Сотрудники МГНЦ приняли участие в III Орфанном форуме СНГ

🔷 Форум состоялся 25-26 мая в онлайн-формате. Организатором мероприятия выступил Орфанный консорциум СНГ.

🔷В рамках сессии «Международный опыт развития генетических технологий в системе помощи пациентам с редкими заболеваниями» с докладом, посвященным российскому опыту диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии, выступил главный врач МГНЦ, к.м.н. С.В. Воронин.

🔷Во время трека «Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия» прошла сессия «Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях: от научных разработок к клиническому внедрению». С докладом «Фундаментальный подход к изучению генетики глазных болезней: от науки к практике» выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.

Успейте подать заявку на IV Всероссийский конкурс «Изобретатель года»

🔰Цель конкурса – выявление и популяризация лучших достижений изобретателей и рационализаторов, обладающих высоким экономическим и/или социальным эффектом, направленных на обеспечение технологического суверенитета и лидерства Российской Федерации.

🔰В конкурсе предусмотрены следующие номинации:
✅«Гран-при»,
✅«Изобретатель года»,
✅«Рационализатор года»,
✅«Наставник года».

🔰К участию приглашаются сотрудники образовательных и научных организаций, студенты, аспиранты, а также представители промышленных и технологических компаний и индивидуальные изобретатели.

▶Заявки на участие принимаются на сайте конкурса. Срок приема заявок: до 30 сентября 2026 года.

✅Уважаемые пациенты, запись на консультативный прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» на июль 2026 г. сформирована. Запись на август 2026 г. откроется 25 июня 2026 г.

✅В случае отправки писем на адрес регистратуры, обязательно указывайте цель обращения и контактный номер телефона для обратной связи. Письма, в которых отсутствуют контактные данные (номер телефона) и цель обращения, не обрабатываются.

✅Работы по внедрению электронной записи продолжаются.

1 июня – Международный день защиты детей

🟢Международный День защиты детей был учрежден в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин.
🟢Важная дата напоминает о защите законных интересов ребенка, основных прав несовершеннолетних, включая право на жизнь, здоровье, образование, семейное благополучие и защиту от насилия.
🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание медицинской помощи детям. Врачи-генетики проводят прием как взрослых, так и детей с орфанными заболеваниям. За 2025 год было проконсультировано более 8,5 тысяч детей.
🟢Один из важных аспектов работы МГНЦ – участие в качестве референсного центра в федеральной программе расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика повышает результативность лечения. Ведь у заболеваний, включенных в программу РНС, уже есть эффективная терапия.
☀Поздравляем всех детей с праздником! Пусть каждый день будет для них здоровым, ярким и счастливым!

Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Май

Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в различных мероприятиях:

💠IV Научном форуме «Генетические ресурсы России». Санкт-Петербург, 12-15 мая;

💠Международном образовательном форуме «5-П детская медицина в Гомеле». Республика Беларусь, г. Гомель, 21-22 мая;

💠Научно-практической конференции «Комплексные решения в практике ведения пациентов с орфанными заболеваниями». Хабаровск, 29-30 мая.

💠VI «Школа педиатра: орфанные заболевания». Санкт-Петербург, 28-29 мая.

Виталий Кадышев на XXXII Международном офтальмологическом конгрессе «Белые ночи-2026» представил возможности МГНЦ, реализуемые в рамках научно-диагностических программ центра

🔷XXXII Международный офтальмологический конгресс имени профессора Ю.С. Астахова «Белые ночи» проходил с 25 по 29 мая 2026 года в Северной столице. На пленарном заседании участники уделили особое внимание вопросам орфанной глазной патологии.

🔷Один из ключевых докладов «Ресурсы генетической диагностики в рамках научных программ в офтальмогенетике РФ» представил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.

«Россия обладает уникальным научным заделом в офтальмогенетике. Наша задача – сделать высокотехнологичную диагностику доступной в каждом федеральном округе. Разработанные нами клинико-генетические алгоритмы уже позволяют сократить время постановки точного диагноза с нескольких лет до 4-6 недель»,

– подчеркнул Виталий Викторович.

Сергей Куцев выступил модератором сессии по орфанным заболеваниям на ПМЭФ-2026

🔵В рамках Петербургского международного экономического форума, который проходит с 3 по 6 июня в конгрессно-выставочном центре «Экспофорум», состоялась экспертная сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение».

🔵Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

🔵Сергей Иванович Куцев подчеркнул междисциплинарный характер проблемы редких заболеваний.

«Орфанные заболевания – это не просто изолированная группа пациентов. Они встречаются в практике врача любой специальности. В рамках сегодняшней сессии мы будем обсуждать успехи в вопросах профилактики, диагностики и лечения орфанных болезней, а также вызовы, стоящие перед отраслью: что предстоит сделать исследователям, ученым и фармбизнесу»,

— отметил академик РАН.

На ПМЭФ-2026 эксперты обсудили редкие болезни и орфанные препараты

💠На Петербургском международном экономическом форуме были представлены достижения российской фармацевтики в области диагностики и лечения орфанных заболеваний. В частности, во время сессии «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика, лечение» эксперты обсудили вопросы и проблемы орфанных заболеваний.

«Орфанных заболеваний насчитывается более семи тысяч, они редкие в отдельности, но глобально от них страдают несколько процентов населения мира. Это огромная проблема медицины»,

— рассказал модератор сессии, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев.

💠В ходе дискуссии участники обозначили задачи диагностики, которая шагнула далеко вперед, в том числе, благодаря внедрению в России неонатального скрининга. Важно, что для выявления наследственных заболеваний в нашей стране применяются собственные тест-системы.