Forwarded from Фонд «Круг добра»
В ТАСС состоится пресс-конференция в преддверии Международного дня редких заболеваний
✍ Конференция будет посвящена государственной и социальной поддержке пациентов с орфанными заболеваниями в России.
О динамике эффективности всей системы помощи пациентам с наследственными заболеваниями, результатах расширенного неонатального скрининга и развитии системы диагностики и помощи детям с орфанными заболеваниями, достижениях отечественной генетической науки, а также внедрении в регионах механизма допсубсидий на закупку препаратов для взрослых пациентов расскажут главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев, председатель правления Фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко и сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
ТАСС
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max ✅
#кругдобра
✍ Конференция будет посвящена государственной и социальной поддержке пациентов с орфанными заболеваниями в России.
О динамике эффективности всей системы помощи пациентам с наследственными заболеваниями, результатах расширенного неонатального скрининга и развитии системы диагностики и помощи детям с орфанными заболеваниями, достижениях отечественной генетической науки, а также внедрении в регионах механизма допсубсидий на закупку препаратов для взрослых пациентов расскажут главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев, председатель правления Фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко и сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
ТАСС
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max ✅
#кругдобра
❤5👍1
Эксперты МГНЦ приняли участие в заседании Совета РАН по персонализированной медицине
✅ Мероприятие прошло 19 февраля на базе РНЦХ имени академика Б.В. Петровского и было приурочено ко Дню российской науки. Встреча была посвящена ключевым вопросам фармакогенетики в России.
✅ В заседании приняли участие академики РАН, представители различных ведомств, экспертного сообщества, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅ О работе Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ рассказал научный руководитель, академик РАН Дмитрий Сычев. По его мнению, необходимо разрабатывать отечественные тест-системы нового поколения не только для ПЦР-анализа, но и для таргетного секвенирования.
✅ Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал, что приходят запросы из Минздрава о включении в клинические рекомендации тех или иных фармакогенетических тестов.
– отметил директор МГНЦ.
✅ С докладом, посвященным фармакогенетике наследственных заболеваний, выступил заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
– пояснил эксперт.
«Не хватает выборки, которая публикуется для научных исследований. Для того, чтобы использовать тест, врачу-клиницисту нужна достоверность»,
– отметил директор МГНЦ.
«Квинтэссенцией персонализированной терапии является терапия моногенных заболеваний. Это те заболевания, которые возникают в результате повреждения в одном гене, и нам нужно подобрать такое лекарство, которое на это повреждение будет действовать. Основной метод здесь – генетическое тестирование, которое изучает непосредственно причину заболевания»,
– пояснил эксперт.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤16👍4👏3🔥1
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым».
🟢Образовательная школа, посвященная наследственным дислипидемиям, пройдет в онлайн-формате. Участники обсудят актуальные темы:
✅ дефицит лизосомной кислой липазы,
✅ молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений липидного обмена,
✅ дислипидемии у детей,
✅ нарушения липидного обмена у пациентов с различными формами липодистрофии,
✅ что делать при повышении липопротеина а (ЛПа).
🗓Когда: 26.02.2026
🟢Зарегистрироваться можно здесь
🟢Познакомиться с программой можно по ссылке
🟢Образовательная школа, посвященная наследственным дислипидемиям, пройдет в онлайн-формате. Участники обсудят актуальные темы:
🗓Когда: 26.02.2026
🟢Зарегистрироваться можно здесь
🟢Познакомиться с программой можно по ссылке
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8❤3
В перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов включено 8 новых наименований
💠С 24 февраля 2026 года в России начал действовать обновленный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В список добавлено 8 новых международных непатентованных наименований: капивасертиб, камрелизумаб, даролутамид, лорлатиниб, луспатерцепт, претоманид, пэгфилграстим, гофликицепт.
💠Препараты применяются для лечения пациентов с орфанными, хроническими, аутоиммунными, сердечно-сосудистыми и инфекционными заболеваниями. К примеру, анемии, нейтропении, рецидивирующего перикардита, туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью, а также различных злокачественных новообразований.
💠Всего в обновленный список ЖНВЛП входят 827 препаратов. При этом, более 80% из них сегодня производятся в России.
💠С 24 февраля 2026 года в России начал действовать обновленный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В список добавлено 8 новых международных непатентованных наименований: капивасертиб, камрелизумаб, даролутамид, лорлатиниб, луспатерцепт, претоманид, пэгфилграстим, гофликицепт.
💠Препараты применяются для лечения пациентов с орфанными, хроническими, аутоиммунными, сердечно-сосудистыми и инфекционными заболеваниями. К примеру, анемии, нейтропении, рецидивирующего перикардита, туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью, а также различных злокачественных новообразований.
💠Всего в обновленный список ЖНВЛП входят 827 препаратов. При этом, более 80% из них сегодня производятся в России.
👍8❤3
В российский регистр лиц с редкими заболеваниями включили более 26 000 человек
🔷Более 26 000 россиян включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, 11 139 детей. Об этом стало известно на пресс-конференции ТАСС, приуроченной к Международному дню редких заболеваний.
🔷Как отметил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, ведомством формируется большая группа орфанных болезней – 301 нозологическая форма, и федеральный регистр, куда включены 26 тысяч человек, в том числе, 11 139 детей.
🔷Кроме того, более 95% пациенток женских консультаций проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорожденных. Подтверждение диагнозов осуществляется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и 10 региональных центрах.
🔷Более 26 000 россиян включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, 11 139 детей. Об этом стало известно на пресс-конференции ТАСС, приуроченной к Международному дню редких заболеваний.
🔷Как отметил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, ведомством формируется большая группа орфанных болезней – 301 нозологическая форма, и федеральный регистр, куда включены 26 тысяч человек, в том числе, 11 139 детей.
🔷Кроме того, более 95% пациенток женских консультаций проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорожденных. Подтверждение диагнозов осуществляется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и 10 региональных центрах.
TACC
Более 26 тыс. россиян включили в регистр лиц с редкими заболеваниями
Директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава Рафаэль Шавалиев отметил, что подтверждение диагнозов осуществляется в сети из 10 региональ...
❤5👍3👎1
Президент России Владимир Путин поручил кабмину подготовить Стратегию формирования биоэкономики
🔰Президент России Владимир Путин, выступая на пленарном заседании Форума будущих технологий, поручил Правительству РФ сформировать стратегию развития биоэкономики страны до середины XXI века.
– подчеркнул Владимир Путин.
🔰Президент России поручил увеличить долю биоэкономики в ВВП, нарастить финансирование таких проектов, разработать систему поддержки экспорта биотехнологической продукции нашей страны. Также глава государства призвал снять барьеры для участия бизнеса в формировании биоэкономики и предложил создать в регионах сеть центров инженерных разработок в этой сфере.
🔰Не менее важно обеспечить биоэкономику квалифицированными специалистами. Для этого нужно серьезно обновить программы профессионального образования, расширить практическое обучение студентов на площадках предприятий. В том числе, с учетом передовых тенденций развития микробиологии, генетики, биоинформатики. В этой связи Владимир Путин предложил создать при вузах новые передовые инженерные школы, а также расширить на эти направления образовательный проект «Профессионалитет».
– отметил президент.
Фото: http://www.kremlin.ru/
🔰Президент России Владимир Путин, выступая на пленарном заседании Форума будущих технологий, поручил Правительству РФ сформировать стратегию развития биоэкономики страны до середины XXI века.
«Биоэкономика – это гораздо больше, чем область научных знаний. Своими смелыми идеями ученые, инженеры, по сути, уже формируют новую реальность, индустриальный уклад, применяют достижения в области биологии, генетики, чтобы улучшить жизнь людей, сохранить нашу планету, ее хрупкую экосистему»,
– подчеркнул Владимир Путин.
🔰Президент России поручил увеличить долю биоэкономики в ВВП, нарастить финансирование таких проектов, разработать систему поддержки экспорта биотехнологической продукции нашей страны. Также глава государства призвал снять барьеры для участия бизнеса в формировании биоэкономики и предложил создать в регионах сеть центров инженерных разработок в этой сфере.
🔰Не менее важно обеспечить биоэкономику квалифицированными специалистами. Для этого нужно серьезно обновить программы профессионального образования, расширить практическое обучение студентов на площадках предприятий. В том числе, с учетом передовых тенденций развития микробиологии, генетики, биоинформатики. В этой связи Владимир Путин предложил создать при вузах новые передовые инженерные школы, а также расширить на эти направления образовательный проект «Профессионалитет».
«На площадке форума мы традиционно говорим о направлениях, разработках, которые определяют будущее человечества. Достижения биологии, генетики, других наук о жизни справедливо называют технологиями XXI столетия. Вместе с IT-индустрией, искусственным интеллектом они трансформируют экономику и общество, создают новые возможности для миллионов людей»,
– отметил президент.
Фото: http://www.kremlin.ru/
❤11👍3💩3🕊2🔥1🤡1
Эксперты обсудили, как диагностировать и выявить наследственные дислипидемии
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым» состоялась 26 февраля 2026 года в онлайн-формате.
🔷Модераторами образовательного мероприятия стали руководитель лаборатории нарушений липидного обмена, главный научный сотрудник НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, д.м.н., профессор Марат Ежов и научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Васильев.
🔷В приветственном слове Петр Васильев отметил, что конференция посвящена моногенным формам нарушения липидного обмена, как одной из самых частых наследственных патологий.
🔷Марат Ежов подробно рассказал о семейной гиперхолестеринемии. По его словам, гиперхолестеринемия встречается примерно у 60% взрослого населения России. Иногда, чтобы разобраться в случаях нарушений липидного обмена, необходимо обратиться к генетикам для более детального анализа и диагностики.
🔷Теме молекулярно-генетической диагностики наследственных нарушений липидного обмена был посвящен доклад, который представила участникам заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
🔷По ее словам, под маской семейной гиперхолестеринемии могут скрываться различные заболевания, а разные мутации могут приводить к различным клиническим проявлениям. Обследуя одного человека, можно выявить целую когорту членов его семьи, которым также нужна помощь.
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым» состоялась 26 февраля 2026 года в онлайн-формате.
🔷Модераторами образовательного мероприятия стали руководитель лаборатории нарушений липидного обмена, главный научный сотрудник НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, д.м.н., профессор Марат Ежов и научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Васильев.
🔷В приветственном слове Петр Васильев отметил, что конференция посвящена моногенным формам нарушения липидного обмена, как одной из самых частых наследственных патологий.
🔷Марат Ежов подробно рассказал о семейной гиперхолестеринемии. По его словам, гиперхолестеринемия встречается примерно у 60% взрослого населения России. Иногда, чтобы разобраться в случаях нарушений липидного обмена, необходимо обратиться к генетикам для более детального анализа и диагностики.
🔷Теме молекулярно-генетической диагностики наследственных нарушений липидного обмена был посвящен доклад, который представила участникам заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
🔷По ее словам, под маской семейной гиперхолестеринемии могут скрываться различные заболевания, а разные мутации могут приводить к различным клиническим проявлениям. Обследуя одного человека, можно выявить целую когорту членов его семьи, которым также нужна помощь.
❤10👍4
Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней позволила протестировать перспективные отечественные генотерапевтические препараты
🟢Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
- отметил на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню орфанных болезней, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
🟢Биобанк также обеспечил возможность протестировать перспективные генотерапевтические препараты отечественного производства. Несколько лекарственных средств с различным механизмом действия для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера и СМА проверили на клеточных культурах, подобранных в соответствии с заданными критериями. Исследования показали, что препараты эффективно влияют на сложный молекулярный механизм развития болезни.
🟢Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней продолжит пополняться. Как показывает опыт специалистов МГНЦ, важно хранить уникальные образцы ультраредких заболеваний и биоматериал пациентов с болезнями, которые считаются хорошо изученными. Эти образцы дают возможность разрабатывать новые подходы к терапии.
🟢Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
«Биобанки позволяют не только проводить фундаментальные научные исследования. Они крайне важны для практических целей, например, разработки и валидации тест-систем, которые используются в диагностике»,
- отметил на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню орфанных болезней, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
🟢Биобанк также обеспечил возможность протестировать перспективные генотерапевтические препараты отечественного производства. Несколько лекарственных средств с различным механизмом действия для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера и СМА проверили на клеточных культурах, подобранных в соответствии с заданными критериями. Исследования показали, что препараты эффективно влияют на сложный молекулярный механизм развития болезни.
🟢Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней продолжит пополняться. Как показывает опыт специалистов МГНЦ, важно хранить уникальные образцы ультраредких заболеваний и биоматериал пациентов с болезнями, которые считаются хорошо изученными. Эти образцы дают возможность разрабатывать новые подходы к терапии.
👍7❤4
Эксперты обсудили ключевые проблемы пациентов с орфанными заболеваниями и пути их решения
✅ В преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля, в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие диагнозы требуют системных решений».
✅ Участниками конференции стали:
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв,
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова,
- заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян,
- юрист Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ Наталья Смирнова,
- модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
✅ Эксперты обсудили вопросы доступности диагностики и лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, маршрутизации пациентов, лекарственного обеспечения, а также роль некоммерческих организаций в системе оказания помощи.
– отметила эксперт МГНЦ Екатерина Захарова.
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв,
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова,
- заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян,
- юрист Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ Наталья Смирнова,
- модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
«Необходимо перейти от разработки экспертной дорожной карты к федеральной программе с конкретными метриками изменений в орфанной сфере. Первый шаг в решении этой задачи — создание регистров орфанных пациентов»,
– отметила эксперт МГНЦ Екатерина Захарова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10👍5👏2
Россия сегодня занимает лидирующие позиции по ранней диагностике и лечению детей с наследственными заболеваниями
💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.
💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
«Министерство здравоохранения поддерживает инициативу дальнейшего расширения скрининга, в частности, по включению в программу лизосомных болезней накопления. Мы также надеемся, что уже в этом году начнет внедряться скрининг на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера. Что касается скрининговых программ и результатов лечения пациентов, Россия занимает сегодня лидирующие позиции в мире», -
рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.
❤10👍7
28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
❤28👍4🙏2
1 марта – Всемирный день иммунитета
🔷Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований.
🔷Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
🔷Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2,3 млн новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.
🔷Подтверждающую диагностику проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который с 2023 года является референс-центром программы расширенного неонатального скрининга.
🔷Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.
🔷Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований.
🔷Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
🔷Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2,3 млн новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.
🔷Подтверждающую диагностику проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который с 2023 года является референс-центром программы расширенного неонатального скрининга.
🔷Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.
👍14❤8👌1
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в подкасте Первого канала «Собрались с мыслями»
🔵Новый выпуск подкаста «Собрались с мыслями», который вышел 1 марта 2026 года на Первом канале, был посвящен теме орфанных заболеваний.
🔵В гостях у ведущего программы – профессора МГИМО, главного редактора журнала «Фома» Владимира Легойды – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко.
🔵Разговор шел о Дне орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля, о ранней диагностике редких наследственных болезней, маршрутизации пациентов и современных подходах к терапии.
🔵Новый выпуск подкаста «Собрались с мыслями», который вышел 1 марта 2026 года на Первом канале, был посвящен теме орфанных заболеваний.
🔵В гостях у ведущего программы – профессора МГИМО, главного редактора журнала «Фома» Владимира Легойды – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко.
🔵Разговор шел о Дне орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля, о ранней диагностике редких наследственных болезней, маршрутизации пациентов и современных подходах к терапии.
Первый канал
Собрались с мыслями. Орфанные заболевания: ранняя диагностика и современные подходы к терапии. Выпуск от 01.03.2026
В новом выпуске подкаста «Собрались с мыслями» Владимир Легойда, протоиерей Александр Ткаченко и Сергей Куцев — врач-генетик, академик РАН и член экспертного совета фонда «Круг добра» — обсуждают День орфанных заболеваний, вопросы ранней диагностики, маршрутизации…
❤10👍3