О принципах диетотерапии и ферментной терапии при муковисцидозе рассказали эксперты МГНЦ на онлайн-школе, организованной коллегами из Баку
Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Кондратьева Е.И. и старший научный сотрудник отдела, к.м.н. Максимычева Т.Ю. по приглашению общества «Помощь больным с муковисцидозом» Азербайджана и доктора Ильгара Керимова, директора компании «Iphrma» (представляет интересы Инфаприм-Нутриен, РФ) приняли участие в онлайн-школе, посвященной диетотерапии муковисцидоза.
Елена Ивановна Кондратьева рассказала о принципах диеты и ферментной терапии при муковисцидозе. Особое внимание она уделила Перечню специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, который впервые был утвержден распоряжением Правительства Российской Федерации №2052-р от 14.10.2015 года. В настоящее время перечень из 113 продуктов включает 18 смесей для детей с муковисцидозом, из которых 11 – отечественные, и закрывает все потребности детей с данным заболеванием.
Елена Ивановна рассказала, что Перечень включает жидкие смеси для приема внутрь (изо и гиперкалорийные смеси с разными вкусами), для зондового питания (разные объемы), а также для детей после оперативного лечения кишечника. Она подчеркнула важность ранней диагностики заболевания при проведении неонатального скрининга и ранней комплексной терапии, которая включает диетотерапию и панкреатические ферменты.
Елена Ивановна ответила на вопросы родителей, предложила проводить телемедицинские консультации и пригласила врачей на XVI Национальный конгресс по муковисцидозу (26–28 апреля 2023, Самара).
#МГНЦ #генетика #муковисцидоз
Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Кондратьева Е.И. и старший научный сотрудник отдела, к.м.н. Максимычева Т.Ю. по приглашению общества «Помощь больным с муковисцидозом» Азербайджана и доктора Ильгара Керимова, директора компании «Iphrma» (представляет интересы Инфаприм-Нутриен, РФ) приняли участие в онлайн-школе, посвященной диетотерапии муковисцидоза.
Елена Ивановна Кондратьева рассказала о принципах диеты и ферментной терапии при муковисцидозе. Особое внимание она уделила Перечню специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, который впервые был утвержден распоряжением Правительства Российской Федерации №2052-р от 14.10.2015 года. В настоящее время перечень из 113 продуктов включает 18 смесей для детей с муковисцидозом, из которых 11 – отечественные, и закрывает все потребности детей с данным заболеванием.
Елена Ивановна рассказала, что Перечень включает жидкие смеси для приема внутрь (изо и гиперкалорийные смеси с разными вкусами), для зондового питания (разные объемы), а также для детей после оперативного лечения кишечника. Она подчеркнула важность ранней диагностики заболевания при проведении неонатального скрининга и ранней комплексной терапии, которая включает диетотерапию и панкреатические ферменты.
Елена Ивановна ответила на вопросы родителей, предложила проводить телемедицинские консультации и пригласила врачей на XVI Национальный конгресс по муковисцидозу (26–28 апреля 2023, Самара).
#МГНЦ #генетика #муковисцидоз
👍9❤1
📅Ежегодно в последний день календарной зимы весь мир отмечает Международный день редких (орфанных) заболеваний. В 2023 году эта дата приходится на 28 февраля, а в високосные годы — на 29 февраля.
👆Согласно российскому законодательству, те заболевания, которые встречаются не более чем в 10 случаях из 100 тысяч человек, считаются орфанными, то есть редкими.
🧬Большинство орфанных болезней имеют генетическую природу, и их симптомы могут быть заметны далеко не сразу при рождении, что вызывает значительные трудности в ранней диагностике и своевременном лечении. По этой причине сегодня во всём мире проходят просветительские мероприятия, призванные привлечь внимание к проблемам людей с редкими болезнями, повысить осведомлённость об этих патологиях и напомнить о важности своевременной диагностики таких состояний.
🔹ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» на протяжении многих лет является ключевым звеном в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Более 90% диагнозов наследственных заболеваний в России устанавливается именно здесь. Специалисты нашего центра изучают специфику и занимаются профилактикой распространения наследственных патологий в РФ, разрабатывают новые уникальные методы диагностики заболеваний.
С 1 января 2023 года во всех регионах России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 редких генетических заболеваний.
ФГБНУ «МГНЦ» стал референсным центром этой программы. Специалисты ФГБНУ «МГНЦ» устанавливают окончательный диагноз наследственного заболевания, а также осуществляют организационное и методическое руководство для медицинских организаций, выполняющих скрининг.
#МГНЦ #генетика
👆Согласно российскому законодательству, те заболевания, которые встречаются не более чем в 10 случаях из 100 тысяч человек, считаются орфанными, то есть редкими.
🧬Большинство орфанных болезней имеют генетическую природу, и их симптомы могут быть заметны далеко не сразу при рождении, что вызывает значительные трудности в ранней диагностике и своевременном лечении. По этой причине сегодня во всём мире проходят просветительские мероприятия, призванные привлечь внимание к проблемам людей с редкими болезнями, повысить осведомлённость об этих патологиях и напомнить о важности своевременной диагностики таких состояний.
🔹ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» на протяжении многих лет является ключевым звеном в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Более 90% диагнозов наследственных заболеваний в России устанавливается именно здесь. Специалисты нашего центра изучают специфику и занимаются профилактикой распространения наследственных патологий в РФ, разрабатывают новые уникальные методы диагностики заболеваний.
С 1 января 2023 года во всех регионах России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 редких генетических заболеваний.
ФГБНУ «МГНЦ» стал референсным центром этой программы. Специалисты ФГБНУ «МГНЦ» устанавливают окончательный диагноз наследственного заболевания, а также осуществляют организационное и методическое руководство для медицинских организаций, выполняющих скрининг.
#МГНЦ #генетика
👍15
Пресс-конференция, посвященная 40-летию орфанного законодательства
В конференции, состоявшейся 27 февраля в преддверии Международного дня редких заболеваний в МИА «Россия сегодня» приняли участие:
🔹первый заместитель председателя Комитета по охране здоровья Государственной Думы РФ Леонид Огуль;
🔹депутат Государственной Думы РФ, профессор, академик РАН Александр Румянцев;
🔹главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев;
🔹профессор, заместитель генерального директора АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай;
🔹аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ НИИ Общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елена Красильникова;
🔹юрист Национального совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова;
🔹международный эксперт, директор Института редких заболеваний Болгарии Румен Стефанов.
Эксперты обсудили, как менялось орфанное законодательство за эти годы, какую роль сыграли пациентские организации в его формировании, и что ещё предстоит сделать для создания целостной и качественной системы помощи орфанным пациентам.
Директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что для повышения эффективности помощи орфанным пациентам сегодня необходимо сосредоточить усилия на формировании полноценных регистров.
💬«Исключительно важной вещью сейчас являются регистры. Потому что то, что имеется сейчас в Минздраве, это реестры. Это действительно не отражает, какую терапию пациент должен получать, не отражает клиническую динамику, не отражает эффективность используемого лечения. Это проблема, которая пока обсуждается.
На мой взгляд, здесь очень велика роль профессионального сообщества, потому что даже тот реестр, который ведут органы власти, он, к сожалению, не выдерживает анализа на качество заполнения. Потому что действительно, заболевания редкие, специалисты редкие, и,соответственно, одни редкие специалисты должны регистры заполнять, а другие должны контролировать качество заполнения, тогда мы будем иметь объективную информацию. А объективная информация регистра это: планирование диагностики, лечения, профилактики, реабилитации, то есть всех мероприятий, которые необходимы,» — отметил Сергей Куцев.
ℹ️ Узнать больше о прошедшей пресс-конференции можно по ссылке 🔗 https://www.youtube.com/watch?v=hUh7gEn6s6U
#МГНЦ #генетика
В конференции, состоявшейся 27 февраля в преддверии Международного дня редких заболеваний в МИА «Россия сегодня» приняли участие:
🔹первый заместитель председателя Комитета по охране здоровья Государственной Думы РФ Леонид Огуль;
🔹депутат Государственной Думы РФ, профессор, академик РАН Александр Румянцев;
🔹главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев;
🔹профессор, заместитель генерального директора АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай;
🔹аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ НИИ Общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елена Красильникова;
🔹юрист Национального совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова;
🔹международный эксперт, директор Института редких заболеваний Болгарии Румен Стефанов.
Эксперты обсудили, как менялось орфанное законодательство за эти годы, какую роль сыграли пациентские организации в его формировании, и что ещё предстоит сделать для создания целостной и качественной системы помощи орфанным пациентам.
Директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что для повышения эффективности помощи орфанным пациентам сегодня необходимо сосредоточить усилия на формировании полноценных регистров.
💬«Исключительно важной вещью сейчас являются регистры. Потому что то, что имеется сейчас в Минздраве, это реестры. Это действительно не отражает, какую терапию пациент должен получать, не отражает клиническую динамику, не отражает эффективность используемого лечения. Это проблема, которая пока обсуждается.
На мой взгляд, здесь очень велика роль профессионального сообщества, потому что даже тот реестр, который ведут органы власти, он, к сожалению, не выдерживает анализа на качество заполнения. Потому что действительно, заболевания редкие, специалисты редкие, и,соответственно, одни редкие специалисты должны регистры заполнять, а другие должны контролировать качество заполнения, тогда мы будем иметь объективную информацию. А объективная информация регистра это: планирование диагностики, лечения, профилактики, реабилитации, то есть всех мероприятий, которые необходимы,» — отметил Сергей Куцев.
ℹ️ Узнать больше о прошедшей пресс-конференции можно по ссылке 🔗 https://www.youtube.com/watch?v=hUh7gEn6s6U
#МГНЦ #генетика
YouTube
Пресс-конференция "40 лет "орфанному" законодательству в мире"
27 февраля в Международном мультимедийном пресс-центре "Россия сегодня" прошла пресс-конференция на тему: "40 лет "орфанному" законодательству в мире", приуроченная к Международному дню редких заболеваний, отмечаемому в последний день февраля.
В ней приняли…
В ней приняли…
👍10🔥2
Впервые в России ребенку поставлен диагноз ультраредкого заболевания – церебросухожильный ксантоматоз
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья. У 6-летнего ребенка было подозрение на тяжелую форму пищевой аллергии, он мог употреблять в пищу только 4 продукта, при этом у ребенка регулярно возникали расстройства пищеварения, врачи также отмечали задержку роста. Кроме того, у ребенка была обнаружена двусторонняя катаракта. Специалисты МГНЦ заподозрили одно из наследственных орфанных заболеваний. Молекулярно-генетическое исследование выявило изменения в гене CYP27A1. При проведении биохимических исследований в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова было выявлено повышение уровня холестанола. На основании клинических проявлений и результатов лабораторных данных МГНЦ ребенку был установлен диагноз церебросухожильный ксантоматоз, проведен врачебный консилиум и рекомендовано патогенетическое лечение.
Полная история маленького пациента на нашем сайте https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-v-rossii-rebenku-postavlen-diagnoz-ul-traredkogo-zabolevaniia-tcerebrosukhozhil-nyi-ksantomatoz/
#МГНЦ #генетика
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья. У 6-летнего ребенка было подозрение на тяжелую форму пищевой аллергии, он мог употреблять в пищу только 4 продукта, при этом у ребенка регулярно возникали расстройства пищеварения, врачи также отмечали задержку роста. Кроме того, у ребенка была обнаружена двусторонняя катаракта. Специалисты МГНЦ заподозрили одно из наследственных орфанных заболеваний. Молекулярно-генетическое исследование выявило изменения в гене CYP27A1. При проведении биохимических исследований в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова было выявлено повышение уровня холестанола. На основании клинических проявлений и результатов лабораторных данных МГНЦ ребенку был установлен диагноз церебросухожильный ксантоматоз, проведен врачебный консилиум и рекомендовано патогенетическое лечение.
Полная история маленького пациента на нашем сайте https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-v-rossii-rebenku-postavlen-diagnoz-ul-traredkogo-zabolevaniia-tcerebrosukhozhil-nyi-ksantomatoz/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Впервые в России ребенку поставлен диагноз ультраредкого заболевания – церебросухожильный ксантоматоз
Частота встречаемости церебросухожильного ксантоматоза точно не определена, всего в мире описано около 400 пациентов
👍18👏2
Выявлено 38 пациентов с подозрением на наследственные болезни за первые два месяца работы программы расширенного неонатального скрининга
В настоящее время проводятся исследования для подтверждения наследственной патологии:
🔺6 детей со спинальной мышечной атрофией;
🔺12 детей с первичными иммунодефицитами;
🔺20 детей с наследственными болезнями обмена веществ.
«Благодаря новой федеральной программе, диагнозы тяжелых жизнеугрожающих наследственных заболеваний можно заподозрить уже в первые дни жизни ребенка, когда еще нет клинических проявлений, и лечение болезни будет максимально эффективным. Программа раннего выявления наследственных заболеваний крайне актуальна. Каждый врач может столкнуться с орфанным пациентом. Несмотря на то, что, на первый взгляд, эти заболевания по отдельности встречаются редко, суммарно ими может страдать один из ста человек. В настоящее время мы активно выявляем пациентов с наследственными заболеваниями, используя как массовый скрининг новорожденных, так и работая с группами высокого риска всех возрастов. Необходимо сказать, что частота этих заболеваний довольно высока. Так, по данным ФГБНУ «МГНЦ», спинальная мышечная атрофия встречается в одном случае на 6-7 тысяч новорожденных. Соответственно, ежегодно в России рождается несколько сотен детей, которым устанавливается такой диагноз. В расширенный массовый неонатальный скрининг включены заболевания, для которых разработаны точные методы диагностики и доступно лечение», - заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
ℹ️Подробности читайте на нашем официальном сайте https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyiavleno-38-patcientov-s-nasledstvennymi-bolezniami-za-pervye-dva-mesiatca-rasshirennogo-massovogo-neonatal-nogo-skrininga/
#МГНЦ #генетика
В настоящее время проводятся исследования для подтверждения наследственной патологии:
🔺6 детей со спинальной мышечной атрофией;
🔺12 детей с первичными иммунодефицитами;
🔺20 детей с наследственными болезнями обмена веществ.
«Благодаря новой федеральной программе, диагнозы тяжелых жизнеугрожающих наследственных заболеваний можно заподозрить уже в первые дни жизни ребенка, когда еще нет клинических проявлений, и лечение болезни будет максимально эффективным. Программа раннего выявления наследственных заболеваний крайне актуальна. Каждый врач может столкнуться с орфанным пациентом. Несмотря на то, что, на первый взгляд, эти заболевания по отдельности встречаются редко, суммарно ими может страдать один из ста человек. В настоящее время мы активно выявляем пациентов с наследственными заболеваниями, используя как массовый скрининг новорожденных, так и работая с группами высокого риска всех возрастов. Необходимо сказать, что частота этих заболеваний довольно высока. Так, по данным ФГБНУ «МГНЦ», спинальная мышечная атрофия встречается в одном случае на 6-7 тысяч новорожденных. Соответственно, ежегодно в России рождается несколько сотен детей, которым устанавливается такой диагноз. В расширенный массовый неонатальный скрининг включены заболевания, для которых разработаны точные методы диагностики и доступно лечение», - заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
ℹ️Подробности читайте на нашем официальном сайте https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyiavleno-38-patcientov-s-nasledstvennymi-bolezniami-za-pervye-dva-mesiatca-rasshirennogo-massovogo-neonatal-nogo-skrininga/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Выявлено 38 пациентов с наследственными болезнями за первые два месяца расширенного массового неонатального скрининга
С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний
👏12👍4
🧬Набор слушателей на цикл повышения квалификации «Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)» уже открыт!🔥
📌 Даты проведения: с 13 по 18 марта 2023 г.
⌛️Количество часов: 36ч. (6 дней по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
🎯По окончании обучения выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца.
🔹Приглашаем врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов и врачей-пульмонологов расширить свои знания по данной теме с помощью аккредитованного дистанционного курса повышения квалификации от кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»!
Спешите регистрироваться!
Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-bronkhoektazy-u-detei-i-vzroslykh-geneticheskei-i-klinicheskie-aspekty/
#МГНЦ #генетика
📌 Даты проведения: с 13 по 18 марта 2023 г.
⌛️Количество часов: 36ч. (6 дней по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
🎯По окончании обучения выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца.
🔹Приглашаем врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов и врачей-пульмонологов расширить свои знания по данной теме с помощью аккредитованного дистанционного курса повышения квалификации от кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»!
Спешите регистрироваться!
Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-bronkhoektazy-u-detei-i-vzroslykh-geneticheskei-i-klinicheskie-aspekty/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации "Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)"
Цикл пройдет с 13 по 18 марта 2023 г.
👍9
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Наследственные дистрофии сетчатки – это обширная группа наследственных офтальмологических заболеваний, которые вызываются мутациями в более чем 200 различных генах. На данный момент в России зарегистрирован генотерапевтический препарат, позволяющий полностью остановить гибель сетчатки и значительно улучшить зрение при наследственной дистрофии сетчатки, вызванной мутациями в гене RPE65.
В 2021 году в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» стартовала целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки, благодаря которой уже удалось выявить 35 пациентов с данным диагнозом из разных регионов России и соседних государств. Все выявленные пациенты включены в клиническое исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки».
Подробности читайте на сайте🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-vyiavili-35-patcientov-s-nasledstvennoi-distrofiei-setchatki-kotorykh-mozhno-vylechit/
#МГНЦ #генетика
Наследственные дистрофии сетчатки – это обширная группа наследственных офтальмологических заболеваний, которые вызываются мутациями в более чем 200 различных генах. На данный момент в России зарегистрирован генотерапевтический препарат, позволяющий полностью остановить гибель сетчатки и значительно улучшить зрение при наследственной дистрофии сетчатки, вызванной мутациями в гене RPE65.
В 2021 году в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» стартовала целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки, благодаря которой уже удалось выявить 35 пациентов с данным диагнозом из разных регионов России и соседних государств. Все выявленные пациенты включены в клиническое исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки».
Подробности читайте на сайте🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-vyiavili-35-patcientov-s-nasledstvennoi-distrofiei-setchatki-kotorykh-mozhno-vylechit/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в ФГБНУ "МГНЦ" в 2021 году
🔥9👍5
14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины «Genetico.Ethics», посвященный этическим вопросам в медицинской генетике.
В рамках симпозиума врачи-генетики, сотрудники генетических лабораторий и специалисты смежных областей обсудили:
🔹этические вопросы о статусе эмбриона,
🔹этические вопросы НИПТ,
🔹неожиданные находки во время генетических исследований,
🔹юридические аспекты этических вопросов,
🔹интересные и нестандартные кейсы из практики врачей и многое другое.
В прошедшей конференции приняли участие сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:
🧬Вера Ижевская, д.м.н., зам. директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ» рассказала о проблемах геномного тестирования и геномного консультирования, особо подчеркнув важность геномной медицины в части диагностики и профилактики наследственных заболеваний, а также репродукции. Немаловажным вопросом остается грамотное консультирование пациентов, для этого врачу необходимо освоить порядка 73 коммуникативных навыков, чтобы психологически и эмоционально подготовить пациента к восприятию информации. Результатом подобного консультирования должна стать договоренность о дальнейших действиях и этапах их выполнения.
🧬Артем Боровиков, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», поднял вопрос о том, что делать со случайными находками, которые обнаруживаются при геномном тестировании пациента в поисках совсем других мутаций.
🧬Марина Миньженкова, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», рассказала об этических проблемах мозаичности эмбрионов на примере мозаичной трисомии 8. Это очень сложный случай для геномномного консультирования, так как при выявлении данной аномалии при ПГТ эмбриона прогноз неясен — может родиться здоровый ребенок, а может и с патологиями, причем нет корреляции между уровнем мозаицизма и проявлением конкретных симптомов.
ℹ️ Подробнее о прошедшем симпозиуме читайте на нашем сайте: 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-simpoziume-posviashchennom-eticheskim-aspektam-v-meditcinskoi-genetike/
📸 пресс-службы Genetico
#МГНЦ #генетика
В рамках симпозиума врачи-генетики, сотрудники генетических лабораторий и специалисты смежных областей обсудили:
🔹этические вопросы о статусе эмбриона,
🔹этические вопросы НИПТ,
🔹неожиданные находки во время генетических исследований,
🔹юридические аспекты этических вопросов,
🔹интересные и нестандартные кейсы из практики врачей и многое другое.
В прошедшей конференции приняли участие сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:
🧬Вера Ижевская, д.м.н., зам. директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ» рассказала о проблемах геномного тестирования и геномного консультирования, особо подчеркнув важность геномной медицины в части диагностики и профилактики наследственных заболеваний, а также репродукции. Немаловажным вопросом остается грамотное консультирование пациентов, для этого врачу необходимо освоить порядка 73 коммуникативных навыков, чтобы психологически и эмоционально подготовить пациента к восприятию информации. Результатом подобного консультирования должна стать договоренность о дальнейших действиях и этапах их выполнения.
🧬Артем Боровиков, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», поднял вопрос о том, что делать со случайными находками, которые обнаруживаются при геномном тестировании пациента в поисках совсем других мутаций.
🧬Марина Миньженкова, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», рассказала об этических проблемах мозаичности эмбрионов на примере мозаичной трисомии 8. Это очень сложный случай для геномномного консультирования, так как при выявлении данной аномалии при ПГТ эмбриона прогноз неясен — может родиться здоровый ребенок, а может и с патологиями, причем нет корреляции между уровнем мозаицизма и проявлением конкретных симптомов.
ℹ️ Подробнее о прошедшем симпозиуме читайте на нашем сайте: 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-simpoziume-posviashchennom-eticheskim-aspektam-v-meditcinskoi-genetike/
📸 пресс-службы Genetico
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Сотрудники МГНЦ приняли участие в симпозиуме, посвящённом этическим аспектам в медицинской генетике
14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, посвященный этическим вопросам в медицинской генетике
🔥5👍3❤1
🎙⚡️Друзья, представляем вашему вниманию 5 выпуск 2 сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне», посвященный теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии.
🧬В нём мы говорим о молекулярно-генетической диагностике в онкологии и персонализированном лечении рака:
❓Какие на сегодняшний день существуют методы лечения рака и какие из них наиболее эффективны?
❓Что такое генетическое тестирование опухолей?
❓ Чем отличается таргетная терапия от химиотерапии?
Всё это и многое другое мы обсудили в этом выпуске с приглашенными экспертами!
🎙Гости выпуска:
🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», доцент, к.м.н.
🔹Татьяна Кекеева – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Google podcasts: https://clck.ru/33hH9k
📍Apple podcasts: https://clck.ru/33hHCR
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/33hHE5
📍Mave: https://clck.ru/33hHG7
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/33hHTn
#МГНЦ #генетика
🧬В нём мы говорим о молекулярно-генетической диагностике в онкологии и персонализированном лечении рака:
❓Какие на сегодняшний день существуют методы лечения рака и какие из них наиболее эффективны?
❓Что такое генетическое тестирование опухолей?
❓ Чем отличается таргетная терапия от химиотерапии?
Всё это и многое другое мы обсудили в этом выпуске с приглашенными экспертами!
🎙Гости выпуска:
🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», доцент, к.м.н.
🔹Татьяна Кекеева – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Google podcasts: https://clck.ru/33hH9k
📍Apple podcasts: https://clck.ru/33hHCR
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/33hHE5
📍Mave: https://clck.ru/33hHG7
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/33hHTn
#МГНЦ #генетика
👍7🔥1
⚡️Открываем набор слушателей на цикл повышения квалификации по теме «Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ» для врачей — генетиков, лабораторных генетиков, неонатологов, педиатров и неврологов!
🧬Руководитель цикла - д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова
📌 Даты проведения: с 20 по 25 марта 2023 г.
⌛️Количество часов: 36ч. (6 дней по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
🎯По окончании обучения выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца.
❓Вы — врач одной из перечисленных выше специальностей и хотите расширить свои знания по данной теме?
👉Регистрируйтесь на аккредитованный дистанционный курс повышения квалификации от кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»!
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-rasshirennyi-neonatal-nyi-skrining-na-nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
🧬Руководитель цикла - д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова
📌 Даты проведения: с 20 по 25 марта 2023 г.
⌛️Количество часов: 36ч. (6 дней по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
🎯По окончании обучения выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца.
❓Вы — врач одной из перечисленных выше специальностей и хотите расширить свои знания по данной теме?
👉Регистрируйтесь на аккредитованный дистанционный курс повышения квалификации от кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»!
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-rasshirennyi-neonatal-nyi-skrining-na-nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ»
Цикл пройдет с 20 по 25 марта 2023 года
🔥9
6 марта в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция «Редкие болезни – равные права», в рамках которой директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев поднял тему создания орфанных центров на функциональной основе.
«Орфанный центр – это не отделение больницы. Генетическая патология встречается в практике врача любой специальности. Есть наследственные болезни нервной, дыхательной, кроветворной систем, иммунологические, офтальмологические наследственные заболевания и так далее. Поэтому орфанным центром может быть областная детская клиническая больница, многопрофильный стационар, в котором есть отделения различной направленности, и в этих отделениях работают врачи, которые хорошо знают наследственную патологию: методы ее диагностики, лечения, реабилитации пациентов.
Сразу возникает вопрос – откуда они знают наследственную патологию. В системе додипломного образования, пожалуй, и постдипломного, орфанной патологии уделяется не так много внимания, за исключением программ нескольких вузов. Однако сейчас достаточно хорошая система повышения квалификации.
В частности, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования, где созданы 11 кафедр по различным направлениям. Это позволяет повышать квалификацию врачей любой специальности, каждый из которых может столкнуться в своей практике с орфанной патологией.
Орфанные центры должны создаваться на базе областных больниц на функциональной основе» - заявил Сергей Куцев.
Подробнее смотрите в видеозаписи пресс-конференции по ссылке 🔗 https://www.youtube.com/watch?v=8WiWilAJzOY
📸 Эдуард Корниенко
#МГНЦ #генетика
«Орфанный центр – это не отделение больницы. Генетическая патология встречается в практике врача любой специальности. Есть наследственные болезни нервной, дыхательной, кроветворной систем, иммунологические, офтальмологические наследственные заболевания и так далее. Поэтому орфанным центром может быть областная детская клиническая больница, многопрофильный стационар, в котором есть отделения различной направленности, и в этих отделениях работают врачи, которые хорошо знают наследственную патологию: методы ее диагностики, лечения, реабилитации пациентов.
Сразу возникает вопрос – откуда они знают наследственную патологию. В системе додипломного образования, пожалуй, и постдипломного, орфанной патологии уделяется не так много внимания, за исключением программ нескольких вузов. Однако сейчас достаточно хорошая система повышения квалификации.
В частности, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования, где созданы 11 кафедр по различным направлениям. Это позволяет повышать квалификацию врачей любой специальности, каждый из которых может столкнуться в своей практике с орфанной патологией.
Орфанные центры должны создаваться на базе областных больниц на функциональной основе» - заявил Сергей Куцев.
Подробнее смотрите в видеозаписи пресс-конференции по ссылке 🔗 https://www.youtube.com/watch?v=8WiWilAJzOY
📸 Эдуард Корниенко
#МГНЦ #генетика
YouTube
Пресс-конференция "Редкие болезни-равные права" 6 марта 2023 г.
6 марта в 13:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция на тему: «Редкие болезни – равные права», посвященная Международному Дню редких болезней.
На пресс-конференции были затронуты вопросы помощи пациентам с редкими заболеваниями на федеральном…
На пресс-конференции были затронуты вопросы помощи пациентам с редкими заболеваниями на федеральном…
🔥4👍2❤1
Сотрудники МГНЦ приняли участие в V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям
Форум, приуроченный к Международному Дню редких заболеваний, прошел 28 февраля — 1 марта в гибридном формате. Он стал признанной площадкой, на которой власть и экспертное сообщество ежегодно обсуждают инициативы по развитию системы лекарственного обеспечения орфанных пациентов, часть из которых уже получила законодательную поддержку.
В рамках форума профильные медицинские специалисты и сотрудники пациентских организаций определили наиболее актуальные проблемы и предложили пути их решения.
Одной из главных проблем эксперты назвали «порочный круг», в котором оказываются некоторые пациенты: как только благодаря терапии их состояние улучшается, снимается инвалидность, вслед за этим пациенты теряют право на дальнейшее лекарственное обеспечение, что приводит к ухудшению состояния здоровья.
Кроме того, эксперты обсудили:
🔹Переход орфанных пациентов из детского звена во взрослую сеть
🔹Доступность генетической диагностики онкологических заболеваний
🔹Изменения программы «14 высокозатратных нозологий»
🔹Перспективы включения в перечень фонда «Круг добра» новых заболеваний и препаратов.
ℹ️Узнать больше о прошедшем форуме, проблемах и их решениях, предложенных специалистами, а также ознакомиться с комментариями экспертов можно на нашем официальном сайте по ссылке 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-v-vserossiiskom-forume-po-orfannym-zabolevaniiam/
#МГНЦ #генетика
Форум, приуроченный к Международному Дню редких заболеваний, прошел 28 февраля — 1 марта в гибридном формате. Он стал признанной площадкой, на которой власть и экспертное сообщество ежегодно обсуждают инициативы по развитию системы лекарственного обеспечения орфанных пациентов, часть из которых уже получила законодательную поддержку.
В рамках форума профильные медицинские специалисты и сотрудники пациентских организаций определили наиболее актуальные проблемы и предложили пути их решения.
Одной из главных проблем эксперты назвали «порочный круг», в котором оказываются некоторые пациенты: как только благодаря терапии их состояние улучшается, снимается инвалидность, вслед за этим пациенты теряют право на дальнейшее лекарственное обеспечение, что приводит к ухудшению состояния здоровья.
Кроме того, эксперты обсудили:
🔹Переход орфанных пациентов из детского звена во взрослую сеть
🔹Доступность генетической диагностики онкологических заболеваний
🔹Изменения программы «14 высокозатратных нозологий»
🔹Перспективы включения в перечень фонда «Круг добра» новых заболеваний и препаратов.
ℹ️Узнать больше о прошедшем форуме, проблемах и их решениях, предложенных специалистами, а также ознакомиться с комментариями экспертов можно на нашем официальном сайте по ссылке 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-v-vserossiiskom-forume-po-orfannym-zabolevaniiam/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Сотрудники МГНЦ приняли участие в V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям
Форум приурочен к Международному дню редких заболеваний, который проходит во всем мире ежегодно в конце февраля
👍7🔥2
⚡️МГНЦ в наукометрическом рейтинге SCImago Institution Rankings 2023
Опубликован обновленный международный рейтинг научных учреждений – SCImago Institutions Rankings 2023. По итогам прошлого года, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сохранил позиции в рейтинге лучших медицинских исследовательских учреждений нашей страны.
Позиции ФГБНУ «МГНЦ» в рейтинге SCImago 2023:
🔹 12-е место среди российских медицинских исследовательских учреждений (сектор «Здоровье»);
🔹 84-ое место в числе всех российских научных центров и университетов по всем специальностям.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» продолжает развивать свою деятельность по нескольким направлениям: научной, медицинской и образовательной, а также концентрировать усилия для реализации научных и экспериментальных задач в области медицинской генетики.
ℹ️Глобальный наукометрический рейтинг SIR — это классификация академических и исследовательских учреждений, ранжированных по общему показателю, который включает в себя 3 группы индикаторов: научные результаты, инновационные продукты и социальное влияние. Публикуется с 2009 года научно-исследовательской организацией, базирующейся в Испании.
👉Подробнее с результатами рейтинга можно ознакомиться на сайте🔗 https://www.scimagoir.com/rankings.php?country=RUS§or=Health
#МГНЦ #генетика
Опубликован обновленный международный рейтинг научных учреждений – SCImago Institutions Rankings 2023. По итогам прошлого года, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сохранил позиции в рейтинге лучших медицинских исследовательских учреждений нашей страны.
Позиции ФГБНУ «МГНЦ» в рейтинге SCImago 2023:
🔹 12-е место среди российских медицинских исследовательских учреждений (сектор «Здоровье»);
🔹 84-ое место в числе всех российских научных центров и университетов по всем специальностям.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» продолжает развивать свою деятельность по нескольким направлениям: научной, медицинской и образовательной, а также концентрировать усилия для реализации научных и экспериментальных задач в области медицинской генетики.
ℹ️Глобальный наукометрический рейтинг SIR — это классификация академических и исследовательских учреждений, ранжированных по общему показателю, который включает в себя 3 группы индикаторов: научные результаты, инновационные продукты и социальное влияние. Публикуется с 2009 года научно-исследовательской организацией, базирующейся в Испании.
👉Подробнее с результатами рейтинга можно ознакомиться на сайте🔗 https://www.scimagoir.com/rankings.php?country=RUS§or=Health
#МГНЦ #генетика
Scimagoir
Scimago Institutions Rankings
Hospital Rankings - Russian Federation 2026
👍9🔥2👏1
‼️В конце января мы проводили опрос среди подписчиков на страницах ФГБНУ «МГНЦ» в социальных сетях, чтобы узнать, какая информация о расширенном неонатальном скрининге интересует наших читателей больше всего. И сегодня мы начинаем серию постов, в которой постараемся максимально подробно и понятно ответить на самые популярные вопросы. Подписывайтесь на наши страницы ВКонтакте, Телеграмм и Яндекс Дзен, чтобы точно ничего не пропустить!
⠀
👉Большинство проголосовавших в опросе хотели узнать, какие нозологии и нозологические группы вошли в программу расширенного неонатального скрининга, какие основные симптомы характерны для этих заболеваний и какая терапия требуется пациентам с такими диагнозами. В этом посте мы расскажем основную, общую информацию о скрининге, а в следующих более детально разберём отдельные группы заболеваний.
⠀
🧬Неонатальный скрининг – это исследование всех новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний. С 2006 года в РФ неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных патологий: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. Для этого на 4-е сутки после рождения у малыша брали 5 капель крови из пяточки, нанося на специальный бумажный тест-бланк.
⠀
С 1 января 2023 года анализ берется на 2-е сутки жизни ребенка (7-е сутки у недоношенных малышей), для проведения исследования требуется всего на 3 капли крови больше, а выявляется сразу 36 заболеваний и нозологических групп. Расширение программы неонатального скрининга стало возможно благодаря появлению современных лекарств, позволяющих эффективно лечить такие недуги еще на досимптоматической стадии, и разработке соответствующих методов тестирования.
⠀
К перечисленным выше заболеваниям с этого года в неонатальный скрининг добавились следующие нозологические группы:
⠀
🔹Наследственные болезни обмена веществ (недостаточность других уточненных витаминов группы В, другие виды гиперфенилаланинемии, нарушения обмена тирозина, болезнь «кленового сиропа», другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, нарушения обмена жирных кислот, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, нарушения обмена цикла мочевины, нарушения обмена лизина и гидроксилизина)
⠀
🔹Спинальная мышечная атрофия
⠀
🔹Первичные иммунодефициты (иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител; комбинированные иммунодефициты; обычный вариабельный иммунодефицит; иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами; другие иммунодефициты)
⠀
👆В скобках указаны названия подгрупп нозологий (в соответствии с международной классификаций болезней), которые, в свою очередь, делятся ещё на множество отдельных конкретных заболеваний. А пока мы расскажем самое основное 😉
⠀
На следующей неделе вы узнаете больше о фенилкетонурии — первом наследственном заболевании, на которое стали проверять всех новорожденных. А найти этот и другие посты о неонатальном скрининге в наших соцсетях будет можно по хэштегу: #скринингМГНЦ
⠀
Ставьте ➕ в комментариях, если уже ждёте следующий пост из этой серии!
⠀
#МГНЦ #генетика
⠀
👉Большинство проголосовавших в опросе хотели узнать, какие нозологии и нозологические группы вошли в программу расширенного неонатального скрининга, какие основные симптомы характерны для этих заболеваний и какая терапия требуется пациентам с такими диагнозами. В этом посте мы расскажем основную, общую информацию о скрининге, а в следующих более детально разберём отдельные группы заболеваний.
⠀
🧬Неонатальный скрининг – это исследование всех новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний. С 2006 года в РФ неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных патологий: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. Для этого на 4-е сутки после рождения у малыша брали 5 капель крови из пяточки, нанося на специальный бумажный тест-бланк.
⠀
С 1 января 2023 года анализ берется на 2-е сутки жизни ребенка (7-е сутки у недоношенных малышей), для проведения исследования требуется всего на 3 капли крови больше, а выявляется сразу 36 заболеваний и нозологических групп. Расширение программы неонатального скрининга стало возможно благодаря появлению современных лекарств, позволяющих эффективно лечить такие недуги еще на досимптоматической стадии, и разработке соответствующих методов тестирования.
⠀
К перечисленным выше заболеваниям с этого года в неонатальный скрининг добавились следующие нозологические группы:
⠀
🔹Наследственные болезни обмена веществ (недостаточность других уточненных витаминов группы В, другие виды гиперфенилаланинемии, нарушения обмена тирозина, болезнь «кленового сиропа», другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, нарушения обмена жирных кислот, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, нарушения обмена цикла мочевины, нарушения обмена лизина и гидроксилизина)
⠀
🔹Спинальная мышечная атрофия
⠀
🔹Первичные иммунодефициты (иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител; комбинированные иммунодефициты; обычный вариабельный иммунодефицит; иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами; другие иммунодефициты)
⠀
👆В скобках указаны названия подгрупп нозологий (в соответствии с международной классификаций болезней), которые, в свою очередь, делятся ещё на множество отдельных конкретных заболеваний. А пока мы расскажем самое основное 😉
⠀
На следующей неделе вы узнаете больше о фенилкетонурии — первом наследственном заболевании, на которое стали проверять всех новорожденных. А найти этот и другие посты о неонатальном скрининге в наших соцсетях будет можно по хэштегу: #скринингМГНЦ
⠀
Ставьте ➕ в комментариях, если уже ждёте следующий пост из этой серии!
⠀
#МГНЦ #генетика
👍14