Подведены итоги научно-практической конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней», состоявшейся 7-8 декабря 2022 года в Москве

На открытии конференции заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская отметила актуальность данной конференции для врачей различных специальностей: «В настоящее время одна из самых важных технологий в диагностике и лечении наследственных заболеваний – это внедрение расширенного неонатального скрининга новорожденных с 2023 года, к которому готовятся не только медико-генетические службы, но и врачи различных специальностей, в том числе неонатологи, неврологи, иммунологи, педиатры».

📊Статистика конференции впечатляет:
🔹Более 1200 участников различных медицинских специальностей (свыше десяти!);
🔹из 11 стран мира и 82 регионов РФ;
🔹64 спикера;
🔹44 доклада.

ℹ️Подробнее со статистикой мероприятия вы можете ознакомиться в отчёте - 🔗https://cabinet.romgconference.ru/public/files/events/14/1403/report_romg2022_dec.pdf

🧬 Пост-релиз прошедшей конференции, с цитатами экспертов и списком основных тем мероприятия читайте на нашем сайте 🔗- https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/itogi-nauchno-prakticheskoi-konferentcii-novye-tekhnologii-v-diagnostike-i-lechenii-nasledstvennykh-zabolevanii/

Выявлена новая мутация, ассоциированная с развитием онкологических заболеваний репродуктивной системы

Специалисты лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» совместно со специалистами Московской городской онкологической больницы №62 и Институтом химической биологии и фундаментальной медицины г. Новосибирска провели общероссийское исследование и выявили 18 наиболее частых мутаций, приводящих к раку молочных желез и яичников у женщин.

🧬В ходе исследования специалисты МГНЦ выявили и описали новую, ранее не описанную мутацию в генах BRCA1 и BRCA2, которая так же приводит к онкологическим заболеваниям репродуктивной системы женщин. Эта информация позволит создавать более точные диагностические тесты и подбирать наиболее эффективные в каждом конкретном случае меры профилактики и лечения женских онкологических заболеваний.

ℹ️Подробности читайте на нашем сайте 🔗-
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyiavlena-novaia-mutatciia-assotciirovannaia-s-razvitiem-onkologicheskikh-zabolevanii-reproduktivnoi-sistemy/

Вот и 2022 год подходит к концу. В это предновогоднее время принято подводить итоги уходящего года, вспоминать его самые яркие и значимые события. В новом выпуске научно-популярного подкаста «На генном уровне» вместе с нашими гостями мы обсудим главные научные достижениями 2022 года и поговорим о трех лучших работах ученых нашего центра в этом году.

🎙️Гости выпуска:

🔹Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.

🔹Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.

🔹Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н.

Основные темы этого выпуска:

🧬Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8.

🧬Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена.

🧬Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза IV B типа.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

📍Google podcasts: https://clck.ru/338KsR

📍Apple podcasts: https://clck.ru/338KuN

📍Podcasts Addict: https://clck.ru/338Kw6

📍Mave: https://clck.ru/338Kyf

📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

📍Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6

📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

📍ВКонтакте: https://clck.ru/338L8z

🔥 🔥 🔥
ТОП-5 новостей этого года

До окончания 2022 года осталось всего несколько дней. Он был наполнен множеством значимых событий, открытий и новостей во всех сферах нашей жизни, включая медицинскую генетику.

Вспоминая уходящий год, мы приготовили для вас подборку самых интересных и важных новостей отечественной генетики.

1️⃣ В апреле ФГБНУ «МГНЦ» запустил пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИДы. 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/startoval-pilotnyi-proekt-massovogo-neonatal-nogo-skrininga-na-sma-i-pervichnye-immunodefitcity/

2️⃣ В мае лаборатория редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» стала первой в России и второй в мире, которой удалось получить бронхиальные и легочные органоиды из стволовых клеток.
🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/laboratoriia-redaktirovaniia-genoma-mgntc-stala-pervoi-v-rossii-i-vtoroi-v-mire-kotoroi-udalos-poluchit-bronkhial-nye-i/

3️⃣ В июле были опубликованы промежуточные итоги пилотного проекта скрининга на СМА и ПИДы, в рамках которого выявили 10 новорожденных со спинальной мышечной атрофией.
🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/press-relizy/10-novorozhdennykh-so-spinal-noi-myshechnoi-atrofiei-vyiavili-v-ramkakh-pilotnogo-proekta-massovogo-neonatal-nogo-skrininga-na/

☝️На данный момент благодаря пилотному проекту выявлено уже 22 малыша с данным диагнозом.

4️⃣ В начале октября Российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина стал членом глобальной сети TREAT-NMD и частью глобальной системы регистров TGDOC. 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/rossiiskii-reestr-patcientov-s-myshechnoi-distrofiei-landuzi-dezherina-stal-chlenom-global-noi-seti-treat-nmd-i-chast-iu-global/

5️⃣ В конце октября во время Первого Евразийского форума «Содружество без границ», была создана Евразийская Ассоциация медицинских генетиков. 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sozdana-evraziiskaia-assotciatciia-meditcinskikh-genetikov/

Самой востребованной новостью в этой подборке стала информация про выявление 10 новорожденных со СМА.

❓А какая из вышеперечисленных новостей должна возглавить этот рейтинг по вашему мнению? Поставьте её номер в комментариях к этому посту!

Дорогие коллеги и друзья! 

Примите мои искренние поздравления с Наступающим Новым 2023 годом и Рождеством!

Уходящий 2022 год был непростым. Однако, общими усилиями нам удалось сохранить лидирующие позиции в области медицинской генетики в России, продолжить выполнение научных исследований на мировом уровне, успешно помогать нашим пациентам, полноценно обучать врачей, ординаторов и аспирантов! И 2022 год, как и все предыдущие года, ознаменовался новыми успехами, новыми достижениями. От всей души благодарю Вас за нашу совместную работу!
Пусть грядущий Год будет наполнен новыми идеями и возможностями, вдохновением и удачей!
Здоровья Вам, профессиональных успехов, новых открытий, интересных проектов!
С Новым Годом!
 
Директор ФГБНУ «МГНЦ»,
академик РАН С.И. Куцев
 

В генах закодировано многое: наше здоровье, наш внешний вид. Но действительно ли гены полностью определяют нашу жизнь?

Что такое – профилактика генетических болезней? Каким образом генетики видят заболевание ещё до проявления его первых симптомов? Как работают тесты на отцовство и нужно ли семейным парам проходить генетическое тестирование перед рождением ребенка?

На вопросы зрителей отвечает Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН.

Премьера! «На приёме у доктора Куцева. О чём расскажут наши гены».

🧬 В ходе пилотного проекта МГНЦ выявлены 22 пациента со спинальной мышечной атрофией на досимптоматической стадии.

⚡Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени».
🧬Кафедра медицинской генетики и кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» приглашает врачей следующих специальностей пройти аккредитованные дистанционные курсы повышения квалификации:
- врачей-генетиков,
- врачей-педиатров,
- врачей-терапевтов,
- врачей-гастроэнтерологов.
 
📅Даты проведения обучения:  23-28 января 2023 г.
 
⏰Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)
 
💻Форма обучения: очная с применением дистанционных технологий
 
☝️Программа обучения утверждена на портале НМФО
 
ℹ️Подробности на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-zabolevaniia-soprovozhdaiushchiesia-patologiei-pecheni/

Открытие человечеством двойной спирали ДНК - одно из самых значимых событий в истории генетики, которое стало фундаментом, основой для дальнейшего развития генетической науки. Один из учёных, совершивших это открытие, Джеймс Уотсон, впоследствии написал несколько научно-популярных книг о генетике. Цитатой из аннотации к его книге «ДНК. История генетической революции» мы делимся сегодня с вами.

P.S.: Давайте соберём большую подборку самых интересных книг о медицине и генетике!

Пишите в комментариях к этому посту названия и авторов своих любимых научно-популярных книг на эту тему и делитесь этой записью с друзьями, пусть они дополнят список или найдут в нем что-нибудь новое для себя.

⚡ОПРОС 🧬

С 1 января 2023 года стартовала программа расширенного неонатального скрининга на 36 генетических патологий. Это важное событие как для семей, планирующих рождение ребёнка, так и для наших пациентов и их близких, а также для медицинских специалистов.

В связи с этим мы хотим узнать мнение наших подписчиков и читателей: нужно ли рассказать подробнее про заболевания, входящие в 36 нозологий, выявляемых неонатальным скринингом? Интересно ли это вам, и что именно интересно?

☝️Выберите, пожалуйста, один или несколько вариантов ответа в прикреплённом опросе, пишите интересующие вас темы в комментариях и делитесь этим постом с друзьями. Узнаем мнение большинства!

❓Что бы вы хотели узнать о расширенном неонатальном скрининге?

1️⃣ Тема скрининга неинтересна!

2️⃣ Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен?

3️⃣ Что за патологии выявляет неонатальный скрининг? Кратко про каждое из 36 заболеваний

4️⃣ Не хочу про все 36 нозологий, хочу узнать больше только про основные

5️⃣ Подробнее про конкретные заболевания, выявляемые скринингом: как проявляется, какая существует терапия и т.д.

6️⃣ Свой вариант - напишу интересующую меня тему в комментариях.

Синдром Вильямса и сказочные эльфы
 
Мифы, легенды и сказки любого народа мира наполнены множеством фантастических существ. При этом некоторые из данных персонажей часто имеют общие черты внешности и характера в преданиях разных народов. Этот факт заставляет задуматься о том, что прообразами аналогичных героев фольклора могли стать реальные люди с необычной внешностью, похожие между собой, но жившие в разное время, в разных культурах и странах.

Например, "эльфы" и "феи" в фольклоре западного мира и "дивьи люди" в славянской мифологии существовали на протяжении многих веков, а синдром, который, возможно, вдохновил людей на создание этих мифов, был изучен и описан только в начале XX века.

Читайте полностью статью на нашем канале Яндекс Дзен.

📅Уже завтра, 21 января, аспиранты всех специальностей будут отмечать свой праздник — международный день аспиранта!✨

👩‍🎓👨‍🎓Аспирантура – первая ступень научной карьеры, которая закладывает основы научных знаний, формирует специфику мышления будущего учёного и характер будущей научной деятельности. В аспирантуре ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется подготовка научно-педагогических кадров высшей квалификации, способных самостоятельно и творчески проводить научные исследования и осуществлять преподавательскую деятельность в области биологических и медицинских наук по специальности 03.02.07 «Генетика»🧬.

ℹ️Аспиранты ФГБНУ «МГНЦ» зачисляются на программы подготовки по следующим направлениям:

🔹06.06.01 «Биологические науки»
🔹30.06.01 «Фундаментальная медицина»

Обучение в аспирантуре осуществляется на базе научных лабораторий ФГБНУ «МГНЦ» и других научных и медицинских организаций под руководством ведущих ученых Центра, осуществляющих исследования по современным направлениям в области медицинской генетики. Выполнение научной работы по наиболее актуальным тематикам, в том числе в области генетических технологий ведется для медицинских исследований.

На сегодняшний день 14 аспирантов проходят обучение в Институте высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ». Мы поздравляем их с праздником и желаем успешного продолжения научной карьеры, блестящей защиты диссертаций, получения дипломов кандидатов, а затем и докторов наук, аттестатов доцентов и профессоров! Желаем никогда не останавливаться в своём профессиональном развитии, совершать важные открытия и проводить интересные исследования!

⚠️Подробнее о программах подготовки аспирантов и правилах приёма читайте на нашем сайте по ссылке 🔗https://med-gen.ru/obrazovanie/aspirantura/

🧬Уважаемые коллеги, приглашаем к участию в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...», которая пройдет с 3 по 4 февраля в Ижевске!

ОСНОВНЫЕ ТЕМЫ НАУЧНОЙ ПРОГРАММЫ:

🔹Дифференциальная диагностика бронхоэктазов различной этиологии
🔹Диагностика муковисцидоза
🔹Диагностика первичной цилиарной дискинезии
🔹Микробиологическая диагностика основных патогенов при бронхоэктазах
🔹Неинвазивная респираторная поддержка пациентов
🔹Антибактериальная терапия при муковисцидозе
🔹Муколитическая терапия при муковисцидозе и бронхоэктазах
🔹Кинезитерапия при бронхоэктазах
🔹Нутритивная поддержка пациентов с муковисцидозом
🔹Заместительная терапия панкреатическими ферментами
🔹Разбор клинических случаев по таргетной терапии муковисцидоза
🔹Организация психологической помощи пациентам с муковисцидозом
🔹Организация мероприятий по профилактике перекрестной инфекции среди больных с бронхоэктазами

ℹ️Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться можно на сайте: 🔗https://izhevsk.cysticfibrosis.ru/ru/page/programma.html

Сегодня, 24 января, проходит международный день повышенного внимания к синдрому Алажилля. Этот день был учреждён Альянсом синдрома Алажилля в 2020 году для повышения осведомлённости об этом редком заболевании и объединения семей пациентов по всему миру.

Синдром Алажилля — это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, связанное с поражением нескольких основных органов и систем организма, включая печень, сердце, скелет, глаза и почки. Конкретные симптомы и тяжесть синдрома Алажилля могут сильно различаться у разных людей, даже в пределах одной семьи, что значительно затрудняет диагностику и лечение.

Основные симптомы синдрома Алажилля, а также учреждения здравоохранения, в которые можно обратиться для прохождения диагностики и получения медицинской помощи, представлены на прикрепленной иллюстрации.

Помогите распространению информации об этом синдроме! Возможно, именно благодаря вашему репосту кто-то из пациентов раньше узнает о своем заболевании и раньше начнёт получать необходимую терапию.

В связи с расширением программы неонатального скрининга до 36 редких генетических заболеваний с января этого года, всё больше вопросов возникает даже у тех людей, кто раньше этим не интересовался.

🔹Что такое неонатальный скрининг и зачем он проводится всем новорожденным❓
🔹Почему важно выявлять генетические заболевания и начинать их лечение до появления первых симптомов❓
🔹Чем скрининг отличается от диспансеризации❓

На эти и множество других вопросов о скрининге новорожденных и генетических патологиях ответил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев в программе FFTV — официального YouTube-канала фонда развития биомедицинских технологий им. В. П. Филатова.

🔥Смотрите видео по ссылке 🔗 https://m.youtube.com/watch?v=bOSCJc7nhBk

⚡Выявлен первый ребенок со спинальной мышечной атрофией в ходе расширенного неонатального скрининга🧬

Девочка родилась 1 января 2023 года в г. Кургане, и уже через 24 часа был произведён забор крови. По результатам исследования, проведенного в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, новорожденная была включена в группу риска по спинальной мышечной атрофии (СМА). Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в референсном центре расширенного неонатального скрининга – ФГБНУ «МГНЦ», где и был подтверждён диагноз СМА маленькой пациентке.

ℹ️Подробнее об этом с комментариями ведущих экспертов читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyiavlen-pervyi-patcient-so-spinal-noi-myshechnoi-atrofiei-v-khode-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/ и смотрите в видеосюжетах канала РОССИЯ 24 по ссылкам: 🔗https://clck.ru/33NRAU и 🔗https://clck.ru/33NRBs

⚡🧬Прорывное открытие в мировой науке совершил российский исследователь Максим Никитин🔥

👨‍🔬Российский учёный, руководитель направления «Нанобиомедицина» университета «Сириус», заведующий лабораторией МФТИ Максим Никитин совершил выдающееся открытие — он обнаружил новый механизм хранения информации в ДНК. Результаты его исследования опубликованы в одном из самых авторитетных научных журналов Nature Chemistry.👏

В статье «Коммутация некомплементарных цепей как фундаментальная альтернатива обработке информации с помощью ДНК и генной регуляции» (https://www.nature.com/articles/s41557-022-01111-y) раскрывается способность обработки информации низкоаффинными взаимодействиями, которые могут лежать в основе фундаментальных процессов в организме — от кратковременной памяти до рака, старения и эволюции.

📽️Смотрите видеосюжет в новостях телеканала НТВ об открытии Максима Никитина с комментариями заведующего лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова», кандидата биологических наук Михаила Скоблова по ссылке 🔗 https://www.ntv.ru/video/2178665/