врачей свидетельствует о высокой заинтересованности профессионального сообщества в повышении квалификации и совершенствовании качества помощи детям с редкими заболеваниями. Уверен, что совместными усилиями мы сможем обеспечить своевременную диагностику и поддержку семей, воспитывающих детей с орфанной патологией»,

— подчеркнул главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.

Специалисты обсудили клинические случаи муковисцидоза на Капрановском практикуме

🔷В рамках проекта «Школа здоровья детей» 12 февраля состоялся «Капрановский практикум. Интерактивный разбор клинических случаев».

🔷Модерировали практикум заведующая лабораторией редких наследственных болезней детей НМИЦ здоровья детей, д.м.н., профессор Ольга Симонова, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская и заведующий педиатрическим отделением РДКБ, к.м.н. Сергей Семыкин.

🔷Участниками конференции стали 238 педиатров, пульмонологов, хирургов, неонатологов, диетологов, аллергологов из 103 городов России, Беларуси, Казахстана, Молдовы, Таджикистана, Киргизии, Узбекистана.

🔷На практикуме было представлено пять клинических случаев. Обсуждались редкие случаи сочетания муковисцидоза с другими тяжелыми патологиями, такими как гастрошизис, соединительнотканная дисплазия, талассемия, вопросы гепатобилиарного поражения при муковисцидозе, включая холангиолитиаз.

14 февраля – Международный день осведомленности о врожденных пороках сердца

❤️Дата призвана привлечь внимание к серьезным заболеваниям, которые остаются одной из ведущих причин детской смертности.

💠Пороки сердца подразделяются на два основных типа: врожденные и приобретенные. Врожденные пороки сердца (ВПС) формируются во время внутриутробного развития. Приобретенные пороки развиваются уже в течение жизни человека под влиянием различных факторов.

💠Наследственные факторы играют значительную роль в развитии ВПС. Согласно современным данным, около 20-30% всех случаев врожденных пороков сердца имеют генетическую природу.

💠Осведомленность о причинах и факторах риска развития врожденных пороков сердца — первый шаг к их профилактике, раннему выявлению и эффективной помощи.

15 февраля – общероссийский день осведомленности о синдроме Жильбера

🔷День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. Дата приурочена ко дню рождения французского врача Огюстена Николя Жильбера, описавшего этот синдром в 1901 году.

🔷Синдром Жильбера — одно из распространенных наследственных состояний, которое вызывают патогенные варианты в гене UGT1A1.

🔷Заподозрить болезнь можно по результатам биохимического анализа крови, а также из-за пожелтения у пациента кожи и слизистых.

«Повышение билирубина происходит за счет непрямой фракции, без повышения печеночных ферментов – трансаминаз (АЛТ, АСТ). Пациентам рекомендуется избегать приема гепатотоксичных препаратов, препаратов, метаболизирующихся путем глюкоронирования. Также провоцировать появление желтухи могут обезвоживание и голодание»,

– рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова.

Генетики нашли современных потомков древней популяции Северо-Восточной Евразии

🔷Ученые из лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с исследователями Национального центра биотехнологии Казахстана провели поиск потомков древнего воина из Центральной Якутии. Радиоуглеродный анализ показал, что Кёрдюгенский воин жил около 4200 лет назад и принадлежал к ымыяхтахской археологической культуре эпохи неолита.

🔷Результаты исследования были опубликованы в международном научном издании «Journal of Human Genetics».

🔷Как рассказали специалисты лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ, заведующая лабораторией, д.б.н., профессор Елена Балановская и ведущий научный сотрудник Дмитрий Адамов, в результате исследований было обнаружено, что отцовская линия, носителем которой был древний воин, умерший больше четырех тысяч лет назад, сохранилась в генофондах коренных народов северо-востока России.

🧬В целом, данная работа наглядно показывает, как достижения в секвенировании древней ДНК и накопление современных полных геномов в биобанках позволяет возводить мост между далеким прошлым и настоящим, отметили авторы исследования.

Любовь Федоровна Курило – пионер-исследователь в области генетики репродукции

🟢Доктор биологических наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ Любовь Федоровна Курило более 60 лет отдала науке, из них более 40 лет – работала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

🟢Ученый занималась выявлением причин нарушения развития половой системы и репродукции человека, изучением оогенеза и сперматогенеза человека и млекопитающих, исследованием морально-этических аспектов статуса эмбриона человека.

🟢Важные научные изыскания российского репродуктивного генетика внесли большой вклад не только в отечественную, но и мировую науку. Любовь Федоровна исследовала хронологию и динамику гаметогенеза у млекопитающих, разработала научные принципы и критерии оценки количественного тестирования гамето- и гонадотоксического эффекта повреждающих факторов на половые клетки в процессе их развития in vivo и in vitro, изучила роль хромосомных и генных мутаций в нарушении развития и функционирования органов репродуктивной системы.

🟢У Любови Федоровны было много разработок по анализу нарушений сперматогенеза и оогенеза, которые ученый применила, работая в МГНЦ. Здесь были проведены по-настоящему пионерские исследования в области оогенеза, сперматогенеза, эмбриологии и биологии развития, гонадо- и гаметотоксичности.

🟢Л.Ф. Курило – создатель целой научной школы, под ее руководством защищены 4 докторских и 27 кандидатских диссертаций, она является автором более 500 публикаций и 3 патентов.

🟢Многочисленные заслуги Любови Федоровны Курило перед отечественной и мировой наукой отмечены медалями «Ветеран труда» (1990), «В память 850-летия Москвы» (1997); серебряной медалью им. И. П. Павлова «За развитие медицины и здравоохранения» (2001); почетной медалью им. И.И. Мечникова «За практический вклад в укрепление здоровья нации» (2009), медалью им. Грегора Менделя Европейской академии естественных наук (2014).

🟢Но самое важное, что продолжается интересное и важное дело, развитие которому положила Любовь Федоровна – замечательный, неравнодушный и пытливый ученый.

🎬Продолжаем знакомить с видеолекциями цикла "Орфанный факультатив" Библиотеки орфанных заболеваний Фонда «Круг добра».
В новой лекции цикла о терапии редких заболеваний рассказывает заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова» Светлана Смирнихина.

#кругдобра
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max ✅

Времена меняются, но на связи с вами хочется оставаться всегда!

🔵 У нас появился канал в национальном мессенджере МАХ, чтобы информация поступала незамедлительно/без замедлений. Ведь нам важно оставаться на связи со своими подписчиками, чтобы ни случилось.

🔵Если вы хотите быть в курсе научных событий в мире генетики, добро пожаловать в канал Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова!

🔵 Подписывайтесь и делитесь ▶️ ссылкой с коллегами.

Эксперт МГНЦ Екатерина Захарова рассказала о важности неонатального скрининга

🟢По данным Минздрава, к середине 2025 года младенческая смертность в России упала до исторического минимума – 3,6 промилле (число смертей на тысячу новорожденных). За десять лет этот показатель снизился более чем в два раза. Ключевую роль в этом сыграл расширенный неонатальный скрининг.

🟢До внедрения программы детей с редкими наследственными заболеваниями часто не успевали спасти, рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. По ее словам, раньше такие малыши могли умереть, теперь у них есть шанс на нормальную жизнь.

🟢На вторые сутки жизни у младенца берут анализ крови. Образец отправляют в один из 10 федеральных центров, в том числе, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, где исследуют 36 параметров. Если находят отклонения, ребенку назначают лечение.

🟢По охвату тестирования Россия занимает второе место в Европе. Впереди только Италия, где проверяют на 48 заболеваний. С 2026 года в нашей стране включили в неонатальный скрининг еще два заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.

20 февраля – Международный день осведомленности об эктодермальных дисплазиях

🔷Эктодермальные дисплазии – это группа заболеваний, в которую попадает более 100 синдромов, за развитие которых ответственны варианты в более чем 50 генах. Эктодермальные дисплазии разделяются на гипогидротические и гидротические.

🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые оценили спектр патогенных вариантов гипогидротической эктодермальной дисплазии в России и выявили новые генетические причины болезни. Статья, посвященная результатам исследования, вышла в журнале «Orphanet Journal of Rare Diseases».

🔷В МГНЦ собрана самая крупная в мире выборка пациентов с ГЭД – 261 человек из неродственных семей, включая 196 мужчин и 65 женщин. Выборка формировалась в течение 19 лет, с 2007 года. Вторая по численности выборка немецких специалистов включает 101 семью.

«Сегодня многие исследования в мире сконцентрированы на поиске таргетной терапии высоколетальных заболеваний, но дети с эктодермальной дисплазией тоже требуют помощи. В прошлом году на конференции European Society of Human Genetics в Милане был представлен доклад, посвященный пренатальному лечению самой частой, Х-сцепленной, EDA-ассоциированной форме эктодермальной дисплазии. У мальчиков с этой формой заболевания не образуется белок эктодисплазин – А1. Сегодня ведется активный набор участников клинического испытания второй фазы препарата ER004 (EDELIFE) – это новаторская терапия, направленная на внутриутробное замещение недостающего белка. Препарат вводится в амниотическую жидкость, он призван запустить нормальное развитие ключевых эктодермальных структур, таких как потовые железы, зубы и волосы. Критерии включения матери в исследование – подтвержденная беременность сроком не более 23 недель и молекулярно-генетически подтвержденный статус носительницы патогенного варианта гена EDA. В связи с развитием новых подходов к терапии особенно важно устанавливать молекулярный диагноз своевременно и корректно»,

– рассказала научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерия Ковальская.