Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.46K subscribers
2.12K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин выступил с докладом на IV Научно-практической Конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» с международным участием

На конференции, которая прошла в очном формате с 24 по 26 ноября 2022 года в г. Москве, в рамках симпозиума «Спинальная мышечная атрофия – от ожиданий к реальности» Сергей Воронин рассказал о реализации программы федерального неонатального скрининга в РФ🧬
Эксперты в области неврологии, генетики, фармакологии и других смежных специальностей обсудили актуальные вопросы неонатального скрининга, диагностики, лечения и новых открытий в области нервно-мышечных заболеваний, а также представили свои доклады и научные работы.
Основными темами конференции стали:
🔹Диагностика и лечение нервно-мышечных заболеваний, в частности спинальной мышечной атрофии, прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, поясно-конечностных мышечных дистрофий;
🔹Последние данные международных клинических исследований;
🔹Применение МРТ для диагностики нервно-мышечных заболеваний;
🔹Опыт ведения, оценки и лечения пациентов с различными нервно-мышечными заболеваниями.

ℹ️Подробнее по ссылке.
👍4👏2
⚡️ Интервью заместителя директора по научной работе МГНЦ, председателя Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Веры Ижевской в программе "Час науки" на канале Россия 24, Томск.

В интервью программе «Час науки» Вера Ижевская рассказала:
🔹какую информацию получают врач и пациент в результате проведения различных генетических тестов;
🔹как должен выстраиваться диалог врача-генетика и пациента;
🔹какие правовые коллизии могут возникать в медицинской генетике;
🔹какие этические вопросы ставит развитие и внедрение новых генетических технологий;
🔹о внедрении программы расширенного неонатального скрининга для детей

Обо всем этом и не только вы можете узнать из видеоинтервью по ссылке 🔥
👍5🔥2
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в 29-ом Международном фармацевтическом форуме «Аптека-2022»

Форум-выставка «Аптека», который в этом году прошел с 24 по 26 ноября в Инновационном центре «Сколково», Амальтея HALL, является ключевым ежегодным событием российского аптечного рынка, объединяющим участников фармацевтической отрасли из разных стран.

🧬Главный врач ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Сергей Воронин представил на форуме свой доклад, посвященный вопросам взаимодействия медико-генетической службы России и производственных аптек при проведении профилактики и лечения наследственной и (или) врожденной патологии в рамках стратегической сессии «Аптечное изготовление лекарств как ключевой вектор развития персонализированного подхода в лечении пациентов».

ℹ️Подробнее читайте на нашем сайте 🔗

 
 
👍7
Директор МГНЦ Сергей Куцев отметил необходимость создания единого регистра пациентов с орфанными заболеваниями

Вчера, 30 ноября, в Москве прошла научно‑практическая конференция «Одиссея орфанного пациента: роль благотворительных фондов», на которой Сергей Куцев поднял вопрос создания единого регистра, дающего представление о масштабе проблемы орфанных заболеваний в РФ.

Создание такого регистра и его наполнение может повысить эффективность лечения пациентов с орфанными заболеваниями, отметил Сергей Иванович.

Подробнее читайте по ссылке 🔗
👍12
25-26 ноября 2022 г. в онлайн-режиме прошел IV Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»

Двухдневная программа мероприятия получилась насыщенной и интересной и объединила лекторов и участников из 9 стран. Особенностью форума стала ориентация на семьи пациентов: лекторы объяснили доступным языком сложные вопросы диагностики, терапии, профилактики муковисцидоза и организации помощи пациентам в нашей стране, а клинические случаи были представлены самими пациентами или их родителями.

Особенно подробно были рассмотрены вопросы антибактериальной терапии, таргетной терапии модуляторами CFTR и диетотерапии. А также детально были освещены репродуктивные проблемы людей с муковисцидозом.

🧬Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» приняли непосредственное участие в подготовке и проведении форума, являясь членами Оргкомитета, лекторами и модераторами мероприятия.

ℹ️Читайте подробности на нашем сайте.
👍3
⚡Второй выпуск второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» уже ждёт своих слушателей🎧

🧬 Тема нового выпуска: «Генетические исследования до рождения ребёнка»🔥

🎙️Гости выпуска:

🔹Дарья Гусева – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

🔹 Елена Баранова – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, Медицинский директор ООО «Эвоген».

Из этого выпуска вы узнаете:

❓Почему с возрастом падает фертильность, и на что стоит обратить внимание парам, планирующим рождение ребенка после 35 лет?
❓Существуют ли риски развития генетического заболевания у ребенка, если в семье родителей таких заболеваний нет?
❓Какие существуют методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний у ребенка?
❓Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), какой врач его назначает и какие существуют ограничения по его использованию?

И многое другое…

✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

📍Google podcasts: https://clck.ru/32r3L7
📍Apple podcasts: https://clck.ru/32r3PN
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/32r3TC
📍Mave: https://clck.ru/32r3WG
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/32r3n2
👍7
На портале PCR.NEWS в рамках проекта «Завлабы» вышло интервью Дмитрия Михайленко, врача — лабораторного генетика высшей категории, заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», члена Российского общества медицинских генетиков и Европейского общества генетики человека.

Редакция портала PCR.NEWS задавала Дмитрию вопросы о том, что волнует завкафедрой онкогенетики МГНЦ, что радует в работе , а что - не даёт покоя.

А также:

🔹Как распределены обязанности в коллективе онкогенетиков МГНЦ, чтобы соблюсти баланс между научно-образовательной и клинико-лабораторной деятельностью сотрудников?

🔹Почему Дмитрий считает, что идеального мира через 50 лет не будет?

🔹Какого принципа он рекомендует придерживаться начинающим исследователям, чтобы достичь успеха в работе?

Ответы Дмитрия на все эти и множество других интересных вопросов читайте в интервью по ссылке!
👍6
⚡Набор слушателей на цикл повышения квалификации «Дифференциальная диагностика низкорослости» уже открыт!

☝️Этот цикл будет максимально полезен для врачей следующих специальностей:

🔹генетиков, 🔹педиатров, 🔹эндокринологов, 🔹детских эндокринологов, 🔹травматологов-ортопедов.

📅Даты проведения цикла: 12 - 17 декабря 2022 г.

⏰Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения: очная с применением дистанционных технологий

🎯По окончании цикла вы получите Удостоверение о повышении квалификации государственного образца

🧬Руководитель цикла - д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич

ℹ️Подробности на нашем сайте.
👍2👏1
18 ноября 2022 года в Москве прошла V-ая ежегодная научно-практическая конференция «Актуальные вопросы офтальмологии»
 
👓На конференции ведущие специалисты России, занимающиеся диагностикой, лечением, профилактикой и исследованиями различных заболеваний глаз, обсудили актуальные вопросы детской и взрослой офтальмологии, офтальмохирургии, офтальмогенетики и не только.
🧬В рамках секции «Диагностика и терапия» устный доклад представил старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, к.м.н. Виталий Кадышев. Его доклад на тему: «Офтальмогенетика: от диагностики к лечению» заслужил внимание коллег и был награжден благодарностью научного руководителя конференции.

ℹ️Подробнее о конференции читайте на сайте мероприятия.
👍5❤2
II Конгресс молодых ученых состоялся в г. Сочи с 1 по 3 декабря 2022 года в рамках Десятилетия науки и технологий

📊Более 3000 молодых учёных из 40 стран мира встретились на конгрессе, чтобы обсудить глобальные вызовы и задачи, которые стоят перед наукой, и ознакомиться с новейшими достижениями научно-технологического прогресса для отечественной промышленности, сельского хозяйства, медицины и экологии.

🧬В рамках секции, посвященной достижениям генетики в перинатологии и педиатрии, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Наталия Семенова выступила с докладом по вопросу применения современных достижений генетики в практической медицине.      

ℹ️Подробности на нашем
сайте 🔗
 
👍4🔥1👏1
 
Уважаемые пациенты и коллеги!
🎅В связи с предстоящими Новогодними праздничными днями вводятся ограничения на прием и доставку биологических образцов для проведения генетических исследований в период с 16 декабря 2022г. по 9 января 2023г. и меняется график работы ФГБНУ «МГНЦ».
 
☝️Также сообщаем, что с 26.12.2022 первичный консультативный прием пациентов по бюджету проводиться не будет, в связи с выполнением Государственного задания на 2022 год.
 
Часы работы регистратуры, колл-центра и процедурного кабинета:
 
26.12.2022 - 28.12.2022 – с 9.00 до 17.00
 
29.12.2022 – с 9.00 до 14.00    
 
30.12.2022 - с 9.00 до 16.00
 
⚠️Ознакомиться подробнее с праздничным режимом работы и ограничениями на доставку и прием биологических образцов вы можете на нашем сайте 🔗
🧬Уже совсем скоро, 14 декабря, в один день и в одном месте пройдут сразу две конференции от Ассоциации медицинских генетиков🔥

1️⃣Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней - «ОРФАНЕТИКА».

В преддверии старта в РФ расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, в этом году на конференции будут обсуждаться следующие темы:

🔹Нормативная база для расширенного неонатального скрининга 2023
🔹Организация первого этапа неонатального скрининга: забор крови и информационное обеспечение
🔹Расширенный неонатальный скрининг: нашли и лечим
🔹Проблемы неонатального скрининга
И многое другое.

ℹ️Подробная информация и регистрация здесь 🔗

2️⃣ Всероссийская мультимедийная конференция «ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ».

В научной программе конференции представлены симпозиумы, сессии и пленарные заседания по темам:

🔹Новые возможности генной терапии на примере AADC
🔹Генная терапия моногенных заболеваний
🔹Генная терапия наследственных и многофакторных заболеваний
И не только!

ℹ️ Узнать больше и зарегистрироваться можно по ссылке🔗

⚠️Обе конференции пройдут очно в г. Москве по адресу: Зубовский бульвар, 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»). Вход только при наличии паспорта и регистрации в качестве очного слушателя.

🖥Онлайн-трансляцию каждой конференции смотрите на её сайте в личном кабинете.
👍6
⚡Трансляции двух сегодняшних конференций от Ассоциации медицинских генетиков уже начались!

Скорее подключайтесь и смотрите их по ссылкам:

ОРФАНЕТИКА - https://amgevents.significo.ru

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ - https://genetherapy.significo.ru

🧬Не пропустите самое интересное🔥
👍2🔥1
Открылось пленарное заседание конференции «Генная терапия: настоящее и будущее».

Первый доклад: Сергей Иллариошкин, академик РАН, заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии.

Он рассказал о текущих клинических исследованиях антисмысловых олигонуклеотидов при неврологических заболеваниях.
👍1