Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии
💠Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание. К нему приводят патогенные варианты в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. С развитием методов молекулярной диагностики и появлением патогенетического лечения СМА из фатальных заболеваний перешла в разряд курабельных.
💠Ключевую роль в разработке эффективных методов молекулярно-генетической диагностики СМА сыграли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
💠В лабораториях генетической эпидемиологии и ДНК-диагностики МГНЦ до старта федеральной программы расширенного неонатального скрининга были проведены два пилотных проекта в девяти регионах России. Результаты проектов стали методической основой массового неонатального скрининга на СМА.
💠На сегодняшний день в МГНЦ разрабатываются новые методы диагностики СМА, которые позволят проводить исследования в еще более короткие сроки.
💠Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание. К нему приводят патогенные варианты в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. С развитием методов молекулярной диагностики и появлением патогенетического лечения СМА из фатальных заболеваний перешла в разряд курабельных.
💠Ключевую роль в разработке эффективных методов молекулярно-генетической диагностики СМА сыграли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
💠В лабораториях генетической эпидемиологии и ДНК-диагностики МГНЦ до старта федеральной программы расширенного неонатального скрининга были проведены два пилотных проекта в девяти регионах России. Результаты проектов стали методической основой массового неонатального скрининга на СМА.
💠На сегодняшний день в МГНЦ разрабатываются новые методы диагностики СМА, которые позволят проводить исследования в еще более короткие сроки.
❤10
Сергей Иванович Куцев: «В перспективе, я думаю, все новорождённые будут скринироваться с помощью полногеномных методов исследования»
🔷Интервью директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Ивановича Куцева открыло спецпроект «Люди эпохи» журнала «Сноб».
🔷О долгожительстве, диагностике генетически обусловленных болезней, успехах ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в редактировании генома, перспективах лечения орфанных болезней еще до рождения ребенка, проблемах полногеномных исследований и многом другом в развернутом интервью на портале «Сноб».
Фото: Дмитрий Смирнов
🔷Интервью директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Ивановича Куцева открыло спецпроект «Люди эпохи» журнала «Сноб».
🔷О долгожительстве, диагностике генетически обусловленных болезней, успехах ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в редактировании генома, перспективах лечения орфанных болезней еще до рождения ребенка, проблемах полногеномных исследований и многом другом в развернутом интервью на портале «Сноб».
Фото: Дмитрий Смирнов
👍16😁3🤝1
Специалисты МГНЦ приняли участие в работе лагеря для подростков с нейрофиброматозом
🟢Лагерь для подростков с нейрофиброматозом был организован МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом 22/17. Здесь собрались 25 ребят от 12 до 17 лет со всей страны.
🟢Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в работе лагеря. Клинический психолог, ассистент кафедры биоэтических проблем Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Анна Константиновна Левчина ежедневно готова поговорить с ребятами по душам, оказать психологическую поддержку.
🟢Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения Фатима Мунияминовна Бостанова прочитала ребятам интересную лекцию о наследовании нейрофиброматоза, рассказала зачем нужны генетические анализы и ответила на важные вопросы о заболевании.
🟢Лагерь для подростков с нейрофиброматозом был организован МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом 22/17. Здесь собрались 25 ребят от 12 до 17 лет со всей страны.
🟢Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в работе лагеря. Клинический психолог, ассистент кафедры биоэтических проблем Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Анна Константиновна Левчина ежедневно готова поговорить с ребятами по душам, оказать психологическую поддержку.
🟢Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения Фатима Мунияминовна Бостанова прочитала ребятам интересную лекцию о наследовании нейрофиброматоза, рассказала зачем нужны генетические анализы и ответила на важные вопросы о заболевании.
❤14❤🔥1🔥1
На телеканале «МИР» вышел сюжет, посвященный месяцу осведомленности о СМА
💠Спинальная мышечная атрофия (СМА) с 2023 года вошла в расширенный неонатальный скрининг. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, референс-центре федеральной программы, с момента старта скрининга диагнозы установлены более чем 450 детям.
💠Телеканал «МИР» подготовил сюжет, приуроченный к месяцу осведомленности о СМА. Экспертный комментарий дала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.
💠Спинальная мышечная атрофия (СМА) с 2023 года вошла в расширенный неонатальный скрининг. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, референс-центре федеральной программы, с момента старта скрининга диагнозы установлены более чем 450 детям.
💠Телеканал «МИР» подготовил сюжет, приуроченный к месяцу осведомленности о СМА. Экспертный комментарий дала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.
❤10👍1
Минздравом России утвержден стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше
🔰Минздрав России утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше. Как диагностировать и лечить заболевания, говорится в приказе, который опубликован на официальном интернет-портале правовой информации 30 июля 2026 г., а вступает в силу 10 августа 2026 г.
🔰Документ устанавливает единые подходы к ведению пациентов детского возраста: предусмотрено оказание медицинской помощи амбулаторно, в дневном стационаре и стационарно в плановом порядке. В стандарт входит прием врачей различных специальностей, к примеру, генетика, невролога, гастроэнтеролога, гематолога, офтальмолога, психиатра, пульмонолога и других.
🧬Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов.
🔰Минздрав России утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше. Как диагностировать и лечить заболевания, говорится в приказе, который опубликован на официальном интернет-портале правовой информации 30 июля 2026 г., а вступает в силу 10 августа 2026 г.
🔰Документ устанавливает единые подходы к ведению пациентов детского возраста: предусмотрено оказание медицинской помощи амбулаторно, в дневном стационаре и стационарно в плановом порядке. В стандарт входит прием врачей различных специальностей, к примеру, генетика, невролога, гастроэнтеролога, гематолога, офтальмолога, психиатра, пульмонолога и других.
🧬Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов.
👍5
Дарья Городилова: «Дальнейшие исследования планирую посвятить поиску новых молекулярных механизмов развития редких форм скелетных дисплазий»
📹Сегодня в рубрике «Молодые ученые МГНЦ» о своей работе рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дарья Валерьевна Городилова.
🧬Дарья Валерьевна изучает спектр SLCA26A2-ассоциированных скелетных дисплазий. Для оценки влияния отдельных патогенных вариантов на течение заболевания совместно со специалистами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера была разработана шкала оценки тяжести фенотипа.
🧬Ключевой находкой исследования стал комплексный аллель, обнаруженный у пациентов с тяжелым течением диастрофической дисплазии.
Подробнее смотрите здесь
📹Сегодня в рубрике «Молодые ученые МГНЦ» о своей работе рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дарья Валерьевна Городилова.
🧬Дарья Валерьевна изучает спектр SLCA26A2-ассоциированных скелетных дисплазий. Для оценки влияния отдельных патогенных вариантов на течение заболевания совместно со специалистами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера была разработана шкала оценки тяжести фенотипа.
🧬Ключевой находкой исследования стал комплексный аллель, обнаруженный у пациентов с тяжелым течением диастрофической дисплазии.
Подробнее смотрите здесь
VK Видео
Видео от Медико-генетический научный центр
Смотрите онлайн Видео от Медико-генетический научный центр 4 мин 20 с. Видео от 5 августа 2026 в хорошем качестве, без регистрации в бесплатном видеокаталоге ВКонтакте! 287 — просмотрели. 23 — оценили.
🔥8👏4❤2
Специалисты МГНЦ приняли участие в спортивно-музыкальном празднике для детей «Достигая цели!»
💠В Москве на стадионе «РЖД Арена» состоялось благотворительное мероприятие «Достигая цели!», посвященное Дню железнодорожника. Программа праздника была разнообразной: прошли товарищеские матчи между детскими футбольными командами, спортивный конкурс, работали научные и творческие площадки.
💠Члены клуба молодых ученых Москвы – финалисты и победители конкурса «Наставники московской науки», подготовили для детей серию интерактивных мастер-классов.
🧬Один из них – «Моделирование ДНК из пластилина» провела заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева. Ребята своими руками смоделировали ДНК, а заодно и познакомились с занимательной наукой – генетикой.
💠На других мастер-классах дети изучали современные методы изменения городского пространства и узнали о технологиях упаковки продуктов.
Фото: Научный телеграф
💠В Москве на стадионе «РЖД Арена» состоялось благотворительное мероприятие «Достигая цели!», посвященное Дню железнодорожника. Программа праздника была разнообразной: прошли товарищеские матчи между детскими футбольными командами, спортивный конкурс, работали научные и творческие площадки.
💠Члены клуба молодых ученых Москвы – финалисты и победители конкурса «Наставники московской науки», подготовили для детей серию интерактивных мастер-классов.
🧬Один из них – «Моделирование ДНК из пластилина» провела заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева. Ребята своими руками смоделировали ДНК, а заодно и познакомились с занимательной наукой – генетикой.
💠На других мастер-классах дети изучали современные методы изменения городского пространства и узнали о технологиях упаковки продуктов.
Фото: Научный телеграф
👍6❤3🥰1
Минобрнауки России проводит XII Всероссийскую премию «За верность науке»
🟢Премия присуждается ежегодно с 2015 года за выдающиеся достижения в области научной коммуникации, популяризации научных достижений и поддержки престижа научной деятельности в России.
🟢В 2026 году премия будет вручаться по номинациям:
· «Научная пресс-служба года»,
· «Научный журналист года»,
· «Автор цифрового контента»,
· «Признание»,
· «Российская наука – миру (номинация имени Константина Эдуардовича Циолковского)»,
· «Специальный приз имени Даниила Гранина»,
· «Наука – детям»,
· «Об использовании технологии искусственного интеллекта в научных исследованиях»,
а также по новым номинациям:
· «Работа с опытом: вклад ученых в освоение космоса»,
· «Специальный приз имени Игоря Горынина»,
· «Специальный приз имени Христофора Леденцова».
▶️Для участия в премии необходимо заполнить форму до 13 августа 2026 года по ссылке.
▶️От одной организации может быть подано несколько заявок в различные номинации.
🟢Премия присуждается ежегодно с 2015 года за выдающиеся достижения в области научной коммуникации, популяризации научных достижений и поддержки престижа научной деятельности в России.
🟢В 2026 году премия будет вручаться по номинациям:
· «Научная пресс-служба года»,
· «Научный журналист года»,
· «Автор цифрового контента»,
· «Признание»,
· «Российская наука – миру (номинация имени Константина Эдуардовича Циолковского)»,
· «Специальный приз имени Даниила Гранина»,
· «Наука – детям»,
· «Об использовании технологии искусственного интеллекта в научных исследованиях»,
а также по новым номинациям:
· «Работа с опытом: вклад ученых в освоение космоса»,
· «Специальный приз имени Игоря Горынина»,
· «Специальный приз имени Христофора Леденцова».
▶️Для участия в премии необходимо заполнить форму до 13 августа 2026 года по ссылке.
▶️От одной организации может быть подано несколько заявок в различные номинации.
👍5
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
Открыта регистрация на юбилейный V Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»
🗓️ 29–30 октября 2026 года
📍 Самарканд, Республика Узбекистан
🌍 Ежегодно Форум объединяет более 5 000 специалистов со всего мира.
В этом году в мероприятии примут участие эксперты из Азербайджана, Беларуси, Бельгии, Великобритании, Грузии, Израиля, Италии, Казахстана, России, Турции, Узбекистана, Франции и других стран.
Вас ждет 2 дня насыщенной программы – научные сессии, практические мастер-классы, обмен международным опытом и многое другое!
🔗 Зарегистрироваться
Открыта регистрация на юбилейный V Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»
🌍 Ежегодно Форум объединяет более 5 000 специалистов со всего мира.
В этом году в мероприятии примут участие эксперты из Азербайджана, Беларуси, Бельгии, Великобритании, Грузии, Израиля, Италии, Казахстана, России, Турции, Узбекистана, Франции и других стран.
Вас ждет 2 дня насыщенной программы – научные сессии, практические мастер-классы, обмен международным опытом и многое другое!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11❤1
Специалисты МГНЦ рассказали, как генная терапия помогает исправлять ошибки ДНК
🧬Генная терапия позволяет воздействовать непосредственно на генетическую причину заболевания, доставляя в клетки рабочую копию нужного гена.
🧬Как работает технология, какие болезни она уже помогает лечить и насколько широко сможет применяться в будущем, рассказали в статье издания «Известия» эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий отделом функциональной геномики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов и старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Андрей Эрштрем
🧬Генная терапия позволяет воздействовать непосредственно на генетическую причину заболевания, доставляя в клетки рабочую копию нужного гена.
🧬Как работает технология, какие болезни она уже помогает лечить и насколько широко сможет применяться в будущем, рассказали в статье издания «Известия» эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий отделом функциональной геномики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов и старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Андрей Эрштрем
👍13👏4❤1
В Калининградской области в I полугодии 2026 года неонатальный скрининг прошли 99,6% новорожденных
🔷В Калининградской области подвели итоги реализации программы расширенного неонатального скрининга за первое полугодие 2026 года, сообщили в региональном Минздраве. Из 3 335 родившихся в области детей обследование прошли 3 324 младенца, что составило 99,6% всех новорожденных.
🔷По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев. Все семьи были оперативно приглашены на медико-генетическое консультирование, во время которого был проведен отбор биоматериала для подтверждающей диагностики в референс-центре – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Специалисты МГНЦ выявили четыре случая редких заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и цитруллинемию 1-го типа.
🔷Каждому ребенку с подтвержденным диагнозом незамедлительно назначена необходимая патогенетическая терапия.
🔷В Калининградской области подвели итоги реализации программы расширенного неонатального скрининга за первое полугодие 2026 года, сообщили в региональном Минздраве. Из 3 335 родившихся в области детей обследование прошли 3 324 младенца, что составило 99,6% всех новорожденных.
🔷По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев. Все семьи были оперативно приглашены на медико-генетическое консультирование, во время которого был проведен отбор биоматериала для подтверждающей диагностики в референс-центре – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Специалисты МГНЦ выявили четыре случая редких заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и цитруллинемию 1-го типа.
🔷Каждому ребенку с подтвержденным диагнозом незамедлительно назначена необходимая патогенетическая терапия.
❤17👏2
Получено Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ по автоматизированной оценке органоидов
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы автоматизированной оценки органоидов «OrganoMetric».
🔰Программу разработали специалисты МГНЦ: ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Анна Григорьевна Демченко, научный сотрудник лаборатории мутагенеза Максим Витальевич Балясин и заведующая лабораторией редактирования генома, д.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.
🔰Программа позволяет в автоматическом режиме сканировать серию светлопольных изображений органоидов, полученных методом покадровой (time-lapse) микроскопии, и определять их морфометрические характеристики, такие как площадь, диаметр и форма.
🔰Работа выполнена в рамках госзадания Минобрнауки России для МГНЦ «Повышение эффективности коррекции мутаций при наследственных заболеваниях методами геномного редактирования».
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы автоматизированной оценки органоидов «OrganoMetric».
🔰Программу разработали специалисты МГНЦ: ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Анна Григорьевна Демченко, научный сотрудник лаборатории мутагенеза Максим Витальевич Балясин и заведующая лабораторией редактирования генома, д.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.
🔰Программа позволяет в автоматическом режиме сканировать серию светлопольных изображений органоидов, полученных методом покадровой (time-lapse) микроскопии, и определять их морфометрические характеристики, такие как площадь, диаметр и форма.
🔰Работа выполнена в рамках госзадания Минобрнауки России для МГНЦ «Повышение эффективности коррекции мутаций при наследственных заболеваниях методами геномного редактирования».
👍8🔥5
Forwarded from Significo-АМГ
Впервые участники Форума смогут представить результаты фундаментальных и клинических исследований, описание клинических случаев, а также материалы, отражающие практический опыт в области диагностики, лечения и сопровождения пациентов с наследственными орфанными заболеваниями
Прием тезисов осуществляется ТОЛЬКО после регистрации на Форум через личный кабинет участника путем заполнения электронной формы
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России заключили соглашение о совместном развитии биобанка
💠Заключено соглашение о расширении и совместном пополнении биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» клеточными линиями и их производными, полученными от пациентов с наследственными заболеваниями.
- отметил заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Спарбер.
💠Заключено соглашение о расширении и совместном пополнении биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» клеточными линиями и их производными, полученными от пациентов с наследственными заболеваниями.
«Расширение сотрудничества с научными и медицинскими учреждениями – ключевой фактор развития биобанка. Чем больше партнеров участвуют в пополнении коллекции, тем полнее она отражает спектр наследственных заболеваний в популяции, включая ультраредкие формы. Масштабная коллекция открывает перспективы для развития медицинской генетики: от валидации новых методов диагностики и изучения патогенеза заболеваний до доклинических испытаний таргетных препаратов»,
- отметил заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Спарбер.
👍12😁1