СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ МГНЦ В ЦИФРАХ
📌 СМА
Селективный скрининг на спинальную мышечную атрофию ведётся с февраля 2020 г. К концу февраля 2022 г. из 3600 пациентов с подозрением на СМА диагноз подтвержден у 662 пациентов. У всех проведен анализ копий гена SMN2 для определения возможности использования патогенетической терапии.
📌 Миодистрофия Дюшенна/Беккера
Программа стартовала в 2018 г. и на сегодняшний день произведено исследование для 1044 больных, диагноз подтвержден в 758 случаях, у 35 % больных выявлены мутации для которых существуют таргетные препараты.
📌 Ахондроплазия
Программа запущена в ноябре 2021 г. и благодаря высокой активности пациентского сообщества, уже 204 пациента прошли бесплатное генетическое тестирование. Диагноз ахондроплазия подтвержден у 141 пациента. Мутации, ответственные за гипохондроплазию, выявлены у 17 пациентов.
📌 СМА
Селективный скрининг на спинальную мышечную атрофию ведётся с февраля 2020 г. К концу февраля 2022 г. из 3600 пациентов с подозрением на СМА диагноз подтвержден у 662 пациентов. У всех проведен анализ копий гена SMN2 для определения возможности использования патогенетической терапии.
📌 Миодистрофия Дюшенна/Беккера
Программа стартовала в 2018 г. и на сегодняшний день произведено исследование для 1044 больных, диагноз подтвержден в 758 случаях, у 35 % больных выявлены мутации для которых существуют таргетные препараты.
📌 Ахондроплазия
Программа запущена в ноябре 2021 г. и благодаря высокой активности пациентского сообщества, уже 204 пациента прошли бесплатное генетическое тестирование. Диагноз ахондроплазия подтвержден у 141 пациента. Мутации, ответственные за гипохондроплазию, выявлены у 17 пациентов.
Татьяна Бухарова, к.б.н., директор Института высшего и дополнительного профессионального образования (ИВиДПО) ФГБНУ «МГНЦ»:
«ИВиДПО является уникальным институтом, в котором готовят специалистов для работы по самому перспективному направлению современной медицинской науки - генетике. Институт, который является частью головного научного центра медицинской генетики, имеет колоссальный кадровый потенциал - здесь преподают ведущие специалисты-практики, чей научный и врачебный стаж позволяет готовить кадры самого высокого уровня, в том числе для развития передовых генетических технологий, включая технологии геномного редактирования».
https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/institut-vysshego-i-dopolnitelnogo-professionalnogo-obrazovaniia-mgnc-gotovit-kadry-v-oblasti-medicinskoi-genetiki-623c6b785d3eba4b1aeaf8d7?&
«ИВиДПО является уникальным институтом, в котором готовят специалистов для работы по самому перспективному направлению современной медицинской науки - генетике. Институт, который является частью головного научного центра медицинской генетики, имеет колоссальный кадровый потенциал - здесь преподают ведущие специалисты-практики, чей научный и врачебный стаж позволяет готовить кадры самого высокого уровня, в том числе для развития передовых генетических технологий, включая технологии геномного редактирования».
https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/institut-vysshego-i-dopolnitelnogo-professionalnogo-obrazovaniia-mgnc-gotovit-kadry-v-oblasti-medicinskoi-genetiki-623c6b785d3eba4b1aeaf8d7?&
❤1
Forwarded from Елена Абелева
⚡️ Уважаемые Коллеги!
Приглашаем вас принять участие в 4-ой Научно-практической онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии и диагностике и лечении орфанных болезней»
Регистрация доступна по ссылке: https://online-romgconference.ru/romg-4-conference.html
Приглашаем вас принять участие в 4-ой Научно-практической онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии и диагностике и лечении орфанных болезней»
Регистрация доступна по ссылке: https://online-romgconference.ru/romg-4-conference.html
В МГНЦ разработаны новые методики диагностики мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических кислот
Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н. :
💬 «Новые подходы позволяют сделать диагностику мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических кислот доступной для пациентов по всей России, поскольку биоматериал в лабораторию можно предоставлять в виде сухого пятна на фильтре».
https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/v-mgnc-razrabotany-novye-metodiki-diagnostiki-mukopolisaharidozov-i-deficita-6231b824f03b800e67af429d
Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н. :
💬 «Новые подходы позволяют сделать диагностику мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических кислот доступной для пациентов по всей России, поскольку биоматериал в лабораторию можно предоставлять в виде сухого пятна на фильтре».
https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/v-mgnc-razrabotany-novye-metodiki-diagnostiki-mukopolisaharidozov-i-deficita-6231b824f03b800e67af429d
⚡️Президент РФ продлил Федеральную научно-техническую программу развития генетических технологий до 2030 года ⚡️
https://vademec.ru/news/2022/03/28/federalnuyu-programmu-razvitiya-geneticheskikh-tekhnologiy-prodlyat-do-2030-goda/
https://vademec.ru/news/2022/03/28/federalnuyu-programmu-razvitiya-geneticheskikh-tekhnologiy-prodlyat-do-2030-goda/
vademec.ru
Федеральную программу развития генетических технологий продлят до 2030 года
Президент РФ Владимир Путин 28 марта подписал указ, согласно которому Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий должна быть продлена до 2030 года. Программу по поручению Путина в 2019 году утвердило Правительство РФ, она должна…
24 марта 2022 года прошла всероссийская конференция «Диагностика и лечение орфанных болезней».
С приветственным словом к участникам конференции обратилась писательница Людмила Улицкая
Источник: https://amgevents.significo.ru
С приветственным словом к участникам конференции обратилась писательница Людмила Улицкая
Источник: https://amgevents.significo.ru
⚡️ Сергей Куцев: «задача генетиков сегодня – «забрасывать сети», выявлять пациентов с подозрением на наследственные заболевания и ставить правильный диагноз»
📍 24 марта 2022 г. в Международном мультимедийном центре МИА «Россия сегодня» прошла всероссийская конференция на тему: «Диагностика и лечение орфанных болезней».
📍Организатором конференции выступила Ассоциация медицинских генетиков, соорганизаторами - Российское общество медицинских генетиков и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
📍Эксперты обсудили международный и российский опыт неонатального скрининга, оценку состояния пациентов при орфанных нервно-мышечных болезнях по магнитно-резонансной томографии, шкалам и визуализации мышц, редкие случаи дифференциальной диагностики в неврологии, новые возможности в лечении спинальной мышечной атрофии, «загадочных» пациентов в практике нефрологов, неврологов и кардиологов, а также орфанные заболевания, скрывающиеся «под маской» ДЦП.
📍 Конференция привлекла внимание более 2000 участников.
Подробности 👇
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sergei-kutcev-zadacha-genetikov-segodnia-zabrasyvat-seti-vyiavliat-patcientov-s-podozreniem-na-nasledstvennye-zabolevaniia-i/
📍 24 марта 2022 г. в Международном мультимедийном центре МИА «Россия сегодня» прошла всероссийская конференция на тему: «Диагностика и лечение орфанных болезней».
📍Организатором конференции выступила Ассоциация медицинских генетиков, соорганизаторами - Российское общество медицинских генетиков и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
📍Эксперты обсудили международный и российский опыт неонатального скрининга, оценку состояния пациентов при орфанных нервно-мышечных болезнях по магнитно-резонансной томографии, шкалам и визуализации мышц, редкие случаи дифференциальной диагностики в неврологии, новые возможности в лечении спинальной мышечной атрофии, «загадочных» пациентов в практике нефрологов, неврологов и кардиологов, а также орфанные заболевания, скрывающиеся «под маской» ДЦП.
📍 Конференция привлекла внимание более 2000 участников.
Подробности 👇
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sergei-kutcev-zadacha-genetikov-segodnia-zabrasyvat-seti-vyiavliat-patcientov-s-podozreniem-na-nasledstvennye-zabolevaniia-i/
med-gen.ru
Сергей Куцев: «задача генетиков сегодня – «забрасывать сети», выявлять пациентов с подозрением на наследственные заболевания и…
24 марта 2022 г. в Международном мультимедийном центре МИА «Россия сегодня» прошла всероссийская конференция «Диагностика и лечение орфанных болезней».
⚡️Уважаемые Коллеги! ⚡️
Приглашаем вас принять участие в Шестой международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике 2022», которая пройдет 27-29 апреля 2022 г. в Суздале.
📍 На конференции будут обсуждаться:
✔️ современные возможности диагностики наследственной патологии с использованием технологий NGS;
✔️ актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных;
Регистрация по ссылке:
https://ngs.med-gen.ru/mgngs22/
Приглашаем вас принять участие в Шестой международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике 2022», которая пройдет 27-29 апреля 2022 г. в Суздале.
📍 На конференции будут обсуждаться:
✔️ современные возможности диагностики наследственной патологии с использованием технологий NGS;
✔️ актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных;
Регистрация по ссылке:
https://ngs.med-gen.ru/mgngs22/
⚡️ Кафедра биохимической генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор для слушателей, желающих повысить свою квалификацию.
📍 Сертификационный цикл «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению»
📌 Даты проведения : с 4 по 9 апреля 2022 г.
📌 Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
📌Удостоверение о повышении квалификации
Подробности ⬇️ https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv-sovremennye-podkhody-k-diagnostike-i-1/
📍 Сертификационный цикл «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению»
📌 Даты проведения : с 4 по 9 апреля 2022 г.
📌 Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
📌Удостоверение о повышении квалификации
Подробности ⬇️ https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv-sovremennye-podkhody-k-diagnostike-i-1/
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению"
Цикл проводит кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ".
⚡️Уважаемые Коллеги! ⚡️
9-10 июня 2022 года пройдёт IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»
Регистрация уже открыта!
Подробности по ссылке: https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-main.html
9-10 июня 2022 года пройдёт IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»
Регистрация уже открыта!
Подробности по ссылке: https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-main.html
👩🔬 Сегодня в рубрике «Молодые учёные» мы поговорили с Ариной Анучиной - научным сотрудником лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💬 «Главное - чтобы профессия увлекала. Мне очень хочется внести свой вклад в технологию редактирования генома для того, чтобы исправление мутаций, приводящих к наследственным болезням, стало настолько реальным, как приём лекарственных препаратов, которые выписывает врач в поликлинике».
🧬 Как можно «выключить» ген? Почему исследования происходят не так быстро, как мы привыкли полагать? Где хранятся образцы клеток для экспериментов, и как растут бактерии? 🧫
🎬 Более подробно о работе лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» и научных изысканиях Арины Анучиной смотрите в документальном фильме Общества «Знание» из серии «Люди будущего»: «Редактируя гены: путь молодого учёного» Присоединяйтесь к просмотру, будет интересно!
https://vk.com/video-135454514_456241238?list=c472bdcf82b43dc19f
💬 «Главное - чтобы профессия увлекала. Мне очень хочется внести свой вклад в технологию редактирования генома для того, чтобы исправление мутаций, приводящих к наследственным болезням, стало настолько реальным, как приём лекарственных препаратов, которые выписывает врач в поликлинике».
🧬 Как можно «выключить» ген? Почему исследования происходят не так быстро, как мы привыкли полагать? Где хранятся образцы клеток для экспериментов, и как растут бактерии? 🧫
🎬 Более подробно о работе лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» и научных изысканиях Арины Анучиной смотрите в документальном фильме Общества «Знание» из серии «Люди будущего»: «Редактируя гены: путь молодого учёного» Присоединяйтесь к просмотру, будет интересно!
https://vk.com/video-135454514_456241238?list=c472bdcf82b43dc19f
Forwarded from Правительство России
🗓8 апреля в 14:30 в координационном центре правительства России состоится встреча вице-премьера Дмитрия Чернышенко с представителями органов государственной власти, Российской академии наук, руководителями ведущих научных организаций и научных коллективов
❗️На встрече будут обсуждаться меры поддержки науки в условиях внешнего санкционного давления.
Смотрите прямую трансляцию встречи в нашем канале.
❗️На встрече будут обсуждаться меры поддержки науки в условиях внешнего санкционного давления.
Смотрите прямую трансляцию встречи в нашем канале.
🧬 Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Ольга Щагина предоставила комментарий журналу «Эксперт» о тенденциях в мире ДНК-диагностики.
💬 «Именно кадровый вопрос станет критическим при решении задачи массового охвата населения генетическим скринингом»
Подробности ⬇️
https://expert.ru/expert/2022/08/vy-prochitali-svoyu-dnk/
Полная версия материала доступна подписчикам журнала «Эксперт»
💬 «Именно кадровый вопрос станет критическим при решении задачи массового охвата населения генетическим скринингом»
Подробности ⬇️
https://expert.ru/expert/2022/08/vy-prochitali-svoyu-dnk/
Полная версия материала доступна подписчикам журнала «Эксперт»
expert.ru
Вы прочитали свою ДНК?
Генетическая диагностика становится рутиной, геном станет главным компонентом персональных данных
⚡️ МГНЦ – в ТОП-10 ведущих медицинских научных центров России по данным международного рейтинга научных институтов «The SCImago Institutions Rankings (SIR)
📈 По данным рейтинга SIR, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» вошел в ТОП-10 ведущих российских научных центров, оставаясь в первом квартиле (Q1).
📈 Cреди российских медицинcких исследовательских учреждений центр находится на 9–м месте.
♦️ Центр продолжает улучшать свои позиции в рейтинге SIR усилиями сплоченного научного коллектива, что позволяет достигать решения научных и экспериментальных задач в области медицинской генетики за относительно непродолжительные сроки.
♦️ Эта особенность традиционно выделяет ФГБНУ «МГНЦ» из большинства исследовательских центров – участников рейтинга – как в различных сферах науки, так и в медицинской сфере в частности.
Подробнее: https://www.scimagoir.com/rankings.php?country=RUS§or=Health
📈 По данным рейтинга SIR, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» вошел в ТОП-10 ведущих российских научных центров, оставаясь в первом квартиле (Q1).
📈 Cреди российских медицинcких исследовательских учреждений центр находится на 9–м месте.
♦️ Центр продолжает улучшать свои позиции в рейтинге SIR усилиями сплоченного научного коллектива, что позволяет достигать решения научных и экспериментальных задач в области медицинской генетики за относительно непродолжительные сроки.
♦️ Эта особенность традиционно выделяет ФГБНУ «МГНЦ» из большинства исследовательских центров – участников рейтинга – как в различных сферах науки, так и в медицинской сфере в частности.
Подробнее: https://www.scimagoir.com/rankings.php?country=RUS§or=Health
🇷🇺 В Общественной палате РФ прошли слушания на тему: «Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний»
📌 В круглом столе приняли участие представители институтов государственной власти, врачебного и медицинского сообщества, представители НКО.
📍Участники круглого стола обсудили вопросы технической готовности нашей страны к массовому внедрению преконцепционного скрининга и этические аспекты преимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
📍 Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вера Ижевская выступила с докладом «Этические аспекты геномных технологий для скрининга на гетерозиготные мутации, приводящие к наследственным заболеваниям», в котором отметила ряд этических проблем, связанных с соблюдением репродуктивных прав человека для использования генетических технологий «во благо».
💬 «Особо остро на сегодняшний день встают вопросы доступности предимплантационной диагностики по медицинским показаниям для семей, имеющих большой риск развития больного ребёнка. Имеются проблемы информированности населения, необходимости высококачественного медико-генетического консультирования, а также проблемы обеспечения добровольности и отсутствия принуждения», - отметила Вера Ижевская.
Подробнее: https://usnd.to/UndY
📌 В круглом столе приняли участие представители институтов государственной власти, врачебного и медицинского сообщества, представители НКО.
📍Участники круглого стола обсудили вопросы технической готовности нашей страны к массовому внедрению преконцепционного скрининга и этические аспекты преимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
📍 Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вера Ижевская выступила с докладом «Этические аспекты геномных технологий для скрининга на гетерозиготные мутации, приводящие к наследственным заболеваниям», в котором отметила ряд этических проблем, связанных с соблюдением репродуктивных прав человека для использования генетических технологий «во благо».
💬 «Особо остро на сегодняшний день встают вопросы доступности предимплантационной диагностики по медицинским показаниям для семей, имеющих большой риск развития больного ребёнка. Имеются проблемы информированности населения, необходимости высококачественного медико-генетического консультирования, а также проблемы обеспечения добровольности и отсутствия принуждения», - отметила Вера Ижевская.
Подробнее: https://usnd.to/UndY
Наши коллеги, благотворительный фонд "Жизнь как чудо" написали о нашем проекте -диагностической программе по генетическому тестированию на наследственные болезни с поражением печени у детей.
🤝 Мы вместе делаем общее дело!
🤝 Мы вместе делаем общее дело!
Forwarded from ЖИЗНЬ КАК ЧУДО
Традиционные пятничные #новости_фонда_жкч за прошедшую неделю. С удовольствием делимся с вами:
1. На сайте МГНЦ им. Бочкова появился раздел проекта по генетическому тестированию на наследственные болезни с поражением печени у детей. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями. Проект реализуется при поддержке благотворительного фонда «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени».
2. В среду, 6 апреля, прошел благотворительный спектакль в Новом Арт Театре, в результате которого было собрано 73 843 рубля на закупку лекарственных препаратов для подопечных.
3. На этой неделе закрылись сборы для Саши Роганова, Артема Ильницкого, Виктора Ступина и для Оли Стариковой. Благодаря вашей помощи, ребята вовремя получат необходимые лекарства и пройдут обследования.
Спасибо каждому из вас за поддержку ❤️
1. На сайте МГНЦ им. Бочкова появился раздел проекта по генетическому тестированию на наследственные болезни с поражением печени у детей. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями. Проект реализуется при поддержке благотворительного фонда «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени».
2. В среду, 6 апреля, прошел благотворительный спектакль в Новом Арт Театре, в результате которого было собрано 73 843 рубля на закупку лекарственных препаратов для подопечных.
3. На этой неделе закрылись сборы для Саши Роганова, Артема Ильницкого, Виктора Ступина и для Оли Стариковой. Благодаря вашей помощи, ребята вовремя получат необходимые лекарства и пройдут обследования.
Спасибо каждому из вас за поддержку ❤️
⚡️ Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» займутся поиском комплексных аллелей, снижающих эффект таргетной терапии при муковисцидозе.
📍 Проект поддержан грантом РНФ ⬇️
📍 Проект поддержан грантом РНФ ⬇️