🔥 🔥 🔥
ТОП-5 новостей этого года

До окончания 2022 года осталось всего несколько дней. Он был наполнен множеством значимых событий, открытий и новостей во всех сферах нашей жизни, включая медицинскую генетику.

Вспоминая уходящий год, мы приготовили для вас подборку самых интересных и важных новостей отечественной генетики.

1️⃣ В апреле ФГБНУ «МГНЦ» запустил пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИДы. 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/startoval-pilotnyi-proekt-massovogo-neonatal-nogo-skrininga-na-sma-i-pervichnye-immunodefitcity/

2️⃣ В мае лаборатория редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» стала первой в России и второй в мире, которой удалось получить бронхиальные и легочные органоиды из стволовых клеток.
🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/laboratoriia-redaktirovaniia-genoma-mgntc-stala-pervoi-v-rossii-i-vtoroi-v-mire-kotoroi-udalos-poluchit-bronkhial-nye-i/

3️⃣ В июле были опубликованы промежуточные итоги пилотного проекта скрининга на СМА и ПИДы, в рамках которого выявили 10 новорожденных со спинальной мышечной атрофией.
🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/press-relizy/10-novorozhdennykh-so-spinal-noi-myshechnoi-atrofiei-vyiavili-v-ramkakh-pilotnogo-proekta-massovogo-neonatal-nogo-skrininga-na/

☝️На данный момент благодаря пилотному проекту выявлено уже 22 малыша с данным диагнозом.

4️⃣ В начале октября Российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина стал членом глобальной сети TREAT-NMD и частью глобальной системы регистров TGDOC. 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/rossiiskii-reestr-patcientov-s-myshechnoi-distrofiei-landuzi-dezherina-stal-chlenom-global-noi-seti-treat-nmd-i-chast-iu-global/

5️⃣ В конце октября во время Первого Евразийского форума «Содружество без границ», была создана Евразийская Ассоциация медицинских генетиков. 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sozdana-evraziiskaia-assotciatciia-meditcinskikh-genetikov/

Самой востребованной новостью в этой подборке стала информация про выявление 10 новорожденных со СМА.

❓А какая из вышеперечисленных новостей должна возглавить этот рейтинг по вашему мнению? Поставьте её номер в комментариях к этому посту!

Дорогие коллеги и друзья! 

Примите мои искренние поздравления с Наступающим Новым 2023 годом и Рождеством!

Уходящий 2022 год был непростым. Однако, общими усилиями нам удалось сохранить лидирующие позиции в области медицинской генетики в России, продолжить выполнение научных исследований на мировом уровне, успешно помогать нашим пациентам, полноценно обучать врачей, ординаторов и аспирантов! И 2022 год, как и все предыдущие года, ознаменовался новыми успехами, новыми достижениями. От всей души благодарю Вас за нашу совместную работу!
Пусть грядущий Год будет наполнен новыми идеями и возможностями, вдохновением и удачей!
Здоровья Вам, профессиональных успехов, новых открытий, интересных проектов!
С Новым Годом!
 
Директор ФГБНУ «МГНЦ»,
академик РАН С.И. Куцев
 

В генах закодировано многое: наше здоровье, наш внешний вид. Но действительно ли гены полностью определяют нашу жизнь?

Что такое – профилактика генетических болезней? Каким образом генетики видят заболевание ещё до проявления его первых симптомов? Как работают тесты на отцовство и нужно ли семейным парам проходить генетическое тестирование перед рождением ребенка?

На вопросы зрителей отвечает Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН.

Премьера! «На приёме у доктора Куцева. О чём расскажут наши гены».

🧬 В ходе пилотного проекта МГНЦ выявлены 22 пациента со спинальной мышечной атрофией на досимптоматической стадии.

⚡Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени».
🧬Кафедра медицинской генетики и кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» приглашает врачей следующих специальностей пройти аккредитованные дистанционные курсы повышения квалификации:
- врачей-генетиков,
- врачей-педиатров,
- врачей-терапевтов,
- врачей-гастроэнтерологов.
 
📅Даты проведения обучения:  23-28 января 2023 г.
 
⏰Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)
 
💻Форма обучения: очная с применением дистанционных технологий
 
☝️Программа обучения утверждена на портале НМФО
 
ℹ️Подробности на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-zabolevaniia-soprovozhdaiushchiesia-patologiei-pecheni/

Открытие человечеством двойной спирали ДНК - одно из самых значимых событий в истории генетики, которое стало фундаментом, основой для дальнейшего развития генетической науки. Один из учёных, совершивших это открытие, Джеймс Уотсон, впоследствии написал несколько научно-популярных книг о генетике. Цитатой из аннотации к его книге «ДНК. История генетической революции» мы делимся сегодня с вами.

P.S.: Давайте соберём большую подборку самых интересных книг о медицине и генетике!

Пишите в комментариях к этому посту названия и авторов своих любимых научно-популярных книг на эту тему и делитесь этой записью с друзьями, пусть они дополнят список или найдут в нем что-нибудь новое для себя.

⚡ОПРОС 🧬

С 1 января 2023 года стартовала программа расширенного неонатального скрининга на 36 генетических патологий. Это важное событие как для семей, планирующих рождение ребёнка, так и для наших пациентов и их близких, а также для медицинских специалистов.

В связи с этим мы хотим узнать мнение наших подписчиков и читателей: нужно ли рассказать подробнее про заболевания, входящие в 36 нозологий, выявляемых неонатальным скринингом? Интересно ли это вам, и что именно интересно?

☝️Выберите, пожалуйста, один или несколько вариантов ответа в прикреплённом опросе, пишите интересующие вас темы в комментариях и делитесь этим постом с друзьями. Узнаем мнение большинства!

❓Что бы вы хотели узнать о расширенном неонатальном скрининге?

1️⃣ Тема скрининга неинтересна!

2️⃣ Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен?

3️⃣ Что за патологии выявляет неонатальный скрининг? Кратко про каждое из 36 заболеваний

4️⃣ Не хочу про все 36 нозологий, хочу узнать больше только про основные

5️⃣ Подробнее про конкретные заболевания, выявляемые скринингом: как проявляется, какая существует терапия и т.д.

6️⃣ Свой вариант - напишу интересующую меня тему в комментариях.

Синдром Вильямса и сказочные эльфы
 
Мифы, легенды и сказки любого народа мира наполнены множеством фантастических существ. При этом некоторые из данных персонажей часто имеют общие черты внешности и характера в преданиях разных народов. Этот факт заставляет задуматься о том, что прообразами аналогичных героев фольклора могли стать реальные люди с необычной внешностью, похожие между собой, но жившие в разное время, в разных культурах и странах.

Например, "эльфы" и "феи" в фольклоре западного мира и "дивьи люди" в славянской мифологии существовали на протяжении многих веков, а синдром, который, возможно, вдохновил людей на создание этих мифов, был изучен и описан только в начале XX века.

Читайте полностью статью на нашем канале Яндекс Дзен.

📅Уже завтра, 21 января, аспиранты всех специальностей будут отмечать свой праздник — международный день аспиранта!✨

👩‍🎓👨‍🎓Аспирантура – первая ступень научной карьеры, которая закладывает основы научных знаний, формирует специфику мышления будущего учёного и характер будущей научной деятельности. В аспирантуре ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется подготовка научно-педагогических кадров высшей квалификации, способных самостоятельно и творчески проводить научные исследования и осуществлять преподавательскую деятельность в области биологических и медицинских наук по специальности 03.02.07 «Генетика»🧬.

ℹ️Аспиранты ФГБНУ «МГНЦ» зачисляются на программы подготовки по следующим направлениям:

🔹06.06.01 «Биологические науки»
🔹30.06.01 «Фундаментальная медицина»

Обучение в аспирантуре осуществляется на базе научных лабораторий ФГБНУ «МГНЦ» и других научных и медицинских организаций под руководством ведущих ученых Центра, осуществляющих исследования по современным направлениям в области медицинской генетики. Выполнение научной работы по наиболее актуальным тематикам, в том числе в области генетических технологий ведется для медицинских исследований.

На сегодняшний день 14 аспирантов проходят обучение в Институте высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ». Мы поздравляем их с праздником и желаем успешного продолжения научной карьеры, блестящей защиты диссертаций, получения дипломов кандидатов, а затем и докторов наук, аттестатов доцентов и профессоров! Желаем никогда не останавливаться в своём профессиональном развитии, совершать важные открытия и проводить интересные исследования!

⚠️Подробнее о программах подготовки аспирантов и правилах приёма читайте на нашем сайте по ссылке 🔗https://med-gen.ru/obrazovanie/aspirantura/

🧬Уважаемые коллеги, приглашаем к участию в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...», которая пройдет с 3 по 4 февраля в Ижевске!

ОСНОВНЫЕ ТЕМЫ НАУЧНОЙ ПРОГРАММЫ:

🔹Дифференциальная диагностика бронхоэктазов различной этиологии
🔹Диагностика муковисцидоза
🔹Диагностика первичной цилиарной дискинезии
🔹Микробиологическая диагностика основных патогенов при бронхоэктазах
🔹Неинвазивная респираторная поддержка пациентов
🔹Антибактериальная терапия при муковисцидозе
🔹Муколитическая терапия при муковисцидозе и бронхоэктазах
🔹Кинезитерапия при бронхоэктазах
🔹Нутритивная поддержка пациентов с муковисцидозом
🔹Заместительная терапия панкреатическими ферментами
🔹Разбор клинических случаев по таргетной терапии муковисцидоза
🔹Организация психологической помощи пациентам с муковисцидозом
🔹Организация мероприятий по профилактике перекрестной инфекции среди больных с бронхоэктазами

ℹ️Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться можно на сайте: 🔗https://izhevsk.cysticfibrosis.ru/ru/page/programma.html

Сегодня, 24 января, проходит международный день повышенного внимания к синдрому Алажилля. Этот день был учреждён Альянсом синдрома Алажилля в 2020 году для повышения осведомлённости об этом редком заболевании и объединения семей пациентов по всему миру.

Синдром Алажилля — это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, связанное с поражением нескольких основных органов и систем организма, включая печень, сердце, скелет, глаза и почки. Конкретные симптомы и тяжесть синдрома Алажилля могут сильно различаться у разных людей, даже в пределах одной семьи, что значительно затрудняет диагностику и лечение.

Основные симптомы синдрома Алажилля, а также учреждения здравоохранения, в которые можно обратиться для прохождения диагностики и получения медицинской помощи, представлены на прикрепленной иллюстрации.

Помогите распространению информации об этом синдроме! Возможно, именно благодаря вашему репосту кто-то из пациентов раньше узнает о своем заболевании и раньше начнёт получать необходимую терапию.

В связи с расширением программы неонатального скрининга до 36 редких генетических заболеваний с января этого года, всё больше вопросов возникает даже у тех людей, кто раньше этим не интересовался.

🔹Что такое неонатальный скрининг и зачем он проводится всем новорожденным❓
🔹Почему важно выявлять генетические заболевания и начинать их лечение до появления первых симптомов❓
🔹Чем скрининг отличается от диспансеризации❓

На эти и множество других вопросов о скрининге новорожденных и генетических патологиях ответил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев в программе FFTV — официального YouTube-канала фонда развития биомедицинских технологий им. В. П. Филатова.

🔥Смотрите видео по ссылке 🔗 https://m.youtube.com/watch?v=bOSCJc7nhBk

⚡Выявлен первый ребенок со спинальной мышечной атрофией в ходе расширенного неонатального скрининга🧬

Девочка родилась 1 января 2023 года в г. Кургане, и уже через 24 часа был произведён забор крови. По результатам исследования, проведенного в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, новорожденная была включена в группу риска по спинальной мышечной атрофии (СМА). Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в референсном центре расширенного неонатального скрининга – ФГБНУ «МГНЦ», где и был подтверждён диагноз СМА маленькой пациентке.

ℹ️Подробнее об этом с комментариями ведущих экспертов читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyiavlen-pervyi-patcient-so-spinal-noi-myshechnoi-atrofiei-v-khode-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/ и смотрите в видеосюжетах канала РОССИЯ 24 по ссылкам: 🔗https://clck.ru/33NRAU и 🔗https://clck.ru/33NRBs

⚡🧬Прорывное открытие в мировой науке совершил российский исследователь Максим Никитин🔥

👨‍🔬Российский учёный, руководитель направления «Нанобиомедицина» университета «Сириус», заведующий лабораторией МФТИ Максим Никитин совершил выдающееся открытие — он обнаружил новый механизм хранения информации в ДНК. Результаты его исследования опубликованы в одном из самых авторитетных научных журналов Nature Chemistry.👏

В статье «Коммутация некомплементарных цепей как фундаментальная альтернатива обработке информации с помощью ДНК и генной регуляции» (https://www.nature.com/articles/s41557-022-01111-y) раскрывается способность обработки информации низкоаффинными взаимодействиями, которые могут лежать в основе фундаментальных процессов в организме — от кратковременной памяти до рака, старения и эволюции.

📽️Смотрите видеосюжет в новостях телеканала НТВ об открытии Максима Никитина с комментариями заведующего лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова», кандидата биологических наук Михаила Скоблова по ссылке 🔗 https://www.ntv.ru/video/2178665/

Недавно состоялся научный семинар по медицинской генетике МГНЦ, посвящённый нашумевшему открытию Максима Никитина — новому механизму хранения информации в ДНК.

Заведующий лабораторией функциональной геномики, к.б.н. Скоблов Михаил Юрьевич провел семинар «Комплементарность vs некомплементарности».

🧬На семинаре ведущие генетики МГНЦ обсудили, как устроены взаимодействия нуклеиновых кислот, каков в этом биологический смысл, и почему весь мир сейчас так активно обсуждает одну публикацию.

🔥Видеозапись семинара уже доступна на официальном канале ФГБНУ «МГНЦ» на YouTube по ссылке: https://youtu.be/wb15rbpQS7o

⚡Итоги работы сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ по гранту РНФ🧬

26 января 2023 года прошло расширенное заседание экспертного совета Российского научного фонда (РНФ), на котором заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников представил итоги пятилетней работы по гранту РНФ.
Работа была посвящена выявлению наиболее диагностически ценных маркеров метилирования ДНК, позволяющих прогнозировать эффективность неоадъювантной химиотерапии при раке молочной железы.

ℹ️Подробнее о достигнутых результатах работы в рамках данного проекта и о предстоящих исследованиях в лаборатории эпигенетики МНГЦ читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/zaveduiushchii-laboratoriei-epigenetiki-mgntc-vladimir-strel-nikov-predstavil-itogi-raboty-po-grantu-rnf/

🧑🏻‍⚕️👶🏼Программа по расширенному неонатальному скринингу позволит спасать до 2 тыс. новорожденных в год

Программа расширенного неонатального скрининга на более 40 редких заболеваний запущена Минздравом России с 1 января 2023 года. К настоящему моменту взято уже более 42 тыс. проб у новорожденных в рамках неонатального скрининга. Из них порядка 80 проб были направлены в Москву на подтверждающую диагностику.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал о расширенном неонатальном скрининге на более 40 наследственных заболеваний и о необходимости их раннего выявления.

▫️В результате скрининга, проводимого в межрегиональных лабораториях, выявляется группа риска. Если выявлена группа риска, то необходимо подтверждающее исследование ⬇️

▫️В референс-центре, Медико-генетическом научном центре имени Н.П.Бочкова, проводятся сложные молекулярные исследования для подтверждения диагноза.

🔬Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения.

❕Даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, но она может остановить прогресс заболевания.

🩺 Первый ребенок, выявленный в рамках расширенного неонатального скрининга, родился 1 января 2023 года. У девочки подтверждён диагноз СМА. Девочке проведены все необходимые обследования, результаты вместе с заключением врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами;

🩺У еще одного ребенка в рамках расширенного неонатального скрининга подтверждено генетическое заболевание — первичный иммунодефицит. В настоящее время ребенок находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.

#МинздравОтвечает

Группа экспертов по поручению Минздрава подготовили проект нового регламента проведения молекулярно-генетических исследований (МГИ) для подбора терапии в онкологии и онкогематологии

🧬В разработке «Правил проведения цитогенетических и молекулярно-генетических исследований в онкологии и онкогематологии» участвовали в основном члены Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии, генетики из Свердловской ОДКБ, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и других.

Сотрудники интернет-издания делового журнала о здравоохранении Vademecum ознакомились со свежей версией пока еще не согласованного Минздравом проекта документа, сопоставили его положения с действующей правовой базой и оценили перспективы внедрения в практику.

ℹ️Подробнее об этом читайте на сайте источника - 🔗 https://vademec.ru/article/sadovyy_genom-_kak_regulyatory_pytayutsya_privit_laboratoriyam_kulturu_molekulyarnoy_onkodiagnostiki/

4 февраля отмечается Всемирный день борьбы против рака — памятная дата, провозглашенная в 2005 году «Международным союзом по борьбе с онкологическими заболеваниями», чтобы стимулировать научные исследования в данной области, развивать профилактику онкологических заболеваний, улучшить обслуживание пациентов.

В настоящее время трудно переоценить роль генетики в понимании механизмов возникновения опухолей, диагностики и лечении онкологических заболеваний. В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сразу в нескольких лабораториях проходят научные исследования в этой области.

🧬Например, в лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний МГНЦ:
🔹Впервые среди российских больных изучены спектры и частоты мутаций в генах предрасположенности к социально значимым онкологическим заболеваниям.
🔹Разработаны способы диагностики предрасположенности к раку многих локализаций
🔹Получены новые данные о связи экспрессии генов с прогрессией рака, характеристиками выживаемости и ответом на лекарственное воздействие
🔹Разработаны способы, позволяющие индивидуализировать терапию рака и повысить эффективность лечения, снизить его токсичность
🔹Разработано новое лекарственное средство для терапии рака толстой кишки на наиболее современной основе – малых интерферирующих РНК.

🧬В лаборатории эпигенетики МГНЦ большое внимание уделяется поиску и характеристике молекулярных маркеров, имеющих диагностическое и прогностическое значение в онкологии.
🔹В рамках данного направления научно-исследовательской работы сотрудники лаборатории занимаются молекулярной диагностикой наследственных форм рака, поиском и характеристикой маркеров неблагоприятного прогноза, диагностикой микрометастазов, поиском и характеристикой молекулярных маркеров канцерогенеза на досимптоматической стадии заболевания. ⬇️
✅Основным результатом этих исследований являются диагностические протоколы, позволяющие повысить качество диагностики и эффективность лечения онкологических заболеваний.
🔹Коллектив лаборатории разработал уникальные технологии широкогеномного высокопроизводительного параллельного бисульфитного секвенирования ДНК, позволяющие получать информацию о состоянии метилирования тысяч CpG-островков в значительных выборках образцов биологического материала. ⬇️
✅Получаемые результаты ложатся в основу новых, эпигенетических, классификаторов злокачественных новообразований, а также представляют собой бесценный массив данных для идентификации новых маркеров чувствительности опухолей к различным видам терапии и для поиска новых мишеней воздействия таргетных препаратов.

В современном мире онкологические заболевания находятся на втором месте по смертности после сердечно-сосудистых патологий. Поэтому так важно распространять информацию об онкологии, привлекать внимание общественности к проблеме онкозаболеваний и призывать к ранней диагностике. Всемирный день борьбы против рака был создан именно для этого.

#МГНЦ