🧬👩🏻🔬Открыта регистрация на Вторую всероссийскую школу-конференцию «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
📍Мероприятие пройдет 26-27 июня в г. Санкт-Петербурге в рамках II Научного Форума «Генетические ресурсы России» (26-28 июня).
✔️В рамках мероприятия пройдёт «Научно-практическая школа по медицинской генетике для молодых учёных», в ходе которой будут организованы мастер-классы по глубокому фенотипированию пациентов с генетическими заболеваниями, описания клинической картины с использованием международной терминологии HPO, а также планируется 4 сессии с устными докладами.
✍️Для регистрации в качестве участника необходимо заполнить регистрационную форму, ссылку на которую вы можете найти на странице конференции:
https://med-gen.ru/conference-2023/
Предварительная регистрация и прием тезисов - до 31 мая 2023 года
📍Мероприятие пройдет 26-27 июня в г. Санкт-Петербурге в рамках II Научного Форума «Генетические ресурсы России» (26-28 июня).
✔️В рамках мероприятия пройдёт «Научно-практическая школа по медицинской генетике для молодых учёных», в ходе которой будут организованы мастер-классы по глубокому фенотипированию пациентов с генетическими заболеваниями, описания клинической картины с использованием международной терминологии HPO, а также планируется 4 сессии с устными докладами.
✍️Для регистрации в качестве участника необходимо заполнить регистрационную форму, ссылку на которую вы можете найти на странице конференции:
https://med-gen.ru/conference-2023/
Предварительная регистрация и прием тезисов - до 31 мая 2023 года
👍3❤1
🧬💻13 апреля в онлайн-формате прошла образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» на тему: «Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике наследственных болезней».
В качестве экспертов выступили:
☑️Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга - затронула вопросы формирования «орфанной» настороженности у врачей различных специальностей,
подробно остановилась на «красных флажках» – особых симптомах и признаках или их сочетаниях, которые помогают поставить верный и своевременный диагноз пациенту.
☑️О заболеваниях гепатобилиарной системы, проявляющихся синдромом холестаза у детей первых месяцев жизни рассказала заведующая отделом педиатрии Института неонаталогии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, д.м.н. Анна Дегтярева.
☑️Заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы, врач-невролог, д.м.н. Светлана Михайлова рассказала о неврологических проявлениях наследственных болезней обмена веществ (НБО), подчеркнув, что первостепенной задачей врача является подозрение на НБО или другое наследственное заболевание при наличии ряда настораживающих симптомов.
☑️Мария Карева - д.м.н., врач-эндокринолог рассказала о «красных флажках» в диагностике редких наследственных болезней в практике врача-эндокринолога.
Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это новый проект Российского общества медицинских генетиков, на котором поднимаются вопросы неонатального скрининга, ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, подбора таргетной терапии и ряд других.
🔷Школы аккредитуются в системе непрерывного медицинского образования.
🔔Подробнее узнать о мероприятии и зарегистрироваться на следующие образовательные школы можно по ссылке:
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/obrazovatel-naia-shkola-mneniia-ekspertov-romg-obsuzhdenie-s-doktorom-zakharovoi-orfannaia-nastorozhennost-krasnye-flazhki-v/
В качестве экспертов выступили:
☑️Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга - затронула вопросы формирования «орфанной» настороженности у врачей различных специальностей,
подробно остановилась на «красных флажках» – особых симптомах и признаках или их сочетаниях, которые помогают поставить верный и своевременный диагноз пациенту.
☑️О заболеваниях гепатобилиарной системы, проявляющихся синдромом холестаза у детей первых месяцев жизни рассказала заведующая отделом педиатрии Института неонаталогии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, д.м.н. Анна Дегтярева.
☑️Заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы, врач-невролог, д.м.н. Светлана Михайлова рассказала о неврологических проявлениях наследственных болезней обмена веществ (НБО), подчеркнув, что первостепенной задачей врача является подозрение на НБО или другое наследственное заболевание при наличии ряда настораживающих симптомов.
☑️Мария Карева - д.м.н., врач-эндокринолог рассказала о «красных флажках» в диагностике редких наследственных болезней в практике врача-эндокринолога.
Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это новый проект Российского общества медицинских генетиков, на котором поднимаются вопросы неонатального скрининга, ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, подбора таргетной терапии и ряд других.
🔷Школы аккредитуются в системе непрерывного медицинского образования.
🔔Подробнее узнать о мероприятии и зарегистрироваться на следующие образовательные школы можно по ссылке:
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/obrazovatel-naia-shkola-mneniia-ekspertov-romg-obsuzhdenie-s-doktorom-zakharovoi-orfannaia-nastorozhennost-krasnye-flazhki-v/
med-gen.ru
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой. Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике…
Школа прошла 13 апреля в онлайн-формате
👍10❤2
🧬🔊Новый выпуск подкаста "На генном уровне", посвященный нервно-мышечным болезням, уже доступен к прослушиванию!
💬Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.
❓Какова генетическая природа нервно-мышечных болезней?
❓Как наследуется эта группа заболеваний?
❓Каков прогноз для потомства при нервно-мышечных болезнях?
❓Что такое дисферлинопатия (миопатия Миоши)?
❓Как часто встречается СМА у взрослых?
Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34ACuW
📍Mave: https://clck.ru/34ACvF
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3
📍Google podcasts: https://clck.ru/34ASef
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
💬Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.
❓Какова генетическая природа нервно-мышечных болезней?
❓Как наследуется эта группа заболеваний?
❓Каков прогноз для потомства при нервно-мышечных болезнях?
❓Что такое дисферлинопатия (миопатия Миоши)?
❓Как часто встречается СМА у взрослых?
Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34ACuW
📍Mave: https://clck.ru/34ACvF
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3
📍Google podcasts: https://clck.ru/34ASef
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
Apple Podcasts
Наследственные нервно-мышечные болезни
Выпуск подкаста · На генном уровне · Сез. 2, вып. 7 · 48 мин.
❤9
🧬В МГНЦ займутся разработкой методов с использованием технологии геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна–Беккера
Научная работа поддержана грантом Российского научного фонда (№ 23-15-00482 «Восстановление рамки считывания при мутациях в гене дистрофина») и рассчитана до 2025 года.
✔️Недавно получили одобрение для клинического применения несколько этиотропных препаратов для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера. Их действие основано на восстановлении рамки считывания, однако требуется вводить их пациенту в течение всей жизни. С помощью геномного редактирования также можно восстановить рамку считывания, обеспечив при этом пожизненный терапевтический эффект после однократной процедуры.
✔️Проект лаборатории редактирования генома МГНЦ направлен на изучение возможности восстановления рамки считывания при мутациях в гене дистрофина с помощью трех разных подходов.
Подробнее читайте на сайте МГНЦ https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-zaimutsia-razrabotkoi-metodov-s-ispol-zovaniem-tekhnologii-genomnogo-redaktirovaniia-dlia-terapii-miodistrofii/
Научная работа поддержана грантом Российского научного фонда (№ 23-15-00482 «Восстановление рамки считывания при мутациях в гене дистрофина») и рассчитана до 2025 года.
✔️Недавно получили одобрение для клинического применения несколько этиотропных препаратов для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера. Их действие основано на восстановлении рамки считывания, однако требуется вводить их пациенту в течение всей жизни. С помощью геномного редактирования также можно восстановить рамку считывания, обеспечив при этом пожизненный терапевтический эффект после однократной процедуры.
✔️Проект лаборатории редактирования генома МГНЦ направлен на изучение возможности восстановления рамки считывания при мутациях в гене дистрофина с помощью трех разных подходов.
Подробнее читайте на сайте МГНЦ https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-zaimutsia-razrabotkoi-metodov-s-ispol-zovaniem-tekhnologii-genomnogo-redaktirovaniia-dlia-terapii-miodistrofii/
med-gen.ru
В МГНЦ займутся разработкой методов с использованием технологии геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера
Научная работа поддержана грантом РНФ и рассчитана до 2025 года
🔥6👍2
🧬‼️Уже на следующей неделе состоится XVI Национальный конгресс «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких (с международным участием)», успейте зарегистрироваться!
✅Мероприятие пройдет 26-28 апреля в очном (г. Самара) и онлайн-форматах.
✅В Конгрессе примут участие специалисты, оказывающие помощь больным муковисцидозом (врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, диетологи, клинические фармакологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерапевты), научные сотрудники из различных регионов РФ.
📍Для регистрации переходите по ссылке: https://cysticfibrosis.ru/event/kongress-mukovistsidoz/
✅Мероприятие пройдет 26-28 апреля в очном (г. Самара) и онлайн-форматах.
✅В Конгрессе примут участие специалисты, оказывающие помощь больным муковисцидозом (врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, диетологи, клинические фармакологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерапевты), научные сотрудники из различных регионов РФ.
📍Для регистрации переходите по ссылке: https://cysticfibrosis.ru/event/kongress-mukovistsidoz/
👍5
🧬📚Продолжается набор на цикл повышения квалификации «Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе»
Обучение пройдет с 24 – 29 апреля. Форма обучения – очная, с применением дистанционных образовательных технологий. Обучение будет проводиться в форме вебинаров с использованием онлайн-платформы в синхронном режиме – можно будет задавать вопросы лекторам, участвовать в обсуждениях, рассказывать о клинических случаях в режиме реального времени✅.
👀В рамках обучения будут рассмотрены следующие темы:
🔹Генетическое здоровье, как детерминанта общественного здоровья.
🔹Медико-генетическая служба как один из ключевых элементов диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии.
🔹Современные аспекты организации перинатальной и паллиативной помощи в Российской Федерации.
🔹Организация медико-генетической помощи населению. Перспективы развития неонатального и селективного скрининга. Задачи, которые нужно решать.
🔹Отдельные вопросы финансово-экономической деятельности медико-генетической службы. Основы фармакоэкономического анализа.
🔹Организация медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях. Роль пациентоориентированности в обеспечении доступной помощи больным с редкими заболеваниями.
Продолжительность обучения составляет 36 часов (6 дней по 6 часов в день).
Программа утверждена на портале НМФО.
💬Руководитель цикла - д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН Зинченко Рена Абульфазовна.
Узнать подробную информацию и зарегистрироваться на обучение можно на сайте: https://clck.ru/34AqEH
Обучение пройдет с 24 – 29 апреля. Форма обучения – очная, с применением дистанционных образовательных технологий. Обучение будет проводиться в форме вебинаров с использованием онлайн-платформы в синхронном режиме – можно будет задавать вопросы лекторам, участвовать в обсуждениях, рассказывать о клинических случаях в режиме реального времени✅.
👀В рамках обучения будут рассмотрены следующие темы:
🔹Генетическое здоровье, как детерминанта общественного здоровья.
🔹Медико-генетическая служба как один из ключевых элементов диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии.
🔹Современные аспекты организации перинатальной и паллиативной помощи в Российской Федерации.
🔹Организация медико-генетической помощи населению. Перспективы развития неонатального и селективного скрининга. Задачи, которые нужно решать.
🔹Отдельные вопросы финансово-экономической деятельности медико-генетической службы. Основы фармакоэкономического анализа.
🔹Организация медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях. Роль пациентоориентированности в обеспечении доступной помощи больным с редкими заболеваниями.
Продолжительность обучения составляет 36 часов (6 дней по 6 часов в день).
Программа утверждена на портале НМФО.
💬Руководитель цикла - д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН Зинченко Рена Абульфазовна.
Узнать подробную информацию и зарегистрироваться на обучение можно на сайте: https://clck.ru/34AqEH
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе»
Цикл пройдет с 24 по 29 апреля 2023 г.
🔥4
🧬Сотрудники ФГБНУ "МГНЦ" приняли участие в научно-практической школе по онкоурологии
15 апреля в г. Казани состоялась Региональная научно-практическая школа «Пациент-ориентированный подход в онкоурологии», организованная Российским обществом онкоурологов (РООУ).
✔️Дмитрий Михайленко - заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», член правления РООУ, к.м.н., доцент выступил с лекцией «Абберации в генах FGFR: роль в патогенезе уротелиального рака, возможности диагностики».
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-nauchno-prakticheskoi-shkole-po-onkourologii/
15 апреля в г. Казани состоялась Региональная научно-практическая школа «Пациент-ориентированный подход в онкоурологии», организованная Российским обществом онкоурологов (РООУ).
✔️Дмитрий Михайленко - заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», член правления РООУ, к.м.н., доцент выступил с лекцией «Абберации в генах FGFR: роль в патогенезе уротелиального рака, возможности диагностики».
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-nauchno-prakticheskoi-shkole-po-onkourologii/
👍5🔥1
🧬Открываем рубрику с историями жизни выдающихся личностей из мира генетики!
В новой рубрике мы постараемся кратко и информативно рассказывать вам о научной деятельности и важнейших открытиях советских и российских генетиков из прошлого, заложивших фундамент для современных достижений мировой генетики.
Сегодня мы расскажем вам о выдающемся учёном-генетике, основателе и первом заведующем кафедрой генетики Московского государственного университета, члене-корреспонденте АН СССР, академике ВАСХНИЛ — Александре Сергеевиче Серебровском (18.02.1892–26.06.1948).
Именно Серебровский сформулировал гипотезу о делимости гена и возможности измерения его размеров в единицах кроссинговера, впервые предложил термин «генофонд» для совокупности имеющихся в популяции генов и заложил основы геногеографии. Внёс большой вклад в разработку основ селекции и гибридизации, методов генетического анализа.
Серебровский первым в России ввёл дрозофилу в качестве модельного объекта для изучения мутационного процесса и сложного строения генов. Эти исследования послужили основой создания современной теории гена.
Александр Сергеевич был не только блестящим учёным, но и замечательным преподавателем. Он разработал целостную систему генетического образования, которая сохранила своё значение до настоящего времени и направлена на внедрение генетического мышления.
Курс лекций по генетике, разработанный Серебровским, сопровождался малым практикумом, основным объектом которого была дрозофила. Студенты, выбравшие специализацию по генетике, выполняли большой объём лабораторных работ. Александр Сергеевич стремился развивать у студентов самостоятельность, поощрять творческую инициативу и интерес к исследовательской работе.
Ещё одним важным качеством Серебровского стоит отметить умение популяризовать научные достижения. Его трижды изданную книгу «Биологические прогулки» и литературоведы, и учёные справедливо называют шедевром научно-популярной литературы.
Фото 1913-14 г. (из Юбилейного альбома 1927 года). Архив ИБР РАН: А.С. Серебровский (крайний слева) вместе с Н.К. Кольцовым и его сотрудниками в лаборатории МГНУ.
В новой рубрике мы постараемся кратко и информативно рассказывать вам о научной деятельности и важнейших открытиях советских и российских генетиков из прошлого, заложивших фундамент для современных достижений мировой генетики.
Сегодня мы расскажем вам о выдающемся учёном-генетике, основателе и первом заведующем кафедрой генетики Московского государственного университета, члене-корреспонденте АН СССР, академике ВАСХНИЛ — Александре Сергеевиче Серебровском (18.02.1892–26.06.1948).
Именно Серебровский сформулировал гипотезу о делимости гена и возможности измерения его размеров в единицах кроссинговера, впервые предложил термин «генофонд» для совокупности имеющихся в популяции генов и заложил основы геногеографии. Внёс большой вклад в разработку основ селекции и гибридизации, методов генетического анализа.
Серебровский первым в России ввёл дрозофилу в качестве модельного объекта для изучения мутационного процесса и сложного строения генов. Эти исследования послужили основой создания современной теории гена.
Александр Сергеевич был не только блестящим учёным, но и замечательным преподавателем. Он разработал целостную систему генетического образования, которая сохранила своё значение до настоящего времени и направлена на внедрение генетического мышления.
Курс лекций по генетике, разработанный Серебровским, сопровождался малым практикумом, основным объектом которого была дрозофила. Студенты, выбравшие специализацию по генетике, выполняли большой объём лабораторных работ. Александр Сергеевич стремился развивать у студентов самостоятельность, поощрять творческую инициативу и интерес к исследовательской работе.
Ещё одним важным качеством Серебровского стоит отметить умение популяризовать научные достижения. Его трижды изданную книгу «Биологические прогулки» и литературоведы, и учёные справедливо называют шедевром научно-популярной литературы.
Фото 1913-14 г. (из Юбилейного альбома 1927 года). Архив ИБР РАН: А.С. Серебровский (крайний слева) вместе с Н.К. Кольцовым и его сотрудниками в лаборатории МГНУ.
👍11❤1
Ученые из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова диагностировали у пациента одно из наиболее редких генетических заболеваний - синдром Стила.
Ознакомиться с материалами статьи можно на сайте ТАСС наука https://nauka.tass.ru/nauka/17571163
Ознакомиться с материалами статьи можно на сайте ТАСС наука https://nauka.tass.ru/nauka/17571163
ТАСС
Медикам удалось выявить у пациента синдром Стила на ранней стадии
По словам кандидата медицинских наук Татьяны Марковой, точная молекулярно-генетическая диагностика заболевания позволит спрогнозировать тяжесть течения у конкретного пациента и избежать его ранней инвалидизации, улучшить качество и продолжительность жизни
👏9👍1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Ученые из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова диагностировали у пациента одно из наиболее редких генетических заболеваний - синдром Стила. Ознакомиться с материалами статьи можно на сайте ТАСС наука https://nauka.tass.ru/nauka/17571163»
💥Доклады сотрудников МГНЦ отмечены дипломами I и II степени на XXVI Международной медико-биологической научной конференции молодых исследователей «Фундаментальная наука и клиническая медицина. Человек и его здоровье»
💬С докладами выступили молодые ученые лаборатории мутагенеза:
✅Анастасия Кислова - младший научный сотрудник, награждена дипломом I степени за доклад «Экзогенный стресс репликации вызывает ломкость хромосомы 12 в гене ANKS1B и задержку клеточного цикла в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека»
✅Филипп Свиридов - ординатор про специальности лабораторная генетика и научный сотрудник, награжден дипломом II степени за доклад «Молекулярное картирование фрагильного сайта FRA2F в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках выявило два дискретных района хромосомной ломкости».
Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/doklady-sotrudnikov-mgntc-na-xxvi-mezhdunarodnoi-mediko-biologicheskoi-nauchnoi-konferentcii-molodykh-uchenykh-fundamental-naia/
💬С докладами выступили молодые ученые лаборатории мутагенеза:
✅Анастасия Кислова - младший научный сотрудник, награждена дипломом I степени за доклад «Экзогенный стресс репликации вызывает ломкость хромосомы 12 в гене ANKS1B и задержку клеточного цикла в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека»
✅Филипп Свиридов - ординатор про специальности лабораторная генетика и научный сотрудник, награжден дипломом II степени за доклад «Молекулярное картирование фрагильного сайта FRA2F в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках выявило два дискретных района хромосомной ломкости».
Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/doklady-sotrudnikov-mgntc-na-xxvi-mezhdunarodnoi-mediko-biologicheskoi-nauchnoi-konferentcii-molodykh-uchenykh-fundamental-naia/
🔥6👍4👏1
🧬Ежегодно 25 апреля во всем мире отмечают Международный день ДНК (National DNA Day)
Этот год особенный 👏- исполняется 70-я годовщина со дня открытия двойной спирали ДНК и 20-я годовщина завершения проекта "Геном человека".
Про историю Международного дня ДНК мы рассказывали в прошлом году, а в этот раз подробнее остановимся на проекте "Геном человека".
👩🏻🔬Основной целью международного научно-исследовательского проекта "Геном человека" было определить полную последовательность (геном) ДНК человека.
Проект стартовал в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, в 2003 году большую часть генома человека расшифровали, однако осталась небольшая часть информации, которую предстояло проанализировать.
✅В 2022 году ученые из США, России, Великобритании и ряда других стран завершили расшифровку оставшейся части генома человека.
✅Полученные результаты дают возможность мировому научному и медицинскому сообществу находить мутации, связанные с различными заболеваниями.
💥Прорыв в начале 2023 года совершил российский ученый Научно-технологического университета «Сириус» и заведующий лабораторией нанобиотехнологий Московского физико-технического института Максим Никитин, который открыл новый фундаментальный механизм хранения информации в ДНК.
Раньше считалось, что ДНК хранит и обрабатывает информацию за счет структуры двойной спирали — комплементарных молекулярных цепей.
Максим Никитин экспериментально доказал, что ДНК может хранить и передавать информацию, даже если молекулы имеют низкое «сродство» друг к другу, а также, что короткая ДНК может регулировать работу гена, даже если не комплементарна ему.
Этот год особенный 👏- исполняется 70-я годовщина со дня открытия двойной спирали ДНК и 20-я годовщина завершения проекта "Геном человека".
Про историю Международного дня ДНК мы рассказывали в прошлом году, а в этот раз подробнее остановимся на проекте "Геном человека".
👩🏻🔬Основной целью международного научно-исследовательского проекта "Геном человека" было определить полную последовательность (геном) ДНК человека.
Проект стартовал в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, в 2003 году большую часть генома человека расшифровали, однако осталась небольшая часть информации, которую предстояло проанализировать.
✅В 2022 году ученые из США, России, Великобритании и ряда других стран завершили расшифровку оставшейся части генома человека.
✅Полученные результаты дают возможность мировому научному и медицинскому сообществу находить мутации, связанные с различными заболеваниями.
💥Прорыв в начале 2023 года совершил российский ученый Научно-технологического университета «Сириус» и заведующий лабораторией нанобиотехнологий Московского физико-технического института Максим Никитин, который открыл новый фундаментальный механизм хранения информации в ДНК.
Раньше считалось, что ДНК хранит и обрабатывает информацию за счет структуры двойной спирали — комплементарных молекулярных цепей.
Максим Никитин экспериментально доказал, что ДНК может хранить и передавать информацию, даже если молекулы имеют низкое «сродство» друг к другу, а также, что короткая ДНК может регулировать работу гена, даже если не комплементарна ему.
Telegram
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
🧬 Ежегодно 25 апреля отмечается Международный день ДНК
Эта дата была выбрана в память о том, что в 1953 году в апрельском номере журнала Nature вышли три статьи, посвященные структуре ДНК: одна - группы Розалинд Франклин, вторая - группы Мориса Уилкинса,…
Эта дата была выбрана в память о том, что в 1953 году в апрельском номере журнала Nature вышли три статьи, посвященные структуре ДНК: одна - группы Розалинд Франклин, вторая - группы Мориса Уилкинса,…
👍12❤1
⚡Кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи, врачи-диабетологи.
🧬Руководитель цикла – д.м.н. Анатолий Николаевич Тюльпаков.
📌 Даты проведения: с 10 по 12 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 18 ч. (3 дня по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-monogennye-formy-sakharnogo-diabeta-1/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи, врачи-диабетологи.
🧬Руководитель цикла – д.м.н. Анатолий Николаевич Тюльпаков.
📌 Даты проведения: с 10 по 12 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 18 ч. (3 дня по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-monogennye-formy-sakharnogo-diabeta-1/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»
Цикл пройдет 10 по 12 мая 2023 г.
👏3👍2
💥В ходе расширенного неонатального скрининга в МГНЦ выявили двух пациентов с ультраредкой формой первичного иммунодефицита
По результатам исследования полного экзома специалисты ЦКП «Геном» МГНЦ выявили патогенные изменения гена IGLL1, что позволило уточнить диагноз – ультраредкая форма агаммаглобулинемии.
📍В мире на сегодняшний день описано менее 10 пациентов с агаммаглобулинемией, обусловленной изменениями гена IGLL1.
💬Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-khode-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga-v-mgntc-vyiavili-dvukh-patcientov-s-ul-traredkoi-formoi-pervichnogo/
По результатам исследования полного экзома специалисты ЦКП «Геном» МГНЦ выявили патогенные изменения гена IGLL1, что позволило уточнить диагноз – ультраредкая форма агаммаглобулинемии.
📍В мире на сегодняшний день описано менее 10 пациентов с агаммаглобулинемией, обусловленной изменениями гена IGLL1.
💬Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-khode-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga-v-mgntc-vyiavili-dvukh-patcientov-s-ul-traredkoi-formoi-pervichnogo/
🔥11👍1
🔥Российские генетики в последние годы выявляют ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты наследственных заболеваний
💬"Для диагностики многих из наследственных заболеваний требуются масштабные исследования, глубокий биоинформатический анализ. Выявляются ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты. Даже если сегодня для таких пациентов не разработано этиотропное лечение, понимание новых, ранее не изученных молекулярных механизмов развития болезни, знание о новых патогенных вариантах создают предпосылки для создания лекарств и дальнейшего развития генетических технологий", - рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Подробнее читайте на сайте ТАСС: https://nauka.tass.ru/nauka/17599469
💬"Для диагностики многих из наследственных заболеваний требуются масштабные исследования, глубокий биоинформатический анализ. Выявляются ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты. Даже если сегодня для таких пациентов не разработано этиотропное лечение, понимание новых, ранее не изученных молекулярных механизмов развития болезни, знание о новых патогенных вариантах создают предпосылки для создания лекарств и дальнейшего развития генетических технологий", - рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Подробнее читайте на сайте ТАСС: https://nauka.tass.ru/nauka/17599469
ТАСС
Генетики выявляют не описанные ранее варианты наследственных заболеваний
Исследования генетиков позволяют спрогнозировать и в некоторых случаях предотвратить развитие наследственных заболеваний
👍2👏2
⚡Кафедра онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор на цикл повышения квалификации "Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии".
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-лабораторные генетики, врачи-онкологи, врачи-урологи, врачи-дерматовенерологи, врачи-эндокринологи, врачи-офтальмологи, врачи-хирурги, врачи-нейрохирурги, врачи-неврологи, врачи-колопроктологи, врачи - акушеры-гинекологи, врачи-терапевты, врачи-патологоанатомы, специалисты в области клинической лабораторной диагностики, специалисты в области организации здравоохранения и общественного здоровья.
🔵Руководитель цикла – к.м.н., доц. Михайленко Дмитрий Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 15 по 20 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день: 3 ч в день лекции/семинары во второй половине дня и 3 ч – время для практических занятий и выполнения тестов).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных образовательных технологий.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-molekuliarno-geneticheskaia-diagnostika-v-onkologii/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-лабораторные генетики, врачи-онкологи, врачи-урологи, врачи-дерматовенерологи, врачи-эндокринологи, врачи-офтальмологи, врачи-хирурги, врачи-нейрохирурги, врачи-неврологи, врачи-колопроктологи, врачи - акушеры-гинекологи, врачи-терапевты, врачи-патологоанатомы, специалисты в области клинической лабораторной диагностики, специалисты в области организации здравоохранения и общественного здоровья.
🔵Руководитель цикла – к.м.н., доц. Михайленко Дмитрий Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 15 по 20 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день: 3 ч в день лекции/семинары во второй половине дня и 3 ч – время для практических занятий и выполнения тестов).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных образовательных технологий.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-molekuliarno-geneticheskaia-diagnostika-v-onkologii/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии»
Цикл пройдет c 15 по 20 мая 2023 г.
❤2👍1
Сотрудники МГНЦ впервые функционально охарактеризовали псевдоэкзоны в гене SCN1A
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics.
Псевдоэкзоны представляют собой альтернативно-сплайсируемые экзоны, включение которых в состав мРНК приводит к сдвигу рамки считывания или формированию преждевременного стоп-кодона с активацией механизма нонсенс-опосредованной деградации мРНК.
В работе, опубликованной в журнале Human Genetics, сотрудники лаборатории функциональной геномики МГНЦ впервые детально охарактеризовали псевдоэкзоны в 4, 23 и 25 интронах гена SCN1A.
Во второй части работы совместно с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ впервые создана система для коррекции сплайсинга псевдоэкзонов гена SCN1A на основе модифицированных антисмысловых U7-мяРНК.
Подробнее о результатах исследования читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-funktcional-no-okharakterizovany-psevdoekzony-v-gene-scn1a/
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics.
Псевдоэкзоны представляют собой альтернативно-сплайсируемые экзоны, включение которых в состав мРНК приводит к сдвигу рамки считывания или формированию преждевременного стоп-кодона с активацией механизма нонсенс-опосредованной деградации мРНК.
В работе, опубликованной в журнале Human Genetics, сотрудники лаборатории функциональной геномики МГНЦ впервые детально охарактеризовали псевдоэкзоны в 4, 23 и 25 интронах гена SCN1A.
Во второй части работы совместно с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ впервые создана система для коррекции сплайсинга псевдоэкзонов гена SCN1A на основе модифицированных антисмысловых U7-мяРНК.
Подробнее о результатах исследования читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-funktcional-no-okharakterizovany-psevdoekzony-v-gene-scn1a/
🔥12👍2
🔥Продолжается работа XVI Национального конгресса «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких»
Конгресс проходит 26-28 апреля в очном (г. Самара) и онлайн форматах и ставит своей целью объединение специалистов, оказывающих помощь больным муковисцидозом - врачей-педиатров, терапевтов, пульмонологов, гастроэнтерологов, эндокринологов, генетиков, диетологов, клинических фармакологов, микробиологов, физиотерапевтов (кинезитерапевтов), научных сотрудников из различных субъектов России.
📍Подробнее ознакомиться с программой конгресса и подключиться к трансляции можно по ссылке: https://cysticfibrosis.ru/xvi-cysticfibrosis.html
Конгресс проходит 26-28 апреля в очном (г. Самара) и онлайн форматах и ставит своей целью объединение специалистов, оказывающих помощь больным муковисцидозом - врачей-педиатров, терапевтов, пульмонологов, гастроэнтерологов, эндокринологов, генетиков, диетологов, клинических фармакологов, микробиологов, физиотерапевтов (кинезитерапевтов), научных сотрудников из различных субъектов России.
📍Подробнее ознакомиться с программой конгресса и подключиться к трансляции можно по ссылке: https://cysticfibrosis.ru/xvi-cysticfibrosis.html
👍5