⚡В МГНЦ разработали подходы для поиска и анализа патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в некодирующих областях генов🧬
На сегодняшний день эффективность генетической диагностики менделевских нарушений не превышает 50%, отчасти потому, что интерпретация патогенных вариантов обычно фокусируется на кодирующей части генов. Обнаружение и анализ патогенных вариантов в некодирующих областях генов является серьезной проблемой из-за плохого знания их возможных механизмов патогенности.
Специалисты лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», опираясь на собранные вручную данные, разработали алгоритм машинного обучения, позволяющий выявлять патогенные варианты нуклеотидной последовательности в 5`- нетранслируемых областях генов. Статья, посвященная этой работе, вышла в высокорейтинговом научном журнале Nucleic Acids Research (Q1, IF 19.16). 🔥
Созданная программа поиска патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в малых открытых рамках считывания позволит повысить эффективность диагностики генетических патологий и будет применяться в научно-исследовательской практике ФГБНУ «МГНЦ», а также будет открыта специалистам других научных и медицинских организаций.
ℹ️Подробнее об этом читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/razrabotany-podkhody-dlia-poiska-i-analiza-patogennykh-variantov-nukleotidnoi-posledovatel-nosti-v-nekodiruiushchikh-oblastiakh/
На сегодняшний день эффективность генетической диагностики менделевских нарушений не превышает 50%, отчасти потому, что интерпретация патогенных вариантов обычно фокусируется на кодирующей части генов. Обнаружение и анализ патогенных вариантов в некодирующих областях генов является серьезной проблемой из-за плохого знания их возможных механизмов патогенности.
Специалисты лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», опираясь на собранные вручную данные, разработали алгоритм машинного обучения, позволяющий выявлять патогенные варианты нуклеотидной последовательности в 5`- нетранслируемых областях генов. Статья, посвященная этой работе, вышла в высокорейтинговом научном журнале Nucleic Acids Research (Q1, IF 19.16). 🔥
Созданная программа поиска патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в малых открытых рамках считывания позволит повысить эффективность диагностики генетических патологий и будет применяться в научно-исследовательской практике ФГБНУ «МГНЦ», а также будет открыта специалистам других научных и медицинских организаций.
ℹ️Подробнее об этом читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/razrabotany-podkhody-dlia-poiska-i-analiza-patogennykh-variantov-nukleotidnoi-posledovatel-nosti-v-nekodiruiushchikh-oblastiakh/
med-gen.ru
Разработаны подходы для поиска и анализа патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в некодирующих областях генов
Совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ опубликована в журнале Nucleic Acids Research
👍16👏4
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…», которая состоится с 16 по 17 февраля в Сургуте!
НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ
ПОДРОБНОСТИ НА САЙТЕ
📌ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ: 16-17 февраля 2023 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа - Югры «Сургутский государственный университет» (ул. Энергетиков, 22, Сургут)
Ждем вас!🫶🏻
НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ
ПОДРОБНОСТИ НА САЙТЕ
📌ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ: 16-17 февраля 2023 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа - Югры «Сургутский государственный университет» (ул. Энергетиков, 22, Сургут)
Ждем вас!🫶🏻
👍2
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🔻 В Общественной палате прошло обсуждение доступности специализированных продуктов лечебного питания для пациентов с редкими заболеваниями 🔻
В обсуждении приняли участие заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им Н.П. Бочкова Екатерина Захарова и главврач МГНЦ Сергей Воронин, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Татьяна Бушуева, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Ирина Витковская, президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Ян Власов, представители отечественных производителей лекарственного питания и другие профильные специалисты, работающие с семьями, где растут дети с болезнями обмена веществ.
Читать подробнее
В обсуждении приняли участие заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им Н.П. Бочкова Екатерина Захарова и главврач МГНЦ Сергей Воронин, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Татьяна Бушуева, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Ирина Витковская, президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Ян Власов, представители отечественных производителей лекарственного питания и другие профильные специалисты, работающие с семьями, где растут дети с болезнями обмена веществ.
Читать подробнее
Фонд Круг Добра
09.02.2023 в Общественной палате прошло обсуждение доступности специализированных продуктов лечебного питания для пациентов с редкими…
Это было первое обсуждение довольно непростого вопроса, с которым приходится сталкиваться родителям детей с болезнями обмена веществ. Для них специализированное лечебное питание – не просто продукт, а важная часть лечебного процесса. Чтобы понять, какую помощь…
👍7
🧛Острые клыки, бледная кожа и аллергия на солнечный свет — если вы думаете, что таким образом можно описать только вампиров из старых легенд, кинокартин и произведений художественной литературы, то вы ошибаетесь. Сегодня мы расскажем вам о генетическом заболевании, симптомы которого тоже подходят под это описание и напоминают особенности внешности вампиров, какими их показывает массовая культура. Как вы, наверное, уже догадались из заголовка к этой статье, речь пойдет об эктодермальной дисплазии.🧬
👉Читайте статью на нашем официальном канале Яндекс Дзен по ссылке 🔗 https://dzen.ru/a/Y-X6KjJ1uhMnwcv5
#МГНЦ #генетика
👉Читайте статью на нашем официальном канале Яндекс Дзен по ссылке 🔗 https://dzen.ru/a/Y-X6KjJ1uhMnwcv5
#МГНЦ #генетика
👍11
⚡️Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер стал кавалером Ордена Александра Невского
11 февраля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №81 “О награждении государственными наградами Российской Федерации».
Коллектив ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" сердечно поздравляет кавалера Ордена Александра Невского, научного руководителя ФГБНУ "МГНЦ", академика РАН Евгения Гинтера за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу.
Евгений Гинтер начал свой научно-исследовательский путь в 1957 году, поступив в Кубанский медицинский институт.
С 1962 года, по окончании института, продолжил научно-исследовательскую деятельность, обучаясь в аспирантуре и работая в лаборатории радиационной генетики Института медицинской радиологии Академии медицинских наук СССР.
Более 50 лет судьба Евгения Гинтера тесно связана с медицинской генетикой: от старшего научного сотрудника Института медицинской генетики АМН СССР до директора ФГБНУ «МГНЦ».
За плечами академика РАН Евгения Гинтера более 350 статей в российских и зарубежных научных изданиях, известный каждому студенту медицинского ВУЗа учебник по медицинской генетике, более 30 защищенных кандидатских и более 15 докторских диссертаций.
Сердечно поздравляем Евгения Константиновича с присуждением столь высокой государственной награды!
Орден Александра Невского примечателен тем, что является единственной наградой, существовавшей в наградных системах Российской империи, СССР, Российской Федерации. В 2025 году будет отмечаться 300-летие существования Ордена Александра Невского.
ℹ️http://static.kremlin.ru/media/events/files/ru/XwBnFqqj2IhPTXbbEXOucfj4ARTvC8mZ.pdf
#МГНЦ #генетика
11 февраля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №81 “О награждении государственными наградами Российской Федерации».
Коллектив ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" сердечно поздравляет кавалера Ордена Александра Невского, научного руководителя ФГБНУ "МГНЦ", академика РАН Евгения Гинтера за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу.
Евгений Гинтер начал свой научно-исследовательский путь в 1957 году, поступив в Кубанский медицинский институт.
С 1962 года, по окончании института, продолжил научно-исследовательскую деятельность, обучаясь в аспирантуре и работая в лаборатории радиационной генетики Института медицинской радиологии Академии медицинских наук СССР.
Более 50 лет судьба Евгения Гинтера тесно связана с медицинской генетикой: от старшего научного сотрудника Института медицинской генетики АМН СССР до директора ФГБНУ «МГНЦ».
За плечами академика РАН Евгения Гинтера более 350 статей в российских и зарубежных научных изданиях, известный каждому студенту медицинского ВУЗа учебник по медицинской генетике, более 30 защищенных кандидатских и более 15 докторских диссертаций.
Сердечно поздравляем Евгения Константиновича с присуждением столь высокой государственной награды!
Орден Александра Невского примечателен тем, что является единственной наградой, существовавшей в наградных системах Российской империи, СССР, Российской Федерации. В 2025 году будет отмечаться 300-летие существования Ордена Александра Невского.
ℹ️http://static.kremlin.ru/media/events/files/ru/XwBnFqqj2IhPTXbbEXOucfj4ARTvC8mZ.pdf
#МГНЦ #генетика
🔥18❤9👏3👍2
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин подчеркнул необходимость создания Центра орфанных заболеваний в Воронеже
10 февраля в Воронежской областной Думе состоялось очередное региональное совещание Проекта по совершенствованию взаимодействия участников обеспечения медицинской помощью детей с редкими и тяжёлыми заболеваниями. Воронежская область приняла эстафету у Чеченской Республики, где в ноябре 2022 года прошло первое подобное региональное заседание.
На совещании представители общественных и пациентских некоммерческих организаций, департамента здравоохранения Воронежской области, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и государственного фонда «Круг добра» обсудили:
🔹эффективность текущей работы в интересах тяжелобольных детей;
🔹предложения по повышению качества оказания медпомощи орфанным пациентам Воронежской области;
🔹возможности для совершенствования взаимодействия с Фондом «Круг добра».
На заседании главный врач ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Воронин заявил, что центры орфанных заболеваний необходимы в каждом регионе РФ, в том числе в Воронеже.
Подробности читайте на нашем сайте 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/glavnyi-vrach-mgntc-sergei-voronin-podcherknul-neobkhodimost-sozdaniia-tcentra-orfannykh-zabolevanii-v-voronezhe/
#МГНЦ #генетика
10 февраля в Воронежской областной Думе состоялось очередное региональное совещание Проекта по совершенствованию взаимодействия участников обеспечения медицинской помощью детей с редкими и тяжёлыми заболеваниями. Воронежская область приняла эстафету у Чеченской Республики, где в ноябре 2022 года прошло первое подобное региональное заседание.
На совещании представители общественных и пациентских некоммерческих организаций, департамента здравоохранения Воронежской области, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и государственного фонда «Круг добра» обсудили:
🔹эффективность текущей работы в интересах тяжелобольных детей;
🔹предложения по повышению качества оказания медпомощи орфанным пациентам Воронежской области;
🔹возможности для совершенствования взаимодействия с Фондом «Круг добра».
На заседании главный врач ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Воронин заявил, что центры орфанных заболеваний необходимы в каждом регионе РФ, в том числе в Воронеже.
Подробности читайте на нашем сайте 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/glavnyi-vrach-mgntc-sergei-voronin-podcherknul-neobkhodimost-sozdaniia-tcentra-orfannykh-zabolevanii-v-voronezhe/
#МГНЦ #генетика
👍11
11 февраля отмечался Международный день женщин и девочек в науке, провозглашенный ООН в 2015 году в целях обеспечения полного и равного доступа к науке и участия в ней женщин и девочек, расширения их прав и возможностей, а также дальнейшего достижения гендерного равенства.
К этому дню на сайте Минобрнауки вышел материал о женщинах-ученых, в который вошло интервью Светланы Смирнихиной — к.м.н., заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Подробнее о том, какими исследованиями занимается Светлана Смирнихина и другие женщины-ученые России, читайте по ссылке 🔗 https://minobrnauki.gov.ru/press-center/news/nauka/64101/
#МГНЦ #генетика
К этому дню на сайте Минобрнауки вышел материал о женщинах-ученых, в который вошло интервью Светланы Смирнихиной — к.м.н., заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Подробнее о том, какими исследованиями занимается Светлана Смирнихина и другие женщины-ученые России, читайте по ссылке 🔗 https://minobrnauki.gov.ru/press-center/news/nauka/64101/
#МГНЦ #генетика
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Новости
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации осуществляет функции по выработке и реализации государственной политики и нормативно-правовому регулированию в сфере высшего образования, а также функции по нормативно-правовому регулированию и…
🔥9👍6👎2
⚡Научно-практическая конференция «Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний» пройдет в Москве 16 февраля🧬
В рамках конференции ведущие эксперты ФГБНУ «МГНЦ», Департамента здравоохранения города Москвы, ФГБУ ВО «МГМСУ» и ГБУЗ МКНЦ поделятся своим опытом и обсудят самые актуальные вопросы разработки и внедрения генетических технологий в медицину.
Основные темы научной программы:
🔹Сессия 1: «Генетические технологии– от зачатия через всю жизнь». Преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний.
🔹Сессия 2: «Генетические технологии в лечении заболеваний – от фармакогенетики, диагностики и персонализированной медицины к редактированию генома». Лечение наследственных заболеваний, роль генетических технологий в терапии мультифакторных заболеваний.
🔹Сессия 3: «Генетические технологии в онкологии – персонализация профилактики, диагностики и лечения». Онкогенетика и персонализированное лечение онкологических пациентов.
🔹Круглый стол «Биоэтика в генетике: оценка рисков и пользы». Биоэтические аспекты применения генетических технологий.
👉Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться можно на сайте мероприятия по ссылке 🔗 http://conference.medtech.moscow
🧬 Успейте зарегистрироваться! Ждём всех желающих в Московском центре инновационных технологий в здравоохранении уже в этот четверг.
📅 16 февраля в 10:00 (сбор гостей с 9:00)
📍проспект Вернадского, 96 (Технопарк Medtech)
#МГНЦ #генетика
В рамках конференции ведущие эксперты ФГБНУ «МГНЦ», Департамента здравоохранения города Москвы, ФГБУ ВО «МГМСУ» и ГБУЗ МКНЦ поделятся своим опытом и обсудят самые актуальные вопросы разработки и внедрения генетических технологий в медицину.
Основные темы научной программы:
🔹Сессия 1: «Генетические технологии– от зачатия через всю жизнь». Преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний.
🔹Сессия 2: «Генетические технологии в лечении заболеваний – от фармакогенетики, диагностики и персонализированной медицины к редактированию генома». Лечение наследственных заболеваний, роль генетических технологий в терапии мультифакторных заболеваний.
🔹Сессия 3: «Генетические технологии в онкологии – персонализация профилактики, диагностики и лечения». Онкогенетика и персонализированное лечение онкологических пациентов.
🔹Круглый стол «Биоэтика в генетике: оценка рисков и пользы». Биоэтические аспекты применения генетических технологий.
👉Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться можно на сайте мероприятия по ссылке 🔗 http://conference.medtech.moscow
🧬 Успейте зарегистрироваться! Ждём всех желающих в Московском центре инновационных технологий в здравоохранении уже в этот четверг.
📅 16 февраля в 10:00 (сбор гостей с 9:00)
📍проспект Вернадского, 96 (Технопарк Medtech)
#МГНЦ #генетика
conference.medtech.moscow
Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний
Научно - практическая конференция
👍5👎1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «⚡Научно-практическая конференция «Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний» пройдет в Москве 16 февраля🧬 В рамках конференции ведущие эксперты ФГБНУ «МГНЦ», Департамента здравоохранения города Москвы, ФГБУ ВО «МГМСУ» и ГБУЗ МКНЦ поделятся…»
🧬Как проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний?
Специальный репортаж Дарьи Ганиевой «Опережая болезнь» — это истории нескольких уже выявленных орфанных пациентов с пояснениями от главного врача ФГБНУ «МГНЦ» Сергея Воронина, председателя правления фонда «Круг Добра» Александра Ткаченко и других экспертов.
👉Смотрите видеосюжет по ссылке 🔗 https://smotrim.ru/video/2564240.
#МГНЦ #генетика
Специальный репортаж Дарьи Ганиевой «Опережая болезнь» — это истории нескольких уже выявленных орфанных пациентов с пояснениями от главного врача ФГБНУ «МГНЦ» Сергея Воронина, председателя правления фонда «Круг Добра» Александра Ткаченко и других экспертов.
👉Смотрите видеосюжет по ссылке 🔗 https://smotrim.ru/video/2564240.
#МГНЦ #генетика
smotrim.ru
Специальный репортаж. Опережая болезнь
Есть ли у новорожденного спинальная мышечная атрофия – смертельно опасное заболевание, отныне проверяют прямо в роддоме. И, если анализ – так называемый "тест из пяточки" – положительный, семью сразу обеспечат необходимыми лекарствами за счет фонда "Круг…
👍9
🔥Хорошие новости для тех, кто с нетерпением ждёт новых выпусков нашего научно-популярного подкаста о генетике «На генном уровне»🧬
Ждать осталось совсем недолго! Сейчас готовятся к записи сразу два выпуска, посвященных общей теме — онкогенетике. В них мы поговорим с приглашенными экспертами про наследственные онкологические синдромы, современные методы исследования в онкогенетике, генетическое тестирование опухолей и таргетную терапию. Прослушать первый из них можно будет уже в конце февраля!
👉Подписывайтесь на официальные страницы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
✔️в Telegram 🔗https://t.me/mgnccenter
✔️в ВКонтакте 🔗https://vk.com/club212339421
✔️на Youtube 🔗https://youtube.com/@med-gen
✔️на Дзен 🔗https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
Следите за нашими публикациями, чтобы не пропустить ни одного выпуска подкаста «На генном уровне»!
🤫Осторожно, спойлер:
В ближайшем выпуске мы развенчаем сразу 3 самых популярных мифа о раке, обсудим с экспертами, в чем заключается разница между наследственным и ненаследственным раком, и многое-многое другое!
Интересно? Оставьте любую реакцию под этим постом, чтобы вдохновить создателей подкаста на запись новых информативных и увлекательных выпусков!👍
#МГНЦ #генетика
Ждать осталось совсем недолго! Сейчас готовятся к записи сразу два выпуска, посвященных общей теме — онкогенетике. В них мы поговорим с приглашенными экспертами про наследственные онкологические синдромы, современные методы исследования в онкогенетике, генетическое тестирование опухолей и таргетную терапию. Прослушать первый из них можно будет уже в конце февраля!
👉Подписывайтесь на официальные страницы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
✔️в Telegram 🔗https://t.me/mgnccenter
✔️в ВКонтакте 🔗https://vk.com/club212339421
✔️на Youtube 🔗https://youtube.com/@med-gen
✔️на Дзен 🔗https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
Следите за нашими публикациями, чтобы не пропустить ни одного выпуска подкаста «На генном уровне»!
🤫Осторожно, спойлер:
В ближайшем выпуске мы развенчаем сразу 3 самых популярных мифа о раке, обсудим с экспертами, в чем заключается разница между наследственным и ненаследственным раком, и многое-многое другое!
Интересно? Оставьте любую реакцию под этим постом, чтобы вдохновить создателей подкаста на запись новых информативных и увлекательных выпусков!👍
#МГНЦ #генетика
🔥23👍3❤2
⚡Кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор слушателей на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»🧬
Приглашаем врачей генетиков, эндокринологов и детских эндокринологов повысить свою квалификацию и углубить знания по этой теме!
📅Даты проведения цикла: 27.02.2023 г. – 04.03.2023 г.
⏰Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения: очная с применением дистанционных технологий
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-endokrinopatii/
#МГНЦ #генетика
Приглашаем врачей генетиков, эндокринологов и детских эндокринологов повысить свою квалификацию и углубить знания по этой теме!
📅Даты проведения цикла: 27.02.2023 г. – 04.03.2023 г.
⏰Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения: очная с применением дистанционных технологий
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-endokrinopatii/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»
Цикл пройдет с 27 февраля по 4 марта 2023 г.
👍7
Сегодня в Сургуте завершилась научная конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»
Конференция состоялась с 15 по 17 февраля на базе БУ ВО «Сургутский государственный университет». В проведении мероприятия, посвященного организации диагностики и терапии заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, приняли активное участие сотрудники НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Елена Кондратьева — д.м.н., профессор, заведующая НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» — выступила на открытии конференции с приветственным словом и представила доклад, посвященный диагностике первичной цилиарной дискинезии.
🔹Елена Жекайте — к.м.н., старший научный сотрудник НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» — подготовила несколько докладов о диагностике муковисцидоза, антибактериальной терапии при муковисцидозе на амбулаторном этапе, заместительной терапии панкреатическими ферментами, об опыте применения таргетной терапии в педиатрии и организации мероприятий по профилактике перекрестной инфекции среди больных с бронхоэктазами.
Также в рамках мероприятия были организованы:
✔️Консультации пациентов профильными специалистами,
✔️ Школа для родителей пациентов с муковисцидозом.
ℹ️ Подробности читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnaia-konferentciia-bronkhoektazy-i-ne-tol-ko-v-surgute/
#МГНЦ #генетика
Конференция состоялась с 15 по 17 февраля на базе БУ ВО «Сургутский государственный университет». В проведении мероприятия, посвященного организации диагностики и терапии заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, приняли активное участие сотрудники НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Елена Кондратьева — д.м.н., профессор, заведующая НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» — выступила на открытии конференции с приветственным словом и представила доклад, посвященный диагностике первичной цилиарной дискинезии.
🔹Елена Жекайте — к.м.н., старший научный сотрудник НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» — подготовила несколько докладов о диагностике муковисцидоза, антибактериальной терапии при муковисцидозе на амбулаторном этапе, заместительной терапии панкреатическими ферментами, об опыте применения таргетной терапии в педиатрии и организации мероприятий по профилактике перекрестной инфекции среди больных с бронхоэктазами.
Также в рамках мероприятия были организованы:
✔️Консультации пациентов профильными специалистами,
✔️ Школа для родителей пациентов с муковисцидозом.
ℹ️ Подробности читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnaia-konferentciia-bronkhoektazy-i-ne-tol-ko-v-surgute/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Научная конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..» в Сургуте
Конференция прошла 15-17 февраля 2023 года в Сургуте – крупнейшем городе Ханты-Мансийского автономного округа – Югры, ключевая цель которой заключается в организации диагностики заболеваний, сопряженных бронхоэктазами
👍8
Forwarded from Минздрав России
Расширенный неонатальный скрининг стартовал с начала этого года. По результатам исследования около 1 тыс. новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний. В этих случаях требуется проведение подтверждающей диагностики.
▪️У 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания;
▪️У двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА);
▪️У четырех — первичный иммунодефицит;
▪️Еще у семи младенцев выявлена наследственные болезни обмена.
Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации.
Читайте также:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍17
⚡️ Четвертый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» на тему «Наследственные онкологические синдромы» уже доступен к прослушиванию🎧
⠀
🧬В нем мы поговорили с ведущими экспертами об участии врачей-генетиков в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами, а также развенчали наиболее распространенные мифы о раке.
⠀
❓Является ли рак генетическим заболеванием?
❓Каковы основные признаки наследственного рака?
❓Какой самый частый наследственный онкологический синдром?
⠀
👆Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике!
⠀
🎙 Гости этого выпуска:
⠀
🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
⠀
🔹Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.
⠀
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
⠀
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
⠀
📍Google podcasts: https://clck.ru/33aimo
📍Apple podcasts: https://clck.ru/33airP
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/33aixq
📍Mave: https://clck.ru/33aj2W
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/33ajDY
#МГНЦ #генетика
⠀
🧬В нем мы поговорили с ведущими экспертами об участии врачей-генетиков в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами, а также развенчали наиболее распространенные мифы о раке.
⠀
❓Является ли рак генетическим заболеванием?
❓Каковы основные признаки наследственного рака?
❓Какой самый частый наследственный онкологический синдром?
⠀
👆Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике!
⠀
🎙 Гости этого выпуска:
⠀
🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
⠀
🔹Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.
⠀
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
⠀
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
⠀
📍Google podcasts: https://clck.ru/33aimo
📍Apple podcasts: https://clck.ru/33airP
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/33aixq
📍Mave: https://clck.ru/33aj2W
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/33ajDY
#МГНЦ #генетика
👍9🔥3