Ученые МГНЦ представили около 40 постерных докладов на Европейской конференции по генетике человека в Гетеборге

🟢Конференция Европейского общества генетики человека (ESHG-2026) прошла 13-16 июня в Гетеборге (Швеция). Форум, собравший в выставочном центре ведущих мировых экспертов в области медицинской и лабораторной генетики, геномной медицины и персонализированного подхода к лечению заболеваний, подтвердил статус главного научного события Европы в области генетики человека.

🟢Научная программа мероприятия охватывала широкий спектр актуальных вопросов — от передовых методов секвенирования нового поколения и интерпретации генетических вариантов до сложностей диагностики редких заболеваний и внедрения геномных технологий в клиническую практику.

🟢Научные сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подготовили около 40 постерных докладов.

🟢Постерный доклад младшего научного сотрудника лаборатории функционального анализа Отдела функциональной геномики Яны Александровны Федотовой был отмечен одним из лучших и удостоен короткого устного выступления в рамках конференции.

▶Ученые рассказали о подготовленных докладах и поделились своими впечатлениями о масштабном научном событии.

⚡️ Золотая медаль МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» присуждена директору Томского НИМЦ, академику РАН Вадиму Анатольевичу Степанову

💠Сегодня начал работу VIII Всероссийский конгресс с международным участием «Орфанные болезни».

💠В рамках мероприятия прошла торжественная церемония вручения золотой медали Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» Вадиму Анатольевичу Степанову.

💠Доктор биологических наук, профессор, академик РАН Вадим Анатольевич Степанов награждается за работы в области популяционной генетики человека, геномики, изучение генетической природы распространенных заболеваний и разработку подходов к персонализированной медицине.

На втором пленарном заседании VIII Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни» обсудили фундаментальные и прикладные исследования в медицинской генетике

🔷Модераторами второго пленарного заседания выступили эксперты Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук: заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ РАН, член-корреспондент РАН И.Н. Лебедев, руководитель лаборатории популяционной генетики, ведущий научный сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д.м.н. М.С. Назаренко, руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к.м.н. Н.А. Скрябин.

🔷Участники мероприятия обсудили достижения в фундаментальных и прикладных исследованиях в медицинской генетике.

🔷Кроме того, речь шла о результатах этих исследований, которые используются в практическом здравоохранении, а также, как это влияет на повышение эффективности диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии.

27 июня – День осведомленности о синдроме Рубинштейна-Тейби

💠Синдром Рубинштейна-Тейби – это мультисистемная патология, частота ее встречаемости оценивается в один случай на 100000-125000 новорожденных.

💠Для этого синдрома характерны умственная отсталость различной степени выраженности, постнатальная задержка роста.

💠Сегодня описано два типа синдрома Рубинштейна-Тейби: первый, связанный с вариантами в гене CREBBP, и второй, за который ответственны варианты в гене EP300. Первый тип встречается примерно в 50-55% случаев, второй тип – в 5-8%.

💠Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, причем в подавляющем большинстве случаев патогенные варианты возникают de novo.

💠Специалисты МГНЦ проанализировали самую крупную в России выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби, в нее вошли 158 человек. Исследование позволило определить генетическую структуру и спектр мутаций в генах CREBBP, EP300 и разработать NGS-панель «Синдром Рубинштейна-Тейби».

28 июня – День осведомленности о фенилкетонурии

🔷Фенилкетонурия – это наследственное заболевание обмена, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина в организме.

🔷Диагностику и лечение фенилкетонурии обсудили на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни». Этой теме была посвящена сессия «Неудовлетворенные потребности пациентов с фенилкетонурией».

🔷В МГНЦ работает программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией, благодаря чему ведется регистр пациентов с этим заболеванием. По состоянию на май 2026 года, в регистре 6709 пациентов, которые живут в России. При этом, у 96% – классическая форма ФКУ, при которой эффективным методом лечения является диетотерапия.

ПОДРОБНЕЕ ▶️

28 июня – Международный день неонатального скрининга

🔵Массовый скрининг новорожденных позволяет выявить наследственные заболевания, поддающиеся лечению, еще до появления первых симптомов. Для заболеваний, входящих в скрининг, разработаны точные методы диагностики и эффективная терапия.

🔵На сегодняшний день в рамках программ неонатального и расширенного неонатального скрининга проводится обследование новорожденных более чем на 40 наследственных заболеваний и их групп. Доношенные дети проходят процедуру на вторые сутки жизни, а недоношенные – на седьмые.

🔵 В 2025 году благодаря федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, на доклинической стадии было выявлено у 669 детей: 437 случаев наследственных болезней обмена, 119 – первичных иммунодефицитов, 113 случаев спинальной мышечной атрофии.

🔵 Программа массового неонатального скрининга будет расширяться. Планируется, что в ближайшее время в нее войдут миодистрофия Дюшенна и лизосомные болезни накопления.