Описаны новые варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии совместно с врачами консультативного отделения МГНЦ описали новые генетические варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха. Эта наследственная коллагенопатия обусловлена патогенными вариантами в генах: COL6A1, COL6A2, COL6A3.

В совместной работе сотрудников МГНЦ описаны три пациента из двух неродственных семей Республики Северная-Осетия Алания, у которых обнаружены ранее неописанные варианты в гене COL6A2, при этом один из них встретился в двух семьях: NM_001849.3(COL6A2):c.1659_1660del. Обе семьи относятся к одной субэтнической группе – дигорцы.

Ученые проверили частоту носительства данного варианта среди здоровых осетин-дигорцев в Республике Северная-Осетия Алания. Выявленная частота предполагает возможный эффект основателя.

ℹ️Подробнее со статьей можно ознакомиться здесь: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/20/12127

Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Минздрава РФ
 
17 октября 2022 года на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения следующих сотрудников ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:
 
Почетной грамотой Министерства здравоохранения РФ —
Шилова Надежда Владимировна - д.м.н., заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики МГНЦ
 
Благодарностью Министра здравоохранения РФ:
 
★ Баркова Ольга Владимировна - биолог Лаборатории молекулярной цитогенетики МГНЦ
 
★ Жевлова Анастасия Игоревна - врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики 2 МГНЦ
 
★ Крылова Татьяна Дмитриевна - к.м.н., врач-лабораторный генетик Лаборатории селективного скрининга МГНЦ
 
★ Перес Сиротин Денис Армандович - медицинский брат Консультативного отделения МГНЦ
 
★ Погарская Ольга Владимировна - медицинский регистратор Консультативного отделения МГНЦ
 
★ Семенова Наталия Александровна - к.м.н., врач-генетик Консультативного отделения МГНЦ
 
★ Степанова Анна Александровна - к.м.н., врач -лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики 1 МГНЦ
 
Поздравляем всех вышеперечисленных сотрудников нашего Центра с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-otmecheny-gramotami-i-blagodarnostiami-minzdrava-rf/

🟢🔵 Дорогие друзья!

До начала Первого Евразийского форума осталось всего 7 дней!

Одна из секций форума будет посвящена расширенному неонатальному скринингу, который стартует на всей территории России в январе 2023 года.

🧬Сергей Владимирович Воронин (к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ»), главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу) приглашает вас принять участие в форуме "Содружество без границ".

⚠️Успейте зарегистрироваться

Уважаемые друзья и коллеги, Первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ" стартовал!

На форум собрались ведущие специалисты Медико-генетической службы, врачи различных специальностей, представители законодательной и исполнительной власти Казахстана, России, Белоруссии, Армении, Узбекистана, Киргизии. За работой форума в режиме онлайн наблюдают около 6 000 человек.

🔵Гульнара Святова, д.м.н., профессор, заведующая Республиканской МГК АО "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии", председатель Правления РОО "Ассоциация медицинских генетиков" Республики Казахстан
в приветственной речи отметила:
"Проблемы повышения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями давно вышли за границы компетенций врачей отдельных специальностей и не могут быть полностью переложены на госструктуры и благотворительные фонды.
Мы должны, несмотря на государственные границы, на разницу в системах здравоохранения наших стран, различный экономический уровень объединить усилия. Необходимо создать единую межгосударственную систему оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями".

🔵Сергей Куцев, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, поблагодарил республику Казахстан за организацию Первого Евразийского форума. Он подчеркнул, что в работе принимают участие не только официальные делегации стран ЕАЭС, но и специалисты Таджикистана, Грузии и других стран.

📍Ещё можно успеть зарегистрироваться! До встречи!

🟢🔵 Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранения и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Первого Евразийского форума.

Заместитель министра здравоохранения РФ Олег Салагай рассказал об обеспечении лекарственными препаратами пациентов с орфанными заболеваниями в РФ: "Кроме тех лекарственных препаратов, которые приобретаются за счёт средств федерального бюджета, в целях наилучшего обеспечения детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями Президентом РФ было принято решение о создании фонда поддержки детей с такими заболеваниями - фонда "Круг добра". И надо сказать, что за первый год своей работы Фонд показал очень высокую эффективность, были выделены беспрецедентные ресурсы на лекарственное обеспечение."

Сенатор РФ, член комитета Совета Федерации по социальной политике, заслуженный врач России Владимир Круглый рассказал о важных изменениях в организации лечения пациентов с редкими заболеваниями в рамках цифровой трансформации системы здравоохранения.

Смотреть трансляцию 🔥

🟢🔵 В Москве на площадке Международного мультимедийного пресс-центра МИА «Россия сегодня» в рамках форума прошла дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования».

В дискуссии приняли участие:

🔸Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», Председатель Российского общества медицинских генетиков.

🔸Оксана Прибушеня - д.м.н., профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга ГУ «РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист генетик Республики Беларусь.

🔸Тамара Саркисян - д.б.н., профессор, директор ООО «Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья» республики Армения

🔸Наталья Бодунова - к.м.н., заведующая центром персонализированной медицины в ГБУЗ «ЦНИИГ (МКНЦ им. А.С. Логинова)»

🔸Ольга Полетаева - медицинский психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза, г. Санкт-Петербурга.

Эксперты обсудили проблемы, возникающие при взаимодействии врача и пациента. Поделились опытом работы медико-генетических служб в России, республике Беларусь и республике Армения.

Тамара Саркисян рассказала о многолетнем опыте медико-генетического консультирования специалистами Центра медицинской генетики - ведущего клинического, научного и университетского центра геномных технологий и молекулярной диагностики, объединившего генетиков и врачей разного профиля республики Армения.

Наталья Бодунова поделилась успешным опытом работы клинических психологов с пациентами МКНЦ им. А.С. Логинова.

💬"Любой диагноз является потенциально психологически травмирующей информацией, на которую не предусмотрены положительные реакции в психике человека. Одна из главных целей консультирования - основа этики взаимодействия с родителями" - отметила Ольга Полетаева.

🟢🔵 Второй день работы Евразийского форума

Круглый стол «Генетики ЕАЭС: сотрудничество без границ»

🔸Екатерина Захарова - д.м.н., зав.лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, руководитель экспертного совета ВООЗ: «У науки и медицины нет и не должно быть границ. Объединяя наши усилия мы можем узнать много нового о генетике и эпидемиологии редких болезней, клинических проявлениях и эффективности их терапии. Также очень важно, что врачи смогут вместе учиться на практических примерах, и сократить диагностическую Одиссею для пациентов с редкими болезнями. Мы надеемся, что и лабораторные исследования будут доступны семьям из всех наших стран.»

🔸 Круглый стол начался с доклада к.м.н., врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Наталии Семеновой «Цифровые технологии на службе генетика: базы данных и телемедицина», в котором были затронуты вопросы стандартизации описания фенотипа и использование универсальной терминологии.

⚡Трансляция здесь

Торжественное подписание декларации о создании Евразийской Ассоциации медицинских генетиков. Подробнее читайте на нашем сайте.

Круглый стол «Современные возможности получения дополнительного профессионального образования»
Участники круглого стола обсудили вопросы подготовки высококвалифицированных кадров в области медицинской генетики, периодической аккредитации врачей, основные вопросы правовых аспектов непрерывного медицинского образования.

Модератором секции выступил академик РАН, ректор Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Дмитрий Сычев.

Зав.кафедрой медицинской генетики РМАНПО, д.м.н. Наталья Демикова прочитала доклад, посвященный непрерывному последипломному образованию в медицинской генетике.

Директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Татьяна Бухарова рассказала о программах дополнительного профессионального образования МГНЦ по диагностике и лечению орфанных генетических заболеваний.

Информационное агентство ТАСС: «Создана Евразийская Ассоциация медицинских генетиков»
Организация направлена на создание международных научных программ по диагностике, клиническим исследованиям и лечению орфанных генетических болезней.
Подробнее: https://tass.ru/obschestvo/16187317

Уважаемые друзья и коллеги!

Сегодня во Владивостоке начался первый день конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...», но вы ещё можете успеть зарегистрироваться, чтобы посмотреть онлайн-трансляцию на сайте vladivostok.cysticfibrosis.ru

В рамках мероприятия пройдут симпозиумы и круглые столы по вопросам таргетной и антибактериальной терапии муковисцидоза, терапии при бронхоэктазах, диеты и ферментной терапии муковисцидоза и не только.

Также ведущие специалисты проведут Школу для родителей пациентов с муковисцидозом и консультирование пациентов в КГБУЗ «Краевая детская клиническая больница № 1».

📅 2-3 ноября 2022 года
📍 AZIMUT Сити Отель Владивосток, ул. Набережная, д. 10
📝 Конференция обеспечена 6 кредитами НМО.
👩‍⚕️Специальности: генетика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), педиатрия, пульмонология, терапия.

С полной программой конференции можно ознакомиться здесь.

Торопитесь зарегистрироваться!

⬆️ ⬆️ ⬆️

Будут спасены: тяжелые болезни новорожденных в РФ будут выявлять с первых дней жизни

Видеосюжет о расширенной программе неонатального скрининга, которая стартует в январе 2023 года, выложен на сайте телеканала «5 канал».

Корреспондент медиахолдинга «Известия» Анна Воропай посетила «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», а так же вместе со съёмочной группой побывала в одном из ведущих учреждений медико-генетической службы России - в Республиканском медико-генетическом центре (г. Уфа). Там она показала, как проходит исследование образцов крови и побеседовала с родителями некоторых детей, уже спасённых благодаря скринингу новорожденных на генетические патологии и своевременному лекарственному обеспечению. Сюжет подготовлен при поддержке фонда «Круг добра».

Подробности смотрите в видеосюжете по ссылке.

Не только художников привлекает нестандартная внешность людей, страдающих различными генетическими патологиями. Спектакль, пьеса, опера, фильм, комикс, роман и рассказ - это даже не полный список художественных произведений, повествующих об истории жизни одного реального человека «с безобразным лицом и прекрасной душой», жившего в XIX веке в Великобритании. Сегодня мы расскажем вам о генетическом заболевании Джозефа Меррика, портрет которого, написанный неизвестным художником, вы видите на обложке к этой статье.

🔎Полная статья по ссылке в нашем блоге на Яндекс Дзен

⚡️ Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе».

Разделы учебного плана:
🧬Генетическое здоровье как детерминанта общественного здоровья. Медико-генетическая служба как один из ключевых элементов диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии.
🧬Современные аспекты организации перинатальной и паллиативной помощи в Российской Федерации.
🧬Организация медико-генетической помощи населению. Перспективы развития неонатального и селективного скрининга. Задачи, которые нужно решать.
🧬Отдельные вопросы финансово-экономической деятельности медико-генетической службы. Основы фармакоэкономического анализа.
🧬Организация медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях. Роль пациентоориентированности в обеспечении доступной помощи больным с редкими заболеваниями.
 
📆Даты проведения цикла: 5 – 10 декабря 2022 г.

⏳Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения: очная, с применением дистанционных технологий

🎯 Удостоверение о повышении квалификации
  
🔸Руководитель цикла: д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН Зинченко Рена Абульфазовна 


ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-slushatelei-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-aktual-nye-voprosy-organizatcii-mediko-geneticheskoi-sluzhby-na/