Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.46K subscribers
2.12K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
6-7 октября 2022 года в Алматы прошла Международная научно-практическая конференция «Педиатрия Казахстана: вчера, сегодня, завтра», посвященная 90-летию Научного центра педиатрии и детской хирургии.

Научная программа конференции включала тематические сессии, посвященные актуальным проблемам педиатрии и неонаталогии, детской хирургии, а также современным технологиям диагностики и лечения орфанных болезней, онкологических и гематологических заболеваний.

Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева выступила с докладом «Муковисцидоз: диагностика и лечение», а также обсудила с Председателем правления АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» Минздрава Республики Казахстан Абайем Кусаиновым продолжение начатого сотрудничества и провела консультации детей в отделении пульмонологии НЦ педиатрии и детской хирургии.

Подробности читайте на нашем сайте.
С 29 сентября по 02 октября 2022 года в Берлине прошел международный офтальмологический конгресс немецкого офтальмологического общества «Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft – 2022»

В конгрессе приняли участие более 4 тысяч медицинских экспертов из Европы, США и стран Ближнего Востока.

Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, к.м.н. Виталий Кадышев в рамках постерной секции представил устный доклад на тему: «Diagnostics and gene therapy of patients with Inherited retinal diseases» («Диагностика и генная терапия пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки»).

Научный доклад Виталия Кадышева был выбран одним из лучших, представленных участниками из стран Ближнего Востока и Восточной Европы.

Подробнее с программой конгресса можно ознакомиться по ссылке https://dog-kongress.de/programm/programm-digital/
👍8🔥4
🟢🔵Дорогие друзья!

Первый Евразийский форум признан соответствующим требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.

🔥12 кредитов НМО
(по 6 за каждый день участия)
по следующим специальностям:

генетика, детская эндокринология, лабораторная генетика, неврология, неонатология, педиатрия, терапия, травматология и ортопедия, эндокринология, офтальмология, кардиология, детская кардиология, акушерство и гинекология, гастроэнтерология, ревматология, организация и общественное здоровье.

Регистрируйтесь! Ждём Вас!
https://geneticforum.significo.ru/
👍2
Forwarded from Significo-АМГ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🟢🔵 Дорогие друзья!

Разговариваем о важном на Первом Евразийском форуме:
Роль врача в эпоху геномных технологий и проблемы трактовки результатов секвенирования нового поколения обсудим на сессии Дадали Елены Леонидовны (профессор, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»),
а также представляем вам превью сессии
Ижевской Веры Леонидовны (д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель Общероссийской организации Российское общество медицинских генетиков) «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования»

Регистрируйтесь!
Вся программа по ссылке ниже
⬇
https://geneticforum.significo.ru/
👍8
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «🟢🔵Дорогие друзья! Первый Евразийский форум признан соответствующим требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации. 🔥12 кредитов НМО (по 6 за каждый…»
Наука никогда не стоит на месте. Она постоянно развивается, возникают новые направления и совершаются новые открытия. Некоторые теории опровергаются неизвестными ранее фактами, другие - подтверждаются практикой.

Отличным описанием этой неукротимой силы познания стала цитата, автор которой вам уже знаком - не так давно мы публиковали другое его высказывание. Вместе со своими коллегами он совершил выдающееся открытие в генетике - создал структурную модель ДНК. А также впервые ввёл термины «адапторные молекулы» (о транспортной РНК) и «центральная догма молекулярной биологии» (генетическая информация передаётся в клетке в одну сторону, от ДНК к РНК, а затем к белку). Как вы догадались, речь идёт о Френсисе Крике.

Непрерывное совершенствование человеческих знаний, отраженное в этой цитате, и делает научные исследования такими интересными, даже для людей, никак с ними не связанных. Расскажите в комментариях, какие из известных вам открытий в области генетики, медицины и биологии удивили вас больше всего?
❤4👍2👏1
10-11 октября 2022 г. в городе Ашхабаде прошла Международная выставка и научная конференция «Здравоохранение, образование и спорт в эру Возрождения новой эпохи могущественного государства», приуроченные к Дню работников здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана.

В Центре технологий Академии наук Туркменистана прошли 13 секций конференции, 7 из которых были посвящены медицине. В работе секции «Геномная медицина» активное участие приняли сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:

Сергей Куцев - д.м.н., профессор, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ» выступил с докладом «Генетика орфанных заболеваний».

Александр Поляков - д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ представил свой доклад «Диагностические программы лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ».

Елена Дадали - д.м.н., профессор, заведующая Научно-консультативным отделом МГНЦ представила доклад на тему: «Роль врача-генетика в эпоху геномных технологий».

Подробности читайте на нашем сайте.
👍14
Forwarded from Significo-АМГ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🟢🔵 Дорогие друзья!

Мы ожидаем, что взаимный интерес к совместному сотрудничеству участников Первого Евразийского форума сможет стать платформой для развития межгосударственных программ, направленных на улучшение системы диагностики орфанных болезней и поддержки генетических исследований в целом.

Ждем вас на секции Захаровой Екатерины Юрьевны (профессор, заведующая лабораторией селективного скрининга и лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») посвященной сотрудничеству без границ.

Регистрируйтесь!
Полная программа доступна по ссылке
https://geneticforum.significo.ru/
👍8❤‍🔥4
Описаны новые варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии совместно с врачами консультативного отделения МГНЦ описали новые генетические варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха. Эта наследственная коллагенопатия обусловлена патогенными вариантами в генах: COL6A1, COL6A2, COL6A3.

В совместной работе сотрудников МГНЦ описаны три пациента из двух неродственных семей Республики Северная-Осетия Алания, у которых обнаружены ранее неописанные варианты в гене COL6A2, при этом один из них встретился в двух семьях: NM_001849.3(COL6A2):c.1659_1660del. Обе семьи относятся к одной субэтнической группе – дигорцы.

Ученые проверили частоту носительства данного варианта среди здоровых осетин-дигорцев в Республике Северная-Осетия Алания. Выявленная частота предполагает возможный эффект основателя.

ℹ️Подробнее со статьей можно ознакомиться здесь: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/20/12127
❤1👍1
Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Минздрава РФ
 
17 октября 2022 года на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения следующих сотрудников ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:
 
Почетной грамотой Министерства здравоохранения РФ —
Шилова Надежда Владимировна - д.м.н., заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики МГНЦ
 
Благодарностью Министра здравоохранения РФ:
 
★ Баркова Ольга Владимировна - биолог Лаборатории молекулярной цитогенетики МГНЦ
 
★ Жевлова Анастасия Игоревна - врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики 2 МГНЦ
 
★ Крылова Татьяна Дмитриевна - к.м.н., врач-лабораторный генетик Лаборатории селективного скрининга МГНЦ
 
★ Перес Сиротин Денис Армандович - медицинский брат Консультативного отделения МГНЦ
 
★ Погарская Ольга Владимировна - медицинский регистратор Консультативного отделения МГНЦ
 
★ Семенова Наталия Александровна - к.м.н., врач-генетик Консультативного отделения МГНЦ
 
★ Степанова Анна Александровна - к.м.н., врач -лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики 1 МГНЦ
 
Поздравляем всех вышеперечисленных сотрудников нашего Центра с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-otmecheny-gramotami-i-blagodarnostiami-minzdrava-rf/
👏13👍1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🟢🔵 Дорогие друзья!

До начала Первого Евразийского форума осталось всего 7 дней!

Одна из секций форума будет посвящена расширенному неонатальному скринингу, который стартует на всей территории России в январе 2023 года.

🧬Сергей Владимирович Воронин (к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ»), главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу) приглашает вас принять участие в форуме "Содружество без границ".

⚠️Успейте зарегистрироваться
👍6🔥2
Уважаемые друзья и коллеги, Первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ" стартовал!

На форум собрались ведущие специалисты Медико-генетической службы, врачи различных специальностей, представители законодательной и исполнительной власти Казахстана, России, Белоруссии, Армении, Узбекистана, Киргизии. За работой форума в режиме онлайн наблюдают около 6 000 человек.

🔵Гульнара Святова, д.м.н., профессор, заведующая Республиканской МГК АО "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии", председатель Правления РОО "Ассоциация медицинских генетиков" Республики Казахстан
в приветственной речи отметила:
"Проблемы повышения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями давно вышли за границы компетенций врачей отдельных специальностей и не могут быть полностью переложены на госструктуры и благотворительные фонды.
Мы должны, несмотря на государственные границы, на разницу в системах здравоохранения наших стран, различный экономический уровень объединить усилия. Необходимо создать единую межгосударственную систему оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями".

🔵Сергей Куцев, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, поблагодарил республику Казахстан за организацию Первого Евразийского форума. Он подчеркнул, что в работе принимают участие не только официальные делегации стран ЕАЭС, но и специалисты Таджикистана, Грузии и других стран.

📍Ещё можно успеть зарегистрироваться! До встречи!
👍6❤2
🟢🔵 Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранения и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Первого Евразийского форума.

Заместитель министра здравоохранения РФ Олег Салагай рассказал об обеспечении лекарственными препаратами пациентов с орфанными заболеваниями в РФ: "Кроме тех лекарственных препаратов, которые приобретаются за счёт средств федерального бюджета, в целях наилучшего обеспечения детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями Президентом РФ было принято решение о создании фонда поддержки детей с такими заболеваниями - фонда "Круг добра". И надо сказать, что за первый год своей работы Фонд показал очень высокую эффективность, были выделены беспрецедентные ресурсы на лекарственное обеспечение."

Сенатор РФ, член комитета Совета Федерации по социальной политике, заслуженный врач России Владимир Круглый
рассказал о важных изменениях в организации лечения пациентов с редкими заболеваниями в рамках цифровой трансформации системы здравоохранения.

Смотреть трансляцию 🔥
👍6❤1
🟢🔵 В Москве на площадке Международного мультимедийного пресс-центра МИА «Россия сегодня» в рамках форума прошла дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования».

В дискуссии приняли участие:

🔸Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», Председатель Российского общества медицинских генетиков.

🔸Оксана Прибушеня - д.м.н., профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга ГУ «РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист генетик Республики Беларусь.

🔸Тамара Саркисян - д.б.н., профессор, директор ООО «Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья» республики Армения

🔸Наталья Бодунова - к.м.н., заведующая центром персонализированной медицины в ГБУЗ «ЦНИИГ (МКНЦ им. А.С. Логинова)»

🔸Ольга Полетаева - медицинский психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза, г. Санкт-Петербурга.

Эксперты обсудили проблемы, возникающие при взаимодействии врача и пациента. Поделились опытом работы медико-генетических служб в России, республике Беларусь и республике Армения.

Тамара Саркисян рассказала о многолетнем опыте медико-генетического консультирования специалистами Центра медицинской генетики - ведущего клинического, научного и университетского центра геномных технологий и молекулярной диагностики, объединившего генетиков и врачей разного профиля республики Армения.

Наталья Бодунова поделилась успешным опытом работы клинических психологов с пациентами МКНЦ им. А.С. Логинова.

💬"Любой диагноз является потенциально психологически травмирующей информацией, на которую не предусмотрены положительные реакции в психике человека. Одна из главных целей консультирования - основа этики взаимодействия с родителями" - отметила Ольга Полетаева.
👍5❤1