Специалисты МГНЦ приняли участие в городском научном фестивале «В центре науке» в школе №1358

🔷Московская школа №1358 стала одной из площадок городского научного фестиваля проекта «В центре науки» Центра педагогического мастерства Департамента образования и науки г. Москвы.
В рамках фестиваля 17 марта для школьников 7-11 классов проходили интересные квесты и мастер-классы от практикующих ученых.

🔷О том, что такое ДНК, гены и геномы ученикам рассказала заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Абелева. Во время мастер-класса ребята узнали много нового о генетике, провели эксперименты и своими руками собрали молекулу ДНК.

«Сегодня существует много инструментов привлечения детей в науку, и проведение научных фестивалей – это один из эффективных способов. Здесь школьники могут пообщаться с учеными, задать все интересующие вопросы, поэкспериментировать. Впитывать знания, которые предлагает нам современная наука, безусловно можно и нужно уже со школьной скамьи», – отметила Елена Абелева.

В МГНЦ описали уникальный семейный случай разнообразного проявления сложных перестроек локуса гена SHOX

🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась 31-летняя женщина. При осмотре специалисты обратили внимание на низкий рост, непропорциональное телосложение, мезомелическое укорочение конечностей. У нескольких членов семьи пациентки также отмечается низкий рост и различные скелетные деформации.

🔷Специалисты МГНЦ провели исследование шестерых членов семьи из трех поколений с различными клиническими проявлениями. Статья, посвященная результатам исследования, опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Работа позволила выявить различные варианты изменения локуса, включающие ген SHOX, у разных членов семьи.

🔷Специалисты МГНЦ отмечают, что необходимо дальнейшее функциональное исследование дупликаций локуса для установления их влияния на экспрессию белка SHOX.

Эксперты МГНЦ выступили на ХХVII Конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии»

🟢ХХVII Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» прошел в Москве и объединил более 25 000 участников из 52 стран мира.
🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли в мероприятии активное участие.
🟢С докладом «Болезнь Помпе с поздним началом у детей» выступил врач-невролог, профессор, д.м.н. Сергей Никитин.
🟢Также доклады представили:
д.м.н., доцент Анатолий Тюльпаков – «Новые возможности в терапии ахондроплазии»,
врач-генетик высшей квалификационной категории
Елена Шестопалова – «Фенилкетонурия – диета и возможности терапевтического контроля».
🟢Заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова рассказала о современном представлении об ахондроплазии у детей.
🟢Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила обзор монографии по инновационным методам диагностики и терапии муковисцидоза.

Дата Всемирного дня людей с синдромом Дауна выбрана не случайно: синдром Дауна связан с трисомией 21-й хромосомы — 21.03, как сегодняшнее число. Впервые этот день отметили в 2006 году по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета.

Люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом и творчеством, вести активную жизнь. Для этого важно общественное понимание и доступ к качественной медицинской и образовательной поддержке. Трисомия по хромосоме 21 повышает риск различных заболеваний, включая пороки сердца, нарушения иммунитета, болезни Альцгеймера с ранним началом.

Так что сегодняшний день — это хороший повод узнать больше о синдроме Дауна. Читайте подборку материалов на сайте PCR.NEWS.

🧬 Третью хромосому 21, вызывающую синдром Дауна, удалили из клеток с помощью CRISPR-Cas9. Пока эксперименты проводили в клеточной культуре — до генной терапии ещё далеко.

🧬 Пероральный препарат улучшил когнитивные функции при синдроме Дауна. В исследовании участвовали 29 человек.

🧬 Леканемаб, применяемый для лечения болезни Альцгеймера, может представлять дополнительные риски для пациентов с синдромом Дауна.

🧬 Повышенная тяжесть вирусных инфекций при синдроме Дауна связана с генами иммунного ответа на хромосоме 21.

🧬 Ингибитор JAK смягчает проявления аутоиммунных и воспалительных заболеваний при синдроме Дауна.

🧬 Синдром Дауна выявляли при анализе древних геномов. Дети с синдромами Дауна и Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), жившие тысячи лет назад, умерли во младенчестве или вскоре после рождения, но были похоронены так же, как и другие дети — иногда даже более бережно.

🧬 Синдром Дауна связан с повышенными рисками инсульта и раннего инфаркта.

🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение» Обсуждение с экспертами А.В. Поляковым, Л.М. Кузенковой».

🟢В работе Школ принимают участие клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, кардиологи, онкологи, микробиологи, лабораторные диагносты и др.

🟢Программа образовательных школ подается на рассмотрение Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

🟢Образовательная школа пройдет в онлайн-формате.

🗓Когда: 15.04.2026

🟢Зарегистрироваться: https://experts.romgconference.ru/registration/mneniya-ekspertov-romg-nasledstvennye-nervno-myshechnye-zabolevaniya-diagnostika-i-lechenie/

🔷В новом выпуске подкаста «На генном уровне» беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).

🔷ПГТ – высокоточный метод тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные аномалии и другие генетические заболевания до их переноса в полость матки.

🔷С 2026 года метод ПГТ вошел в программу госгарантий. Что это значит для российских семей? Кто может пройти тестирование на практике?

🔷На эти и другие вопросы по теме ПГТ ответила медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, к.м.н. Елизавета Мусатова.

Послушать выпуск:
Mave
Rutube
Apple Podcasts
«Литрес»
ВКонтакте

Торжественное вручение наград сотрудникам МГНЦ

✅На заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 23 марта состоялось вручение наград.

✅Сотрудники МГНЦ были награждены:

Благодарностями Министра здравоохранения Российской Федерации;

Почетными грамотами Министерства здравоохранения Российской Федерации.

🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!

Специалисты МГНЦ – участники I Евро-Азиатского форума «Туберкулез и болезни легких: международный диалог и сотрудничество»

💠Форум состоялся в Улан-Удэ, в нем приняли участие специалисты из России, Беларуси, Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Монголии.
💠Эксперты обсудили эпидемиологию туберкулеза, прогнозы развития медицинской помощи в Евро-Азиатском регионе, проблему нетуберкулезного микобактериоза при муковисцидозе. Это генетическое заболевание является фактором риска развития многих бактериальных инфекций, в том числе, нетуберкулезного микобактериоза.
💠 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте и ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова.

Сотрудники Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ – участники III конгресса Сербского педиатрического респираторного общества
✅На конгрессе специалисты обсудили иммунизацию против пневмококковой инфекции и коклюша, обновленные рекомендации ВОЗ по диагностике и лечению пневмонии, большой блок вопросов детской респираторной медицины, а также различные клинические случи. Отдельные секции были посвящены муковисцидозу и первичной цилиарной дискинезии.
✅Заведующая Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Елена Кондратьева поделилась опытом персонифицированного подбора CFTR-модуляторов с учетом возраста пациента, наличия комплексных аллелей, а также вариантов в гене CFTR и генах, отвечающих за метаболизм ксенобиотиков. Такой подход был разработан и апробирован за три последние года в Научно-клиническом отделе муковисцидоза.
✅Старший научный сотрудник отдела, к.м.н. Татьяна Киян поделилась опытом диагностики первичной цилиарной дискинезии и рассказала о российском регистре пациентов с этим заболеванием.

Второй международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» открыл круглый стол, посвященный расширенному неонатальному скринингу

🔵Практикум проходит 25-26 марта в пресс-центре МИА «Россия сегодня» под девизом «Ноль процентов теории, сто процентов практики».

«Мероприятие рассчитано, прежде всего, на обмен практическими знаниями и навыками. Практикующие врачи обсуждают самые актуальные для них темы. Практикум дает возможность познакомиться с эффективными подходами, которые применяются в клинической практике, получить не только теоретические знания, но и практические навыки»,

– отметила первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.

🔵Практикум открыл круглый стол, посвященный расширенному неонатальному скринингу.

🔵Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин подчеркнул, что скрининг – это не только молекулярное исследование, это целый комплекс мероприятий, каждое из которых играет важнейшую роль в точной и своевременной постановке диагноза.

Эксперты обсудили взаимодействие генетиков и гастроэнтерологов

📘Участники конференции «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Гастроэнтерология»
обсудили актуальные темы. Важность сотрудничества генетиков и гастроэнтерологов в области диагностики и терапии заболеваний желудочно-кишечного тракта отметила в приветственном слове заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская.

📘Специалисты МГНЦ выступили с докладами. Своим опытом поделились:

✔️начальник информационно-аналитического отдела, к.м.н. Оксана Рыжкова,

✔️руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова,

✔️научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Шарова,

✔️врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Наталия Семенова,

✔️врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Екатерина Нужная.

В программе «Жить здорово!» рассказали о лечении спинальной мышечной атрофии

💠В телепрограмме «Жить здорово!» на Первом канале рассказывают об особенностях орфанных заболеваний, о диагностике и терапии, которую обеспечивает фонд «Круга добра». Выпуск от 24 марта был посвящен спинальной мышечной атрофии. Именно это заболевание стало первым в списке тех редких болезней, в лечении которых фонд помогает детям.

💠В гостях у ведущей программы Елены Малышевой вместе с родителями был Данила из Орловской области. Диагноз ему поставили в 2024 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга.

💠Гостями выпуска стали также директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко.

«Очень важно, что болезнь была выявлена в первые дни жизни, что фонд «Круг добра» обеспечил малыша лекарственным препаратом очень быстро. Препарат был назначен вовремя и его применение спасло жизнь ребенка»,

– подчеркнул Сергей Куцев.

«Cодружество без границ»: как прошел II Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней

🔵Практикум собрал более 1000 участников.
Состоялось более 40 круглых столов и секций, посвященных молекулярной диагностике и лечению наследственных болезней.

🔵Эксперты обсудили темы онкогенетики, кардиогенетики, диагностику и лечению наследственных болезней обмена веществ, генетику нарушений формирования пола, наследственные неврологические болезни и болезни с птозом и глазодвигательными нарушениями, расширенного неонатального скрининга.

🔵Также прошло четыре мастер-класса по интерпретации данных генетических исследований, а также сессии, на которых специалисты разобрали клинические случаи.

🔵Представляем обзор отдельных мероприятий практикума.

Создание медико-генетической консультации: страница истории МГНЦ

🔷Первые медико-генетические отделения в поликлиниках Москвы и Ленинграда были открыты в 1967 году, а в 1969-м вышел приказ №813 "Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых, областных больницах".

 🔷В 1972 году на базе Института медицинской генетики АМН СССР, ныне – Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, стала работать медико-генетическая консультация. Это событие – одна из ярких страниц в истории МГНЦ. Организовал консультацию  директор института, академик Николай Павлович Бочков.

🔷В 1973 году в ИМГ пришла работать Светлана Ивановна Козлова. Как руководитель медико-генетической консультации, она создала цикл работ по формированию научных основ медико-генетического консультирования.

🔷Генетики занимались как приемом пациентов, так и просветительской работой среди коллег.

🔷Сейчас медико-генетическая служба в России полностью сформирована и эффективно работает.

Cпециалисты МГНЦ и Института биологии гена РАН изучили роль взаимодействия транскрипционного фактора PAX6 и комплекса BAF в эмбриогенезе

❇Коллектив сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией, профессора, член-корреспондента РАН, заслуженного деятеля науки РФ Рены Зинченко, совместно с коллегами из Института биологии гена РАН подготовили статью «Взаимодействие транскрипционного фактора PAX6 с комплексом ремоделирования хроматина BAF в ходе эмбрионального развития млекопитающих».

❇Статья вышла в журнале «Cellular and Molecular Neurobiology».

❇В обзоре представлены результаты исследований на животных моделях, а также клинические данные пациентов с недостаточностью функции PAX6, которые свидетельствуют о роли взаимодействия данного транскрипционного фактора с комплексом ремоделирования хроматина BAF в процессах ключевых регуляций эмбриогенеза центральной нервной системы.

31 марта – Всемирный день осведомленности о липодистрофии

✅Липодистрофия – редкое наследственное расстройство нарушения обмена веществ. Врожденная генерализованная форма имеет генетическую причину и приводит к полной или частичной потере подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильному перераспределению.

✅Пациенты с этим заболеванием страдают от тяжелых форм сахарного диабета, плохо поддающихся инсулиновой терапии.

✅Среди основных осложнений – нарушение работы сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, ранние инфаркты и инсульты.

✅Сегодня пациентам с липодистрофией доступна патогенетическая терапия препаратом Метрелептин от фонда «Круг добра». На попечении фонда сейчас находятся 7 пациентов с этим заболеванием.

Валерия Ковальская: «Генетика позволяет быть полезной людям прямо сейчас»

💠Продолжаем знакомить вас с молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, их работой, идеями и достижениями.

💠Сегодня представляем научного сотрудника Центра коллективного пользования «Геном», врача-лабораторного генетика Валерию Ковальскую.

💠Ученый рассказала, что привело ее в науку и почему ей нравится заниматься именно генетикой, над чем работает сейчас и каковы цели ее научных исследований.

Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Мурманске

✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Мурманске.

✅Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО. Аккредитованы специальности: терапия, педиатрия, генетика, пульмонология, лечебное дело, общая врачебная практика (семейная медицина).

🕑Когда: 2-3 апреля 2026 года

🏙Где: ГОБУЗ «Мурманская областная клиническая больница имени П.А. Баяндина»
г. Мурманск, ул. Академика Павлова, д. 6, корп. 3

✅Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке

Неонатальный скрининг расширен на два новых заболевания 
 
🔵Согласно приказу Минздрава России, с 1 апреля 2026 года перечень обследований, проводимых новорожденным в рамках расширенного неонатального скрининга, пополнился двумя новыми заболеваниями. В программу РНС включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

🔵Обе патологии относятся к группе наследственных болезней обмена веществ.

🔵Главная цель расширения программы – выявить заболевания на доклинической стадии, когда еще отсутствуют неврологические проявления, что позволит начать лечение уже в первые недели жизни, предотвратить развитие тяжелых осложнений и дать ребенку шанс на полноценное развитие, ранее пояснил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.
 

«Включение данных методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию»,

– подчеркнул генетик.