4 марта 2022 г. в Международном мультимедийном пресс-центре МИА «Россия сегодня» в рамках 48-ой научной сессии ЦНИИГ «Детские корни взрослых проблем» состоялась секция «Этические аспекты диагностики наследственных синдромов».
Организатор мероприятия — ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова» Департамента здравоохранения г. Москвы.
Модератором секции выступила заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» по научной работе, Председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Леонидовна Ижевская.
Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/4-marta-2022-g-v-ramkakh-48-oi-nauchnoi-sessii-tcniig-detskie-korni-vzroslykh-problem-proshla-sektciia-eticheskie-aspekty/

Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»
Подробности ⬇️

https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-vrachei-nasledstvennaia-oftal-mopatologiia-v-klinicheskoi-praktike/

Уважаемые Коллеги!
Напоминаем, что срок окончания регистрации на уникальный цикл по наследственной офтальмопатологии завершается 27 марта. Спешите регистрироваться!

https://genetics-info.ru/events/tsikl-povysheniya-kvalifikatsii-vrachey-nasledstvennaya-oftalmopatologiya-v-klinicheskoy-praktike/

Уважаемые Коллеги!
⚡️ 24 марта пройдет Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Диагностика и лечение орфанных болезней».

📌 Регистрация доступна по ссылке.

📍 Конференция признана соответствующей требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.
📍 Количество кредитов НМО: 6
📍 Специальности: генетика; неврология; неонатология; педиатрия

Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поздравляет заведующую лабораторией селективного скрининга, д.м.н. Захарову Е.Ю. и врача-генетика консультативного отделения Кадышева В.В. с присвоением нагрудного знака «Отличник здравоохранения».
🥇 Поздравляем с заслуженной наградой и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!

⚡️ В 2021 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова выполнили более 67 000 исследований, осуществлен прием свыше 11 000 пациентов⚡️

Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-podveli-itogi-2021-goda-ob-iavili-o-starte-novykh-diagnosticheskikh-programm-i-o-novykh-metodakh-diagnostiki-redkikh/

СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ МГНЦ В ЦИФРАХ

📌 СМА
Селективный скрининг на спинальную мышечную атрофию ведётся с февраля 2020 г. К концу февраля 2022 г. из 3600 пациентов с подозрением на СМА диагноз подтвержден у 662 пациентов. У всех проведен анализ копий гена SMN2 для определения возможности использования патогенетической терапии.

📌 Миодистрофия Дюшенна/Беккера
Программа стартовала в 2018 г. и на сегодняшний день произведено исследование для 1044 больных, диагноз подтвержден в 758 случаях, у 35 % больных выявлены мутации для которых существуют таргетные препараты.

📌 Ахондроплазия
Программа запущена в ноябре 2021 г. и благодаря высокой активности пациентского сообщества, уже 204 пациента прошли бесплатное генетическое тестирование. Диагноз ахондроплазия подтвержден у 141 пациента. Мутации, ответственные за гипохондроплазию, выявлены у 17 пациентов.

Татьяна Бухарова,  к.б.н., директор Института высшего и дополнительного профессионального образования (ИВиДПО) ФГБНУ «МГНЦ»:
«ИВиДПО является уникальным институтом, в котором готовят специалистов для работы по самому перспективному направлению современной медицинской науки - генетике. Институт, который является частью головного научного центра медицинской генетики, имеет колоссальный кадровый потенциал - здесь преподают ведущие специалисты-практики, чей научный и врачебный стаж позволяет готовить кадры самого высокого уровня, в том числе для развития передовых генетических технологий, включая технологии геномного редактирования». 

https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/institut-vysshego-i-dopolnitelnogo-professionalnogo-obrazovaniia-mgnc-gotovit-kadry-v-oblasti-medicinskoi-genetiki-623c6b785d3eba4b1aeaf8d7?&

⚡️ Уважаемые Коллеги!
Приглашаем вас принять участие в 4-ой Научно-практической онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии и диагностике и лечении орфанных болезней»
Регистрация доступна по ссылке: https://online-romgconference.ru/romg-4-conference.html

В МГНЦ разработаны новые методики диагностики мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических кислот

Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н. :
💬 «Новые подходы позволяют сделать диагностику мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических кислот доступной для пациентов по всей России, поскольку биоматериал в лабораторию можно предоставлять в виде сухого пятна на фильтре».
https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/v-mgnc-razrabotany-novye-metodiki-diagnostiki-mukopolisaharidozov-i-deficita-6231b824f03b800e67af429d

⚡️Президент РФ продлил Федеральную научно-техническую программу развития генетических технологий до 2030 года ⚡️

https://vademec.ru/news/2022/03/28/federalnuyu-programmu-razvitiya-geneticheskikh-tekhnologiy-prodlyat-do-2030-goda/

24 марта 2022 года прошла всероссийская конференция «Диагностика и лечение орфанных болезней».
С приветственным словом к участникам конференции обратилась писательница Людмила Улицкая

Источник: https://amgevents.significo.ru

⚡️ Сергей Куцев: «задача генетиков сегодня – «забрасывать сети», выявлять пациентов с подозрением на наследственные заболевания и ставить правильный диагноз»

📍 24 марта 2022 г. в Международном мультимедийном центре МИА «Россия сегодня» прошла всероссийская конференция на тему: «Диагностика и лечение орфанных болезней».
📍Организатором конференции выступила Ассоциация медицинских генетиков, соорганизаторами -  Российское общество медицинских генетиков и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
📍Эксперты обсудили международный и российский опыт неонатального скрининга, оценку состояния пациентов при орфанных нервно-мышечных болезнях по магнитно-резонансной томографии, шкалам и визуализации мышц, редкие случаи дифференциальной диагностики в неврологии, новые возможности в лечении спинальной мышечной атрофии, «загадочных» пациентов в практике нефрологов, неврологов и кардиологов, а также орфанные заболевания, скрывающиеся «под маской» ДЦП.  
📍 Конференция привлекла внимание более 2000 участников.
Подробности 👇

https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sergei-kutcev-zadacha-genetikov-segodnia-zabrasyvat-seti-vyiavliat-patcientov-s-podozreniem-na-nasledstvennye-zabolevaniia-i/

⚡️Уважаемые Коллеги! ⚡️
Приглашаем вас принять участие в Шестой международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике 2022», которая пройдет 27-29 апреля 2022 г. в Суздале.
📍 На конференции будут обсуждаться:
✔️ современные возможности диагностики наследственной патологии с использованием технологий NGS;
✔️ актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных;

Регистрация по ссылке:
https://ngs.med-gen.ru/mgngs22/

⚡️ Кафедра биохимической генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор для слушателей, желающих повысить свою квалификацию.

📍 Сертификационный цикл «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению»

📌 Даты проведения : с 4 по 9 апреля 2022 г.
📌 Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
📌Удостоверение о повышении квалификации

Подробности ⬇️ https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv-sovremennye-podkhody-k-diagnostike-i-1/

⚡️Уважаемые Коллеги! ⚡️
9-10 июня 2022 года пройдёт IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»
Регистрация уже открыта!
Подробности по ссылке: https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-main.html

👩‍🔬 Сегодня в рубрике «Молодые учёные» мы поговорили с Ариной Анучиной - научным сотрудником лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

💬 «Главное - чтобы профессия увлекала. Мне очень хочется внести свой вклад в технологию редактирования генома для того, чтобы исправление мутаций, приводящих к наследственным болезням, стало настолько реальным, как приём лекарственных препаратов, которые выписывает врач в поликлинике».

🧬 Как можно «выключить» ген? Почему исследования происходят не так быстро, как мы привыкли полагать? Где хранятся образцы клеток для экспериментов, и как растут бактерии? 🧫

🎬 Более подробно о работе лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» и научных изысканиях Арины Анучиной смотрите в документальном фильме Общества «Знание» из серии «Люди будущего»: «Редактируя гены: путь молодого учёного» Присоединяйтесь к просмотру, будет интересно!
https://vk.com/video-135454514_456241238?list=c472bdcf82b43dc19f

🗓8 апреля в 14:30 в координационном центре правительства России состоится встреча вице-премьера Дмитрия Чернышенко с представителями органов государственной власти, Российской академии наук, руководителями ведущих научных организаций и научных коллективов

❗️На встрече будут обсуждаться меры поддержки науки в условиях внешнего санкционного давления.

Смотрите прямую трансляцию встречи в нашем канале.