Опубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА
✍️Научная статья опубликована в «Международном журнале неонатального скрининга» (Q2).
🔹Пилотная программа реализовывалась с 2019 по 2022 годы на базе 3 пренатальных центров в Москве.
🔹За время пилотного проекта 23 405 новорожденных прошли дополнительные исследования на СМА.
🔹Диагноз спинальная мышечная атрофия был установлен в 3 случаях.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovany-rezul-taty-pervoi-pilotnoi-programmy-mgntc-neonatal-nogo-skrininga-na-sma/
✍️Научная статья опубликована в «Международном журнале неонатального скрининга» (Q2).
🔹Пилотная программа реализовывалась с 2019 по 2022 годы на базе 3 пренатальных центров в Москве.
🔹За время пилотного проекта 23 405 новорожденных прошли дополнительные исследования на СМА.
🔹Диагноз спинальная мышечная атрофия был установлен в 3 случаях.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovany-rezul-taty-pervoi-pilotnoi-programmy-mgntc-neonatal-nogo-skrininga-na-sma/
👍7
17 мая – День информированности о нейрофиброматозе
🧬Это генетически обусловленное заболевание, причина которого – патогенные варианты в гене NF1.
Мутации в гене нарушают цикл деления клеток, запуская процесс избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований.
✍️На сегодняшний день по данным национального регистра в России насчитывается 2 540 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.
🩺Благодаря программе бесплатной диагностики МГНЦ за первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение диагноза нейрофиброматоз 1 типа с плексиформной нейрофибромой.
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/17-maia-den-informirovannosti-o-neirofibromatoze/
🧬Это генетически обусловленное заболевание, причина которого – патогенные варианты в гене NF1.
Мутации в гене нарушают цикл деления клеток, запуская процесс избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований.
✍️На сегодняшний день по данным национального регистра в России насчитывается 2 540 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.
🩺Благодаря программе бесплатной диагностики МГНЦ за первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение диагноза нейрофиброматоз 1 типа с плексиформной нейрофибромой.
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/17-maia-den-informirovannosti-o-neirofibromatoze/
med-gen.ru
17 мая – День информированности о нейрофиброматозе
За первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение данного диагноза
👍13
‼Напоминаем, что уже на следующей неделе стартует бесплатный цикл повышения квалификации "Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q"
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи - травматологи-ортопеды, врачи - анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
‼Количество мест ограничено.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-mul-tidistciplinarnyi-podkhod-k-vedeniiu-patcientov-s-podtverzhdennym-1/
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи - травматологи-ортопеды, врачи - анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
‼Количество мест ограничено.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-mul-tidistciplinarnyi-podkhod-k-vedeniiu-patcientov-s-podtverzhdennym-1/
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная…
Цикл пройдет c 22 по 27 мая 2023 г.
👍7❤1
19-20 мая в г. Москве состоялась II ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ).
В работе мероприятия приняли участие сотрудники ФГБНУ "МГНЦ", в рамках конференции состоялись:
🔹Секция «Онкология»
🔹Секция «Диагностическая дилемма: что дальше?»
🔹Секция «Генетически обусловленные нарушения функции надпочечников»
🔹Круглый стол «Этические проблемы использования генетической информации в клинической практике: точки зрения генетика, юриста, психолога, специалиста по биоэтике»
🔹Секция: «Молодые ученые»
🔹Секция: «Генетика болезней мозга»
🔹Секция: «Орфанные заболевания»
🔹Секция: «Биоинформатика»
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/ii-ezhegodnaia-konferentciia-moskovskogo-obshchestva-meditcinskikh-genetikov/
В работе мероприятия приняли участие сотрудники ФГБНУ "МГНЦ", в рамках конференции состоялись:
🔹Секция «Онкология»
🔹Секция «Диагностическая дилемма: что дальше?»
🔹Секция «Генетически обусловленные нарушения функции надпочечников»
🔹Круглый стол «Этические проблемы использования генетической информации в клинической практике: точки зрения генетика, юриста, психолога, специалиста по биоэтике»
🔹Секция: «Молодые ученые»
🔹Секция: «Генетика болезней мозга»
🔹Секция: «Орфанные заболевания»
🔹Секция: «Биоинформатика»
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/ii-ezhegodnaia-konferentciia-moskovskogo-obshchestva-meditcinskikh-genetikov/
👍8
💥Заведующий кафедрой медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ", д.б.н., профессор Дмитрий Залетаев дал интервью порталу Russia Today
🔹Эксперт рассказал о диагностике и перспективах лечения онкологии с помощью микроРНК, объяснил принцип действия таких препаратов, а также рассказал о разных типах и функциях микроРНК в организме.
"В лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ "МГНЦ" уже разработано новое лекарственное средство для терапии рака толстой кишки на основе малых интерферирующих РНК. Проведённые доклинические исследования продемонстрировали его высокую эффективность и низкие токсичность, иммуногенность и мутагенность", - поделился Дмитрий Залетаев.
📍Подробнее читайте на сайте RT: https://russian.rt.com/science/article/1149503-mikrornk-intervyu-terapiya
🔹Эксперт рассказал о диагностике и перспективах лечения онкологии с помощью микроРНК, объяснил принцип действия таких препаратов, а также рассказал о разных типах и функциях микроРНК в организме.
"В лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ "МГНЦ" уже разработано новое лекарственное средство для терапии рака толстой кишки на основе малых интерферирующих РНК. Проведённые доклинические исследования продемонстрировали его высокую эффективность и низкие токсичность, иммуногенность и мутагенность", - поделился Дмитрий Залетаев.
📍Подробнее читайте на сайте RT: https://russian.rt.com/science/article/1149503-mikrornk-intervyu-terapiya
🔥6👍5
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
💥Заведующий кафедрой медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ", д.б.н., профессор Дмитрий Залетаев дал интервью порталу Russia Today 🔹Эксперт рассказал о диагностике и перспективах лечения онкологии…
⬆️В публикацию портала Russia Today вошел не весь материал, поэтому мы публикуем дополнение.
Дмитрий Залетаев отметил, что, «если исходить из гипотезы, что одноцепочечные молекулы рибонуклеиновой кислоты могут лежать в основе происхождения простейших вариантов жизни, а затем всего живого и дальнейшего эволюционного процесса, можно предложить следующий вариант событий:
🔹Воздействие внешних стимулов/среды приводит к ответной реакции эпигенома, которая оказывает воздействие на геном.
🔹Это вызывает реакцию на уровне транскриптома/эпитранскриптома, которая имеет приспособительный характер к воздействию окружающей среды уже на уровне протеома/транскриптома живого организма.
🔹Результат может передаваться следующим поколениям и эволюционно закрепляться.
🔹Проблема дискуссионная, но трансгенерационное наследование на основе некодирующих РНК доказано, и, скорее всего, отменено уже не будет».
Дмитрий Залетаев отметил, что, «если исходить из гипотезы, что одноцепочечные молекулы рибонуклеиновой кислоты могут лежать в основе происхождения простейших вариантов жизни, а затем всего живого и дальнейшего эволюционного процесса, можно предложить следующий вариант событий:
🔹Воздействие внешних стимулов/среды приводит к ответной реакции эпигенома, которая оказывает воздействие на геном.
🔹Это вызывает реакцию на уровне транскриптома/эпитранскриптома, которая имеет приспособительный характер к воздействию окружающей среды уже на уровне протеома/транскриптома живого организма.
🔹Результат может передаваться следующим поколениям и эволюционно закрепляться.
🔹Проблема дискуссионная, но трансгенерационное наследование на основе некодирующих РНК доказано, и, скорее всего, отменено уже не будет».
👍8
18-19 мая в Чеченской Республике (г. Грозный) состоялась 10-я конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…», в которой приняли участие сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Заведующая отделом, д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Елена Жекайте,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Максимычева.
✅Доклады сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» традиционно были посвящены диагностике таких наследственных заболеваний, как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия.
✅В рамках конференции состоялась школа для родителей, где освещались вопросы таргетной терапии микробиологического мониторинга дыхательного тракта, перекрестного инфицирования, кинезиотерапии, обработки ингаляторов, дыхательных тренажеров, диетотерапии.
📍Подробнее о мероприятии читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/10-ia-konferentciia-bronkhoektazy-mukovistcidoz-i-ne-tol-ko-v-chechenskoi-respublike/
🔹Заведующая отделом, д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Елена Жекайте,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Максимычева.
✅Доклады сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» традиционно были посвящены диагностике таких наследственных заболеваний, как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия.
✅В рамках конференции состоялась школа для родителей, где освещались вопросы таргетной терапии микробиологического мониторинга дыхательного тракта, перекрестного инфицирования, кинезиотерапии, обработки ингаляторов, дыхательных тренажеров, диетотерапии.
📍Подробнее о мероприятии читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/10-ia-konferentciia-bronkhoektazy-mukovistcidoz-i-ne-tol-ko-v-chechenskoi-respublike/
👍7
Открыт прием заявок для молодых ученых на конкурс на соискание премии Правительства Москвы
✍Для участия в конкурсе необходимо зарегистрироваться на официальном сайте https://nauka.mos.ru/control/registration и заполнить необходимые данные в личном кабинете.
📍Подробнее http://nauka.mos.ru.
✍Для участия в конкурсе необходимо зарегистрироваться на официальном сайте https://nauka.mos.ru/control/registration и заполнить необходимые данные в личном кабинете.
📍Подробнее http://nauka.mos.ru.
👍7
В МГНЦ описали случай Х-сцепленной миотубулярной миопатии у женщины
32-летняя пациентка обратилась в МГНЦ с жалобами на слабость в руках и ногах, трудности при глотании пищи. Признаки заболевания у нее были с рождения, с тех пор состояние медленно прогрессировало.
Специалисты МГНЦ провели сложный диагностический поиск, включающий несколько методов молекулярно-генетической диагностики, который позволил установить причину заболевания. Статья опубликована в журнале Molecular Science.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-opisali-sluchai-kh-stceplennogo-retcessivnogo-zabolevaniia-u-zhenshchiny/
32-летняя пациентка обратилась в МГНЦ с жалобами на слабость в руках и ногах, трудности при глотании пищи. Признаки заболевания у нее были с рождения, с тех пор состояние медленно прогрессировало.
Специалисты МГНЦ провели сложный диагностический поиск, включающий несколько методов молекулярно-генетической диагностики, который позволил установить причину заболевания. Статья опубликована в журнале Molecular Science.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-opisali-sluchai-kh-stceplennogo-retcessivnogo-zabolevaniia-u-zhenshchiny/
👍13👏2
26-27 мая в г. Уфе прошла Международная научно-практическая конференция «Детское здоровье: современные вызовы и эффективные решения»
✅Приняли участие более 1 500 делегатов из 8 стран мира
✅14 симпозиумов и 63 доклада
С докладами выступили сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Рена Зинченко - заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, чл.-корр. РАН представила доклад, посвященный расширенному неонатальному скринингу, диагностике и лечению СМА
🔹Наталия Семёнова - ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. рассказала о современных диагностических подходах наследственных заболеваний гепатобилиарной системы
🔹Елена Кондратьева - заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор доложила о наследственных заболеваниях лёгких, наследственным панкреатитам, а также сложных диагностических случаях.
📍Подробнее на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mezhdunarodnaia-nauchno-prakticheskaia-konferentciia-detskoe-zdorov-e-sovremennye-vyzovy-i-effektivnye-resheniia/
✅Приняли участие более 1 500 делегатов из 8 стран мира
✅14 симпозиумов и 63 доклада
С докладами выступили сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Рена Зинченко - заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, чл.-корр. РАН представила доклад, посвященный расширенному неонатальному скринингу, диагностике и лечению СМА
🔹Наталия Семёнова - ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. рассказала о современных диагностических подходах наследственных заболеваний гепатобилиарной системы
🔹Елена Кондратьева - заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор доложила о наследственных заболеваниях лёгких, наследственным панкреатитам, а также сложных диагностических случаях.
📍Подробнее на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mezhdunarodnaia-nauchno-prakticheskaia-konferentciia-detskoe-zdorov-e-sovremennye-vyzovy-i-effektivnye-resheniia/
🔥5👍1
Сотрудники ФГБНУ "МГНЦ" приняли участие в подготовке и проведении V Юбилейной Научно-практической конференции «Парадигмы лекарственной терапии у онкологических больных», которая состоялась 25-26 мая в г. Обнинске.
С докладами выступили:
🔵Заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин с докладом «Дифференциально метилированные локусы в оценке ответа на неоадъювантную терапию при раке молочной железы»;
🔵Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко с докладом «Новое в диагностике наследственных онкоурологических синдромов»;
🔵Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Нина Горбань доложила о новых молекулярно-генетических подтипах опухолей в онкоурологии;
🔵Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток, д.б.н., профессор Дмитрий Гольдштейн представил доклад о клеточной терапии на основе NK-клеток в онкологии.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://clck.ru/34YeN5
С докладами выступили:
🔵Заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин с докладом «Дифференциально метилированные локусы в оценке ответа на неоадъювантную терапию при раке молочной железы»;
🔵Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко с докладом «Новое в диагностике наследственных онкоурологических синдромов»;
🔵Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Нина Горбань доложила о новых молекулярно-генетических подтипах опухолей в онкоурологии;
🔵Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток, д.б.н., профессор Дмитрий Гольдштейн представил доклад о клеточной терапии на основе NK-клеток в онкологии.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://clck.ru/34YeN5
👍5
🔥Опубликована научная программа V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием "Орфанные болезни", который пройдет 8-9 июня в г. Москве.
✅«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
⌛Спешите зарегистрироваться, осталось совсем мало времени!
📍Ознакомиться с программой мероприятия можно на официальном сайте: https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-program.html
✅«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
⌛Спешите зарегистрироваться, осталось совсем мало времени!
📍Ознакомиться с программой мероприятия можно на официальном сайте: https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-program.html
👍5🔥1
🧬🔊Дорогие друзья! Спешим поделиться очередной новостью -
Готовится к выходу новый выпуск нашего подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
🔹МДД - тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене дистрофина (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).
🔹Миодистрофию Дюшенна бывает трудно распознать: зачастую она имеет «стертый» дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка.
🔹Мальчики с Дюшенном живут среди нас жизнью «невидимок», им часто требуется мультидисциплинарный подход к лечению, поэтому очень важно как для врачей, так и для родителей получать проверенную информацию, знать о красных флагах, чтобы вовремя заподозрить заболевание и оказать помощь.
❓Что это за заболевание?
❓Почему болеют только мальчики?
❓Каковы основные симптомы и как их распознать?
❓Как сегодня проводится диагностика и лечение МДД?
❓ Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД?
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста «На генном уровне»💥
Ну а эксперты у нас как всегда звездные:
🔹Инна Шаркова - ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда «Гордей»
Следите за нашими обновлениями!
Готовится к выходу новый выпуск нашего подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
🔹МДД - тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене дистрофина (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).
🔹Миодистрофию Дюшенна бывает трудно распознать: зачастую она имеет «стертый» дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка.
🔹Мальчики с Дюшенном живут среди нас жизнью «невидимок», им часто требуется мультидисциплинарный подход к лечению, поэтому очень важно как для врачей, так и для родителей получать проверенную информацию, знать о красных флагах, чтобы вовремя заподозрить заболевание и оказать помощь.
❓Что это за заболевание?
❓Почему болеют только мальчики?
❓Каковы основные симптомы и как их распознать?
❓Как сегодня проводится диагностика и лечение МДД?
❓ Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД?
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста «На генном уровне»💥
Ну а эксперты у нас как всегда звездные:
🔹Инна Шаркова - ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда «Гордей»
Следите за нашими обновлениями!
🔥9❤3
В первый день лета отмечается Международный день защиты детей, который был учреждён в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин, а отмечался впервые в 1950 году.
В этот праздничный день мы особо благодарим всех тех, кто вкладывает свои силы, умения и любовь в подрастающее поколение, кто помогает раскрывать детские таланты и потенциал.
Дети — это наше будущее, именно мы несем ответственность за их здоровье и воспитание.
Празднование Международного дня защиты детей является старой доброй традицией, которая не прерывается в мире более 70 лет. Ежегодно дети-сироты, дети из малообеспеченных семей и дети-инвалиды из разных регионов мира отмечают этот замечательный и светлый праздник.
✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ежедневно принимает самых маленьких пациентов, проводит диагностику генетических заболеваний детям всех возрастов, а также является референсным центром расширенного неонатального скрининга.
Важнейшая задача - диагностировать наследственное заболевание на самых ранних сроках, чтобы пациенты имели возможность получить необходимое лечение.
✅Программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с 1 января 2023 года, направлена на раннее выявление наследственных заболеваний, что является ключевым фактором для постановки верного диагноза и своевременного лечения.
✅В МГНЦ работают бесплатные научные диагностические программы по селективному скринингу, в рамках которых любой врач может направить биоматериал пациента на исследование для уточнения диагноза.
От всей души желаем всем детям здоровья, счастья и побольше улыбок! ☀️ 🧸 🍦
В этот праздничный день мы особо благодарим всех тех, кто вкладывает свои силы, умения и любовь в подрастающее поколение, кто помогает раскрывать детские таланты и потенциал.
Дети — это наше будущее, именно мы несем ответственность за их здоровье и воспитание.
Празднование Международного дня защиты детей является старой доброй традицией, которая не прерывается в мире более 70 лет. Ежегодно дети-сироты, дети из малообеспеченных семей и дети-инвалиды из разных регионов мира отмечают этот замечательный и светлый праздник.
✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ежедневно принимает самых маленьких пациентов, проводит диагностику генетических заболеваний детям всех возрастов, а также является референсным центром расширенного неонатального скрининга.
Важнейшая задача - диагностировать наследственное заболевание на самых ранних сроках, чтобы пациенты имели возможность получить необходимое лечение.
✅Программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с 1 января 2023 года, направлена на раннее выявление наследственных заболеваний, что является ключевым фактором для постановки верного диагноза и своевременного лечения.
✅В МГНЦ работают бесплатные научные диагностические программы по селективному скринингу, в рамках которых любой врач может направить биоматериал пациента на исследование для уточнения диагноза.
От всей души желаем всем детям здоровья, счастья и побольше улыбок! ☀️ 🧸 🍦
❤10
Forwarded from Круг добра | Врачам
7 июня в 13:00 до 15:00 в МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ») проведут пресс-конференцию, посвященную вопросам необходимости своевременной диагностики пациентов с редкими заболеваниями «Ранняя диагностика редких болезней – залог успешной терапии».
Пресс-конференция приурочена к Международному дню защиты детей, который проводится с тем, чтобы привлечь внимание людей к проблемам, с которыми сталкиваются дети во всем мире. Именно в детском возрасте начинаются большинство редких заболеваний. Поэтому крайне важно вовремя начать терапию, чтобы избежать тяжелых последствий и инвалидизации. В среднем «редкий» пациент в России ждет постановки правильного диагноза больше трех лет, около половины из них сначала получают неверный диагноз и им проводится неадекватная заболеванию терапия.
Ключевые вопросы пресс-конференции:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
www.rare-diseases.ru
7 июня 2023г. в МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция «Ранняя диагностика редких болезней – залог успешной терапии»
❤6👍6
⚡️ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» создаёт филиал в Ташкенте
🇺🇿 🇷🇺 В рамках Узбекско-Российского медицинского форума, который проходит в г. Самарканд под председательством Министров Здравоохранения России и Узбекистана Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев, и директор Института иммунологии и геномики человека Академии Наук Республики Узбекистан, академик Тамара Арипова, подписали соглашение о создании филиала Медико-генетического научного центра в городе Ташкент.
🤝 Филиал Российского научно-исследовательского института в Республике Узбекистан станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
В филиале планируется осуществление научно-исследовательской, образовательной и медицинской деятельности в области диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
В рамках сотрудничества сторон будет осуществляться подготовка врачей-генетиков и научных работников высшей квалификации по специальности «генетика», выполнение различных молекулярных диагностических и научных исследований, медико-генетическое консультирование отягощённых семей.
#МГНЦ #МеждународноеСотрудничество
🇺🇿 🇷🇺 В рамках Узбекско-Российского медицинского форума, который проходит в г. Самарканд под председательством Министров Здравоохранения России и Узбекистана Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев, и директор Института иммунологии и геномики человека Академии Наук Республики Узбекистан, академик Тамара Арипова, подписали соглашение о создании филиала Медико-генетического научного центра в городе Ташкент.
🤝 Филиал Российского научно-исследовательского института в Республике Узбекистан станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
В филиале планируется осуществление научно-исследовательской, образовательной и медицинской деятельности в области диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
В рамках сотрудничества сторон будет осуществляться подготовка врачей-генетиков и научных работников высшей квалификации по специальности «генетика», выполнение различных молекулярных диагностических и научных исследований, медико-генетическое консультирование отягощённых семей.
#МГНЦ #МеждународноеСотрудничество
🔥18👍12
🧬🔊Новый выпуск подкаста "На генном уровне", посвященный мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, уже доступен к прослушиванию!
💬Гости выпуска:
🔹Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».
❓Что такое МДД и почему болеют только мальчики?
❓Основные симптомы МДД?
❓Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД/МДБ?
❓Подходы к лечению МДД в РФ и за рубежом
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
❓Просветительские мероприятия фонда «Гордей» для врачей и родителей
❓Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?
💥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34c6Ci
📍Mave: https://clck.ru/34c66k
📍Podster fm: https://clck.ru/34c67u
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34c63U
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3
✍Курс по дифференциальной диагностике миодистрофии Дюшенна Благотворительного фонда «Гордей»: https://вместесильнеедюшенна.рф
✍Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с миодистрофией Дюшенна» Благотворительного фонда «Гордей»: https://youtu.be/7cf8BW-AeRU
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
💬Гости выпуска:
🔹Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».
❓Что такое МДД и почему болеют только мальчики?
❓Основные симптомы МДД?
❓Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД/МДБ?
❓Подходы к лечению МДД в РФ и за рубежом
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
❓Просветительские мероприятия фонда «Гордей» для врачей и родителей
❓Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?
💥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34c6Ci
📍Mave: https://clck.ru/34c66k
📍Podster fm: https://clck.ru/34c67u
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34c63U
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3
✍Курс по дифференциальной диагностике миодистрофии Дюшенна Благотворительного фонда «Гордей»: https://вместесильнеедюшенна.рф
✍Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с миодистрофией Дюшенна» Благотворительного фонда «Гордей»: https://youtu.be/7cf8BW-AeRU
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
Apple Podcasts
На генном уровне: Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера on Apple Podcasts
Show На генном уровне, Ep Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - Jun 4, 2023
❤7👍4👏1
Российские ученые помогли паре с редкой хромосомной мутацией родить здорового ребенка
🔹Ученые из Санкт-Петербурга опубликовали исследование, в котором рассказали о своей многолетней работе по оказанию помощи паре, где оба супруга имели транслокацию (вид перестройки) хромосом.
🔹В результате женщина родила здорового ребенка, что прежде считалось почти невозможным.
Этот случай стал первым официально зафиксированным в мире.
🔹Благодаря достижению российских специалистов у многих людей с подобным недугом появилась надежда иметь детей.
Подробнее читайте на сайте "Известий": https://iz.ru/1518811/andrei-korshunov/besporochnoe-zachatie-vrachi-pomogli-roditsia-nevozmozhnomu-rebenku
🔹Ученые из Санкт-Петербурга опубликовали исследование, в котором рассказали о своей многолетней работе по оказанию помощи паре, где оба супруга имели транслокацию (вид перестройки) хромосом.
🔹В результате женщина родила здорового ребенка, что прежде считалось почти невозможным.
Этот случай стал первым официально зафиксированным в мире.
🔹Благодаря достижению российских специалистов у многих людей с подобным недугом появилась надежда иметь детей.
Подробнее читайте на сайте "Известий": https://iz.ru/1518811/andrei-korshunov/besporochnoe-zachatie-vrachi-pomogli-roditsia-nevozmozhnomu-rebenku
Известия
Беспорочное зачатие: врачи помогли родиться «невозможному» ребенку
Как пара с редкой формой мутации хромосом смогла иметь детей
👍12