🔥Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика»: рассказываем, как это было👇

Ежегодная Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней, прошла 23 марта 2023 года в г. Москве. Её организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

В работе конференции приняли участие более 1700 врачей различных специальностей. В рамках мероприятия они обсудили:

🔹 вопросы повышения выявляемости наследственных заболеваний в регионах;
🔹 преимущества и недостатки генетических панелей и полногеномного исследования для выявления орфанных патологий;
🔹 необходимость введения внешнего контроля качества лабораторных исследований расширенного неонатального скрининга;
🔹 важность грамотной организации просветительской работы с родителями новорожденных из группы риска;
🔹 вопросы оформления пакета документов для получения лекарственной терапии за счет фонда «Круг добра».

ℹ️Подробный пост-релиз конференции читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/bolee-1700-vrachei-razlichnykh-spetcial-nostei-priniali-uchastie-v-rabote-vserossiiskoi-mul-timediinoi-konferentcii-orfanetika/

#МГНЦ #генетика

‼️10 апреля состоится совместная пресс-конференция благотворительного Фонда «Круг добра» и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

✅Данное мероприятие будет посвящено включению спектра синдромов избыточного роста (генетического малоизученного заболевания PROS) в перечень тяжёлых и редких заболеваний, по которым Фонд «Круг добра» оказывает поддержку детям, а также старту научно-диагностической программы по изучению молекулярных механизмов развития и выявлению пациентов с данным заболеванием, которую запускает лаборатория эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ».

На пресс-конференции будут представлены:

🔹 сведения о малоизученном заболевании PROS;
🔹информация о старте новой общероссийской Научно-диагностической программы;
🔹данные о возможности лечения за счет фонда «Круг добра»;
🔹 актуальные сведения о деятельности Фонда «Круг добра» по лекарственному обеспечению пациентов с различными заболеваниями.

📝У журналистов будет возможность задать свои вопросы ведущим экспертам в сфере медицинской генетики.

📅 Дата: 10 апреля 2023 года,
⌚ Время: 12:00 – 13:30
📍Место: г. Москва, Миусская пл., д. 7, стр. 1, Общественная палата Российской Федерации.

#МГНЦ #генетика #кругдобра

‼️Первые 50 пациентов с подозрением на наследственные заболевания выявлены в ходе расширенного неонатального скрининга

🧬ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является референсным центром расширенного неонатального скрининга, который проводится в России с 1 января 2023 года. Именно сотрудники МГНЦ выполняют подтверждающую диагностику наследственных заболеваний у новорожденных, попавших в группу высокого риска по результатам неонатального скрининга, а также осуществляют организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов РФ по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.

👉За первые 3 полных месяца работы программы расширенного неонатального скрининга в ФГБНУ «МГНЦ» поступило свыше 3 000 образцов биоматериала новорожденных группы высокого риска из всех регионов России для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний. Уже у 50 из них выявлены патологии иммунной и нервной системы, нарушения обмена веществ, в том числе у 19 детей подтвержден диагноз спинальная мышечная атрофия.

ℹ️Подробнее об этом с комментарием главного врача ФГБНУ «МГНЦ» Сергея Воронина читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/pervye-50-patcientov-s-podozreniem-na-nasledstvennye-zabolevaniia-vyiavleny-v-khode-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/

#МГНЦ #генетика

В МГНЦ определили значение нескольких факторов, участвующих в репарации ДНК при геномном редактировании для коррекции мутаций и повышающих эффективность процесса

🧬Сотрудникам лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» впервые в мире удалось улучшить точную коррекцию мутации в модельной системе в 10,2 раза при ингибировании ряда факторов, участвующих в репарации ДНК. Статья об этом опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 6,208).

ℹ️Подробнее читайте на сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-opredelili-znachenie-neskol-kikh-faktorov-uchastvuiushchikh-v-reparatcii-dnk-pri-genomnom-redaktirovanii-dlia/

🧬💥Отечественные и зарубежные ученые создали систему диагностики рака мозга на базе молекул ДНК

По статистике ВОЗ, около 250 тыс. пациентов ежегодно становятся жертвами различных форм рака мозга.
Для нового подхода диагностики глиомы - одной из самых распространённых и агрессивных форм опухолей мозга - использовали аптамеры, короткие молекулы ДНК.

"Полученные нами аптамеры связываются исключительно с клетками глиомы, позволяя распознать их абсолютно точно. Благодаря этому аптамеры помогут упростить и ускорить диагностику опухоли", - сообщила ведущий научный сотрудник ФИЦ "Красноярский научный центр СО РАН" Анна Кичкайло.

Ознакомиться с материалами статьи можно на сайте ТАСС Наука: https://nauka.tass.ru/nauka/17486653

👩🏻‍🔬Открыт прием заявок на VIII Всероссийский конкурс научно-исследовательских работ студентов и аспирантов

К участию приглашаются студенты и аспиранты, проходящие обучение в образовательных и научных организациях, для представления результатов своих научно-исследовательских работ экспертному сообществу.

Конкурс проходит по следующим научным направлениям:
✔️агро-, био- и продовольственные технологии;
✔️гуманитарные науки;
✔️информационные технологии и математика;
✔️науки о жизни и медицина;
✔️науки о Земле, экология и рациональное природопользование;
✔️новые материалы и способы конструирования;
✔️социальные науки;
✔️транспортные системы, машиностроение и энергетика;
✔️физика и астрономия;
✔️химия и химические технологии.

📍Заявки на участие в конкурсе принимаются до 17 апреля 2023 года в электронном виде на сайте: https://sfy-conf.ru

Подробнее о конкурсе читайте на нашем сайте.

Портал Медвестник о старте научно-диагностической программы по выявлению пациентов с редким генетическим заболеванием - спектром синдромов избыточного роста. https://medvestnik.ru/content/news/V-Rossii-vyyavyat-pacientov-so-spektrom-sindromov-izbytochnogo-rosta.html#

🧬Найден новый ген, связанный с предрасположенностью к раку молочной железы

Рак молочной железы - наиболее часто встречающееся онкологическое заболевание среди женщин. Учеными уже найдены гены, ассоциированные с раком молочной железы, но исследования по поиску новых продолжаются.

Ученые провели полноэкзомное секвенирование (WES) образцов крови от 510 польских пациенток с семейной историей рака молочной железы, но без мутаций в известных генах предрасположенности к нему. Результаты исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.

Исследователей заинтересовала мутация в гене ATRIP. По мнению авторов, повторение и подтверждение результатов в будущих исследованиях позволит рассмотреть мутацию в ATRIP как мишень для клинического тестирования.

👀Подробнее с материалами исследования можно ознакомиться в статье: https://pcr.news/novosti/nayden-novyy-gen-svyazannyy-s-predraspolozhennostyu-k-raku-molochnoy-zhelezy/

💥🎙️Анонс нового выпуска подкаста «На генном уровне»

💪Знали ли вы, что у человека насчитывается более 650 скелетных мышц, которые отвечают за движение, мимику лица и дыхание?
☝️ Чтобы сделать всего 1 шаг задействуется около 200 мышц.

В новом выпуске, посвященном нервно-мышечным болезням (НМБ) мы расскажем вам:
❓Каковы основные причины возникновения НМБ?
❓Какими симптомами сопровождаются данные заболевания?
❓Как проводится диагностика и ставит ли она точку в «диагностической одиссее» у пациентов?
❓СМА во взрослом возрасте - как лечится?
❓Миопатия Миоши - существует ли сегодня лечение?
❓Могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ?

Все это и не только вы узнаете из 7 выпуска 2 сезона научно-популярного подкаста "На генном уровне"🧬

Беседуем со старшим научным сотрудником научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», доцентом кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Муртазиной Айсылу Фанзировной


Ссылки на площадки для прослушивания будут доступны 17 апреля👌

🚀 Сегодня, 12 апреля, отмечается 62-я годовщина первого полета человека в космос.
На корабле «Восток» Юрий Гагарин сделал 108-минутный полет, совершив один виток вокруг Земли и приземлившись в районе Саратовской области, стартовав с Байконура.
Казалось бы, 108 минут - непродолжительное время, однако, эти минуты стали плодами трудов огромного количества людей, трудившихся над подготовкой этого полета, в том числе медиков и биологов.
Была создана целая подотрасль медицинской науки - космическая медицина, которая восходит к авиационной медицине.

🪐 Основная цель космической медицины - понять возможности человека и его организма в невесомости в околоземном пространстве.
Начиная с 1950-х гг. XX в. и до сегодняшнего дня в России активно ведутся исследования поведения организма человека в условиях околопространственной орбиты и на Земле, где моделируются условия невесомости.
В космосе на организм человека действуют такие факторы, с которыми большинство из нас не сталкиваются на Земле: ускорение, невесомость, шумы, вибрации, пребывание в замкнутом пространстве и др.
Именно поэтому отклонение физиологических показателей человека в космосе может принимать такие виды и проявления, которые не встречаются на Земле.
Прежде, чем отправиться на орбиту, космонавты проходят тщательную подготовку. Условия, предполагающие изучение организма человека, включают в себя и медико-биологическую подготовку и мониторинг здоровья экипажа на всем протяжении их полета в космос.
На сегодняшний день в России в рамках федеральной космической программы большое внимание уделяется развитию медико-биологического направления в космической медицине.

С Днем космонавтики!

🧬💻Открыта регистрация на школы анализа NGS данных в медицинской генетике

Первая школа начального уровня – «MGNGS School'23» – с 29 мая по 2 июня 2023 года (г. Москва).
✔️Эта Школа подходит для тех, кто только хочет погрузиться в интерпретацию высокопроизводительных данных секвенирования, а также для тех, кто уже имеет небольшой опыт работы с анализом NGS данных.
📍Регистрация доступна до 9 мая.

Вторая школа продвинутого уровня – «MGNGS High School'23» – стартует 13 июня 2023 года и будет проходить 5 недель в онлайн-формате.
✔️На вторую ступень приглашаются все, кто ранее прошел одну из Школ по интерпретации данных первого уровня, а также всех, кто уже работает с интерпретацией данных и хочет двигаться дальше.
✔️Обучение направлено на решение реальных сложных задач по анализу данных панелей генов, экзомов и геномов.
📍Регистрация доступна до 1 июня.

Зарегистрироваться на обучение в Школах и узнать всю подробную информацию можно на нашем сайте:
https://med-gen.ru/press-tcentr/meropriiatiia/shkoly-analiza-ngs-dannykh-v-meditcinskoi-genetike/

🧬🔎Сегодня в рубрике #скринингМГНЦ рассказываем о врожденном гипотиреозе - наследственном заболевании щитовидной железы

Впервые скрининг на данное заболевание организовали и провели в Канаде 🇨🇦 в 1974 г.
В нашей стране 🇷🇺 скрининг на врожденный гипотиреоз стартовал в 1994 г. и проводится по сей день.

Переходите по ссылке и узнайте больше об этом заболевании в статье на Дзене 🔗

#МГНЦ #генетика

Уважаемые коллеги!

Размещаем информационное письмо о бесплатных диагностических программах ФГБНУ «МГНЦ», для диагностики редких заболеваний, курируемых Фондом Круг Добра.

Просим активно поделиться с коллегами, особенно с теми, кто оказывает первичную и специализированную помощь детскому населению.

Подробная информация в приложении

🧬👩🏻‍🔬Открыта регистрация на Вторую всероссийскую школу-конференцию «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»

📍Мероприятие пройдет 26-27 июня в г. Санкт-Петербурге в рамках II Научного Форума «Генетические ресурсы России» (26-28 июня).

✔️В рамках мероприятия пройдёт «Научно-практическая школа по медицинской генетике для молодых учёных», в ходе которой будут организованы мастер-классы по глубокому фенотипированию пациентов с генетическими заболеваниями, описания клинической картины с использованием международной терминологии HPO, а также планируется 4 сессии с устными докладами.

✍️Для регистрации в качестве участника необходимо заполнить регистрационную форму, ссылку на которую вы можете найти на странице конференции:

https://med-gen.ru/conference-2023/

Предварительная регистрация и прием тезисов - до 31 мая 2023 года

🧬💻13 апреля в онлайн-формате прошла образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» на тему: «Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике наследственных болезней».

В качестве экспертов выступили:

☑️Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга - затронула вопросы формирования «орфанной» настороженности у врачей различных специальностей,
подробно остановилась на «красных флажках» – особых симптомах и признаках или их сочетаниях, которые помогают поставить верный и своевременный диагноз пациенту.

☑️О заболеваниях гепатобилиарной системы, проявляющихся синдромом холестаза у детей первых месяцев жизни рассказала заведующая отделом педиатрии Института неонаталогии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, д.м.н. Анна Дегтярева.

☑️Заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы, врач-невролог, д.м.н. Светлана Михайлова рассказала о неврологических проявлениях наследственных болезней обмена веществ (НБО), подчеркнув, что первостепенной задачей врача является подозрение на НБО или другое наследственное заболевание при наличии ряда настораживающих симптомов.

☑️Мария Карева - д.м.н., врач-эндокринолог рассказала о «красных флажках» в диагностике редких наследственных болезней в практике врача-эндокринолога.

Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это новый проект Российского общества медицинских генетиков, на котором поднимаются вопросы неонатального скрининга, ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, подбора таргетной терапии и ряд других.

🔷Школы аккредитуются в системе непрерывного медицинского образования.

🔔Подробнее узнать о мероприятии и зарегистрироваться на следующие образовательные школы можно по ссылке:

https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/obrazovatel-naia-shkola-mneniia-ekspertov-romg-obsuzhdenie-s-doktorom-zakharovoi-orfannaia-nastorozhennost-krasnye-flazhki-v/