27 июня – День осведомленности о синдроме Рубинштейна-Тейби

💠Синдром Рубинштейна-Тейби – это мультисистемная патология, частота ее встречаемости оценивается в один случай на 100000-125000 новорожденных.

💠Для этого синдрома характерны умственная отсталость различной степени выраженности, постнатальная задержка роста.

💠Сегодня описано два типа синдрома Рубинштейна-Тейби: первый, связанный с вариантами в гене CREBBP, и второй, за который ответственны варианты в гене EP300. Первый тип встречается примерно в 50-55% случаев, второй тип – в 5-8%.

💠Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, причем в подавляющем большинстве случаев патогенные варианты возникают de novo.

💠Специалисты МГНЦ проанализировали самую крупную в России выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби, в нее вошли 158 человек. Исследование позволило определить генетическую структуру и спектр мутаций в генах CREBBP, EP300 и разработать NGS-панель «Синдром Рубинштейна-Тейби».

28 июня – День осведомленности о фенилкетонурии

🔷Фенилкетонурия – это наследственное заболевание обмена, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина в организме.

🔷Диагностику и лечение фенилкетонурии обсудили на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни». Этой теме была посвящена сессия «Неудовлетворенные потребности пациентов с фенилкетонурией».

🔷В МГНЦ работает программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией, благодаря чему ведется регистр пациентов с этим заболеванием. По состоянию на май 2026 года, в регистре 6709 пациентов, которые живут в России. При этом, у 96% – классическая форма ФКУ, при которой эффективным методом лечения является диетотерапия.

ПОДРОБНЕЕ ▶️

28 июня – Международный день неонатального скрининга

🔵Массовый скрининг новорожденных позволяет выявить наследственные заболевания, поддающиеся лечению, еще до появления первых симптомов. Для заболеваний, входящих в скрининг, разработаны точные методы диагностики и эффективная терапия.

🔵На сегодняшний день в рамках программ неонатального и расширенного неонатального скрининга проводится обследование новорожденных более чем на 40 наследственных заболеваний и их групп. Доношенные дети проходят процедуру на вторые сутки жизни, а недоношенные – на седьмые.

🔵 В 2025 году благодаря федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, на доклинической стадии было выявлено у 669 детей: 437 случаев наследственных болезней обмена, 119 – первичных иммунодефицитов, 113 случаев спинальной мышечной атрофии.

🔵 Программа массового неонатального скрининга будет расширяться. Планируется, что в ближайшее время в нее войдут миодистрофия Дюшенна и лизосомные болезни накопления.

Сотрудник МГНЦ А.И. Власенко – победитель конкурса молодых ученых Российского центра неврологии и нейронаук

🟢Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анастасия Игоревна Власенко стала победителем номинации «Другие разделы неврологии» в сессии устных докладов «Клиническая неврология»
конкурса молодых ученых Российского центра неврологии и нейронаук.

🟢Конкурс ежегодно проводится в рамках Нейрофорума и объединяет молодых исследователей из научных и клинических центров страны. А.И. Власенко под руководством заведующей лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Фанзировны Муртазиной представила результаты исследования, посвященного недавно описанной наследственной моторной нейропатии, обусловленной патогенными вариантами в гене PIGG.

🟢Коллектив МГНЦ поздравляет Анастасию Игоревну с победой и желает дальнейших успехов в научной деятельности!

На площадке Конгресса «Орфанные болезни» состоялось заседание Совета РАН, посвященное вопросам генной терапии

💠VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» стал площадкой для Совета по персонализированной медицине РАН.

💠Модераторами встречи выступили академики РАН:

🔹заместитель генерального
директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России Александра Олеговна Конради,

🔹️директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Иванович Куцев,

🔹️научный руководитель Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ имени академика Б.В. Петровского Дмитрий Алексеевич Сычев.

ПОДРОБНЕЕ ЧИТАЙТЕ НА САЙТЕ ▶️

Искусственный интеллект в науке и медицине обсудили участники секции VIII Всероссийского конгресса «Орфанные болезни»
 
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разрабатываются системы и алгоритмы, которые уже находят применение в ежедневной работе врачей и ученых.

🔵 Руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Информационно-аналитического отдела МГНЦ, к.м.н. Артем Олегович Боровиков представил проект системы анализа медицинских карт с целью автоматического поиска и извлечения симптомов заболевания в терминах Human Phenotype Ontology (HPO).

🔵 В МГНЦ разработан алгоритм «ACMG_SF_Classifier» для автоматического выявления клинически значимых вторичных находок полногеномного секвенирования.

🔵Однако в области искусственного интеллекта остается много нерешенных вопросов.

«Коммерческие компании часто не раскрывают детали обучения, поэтому невозможно проверить, на каких данных обучена модель. Кроме того, возникают регуляторные проблемы. Если искусственный интеллект допустит ошибку, кто понесет ответственность: врач, учреждение, разработчик или вина должна распределяться между ними? Все же главная цель искусственного интеллекта – не замена врача, а ассистирование, создание масштабируемых решений для повышения эффективности, доступности и качества медицинской помощи»,

- подчеркнула начальник Информационно-аналитического отдела МГНЦ, д.м.н. Оксана Петровна Рыжкова.