🧬 Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ — участники VII Национального конгресса «Лабораторные технологии в репродуктивной медицине и неонатологии: от науки к практике»
Мероприятие прошло с 28 по 30 сентября 2026 года на площадке Центра международной торговли. Организаторы — Минздрав России и НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова.
В конкурсе молодых ученых были представлены два доклада сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
🔹 Лаборант-исследователь Елизавета Алексеевна Липатова — доклад «Исследование участков потери гетерозиготности X-хромосомы у пациентов с синдромом Клайнфельтера».
✔️Работа удостоена награды в номинации «Самая новаторская работа».
🔹 Лаборант-исследователь Дарья Алексеевна Рябикова — доклад «Исследование низкоуровневого мозаицизма по хромосоме Х в лимфоцитах здоровых женщин».
✔️Работа одержала победу в номинации «За вклад в развитие персонализированного подхода в медицине».
Коллектив МГНЦ поздравляет коллег с успешным выступлением и желает дальнейших успехов и новых научных открытий! 👏
Мероприятие прошло с 28 по 30 сентября 2026 года на площадке Центра международной торговли. Организаторы — Минздрав России и НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова.
В конкурсе молодых ученых были представлены два доклада сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
🔹 Лаборант-исследователь Елизавета Алексеевна Липатова — доклад «Исследование участков потери гетерозиготности X-хромосомы у пациентов с синдромом Клайнфельтера».
✔️Работа удостоена награды в номинации «Самая новаторская работа».
🔹 Лаборант-исследователь Дарья Алексеевна Рябикова — доклад «Исследование низкоуровневого мозаицизма по хромосоме Х в лимфоцитах здоровых женщин».
✔️Работа одержала победу в номинации «За вклад в развитие персонализированного подхода в медицине».
Коллектив МГНЦ поздравляет коллег с успешным выступлением и желает дальнейших успехов и новых научных открытий! 👏
❤10🥰4👍2❤🔥1
🧬 Сотрудники МГНЦ представили результаты исследований на конгрессе Европейского общества детской нефрологии
С 1 по 4 октября 2026 года во Франции (г. Бордо) прошел 58-й ежегодный конгресс Европейского общества детской нефрологии (ESPN 2026).
В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Викторовна Шарова
▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник ЦКП «Геном» Анна Романовна Моргуль.
✅Маргарита Викторовна выступила с устным докладом, посвященным пренатальным формам кистозной болезни почек, связанной с геном PKD1.
✅Анна Романовна представила постерные доклады, посвящённые расширению генетического спектра синдрома Лоу в российской когорте пациентов.
📌Подробнее о докладах читайте на нашем сайте
С 1 по 4 октября 2026 года во Франции (г. Бордо) прошел 58-й ежегодный конгресс Европейского общества детской нефрологии (ESPN 2026).
В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Викторовна Шарова
▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник ЦКП «Геном» Анна Романовна Моргуль.
✅Маргарита Викторовна выступила с устным докладом, посвященным пренатальным формам кистозной болезни почек, связанной с геном PKD1.
✅Анна Романовна представила постерные доклады, посвящённые расширению генетического спектра синдрома Лоу в российской когорте пациентов.
📌Подробнее о докладах читайте на нашем сайте
❤13🔥12
Уважаемые коллеги!
Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания». Обсуждение с доктором Е.Ю. Захаровой.
🗓️Мероприятие состоится в онлайн-формате 14 октября 2026 года
В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы:
🔹 Новые маркеры для лизосомных болезней
🔹 Патогенез лизосомных болезней накопления
🔹 Психологические особенности принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга
🔹 Разбор клинических случаев и другие вопросы
🔗Регистрация на мероприятие
Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания». Обсуждение с доктором Е.Ю. Захаровой.
🗓️Мероприятие состоится в онлайн-формате 14 октября 2026 года
В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы:
🔹 Новые маркеры для лизосомных болезней
🔹 Патогенез лизосомных болезней накопления
🔹 Психологические особенности принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга
🔹 Разбор клинических случаев и другие вопросы
🔗Регистрация на мероприятие
👍5❤1
Эксперт МГНЦ выступил на конгрессе «IOC VI Uzbekistan 2026»
🔹VI Международный офтальмологический конгресс прошел 2–3 октября в Ташкенте и объединил специалистов из более чем 15 стран.
🔹На пленарном заседании выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев с докладом «Возможности терапии орфанной наследственной офтальмопатологии в России».
✅ По словам эксперта МГНЦ, в рамках обсуждения со специалистами из других государств отмечена особая роль флагманского центра ФГБНУ «МГНЦ» в научно-клиническом подходе обследования пациентов с орфанной глазной патологией и особая роль фонда «Круг добра» при обеспечении таргетной терапии детей из России.
🔹VI Международный офтальмологический конгресс прошел 2–3 октября в Ташкенте и объединил специалистов из более чем 15 стран.
🔹На пленарном заседании выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев с докладом «Возможности терапии орфанной наследственной офтальмопатологии в России».
✅ По словам эксперта МГНЦ, в рамках обсуждения со специалистами из других государств отмечена особая роль флагманского центра ФГБНУ «МГНЦ» в научно-клиническом подходе обследования пациентов с орфанной глазной патологией и особая роль фонда «Круг добра» при обеспечении таргетной терапии детей из России.
🔥5❤2
Эксперты МГНЦ - участники конференции «Интегративная медицина 360. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»
▫️Секцию «Актуальные вопросы кардиогенетики» модерировала председатель Российского общества медицинской генетики, заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская. Она отметила, что наследственные кардиологические болезни взрослых нередко остаются недодиагностированными, хотя при своевременном выявлении причины пациентам можно помочь.
▫️Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент рассказала о кардиомиопатии как проявлении наследственных болезней обмена веществ.
▫️Наталья Викторовна Милованова, врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ, к.м.н. выступила с докладом «Наследственные кардиомиопатии у взрослых: возможности и ограничения генетических панелей».
▫️Петр Андреевич Васильев, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. представил доклад «Вторичные находки в кардиологии» на примере проекта «100 000 + Я».
🔗Подробнее о каждом докладе читайте на нашем сайте
▫️Секцию «Актуальные вопросы кардиогенетики» модерировала председатель Российского общества медицинской генетики, заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская. Она отметила, что наследственные кардиологические болезни взрослых нередко остаются недодиагностированными, хотя при своевременном выявлении причины пациентам можно помочь.
▫️Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент рассказала о кардиомиопатии как проявлении наследственных болезней обмена веществ.
▫️Наталья Викторовна Милованова, врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ, к.м.н. выступила с докладом «Наследственные кардиомиопатии у взрослых: возможности и ограничения генетических панелей».
▫️Петр Андреевич Васильев, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. представил доклад «Вторичные находки в кардиологии» на примере проекта «100 000 + Я».
🔗Подробнее о каждом докладе читайте на нашем сайте
❤4
Forwarded from КорСовет
🧬 Как технологии меняют генетические исследования?
В Международный день врача говорим о том, как меняется работа специалистов благодаря новым технологиям. Искусственный интеллект и большие данные уже становятся частью повседневной работы современных лабораторий. Они помогают быстрее анализировать информацию, формировать гипотезы и находить перспективные направления для исследований.
🔺В новой серии карточек член КорСовета Петр Спарбер на примере собственного исследования рассказывает, как использует ИИ в научной работе, а также делится своим взглядом на компетенции, которые сегодня особенно важно развивать молодым ученым.
🧡 КорСовет в MAX | Телеграм | ВК
В Международный день врача говорим о том, как меняется работа специалистов благодаря новым технологиям. Искусственный интеллект и большие данные уже становятся частью повседневной работы современных лабораторий. Они помогают быстрее анализировать информацию, формировать гипотезы и находить перспективные направления для исследований.
🔺В новой серии карточек член КорСовета Петр Спарбер на примере собственного исследования рассказывает, как использует ИИ в научной работе, а также делится своим взглядом на компетенции, которые сегодня особенно важно развивать молодым ученым.
«Первое — не бояться работать с искусственным интеллектом и большими данными, сегодня это такой же базовый навык для биолога и генетика, как раньше умение обращаться с лабораторным оборудованием. Но здесь важна не столько техническая сторона, сколько умение критически относиться к тому, что выдаёт алгоритм. ИИ — это инструмент-помощник, а не оракул: он может ошибаться, у него есть слепые зоны, и он не объясняет, почему выдал именно такой ответ. Поэтому ключевая компетенция будущего молодого ученого не просто «уметь пользоваться ИИ», а понимать его ограничения и уметь проверять результат: сверять предсказание с независимыми источниками, подтверждать его лабораторным экспериментом, не принимать один вывод модели как окончательную истину. Хороший исследователь сегодня — это тот, кто использует ИИ, чтобы быстрее двигаться вперёд, но при этом всегда сохраняет здоровый скептицизм и проверяет важные находки «руками». Именно сочетание доверия к технологиям и умения их перепроверять, на мой взгляд, и есть один из важнейших навыков будущего в биомедицине».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤🔥9❤4🔥4
🧬 Подведены итоги 31-го конгресса Всемирного общества по изучению мышечных заболеваний (WMS 2026)
✔️Конгресс проходил с 29 сентября по 3 октября 2026 года в Хиросиме (Япония) и собрал около 1500 специалистов.
Главные темы WMS 2026:
🔹 миотонические расстройства — миотоническая дистрофия 1 и 2 типов и недистрофические миотонии;
🔹 лекарственно-индуцированные и инфекционные миопатии;
🔹 доверие, прозрачность и понимание терапии — коммуникация с пациентами в эпоху генной и таргетной терапии.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили: заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина, научные сотрудники лаборатории нейрогенетики Дмитрий Михайлович Субботин, Анна Сергеевна Кучина и Анастасия Игоревна Власенко, а также ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Евгения Александровна Мельник.
✔️Конгресс проходил с 29 сентября по 3 октября 2026 года в Хиросиме (Япония) и собрал около 1500 специалистов.
Главные темы WMS 2026:
🔹 миотонические расстройства — миотоническая дистрофия 1 и 2 типов и недистрофические миотонии;
🔹 лекарственно-индуцированные и инфекционные миопатии;
🔹 доверие, прозрачность и понимание терапии — коммуникация с пациентами в эпоху генной и таргетной терапии.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили: заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина, научные сотрудники лаборатории нейрогенетики Дмитрий Михайлович Субботин, Анна Сергеевна Кучина и Анастасия Игоревна Власенко, а также ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Евгения Александровна Мельник.
❤19🔥9⚡4