Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.45K subscribers
2.09K photos
76 videos
39 files
1.82K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Эксперты МГНЦ приняли участие в международной конференции по муковисцидозу

✅Международная конференция Европейского общества по муковисцидозу (ECFS) 21 Basic Science Conference проходила 11-14 марта 2026 года на Мальте.

✅В конференции с постерными докладами приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
▪старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н Анна Демченко - доклад «Application of a semi-automated image analysis algorithm and respiratory organoids for cystic fibrosis drug screening»;
▪научный сотрудник лаборатории редактирования генома Ольга Володина - доклад «Prime editing–based correction of the F508del CFTR variant: balancing pegRNA design and editor optimization».
«На конференции, посвященной последним достижениям в терапии муковисцидоза, мы успешно представили результаты наших исследований на постерной сессии. Кроме того, удалось не только сравнить наши подходы с разработками иностранных коллег, но и обсудить с другими участниками перспективные идеи», –

подчеркнула Ольга Володина.
❤12
В МГНЦ защищены две докторские и одна кандидатская диссертации

📘На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 16 марта 2026 года состоялись защиты двух докторских и одной кандидатской диссертаций.

📘Успешно защищена диссертация начальника информационно-аналитического отдела МГНЦ, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 3 Оксаны Рыжковой на тему: «Стратегия молекулярной диагностики моногенных заболеваний в постгеномную эру», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 1.5.7. «Генетика».

📘В тот же день успешно прошла защита диссертации доцента кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой Северо-Осетинской государственной медицинской академии Инны Тебиевой «Оптимизация оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями в Республике Северная Осетия-Алания», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 1.5.7. «Генетика».

📘Также успешно защищена диссертация научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ Софьи Ионовой на тему «Клинико-молекулярно-генетическая характеристика различных форм альбинизма у российских пациентов», выполненная под руководством заведующего лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрея Марахонова и представленная на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 1.5.7. «Генетика».

🌺Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!
❤27🔥8🥰5
Forwarded from НАЭРЕЗ
◆ Кондратьева Елена Ивановна
д.м.н., профессор, заведующая научно- клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, заместитель директора по науке НИКИ детства МЗ МО

💬 «Сейчас не должно быть диагноза муковисцидоза “под вопросом” — все пациенты должны иметь точный диагноз, и если им подходит терапия, они должны её получать. Благодаря развитию ДНК-диагностики, функциональных тестов и использованию кишечных органоидов мы можем подбирать терапию даже пациентам с редкими мутациями»
❤7
Профессор Сергей Никитин: Важные причины для визита к детскому неврологу

🔷Как родителям новорожденных грамотно описать проблему на приеме у детского невролога и задать актуальные и правильные вопросы, изданию «Комсомольская правда» рассказал врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор, д.м.н. Сергей Никитин.

🔷По мнению эксперта МГНЦ, подготовка родителей к приему у невролога – 50% успеха в постановке диагноза. Если у ребенка наблюдаются тревожащие родителей моменты, их обязательно нужно записать, чтобы во время консультации не забыть уточнить у специалиста. За 10-15 минут врачу важно получить структурированную информацию о проблеме, если она есть, чтобы осталось больше времени на осмотр и обсуждение лечения.
👍11❤3
🏥 Владимир Путин открыл новый детский реабилитационный центр в Евпатории

Президент России Владимир Путин в режиме видеоконференции провел совещание с членами Правительства по вопросам социально-экономического развития Крыма и Севастополя, приуроченное к 12-летию со дня воссоединения полуострова с Россией, и открыл Федеральный реабилитационный центр «Кораблик «Мойнаки» Минздрава России.

— Объект, который открываем сегодня, нацелен на защиту здоровья подрастающего поколения — это Федеральный детский реабилитационный центр в Евпатории. В его новых корпусах, оснащённых передовым медицинским оборудованием, будет оказываться специализированная, высокотехнологичная помощь маленьким пациентам с заболеваниями нервной системы, опорно-двигательного аппарата, органов чувств, соматическими заболеваниями, — сказал он.

➡️ Современный центр предназначен для комплексной медицинской реабилитации детей от 3 месяцев до 18 лет.

Медицинскую помощь в отделениях ортопедической, сурдологической, офтальмологической реабилитации и нейрореабилитации.

Медучреждение оснащено более чем 5,5 тыс. ед. современного реабилитационного и диагностического оборудования и включает:

🔴 клинический корпус с круглосуточным стационаром на 300 коек;
🔴 реабилитационно-диагностический корпус с дневным стационаром на 75 мест;
🔴 административные и вспомогательные здания.

Также здесь созданы:

▫️ консультативно-диагностическое отделение;
▫️ блок рефлексотерапии физиотерапевтических методов лечения с бассейном;
▫️ бальнеологическая лечебница;
▫️ грязелечебница.

📌 Отметим, что ранее по поручению Президента России был открыт первый федеральный детский реабилитационный центр мирового уровня «Кораблик» в Подольске. Еще один центр строится в Новосибирской области.

💬 Получить MAXимум пользы для здоровья

#ЗдоровьеДетей
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11🔥5🙏2👏1🕊1
Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в IV Научном форуме «Генетические ресурсы России».

✅ Регулярный форум за пять лет стал заметным событием. На его площадке собираются участники, объединенные научными идеями в сфере сохранения, развития, изучения и рационального использования генетических ресурсов России.

✅Научная деятельность с генетическими ресурсами и биологическими коллекциями имеет важное значение для биоэкономики нашей страны. Передовые исследования в этой области позволяют создавать инновационные технологии для современной медицины, производства экологичного топлива и материалов.

✅Участие в форуме в 2026 году примут более 300 человек, среди них ведущие генетики, ботаники, микробиологи, молодые ученые и представителей агробизнеса.

✅Среди направлений работы:

🖇️Сохранение биологического разнообразия;
🖇️Технологии сохранения генетических ресурсов;
🖇️Генетические ресурсы для активного долголетия;
🖇️Генетические ресурсы для биоэкономики;
🖇️Правовые и этические вопросы работы с биологическими коллекциями.

✅Мероприятие пройдет в Санкт-Петербурге 12-15 мая 2026 года

✅В программе: пленарные заседания, круглый стол, молодежная секция.

▶️Зарегистрироваться можно здесь
❤5👍3
Специалисты МГНЦ приняли участие в городском научном фестивале «В центре науке» в школе №1358

🔷Московская школа №1358 стала одной из площадок городского научного фестиваля проекта «В центре науки» Центра педагогического мастерства Департамента образования и науки г. Москвы.
В рамках фестиваля 17 марта для школьников 7-11 классов проходили интересные квесты и мастер-классы от практикующих ученых.

🔷О том, что такое ДНК, гены и геномы ученикам рассказала заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Абелева. Во время мастер-класса ребята узнали много нового о генетике, провели эксперименты и своими руками собрали молекулу ДНК.

«Сегодня существует много инструментов привлечения детей в науку, и проведение научных фестивалей – это один из эффективных способов. Здесь школьники могут пообщаться с учеными, задать все интересующие вопросы, поэкспериментировать. Впитывать знания, которые предлагает нам современная наука, безусловно можно и нужно уже со школьной скамьи», – отметила Елена Абелева.
👍9❤4👌3
В МГНЦ описали уникальный семейный случай разнообразного проявления сложных перестроек локуса гена SHOX

🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась 31-летняя женщина. При осмотре специалисты обратили внимание на низкий рост, непропорциональное телосложение, мезомелическое укорочение конечностей. У нескольких членов семьи пациентки также отмечается низкий рост и различные скелетные деформации.

🔷Специалисты МГНЦ провели исследование шестерых членов семьи из трех поколений с различными клиническими проявлениями. Статья, посвященная результатам исследования, опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Работа позволила выявить различные варианты изменения локуса, включающие ген SHOX, у разных членов семьи.

🔷Специалисты МГНЦ отмечают, что необходимо дальнейшее функциональное исследование дупликаций локуса для установления их влияния на экспрессию белка SHOX.
❤9
Эксперты МГНЦ выступили на ХХVII Конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии»

🟢ХХVII Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» прошел в Москве и объединил более 25 000 участников из 52 стран мира.
🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли в мероприятии активное участие.
🟢С докладом «Болезнь Помпе с поздним началом у детей» выступил врач-невролог, профессор, д.м.н. Сергей Никитин.
🟢Также доклады представили:
д.м.н., доцент Анатолий Тюльпаков – «Новые возможности в терапии ахондроплазии»,
врач-генетик высшей квалификационной категории
Елена Шестопалова – «Фенилкетонурия – диета и возможности терапевтического контроля».
🟢Заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова рассказала о современном представлении об ахондроплазии у детей.
🟢Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила обзор монографии по инновационным методам диагностики и терапии муковисцидоза.
❤5👍4
Forwarded from PCR.NEWS
Дата Всемирного дня людей с синдромом Дауна выбрана не случайно: синдром Дауна связан с трисомией 21-й хромосомы — 21.03, как сегодняшнее число. Впервые этот день отметили в 2006 году по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета.

Люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом и творчеством, вести активную жизнь. Для этого важно общественное понимание и доступ к качественной медицинской и образовательной поддержке. Трисомия по хромосоме 21 повышает риск различных заболеваний, включая пороки сердца, нарушения иммунитета, болезни Альцгеймера с ранним началом.

Так что сегодняшний день — это хороший повод узнать больше о синдроме Дауна. Читайте подборку материалов на сайте PCR.NEWS.

🧬 Третью хромосому 21, вызывающую синдром Дауна, удалили из клеток с помощью CRISPR-Cas9. Пока эксперименты проводили в клеточной культуре — до генной терапии ещё далеко.

🧬 Пероральный препарат улучшил когнитивные функции при синдроме Дауна. В исследовании участвовали 29 человек.

🧬 Леканемаб, применяемый для лечения болезни Альцгеймера, может представлять дополнительные риски для пациентов с синдромом Дауна.

🧬 Повышенная тяжесть вирусных инфекций при синдроме Дауна связана с генами иммунного ответа на хромосоме 21.

🧬 Ингибитор JAK смягчает проявления аутоиммунных и воспалительных заболеваний при синдроме Дауна.

🧬 Синдром Дауна выявляли при анализе древних геномов. Дети с синдромами Дауна и Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), жившие тысячи лет назад, умерли во младенчестве или вскоре после рождения, но были похоронены так же, как и другие дети — иногда даже более бережно.

🧬 Синдром Дауна связан с повышенными рисками инсульта и раннего инфаркта.
❤19
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение» Обсуждение с экспертами А.В. Поляковым, Л.М. Кузенковой».

🟢В работе Школ принимают участие клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, кардиологи, онкологи, микробиологи, лабораторные диагносты и др.

🟢Программа образовательных школ подается на рассмотрение Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

🟢Образовательная школа пройдет в онлайн-формате.

🗓Когда: 15.04.2026

🟢Зарегистрироваться: https://experts.romgconference.ru/registration/mneniya-ekspertov-romg-nasledstvennye-nervno-myshechnye-zabolevaniya-diagnostika-i-lechenie/
👍5
🔷В новом выпуске подкаста «На генном уровне» беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).

🔷ПГТ – высокоточный метод тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные аномалии и другие генетические заболевания до их переноса в полость матки.

🔷С 2026 года метод ПГТ вошел в программу госгарантий. Что это значит для российских семей? Кто может пройти тестирование на практике?

🔷На эти и другие вопросы по теме ПГТ ответила медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, к.м.н. Елизавета Мусатова.

Послушать выпуск:

Mave
Rutube
Apple Podcasts
«Литрес»
ВКонтакте
👍8❤5🔥3
Торжественное вручение наград сотрудникам МГНЦ

✅На заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 23 марта состоялось вручение наград.

✅Сотрудники МГНЦ были награждены:

Благодарностями Министра здравоохранения Российской Федерации;

Почетными грамотами Министерства здравоохранения Российской Федерации.

🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!
❤14👍6