🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым».
🟢Образовательная школа, посвященная наследственным дислипидемиям, пройдет в онлайн-формате. Участники обсудят актуальные темы:
✅ дефицит лизосомной кислой липазы,
✅ молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений липидного обмена,
✅ дислипидемии у детей,
✅ нарушения липидного обмена у пациентов с различными формами липодистрофии,
✅ что делать при повышении липопротеина а (ЛПа).
🗓Когда: 26.02.2026
🟢Зарегистрироваться можно здесь
🟢Познакомиться с программой можно по ссылке
🟢Образовательная школа, посвященная наследственным дислипидемиям, пройдет в онлайн-формате. Участники обсудят актуальные темы:
🗓Когда: 26.02.2026
🟢Зарегистрироваться можно здесь
🟢Познакомиться с программой можно по ссылке
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8❤3
В перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов включено 8 новых наименований
💠С 24 февраля 2026 года в России начал действовать обновленный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В список добавлено 8 новых международных непатентованных наименований: капивасертиб, камрелизумаб, даролутамид, лорлатиниб, луспатерцепт, претоманид, пэгфилграстим, гофликицепт.
💠Препараты применяются для лечения пациентов с орфанными, хроническими, аутоиммунными, сердечно-сосудистыми и инфекционными заболеваниями. К примеру, анемии, нейтропении, рецидивирующего перикардита, туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью, а также различных злокачественных новообразований.
💠Всего в обновленный список ЖНВЛП входят 827 препаратов. При этом, более 80% из них сегодня производятся в России.
💠С 24 февраля 2026 года в России начал действовать обновленный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В список добавлено 8 новых международных непатентованных наименований: капивасертиб, камрелизумаб, даролутамид, лорлатиниб, луспатерцепт, претоманид, пэгфилграстим, гофликицепт.
💠Препараты применяются для лечения пациентов с орфанными, хроническими, аутоиммунными, сердечно-сосудистыми и инфекционными заболеваниями. К примеру, анемии, нейтропении, рецидивирующего перикардита, туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью, а также различных злокачественных новообразований.
💠Всего в обновленный список ЖНВЛП входят 827 препаратов. При этом, более 80% из них сегодня производятся в России.
👍8❤3
В российский регистр лиц с редкими заболеваниями включили более 26 000 человек
🔷Более 26 000 россиян включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, 11 139 детей. Об этом стало известно на пресс-конференции ТАСС, приуроченной к Международному дню редких заболеваний.
🔷Как отметил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, ведомством формируется большая группа орфанных болезней – 301 нозологическая форма, и федеральный регистр, куда включены 26 тысяч человек, в том числе, 11 139 детей.
🔷Кроме того, более 95% пациенток женских консультаций проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорожденных. Подтверждение диагнозов осуществляется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и 10 региональных центрах.
🔷Более 26 000 россиян включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, 11 139 детей. Об этом стало известно на пресс-конференции ТАСС, приуроченной к Международному дню редких заболеваний.
🔷Как отметил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, ведомством формируется большая группа орфанных болезней – 301 нозологическая форма, и федеральный регистр, куда включены 26 тысяч человек, в том числе, 11 139 детей.
🔷Кроме того, более 95% пациенток женских консультаций проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорожденных. Подтверждение диагнозов осуществляется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и 10 региональных центрах.
TACC
Более 26 тыс. россиян включили в регистр лиц с редкими заболеваниями
Директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава Рафаэль Шавалиев отметил, что подтверждение диагнозов осуществляется в сети из 10 региональ...
❤5👍3👎1
Президент России Владимир Путин поручил кабмину подготовить Стратегию формирования биоэкономики
🔰Президент России Владимир Путин, выступая на пленарном заседании Форума будущих технологий, поручил Правительству РФ сформировать стратегию развития биоэкономики страны до середины XXI века.
– подчеркнул Владимир Путин.
🔰Президент России поручил увеличить долю биоэкономики в ВВП, нарастить финансирование таких проектов, разработать систему поддержки экспорта биотехнологической продукции нашей страны. Также глава государства призвал снять барьеры для участия бизнеса в формировании биоэкономики и предложил создать в регионах сеть центров инженерных разработок в этой сфере.
🔰Не менее важно обеспечить биоэкономику квалифицированными специалистами. Для этого нужно серьезно обновить программы профессионального образования, расширить практическое обучение студентов на площадках предприятий. В том числе, с учетом передовых тенденций развития микробиологии, генетики, биоинформатики. В этой связи Владимир Путин предложил создать при вузах новые передовые инженерные школы, а также расширить на эти направления образовательный проект «Профессионалитет».
– отметил президент.
Фото: http://www.kremlin.ru/
🔰Президент России Владимир Путин, выступая на пленарном заседании Форума будущих технологий, поручил Правительству РФ сформировать стратегию развития биоэкономики страны до середины XXI века.
«Биоэкономика – это гораздо больше, чем область научных знаний. Своими смелыми идеями ученые, инженеры, по сути, уже формируют новую реальность, индустриальный уклад, применяют достижения в области биологии, генетики, чтобы улучшить жизнь людей, сохранить нашу планету, ее хрупкую экосистему»,
– подчеркнул Владимир Путин.
🔰Президент России поручил увеличить долю биоэкономики в ВВП, нарастить финансирование таких проектов, разработать систему поддержки экспорта биотехнологической продукции нашей страны. Также глава государства призвал снять барьеры для участия бизнеса в формировании биоэкономики и предложил создать в регионах сеть центров инженерных разработок в этой сфере.
🔰Не менее важно обеспечить биоэкономику квалифицированными специалистами. Для этого нужно серьезно обновить программы профессионального образования, расширить практическое обучение студентов на площадках предприятий. В том числе, с учетом передовых тенденций развития микробиологии, генетики, биоинформатики. В этой связи Владимир Путин предложил создать при вузах новые передовые инженерные школы, а также расширить на эти направления образовательный проект «Профессионалитет».
«На площадке форума мы традиционно говорим о направлениях, разработках, которые определяют будущее человечества. Достижения биологии, генетики, других наук о жизни справедливо называют технологиями XXI столетия. Вместе с IT-индустрией, искусственным интеллектом они трансформируют экономику и общество, создают новые возможности для миллионов людей»,
– отметил президент.
Фото: http://www.kremlin.ru/
❤11👍3💩3🕊2🔥1🤡1
Эксперты обсудили, как диагностировать и выявить наследственные дислипидемии
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым» состоялась 26 февраля 2026 года в онлайн-формате.
🔷Модераторами образовательного мероприятия стали руководитель лаборатории нарушений липидного обмена, главный научный сотрудник НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, д.м.н., профессор Марат Ежов и научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Васильев.
🔷В приветственном слове Петр Васильев отметил, что конференция посвящена моногенным формам нарушения липидного обмена, как одной из самых частых наследственных патологий.
🔷Марат Ежов подробно рассказал о семейной гиперхолестеринемии. По его словам, гиперхолестеринемия встречается примерно у 60% взрослого населения России. Иногда, чтобы разобраться в случаях нарушений липидного обмена, необходимо обратиться к генетикам для более детального анализа и диагностики.
🔷Теме молекулярно-генетической диагностики наследственных нарушений липидного обмена был посвящен доклад, который представила участникам заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
🔷По ее словам, под маской семейной гиперхолестеринемии могут скрываться различные заболевания, а разные мутации могут приводить к различным клиническим проявлениям. Обследуя одного человека, можно выявить целую когорту членов его семьи, которым также нужна помощь.
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым» состоялась 26 февраля 2026 года в онлайн-формате.
🔷Модераторами образовательного мероприятия стали руководитель лаборатории нарушений липидного обмена, главный научный сотрудник НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, д.м.н., профессор Марат Ежов и научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Васильев.
🔷В приветственном слове Петр Васильев отметил, что конференция посвящена моногенным формам нарушения липидного обмена, как одной из самых частых наследственных патологий.
🔷Марат Ежов подробно рассказал о семейной гиперхолестеринемии. По его словам, гиперхолестеринемия встречается примерно у 60% взрослого населения России. Иногда, чтобы разобраться в случаях нарушений липидного обмена, необходимо обратиться к генетикам для более детального анализа и диагностики.
🔷Теме молекулярно-генетической диагностики наследственных нарушений липидного обмена был посвящен доклад, который представила участникам заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
🔷По ее словам, под маской семейной гиперхолестеринемии могут скрываться различные заболевания, а разные мутации могут приводить к различным клиническим проявлениям. Обследуя одного человека, можно выявить целую когорту членов его семьи, которым также нужна помощь.
❤10👍4
Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней позволила протестировать перспективные отечественные генотерапевтические препараты
🟢Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
- отметил на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню орфанных болезней, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
🟢Биобанк также обеспечил возможность протестировать перспективные генотерапевтические препараты отечественного производства. Несколько лекарственных средств с различным механизмом действия для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера и СМА проверили на клеточных культурах, подобранных в соответствии с заданными критериями. Исследования показали, что препараты эффективно влияют на сложный молекулярный механизм развития болезни.
🟢Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней продолжит пополняться. Как показывает опыт специалистов МГНЦ, важно хранить уникальные образцы ультраредких заболеваний и биоматериал пациентов с болезнями, которые считаются хорошо изученными. Эти образцы дают возможность разрабатывать новые подходы к терапии.
🟢Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
«Биобанки позволяют не только проводить фундаментальные научные исследования. Они крайне важны для практических целей, например, разработки и валидации тест-систем, которые используются в диагностике»,
- отметил на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню орфанных болезней, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
🟢Биобанк также обеспечил возможность протестировать перспективные генотерапевтические препараты отечественного производства. Несколько лекарственных средств с различным механизмом действия для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера и СМА проверили на клеточных культурах, подобранных в соответствии с заданными критериями. Исследования показали, что препараты эффективно влияют на сложный молекулярный механизм развития болезни.
🟢Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней продолжит пополняться. Как показывает опыт специалистов МГНЦ, важно хранить уникальные образцы ультраредких заболеваний и биоматериал пациентов с болезнями, которые считаются хорошо изученными. Эти образцы дают возможность разрабатывать новые подходы к терапии.
👍7❤4
Эксперты обсудили ключевые проблемы пациентов с орфанными заболеваниями и пути их решения
✅ В преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля, в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие диагнозы требуют системных решений».
✅ Участниками конференции стали:
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв,
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова,
- заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян,
- юрист Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ Наталья Смирнова,
- модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
✅ Эксперты обсудили вопросы доступности диагностики и лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, маршрутизации пациентов, лекарственного обеспечения, а также роль некоммерческих организаций в системе оказания помощи.
– отметила эксперт МГНЦ Екатерина Захарова.
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв,
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова,
- заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян,
- юрист Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ Наталья Смирнова,
- модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
«Необходимо перейти от разработки экспертной дорожной карты к федеральной программе с конкретными метриками изменений в орфанной сфере. Первый шаг в решении этой задачи — создание регистров орфанных пациентов»,
– отметила эксперт МГНЦ Екатерина Захарова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10👍5👏2
Россия сегодня занимает лидирующие позиции по ранней диагностике и лечению детей с наследственными заболеваниями
💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.
💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
«Министерство здравоохранения поддерживает инициативу дальнейшего расширения скрининга, в частности, по включению в программу лизосомных болезней накопления. Мы также надеемся, что уже в этом году начнет внедряться скрининг на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера. Что касается скрининговых программ и результатов лечения пациентов, Россия занимает сегодня лидирующие позиции в мире», -
рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.
❤10👍7
28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
❤28👍4🙏2
1 марта – Всемирный день иммунитета
🔷Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований.
🔷Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
🔷Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2,3 млн новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.
🔷Подтверждающую диагностику проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который с 2023 года является референс-центром программы расширенного неонатального скрининга.
🔷Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.
🔷Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований.
🔷Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
🔷Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2,3 млн новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.
🔷Подтверждающую диагностику проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который с 2023 года является референс-центром программы расширенного неонатального скрининга.
🔷Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.
👍14❤8👌1
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в подкасте Первого канала «Собрались с мыслями»
🔵Новый выпуск подкаста «Собрались с мыслями», который вышел 1 марта 2026 года на Первом канале, был посвящен теме орфанных заболеваний.
🔵В гостях у ведущего программы – профессора МГИМО, главного редактора журнала «Фома» Владимира Легойды – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко.
🔵Разговор шел о Дне орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля, о ранней диагностике редких наследственных болезней, маршрутизации пациентов и современных подходах к терапии.
🔵Новый выпуск подкаста «Собрались с мыслями», который вышел 1 марта 2026 года на Первом канале, был посвящен теме орфанных заболеваний.
🔵В гостях у ведущего программы – профессора МГИМО, главного редактора журнала «Фома» Владимира Легойды – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко.
🔵Разговор шел о Дне орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля, о ранней диагностике редких наследственных болезней, маршрутизации пациентов и современных подходах к терапии.
Первый канал
Собрались с мыслями. Орфанные заболевания: ранняя диагностика и современные подходы к терапии. Выпуск от 01.03.2026
В новом выпуске подкаста «Собрались с мыслями» Владимир Легойда, протоиерей Александр Ткаченко и Сергей Куцев — врач-генетик, академик РАН и член экспертного совета фонда «Круг добра» — обсуждают День орфанных заболеваний, вопросы ранней диагностики, маршрутизации…
❤10👍3
Эксперты МГНЦ – участники VIII Всероссийского форума по орфанным заболеваниям «Орфанный форум»
💠Форум прошел 27-28 февраля 2026 года в Москве в гибридном формате. С пленарным докладом «От точной молекулярной диагностики к созданию препаратов для лечения орфанных заболеваний» выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Эксперт остановился на современных подходах и возможностях диагностики и лечения наследственных заболеваний.
💠Также во время пленарного заседания заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова рассказала о сетевой модели орфанных центров.
💠В рамках форума прошли различные пленарные дискуссии, на которых поднимались самые актуальные вопросы. Участниками нескольких заседаний стали специалисты МГНЦ.
💠В дискуссии «Вопросы диагностики» с докладами выступили:
• заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
• первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
• главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
• модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
💠Эксперты МГНЦ рассмотрели несколько тем: неонатальный скрининг, доступность генетического тестирования, а также пренатальная и преимплатационная диагностика.
💠В пленарной дискуссии «Обеспечение лечебным питанием пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» о муковисцидозе как модели оказания медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
Фото: https://forum-vsp.ru/orf-8/
💠Форум прошел 27-28 февраля 2026 года в Москве в гибридном формате. С пленарным докладом «От точной молекулярной диагностики к созданию препаратов для лечения орфанных заболеваний» выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Эксперт остановился на современных подходах и возможностях диагностики и лечения наследственных заболеваний.
💠Также во время пленарного заседания заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова рассказала о сетевой модели орфанных центров.
💠В рамках форума прошли различные пленарные дискуссии, на которых поднимались самые актуальные вопросы. Участниками нескольких заседаний стали специалисты МГНЦ.
💠В дискуссии «Вопросы диагностики» с докладами выступили:
• заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
• первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
• главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
• модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
💠Эксперты МГНЦ рассмотрели несколько тем: неонатальный скрининг, доступность генетического тестирования, а также пренатальная и преимплатационная диагностика.
💠В пленарной дискуссии «Обеспечение лечебным питанием пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» о муковисцидозе как модели оказания медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
Фото: https://forum-vsp.ru/orf-8/
❤11👍3
Специалисты МГНЦ приняли участие в мероприятии «Редкие-не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее»
✅Организаторами научно-практического мероприятия, которое было приурочено к Международному дню редких заболеваний, выступили Российская детская клиническая больница Минздрава России и АНО «Дом редких».
✅Цель мероприятия - повышение осведомленности о проблемах орфанных патологий. С приветственным словом к участникам конференции обратилась директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина:
✅В рамках научной программы выступили ведущие эксперты РДКБ, а также представители пациентских организаций:
- заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н. Светлана Михайлова,
- заведующая нефрологическим отделением, д.м.н. Эдита Петросян,
заведующая отделением детской онкологии и гематологии №3, к.м.н. Елена Донюш,
-председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова,
-руководитель АНО «Доверие и Дело» Елена Балабанова,
- научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Васильев.
✅Петр Васильев подготовил лекцию «Генетика на службе у врача: не очевидное и вероятное». Эксперт МГНЦ рассказал о диагностике и лечении орфанных болезней, важности междисциплинарного подхода для установления диагноза наследственного заболевания.
- подчеркнул Петр Васильев.
✅Организаторами научно-практического мероприятия, которое было приурочено к Международному дню редких заболеваний, выступили Российская детская клиническая больница Минздрава России и АНО «Дом редких».
✅Цель мероприятия - повышение осведомленности о проблемах орфанных патологий. С приветственным словом к участникам конференции обратилась директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина:
«Оказание помощи пациентам с орфанными заболеваниям - это совместный труд медицинского сообщества, пациентских организаций и семей "редких" детей. Объединение усилий позволяет нам становиться сильнее и без страха строить будущее для наших пациентов».
✅В рамках научной программы выступили ведущие эксперты РДКБ, а также представители пациентских организаций:
- заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н. Светлана Михайлова,
- заведующая нефрологическим отделением, д.м.н. Эдита Петросян,
заведующая отделением детской онкологии и гематологии №3, к.м.н. Елена Донюш,
-председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова,
-руководитель АНО «Доверие и Дело» Елена Балабанова,
- научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Васильев.
✅Петр Васильев подготовил лекцию «Генетика на службе у врача: не очевидное и вероятное». Эксперт МГНЦ рассказал о диагностике и лечении орфанных болезней, важности междисциплинарного подхода для установления диагноза наследственного заболевания.
«На сегодняшний день нет ни одного универсального метода для поиска молекулярно-генетической причины наследственного заболевания. Молекулярно-генетические анализы имеют свои ограничения и поэтому не являются исключающими. Нужно помнить, что все результаты ДНК-диагностики требуют тщательного анализа и сопоставления с клиническими данными пациента»,
- подчеркнул Петр Васильев.
❤8👍5
Специалисты МГНЦ описали ранее неизвестный двойной механизм развития PRKG2-ассоциированной акромезомелической дисплазии
🔷Уникальный механизм развития PRKG2-ассоциированной акромезомелической дисплазии связан с новыми, ранее не описанными вариантами в гене PRKG2. Статья вышла в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Акромезомелическая дисплазия – это группа редких заболеваний скелета, при которых у пациентов отмечается карликовость, а также аномалии развития конечностей.
🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья девятилетней девочки. Поводом для обращения стала прогрессирующая задержка роста.
🔷Для уточнения диагноза специалисты МГНЦ назначили исследование всего генома пациентки. Результаты показали два новых, ранее не описанных, варианта в гене PRKG2. В результате удалось установить уникальный двойной механизм развития болезни у пациентки.
– рассказала заведующая Научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова.
🔷Уникальный механизм развития PRKG2-ассоциированной акромезомелической дисплазии связан с новыми, ранее не описанными вариантами в гене PRKG2. Статья вышла в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Акромезомелическая дисплазия – это группа редких заболеваний скелета, при которых у пациентов отмечается карликовость, а также аномалии развития конечностей.
🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья девятилетней девочки. Поводом для обращения стала прогрессирующая задержка роста.
🔷Для уточнения диагноза специалисты МГНЦ назначили исследование всего генома пациентки. Результаты показали два новых, ранее не описанных, варианта в гене PRKG2. В результате удалось установить уникальный двойной механизм развития болезни у пациентки.
«Этот случай уникален тем, что нам впервые удалось доказать патогенность новых вариантов в гене PRKG2 и установить ранее не описанный двойной молекулярный механизм развития акромезомелической дисплазии. Комплексный подход в диагностике сложного случая, сочетание углубленного клинического обследования, современных геномных технологий и функционального анализа позволили нам подтвердить диагноз редкого заболевания для девочки и ее семьи. Наша работа не только вносит вклад в понимание фундаментальных процессов роста костей, но и расширяет спектр известных генетических причин скелетных дисплазий, что крайне важно для точной диагностики редких заболеваний»,
– рассказала заведующая Научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова.
❤7👍4