Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
💥Заведующий кафедрой медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ", д.б.н., профессор Дмитрий Залетаев дал интервью порталу Russia Today 🔹Эксперт рассказал о диагностике и перспективах лечения онкологии…
⬆️В публикацию портала Russia Today вошел не весь материал, поэтому мы публикуем дополнение.
Дмитрий Залетаев отметил, что, «если исходить из гипотезы, что одноцепочечные молекулы рибонуклеиновой кислоты могут лежать в основе происхождения простейших вариантов жизни, а затем всего живого и дальнейшего эволюционного процесса, можно предложить следующий вариант событий:
🔹Воздействие внешних стимулов/среды приводит к ответной реакции эпигенома, которая оказывает воздействие на геном.
🔹Это вызывает реакцию на уровне транскриптома/эпитранскриптома, которая имеет приспособительный характер к воздействию окружающей среды уже на уровне протеома/транскриптома живого организма.
🔹Результат может передаваться следующим поколениям и эволюционно закрепляться.
🔹Проблема дискуссионная, но трансгенерационное наследование на основе некодирующих РНК доказано, и, скорее всего, отменено уже не будет».
Дмитрий Залетаев отметил, что, «если исходить из гипотезы, что одноцепочечные молекулы рибонуклеиновой кислоты могут лежать в основе происхождения простейших вариантов жизни, а затем всего живого и дальнейшего эволюционного процесса, можно предложить следующий вариант событий:
🔹Воздействие внешних стимулов/среды приводит к ответной реакции эпигенома, которая оказывает воздействие на геном.
🔹Это вызывает реакцию на уровне транскриптома/эпитранскриптома, которая имеет приспособительный характер к воздействию окружающей среды уже на уровне протеома/транскриптома живого организма.
🔹Результат может передаваться следующим поколениям и эволюционно закрепляться.
🔹Проблема дискуссионная, но трансгенерационное наследование на основе некодирующих РНК доказано, и, скорее всего, отменено уже не будет».
👍8
18-19 мая в Чеченской Республике (г. Грозный) состоялась 10-я конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…», в которой приняли участие сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Заведующая отделом, д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Елена Жекайте,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Максимычева.
✅Доклады сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» традиционно были посвящены диагностике таких наследственных заболеваний, как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия.
✅В рамках конференции состоялась школа для родителей, где освещались вопросы таргетной терапии микробиологического мониторинга дыхательного тракта, перекрестного инфицирования, кинезиотерапии, обработки ингаляторов, дыхательных тренажеров, диетотерапии.
📍Подробнее о мероприятии читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/10-ia-konferentciia-bronkhoektazy-mukovistcidoz-i-ne-tol-ko-v-chechenskoi-respublike/
🔹Заведующая отделом, д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Елена Жекайте,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Максимычева.
✅Доклады сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» традиционно были посвящены диагностике таких наследственных заболеваний, как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия.
✅В рамках конференции состоялась школа для родителей, где освещались вопросы таргетной терапии микробиологического мониторинга дыхательного тракта, перекрестного инфицирования, кинезиотерапии, обработки ингаляторов, дыхательных тренажеров, диетотерапии.
📍Подробнее о мероприятии читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/10-ia-konferentciia-bronkhoektazy-mukovistcidoz-i-ne-tol-ko-v-chechenskoi-respublike/
👍7
Открыт прием заявок для молодых ученых на конкурс на соискание премии Правительства Москвы
✍Для участия в конкурсе необходимо зарегистрироваться на официальном сайте https://nauka.mos.ru/control/registration и заполнить необходимые данные в личном кабинете.
📍Подробнее http://nauka.mos.ru.
✍Для участия в конкурсе необходимо зарегистрироваться на официальном сайте https://nauka.mos.ru/control/registration и заполнить необходимые данные в личном кабинете.
📍Подробнее http://nauka.mos.ru.
👍7
В МГНЦ описали случай Х-сцепленной миотубулярной миопатии у женщины
32-летняя пациентка обратилась в МГНЦ с жалобами на слабость в руках и ногах, трудности при глотании пищи. Признаки заболевания у нее были с рождения, с тех пор состояние медленно прогрессировало.
Специалисты МГНЦ провели сложный диагностический поиск, включающий несколько методов молекулярно-генетической диагностики, который позволил установить причину заболевания. Статья опубликована в журнале Molecular Science.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-opisali-sluchai-kh-stceplennogo-retcessivnogo-zabolevaniia-u-zhenshchiny/
32-летняя пациентка обратилась в МГНЦ с жалобами на слабость в руках и ногах, трудности при глотании пищи. Признаки заболевания у нее были с рождения, с тех пор состояние медленно прогрессировало.
Специалисты МГНЦ провели сложный диагностический поиск, включающий несколько методов молекулярно-генетической диагностики, который позволил установить причину заболевания. Статья опубликована в журнале Molecular Science.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-opisali-sluchai-kh-stceplennogo-retcessivnogo-zabolevaniia-u-zhenshchiny/
👍13👏2
26-27 мая в г. Уфе прошла Международная научно-практическая конференция «Детское здоровье: современные вызовы и эффективные решения»
✅Приняли участие более 1 500 делегатов из 8 стран мира
✅14 симпозиумов и 63 доклада
С докладами выступили сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Рена Зинченко - заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, чл.-корр. РАН представила доклад, посвященный расширенному неонатальному скринингу, диагностике и лечению СМА
🔹Наталия Семёнова - ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. рассказала о современных диагностических подходах наследственных заболеваний гепатобилиарной системы
🔹Елена Кондратьева - заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор доложила о наследственных заболеваниях лёгких, наследственным панкреатитам, а также сложных диагностических случаях.
📍Подробнее на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mezhdunarodnaia-nauchno-prakticheskaia-konferentciia-detskoe-zdorov-e-sovremennye-vyzovy-i-effektivnye-resheniia/
✅Приняли участие более 1 500 делегатов из 8 стран мира
✅14 симпозиумов и 63 доклада
С докладами выступили сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Рена Зинченко - заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, чл.-корр. РАН представила доклад, посвященный расширенному неонатальному скринингу, диагностике и лечению СМА
🔹Наталия Семёнова - ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. рассказала о современных диагностических подходах наследственных заболеваний гепатобилиарной системы
🔹Елена Кондратьева - заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор доложила о наследственных заболеваниях лёгких, наследственным панкреатитам, а также сложных диагностических случаях.
📍Подробнее на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mezhdunarodnaia-nauchno-prakticheskaia-konferentciia-detskoe-zdorov-e-sovremennye-vyzovy-i-effektivnye-resheniia/
🔥5👍1
Сотрудники ФГБНУ "МГНЦ" приняли участие в подготовке и проведении V Юбилейной Научно-практической конференции «Парадигмы лекарственной терапии у онкологических больных», которая состоялась 25-26 мая в г. Обнинске.
С докладами выступили:
🔵Заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин с докладом «Дифференциально метилированные локусы в оценке ответа на неоадъювантную терапию при раке молочной железы»;
🔵Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко с докладом «Новое в диагностике наследственных онкоурологических синдромов»;
🔵Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Нина Горбань доложила о новых молекулярно-генетических подтипах опухолей в онкоурологии;
🔵Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток, д.б.н., профессор Дмитрий Гольдштейн представил доклад о клеточной терапии на основе NK-клеток в онкологии.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://clck.ru/34YeN5
С докладами выступили:
🔵Заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин с докладом «Дифференциально метилированные локусы в оценке ответа на неоадъювантную терапию при раке молочной железы»;
🔵Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко с докладом «Новое в диагностике наследственных онкоурологических синдромов»;
🔵Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Нина Горбань доложила о новых молекулярно-генетических подтипах опухолей в онкоурологии;
🔵Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток, д.б.н., профессор Дмитрий Гольдштейн представил доклад о клеточной терапии на основе NK-клеток в онкологии.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://clck.ru/34YeN5
👍5
🔥Опубликована научная программа V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием "Орфанные болезни", который пройдет 8-9 июня в г. Москве.
✅«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
⌛Спешите зарегистрироваться, осталось совсем мало времени!
📍Ознакомиться с программой мероприятия можно на официальном сайте: https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-program.html
✅«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
⌛Спешите зарегистрироваться, осталось совсем мало времени!
📍Ознакомиться с программой мероприятия можно на официальном сайте: https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-program.html
👍5🔥1
🧬🔊Дорогие друзья! Спешим поделиться очередной новостью -
Готовится к выходу новый выпуск нашего подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
🔹МДД - тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене дистрофина (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).
🔹Миодистрофию Дюшенна бывает трудно распознать: зачастую она имеет «стертый» дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка.
🔹Мальчики с Дюшенном живут среди нас жизнью «невидимок», им часто требуется мультидисциплинарный подход к лечению, поэтому очень важно как для врачей, так и для родителей получать проверенную информацию, знать о красных флагах, чтобы вовремя заподозрить заболевание и оказать помощь.
❓Что это за заболевание?
❓Почему болеют только мальчики?
❓Каковы основные симптомы и как их распознать?
❓Как сегодня проводится диагностика и лечение МДД?
❓ Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД?
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста «На генном уровне»💥
Ну а эксперты у нас как всегда звездные:
🔹Инна Шаркова - ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда «Гордей»
Следите за нашими обновлениями!
Готовится к выходу новый выпуск нашего подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
🔹МДД - тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене дистрофина (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).
🔹Миодистрофию Дюшенна бывает трудно распознать: зачастую она имеет «стертый» дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка.
🔹Мальчики с Дюшенном живут среди нас жизнью «невидимок», им часто требуется мультидисциплинарный подход к лечению, поэтому очень важно как для врачей, так и для родителей получать проверенную информацию, знать о красных флагах, чтобы вовремя заподозрить заболевание и оказать помощь.
❓Что это за заболевание?
❓Почему болеют только мальчики?
❓Каковы основные симптомы и как их распознать?
❓Как сегодня проводится диагностика и лечение МДД?
❓ Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД?
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста «На генном уровне»💥
Ну а эксперты у нас как всегда звездные:
🔹Инна Шаркова - ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда «Гордей»
Следите за нашими обновлениями!
🔥9❤3
В первый день лета отмечается Международный день защиты детей, который был учреждён в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин, а отмечался впервые в 1950 году.
В этот праздничный день мы особо благодарим всех тех, кто вкладывает свои силы, умения и любовь в подрастающее поколение, кто помогает раскрывать детские таланты и потенциал.
Дети — это наше будущее, именно мы несем ответственность за их здоровье и воспитание.
Празднование Международного дня защиты детей является старой доброй традицией, которая не прерывается в мире более 70 лет. Ежегодно дети-сироты, дети из малообеспеченных семей и дети-инвалиды из разных регионов мира отмечают этот замечательный и светлый праздник.
✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ежедневно принимает самых маленьких пациентов, проводит диагностику генетических заболеваний детям всех возрастов, а также является референсным центром расширенного неонатального скрининга.
Важнейшая задача - диагностировать наследственное заболевание на самых ранних сроках, чтобы пациенты имели возможность получить необходимое лечение.
✅Программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с 1 января 2023 года, направлена на раннее выявление наследственных заболеваний, что является ключевым фактором для постановки верного диагноза и своевременного лечения.
✅В МГНЦ работают бесплатные научные диагностические программы по селективному скринингу, в рамках которых любой врач может направить биоматериал пациента на исследование для уточнения диагноза.
От всей души желаем всем детям здоровья, счастья и побольше улыбок! ☀️ 🧸 🍦
В этот праздничный день мы особо благодарим всех тех, кто вкладывает свои силы, умения и любовь в подрастающее поколение, кто помогает раскрывать детские таланты и потенциал.
Дети — это наше будущее, именно мы несем ответственность за их здоровье и воспитание.
Празднование Международного дня защиты детей является старой доброй традицией, которая не прерывается в мире более 70 лет. Ежегодно дети-сироты, дети из малообеспеченных семей и дети-инвалиды из разных регионов мира отмечают этот замечательный и светлый праздник.
✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ежедневно принимает самых маленьких пациентов, проводит диагностику генетических заболеваний детям всех возрастов, а также является референсным центром расширенного неонатального скрининга.
Важнейшая задача - диагностировать наследственное заболевание на самых ранних сроках, чтобы пациенты имели возможность получить необходимое лечение.
✅Программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с 1 января 2023 года, направлена на раннее выявление наследственных заболеваний, что является ключевым фактором для постановки верного диагноза и своевременного лечения.
✅В МГНЦ работают бесплатные научные диагностические программы по селективному скринингу, в рамках которых любой врач может направить биоматериал пациента на исследование для уточнения диагноза.
От всей души желаем всем детям здоровья, счастья и побольше улыбок! ☀️ 🧸 🍦
❤10
Forwarded from Круг добра | Врачам
7 июня в 13:00 до 15:00 в МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ») проведут пресс-конференцию, посвященную вопросам необходимости своевременной диагностики пациентов с редкими заболеваниями «Ранняя диагностика редких болезней – залог успешной терапии».
Пресс-конференция приурочена к Международному дню защиты детей, который проводится с тем, чтобы привлечь внимание людей к проблемам, с которыми сталкиваются дети во всем мире. Именно в детском возрасте начинаются большинство редких заболеваний. Поэтому крайне важно вовремя начать терапию, чтобы избежать тяжелых последствий и инвалидизации. В среднем «редкий» пациент в России ждет постановки правильного диагноза больше трех лет, около половины из них сначала получают неверный диагноз и им проводится неадекватная заболеванию терапия.
Ключевые вопросы пресс-конференции:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
www.rare-diseases.ru
7 июня 2023г. в МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция «Ранняя диагностика редких болезней – залог успешной терапии»
❤6👍6
⚡️ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» создаёт филиал в Ташкенте
🇺🇿 🇷🇺 В рамках Узбекско-Российского медицинского форума, который проходит в г. Самарканд под председательством Министров Здравоохранения России и Узбекистана Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев, и директор Института иммунологии и геномики человека Академии Наук Республики Узбекистан, академик Тамара Арипова, подписали соглашение о создании филиала Медико-генетического научного центра в городе Ташкент.
🤝 Филиал Российского научно-исследовательского института в Республике Узбекистан станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
В филиале планируется осуществление научно-исследовательской, образовательной и медицинской деятельности в области диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
В рамках сотрудничества сторон будет осуществляться подготовка врачей-генетиков и научных работников высшей квалификации по специальности «генетика», выполнение различных молекулярных диагностических и научных исследований, медико-генетическое консультирование отягощённых семей.
#МГНЦ #МеждународноеСотрудничество
🇺🇿 🇷🇺 В рамках Узбекско-Российского медицинского форума, который проходит в г. Самарканд под председательством Министров Здравоохранения России и Узбекистана Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев, и директор Института иммунологии и геномики человека Академии Наук Республики Узбекистан, академик Тамара Арипова, подписали соглашение о создании филиала Медико-генетического научного центра в городе Ташкент.
🤝 Филиал Российского научно-исследовательского института в Республике Узбекистан станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
В филиале планируется осуществление научно-исследовательской, образовательной и медицинской деятельности в области диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
В рамках сотрудничества сторон будет осуществляться подготовка врачей-генетиков и научных работников высшей квалификации по специальности «генетика», выполнение различных молекулярных диагностических и научных исследований, медико-генетическое консультирование отягощённых семей.
#МГНЦ #МеждународноеСотрудничество
🔥18👍12
🧬🔊Новый выпуск подкаста "На генном уровне", посвященный мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, уже доступен к прослушиванию!
💬Гости выпуска:
🔹Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».
❓Что такое МДД и почему болеют только мальчики?
❓Основные симптомы МДД?
❓Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД/МДБ?
❓Подходы к лечению МДД в РФ и за рубежом
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
❓Просветительские мероприятия фонда «Гордей» для врачей и родителей
❓Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?
💥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34c6Ci
📍Mave: https://clck.ru/34c66k
📍Podster fm: https://clck.ru/34c67u
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34c63U
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3
✍Курс по дифференциальной диагностике миодистрофии Дюшенна Благотворительного фонда «Гордей»: https://вместесильнеедюшенна.рф
✍Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с миодистрофией Дюшенна» Благотворительного фонда «Гордей»: https://youtu.be/7cf8BW-AeRU
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
💬Гости выпуска:
🔹Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».
❓Что такое МДД и почему болеют только мальчики?
❓Основные симптомы МДД?
❓Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД/МДБ?
❓Подходы к лечению МДД в РФ и за рубежом
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
❓Просветительские мероприятия фонда «Гордей» для врачей и родителей
❓Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?
💥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34c6Ci
📍Mave: https://clck.ru/34c66k
📍Podster fm: https://clck.ru/34c67u
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34c63U
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3
✍Курс по дифференциальной диагностике миодистрофии Дюшенна Благотворительного фонда «Гордей»: https://вместесильнеедюшенна.рф
✍Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с миодистрофией Дюшенна» Благотворительного фонда «Гордей»: https://youtu.be/7cf8BW-AeRU
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
Apple Podcasts
На генном уровне: Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера on Apple Podcasts
Show На генном уровне, Ep Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - Jun 4, 2023
❤7👍4👏1
Российские ученые помогли паре с редкой хромосомной мутацией родить здорового ребенка
🔹Ученые из Санкт-Петербурга опубликовали исследование, в котором рассказали о своей многолетней работе по оказанию помощи паре, где оба супруга имели транслокацию (вид перестройки) хромосом.
🔹В результате женщина родила здорового ребенка, что прежде считалось почти невозможным.
Этот случай стал первым официально зафиксированным в мире.
🔹Благодаря достижению российских специалистов у многих людей с подобным недугом появилась надежда иметь детей.
Подробнее читайте на сайте "Известий": https://iz.ru/1518811/andrei-korshunov/besporochnoe-zachatie-vrachi-pomogli-roditsia-nevozmozhnomu-rebenku
🔹Ученые из Санкт-Петербурга опубликовали исследование, в котором рассказали о своей многолетней работе по оказанию помощи паре, где оба супруга имели транслокацию (вид перестройки) хромосом.
🔹В результате женщина родила здорового ребенка, что прежде считалось почти невозможным.
Этот случай стал первым официально зафиксированным в мире.
🔹Благодаря достижению российских специалистов у многих людей с подобным недугом появилась надежда иметь детей.
Подробнее читайте на сайте "Известий": https://iz.ru/1518811/andrei-korshunov/besporochnoe-zachatie-vrachi-pomogli-roditsia-nevozmozhnomu-rebenku
Известия
Беспорочное зачатие: врачи помогли родиться «невозможному» ребенку
Как пара с редкой формой мутации хромосом смогла иметь детей
👍12
⚡Уже завтра начнет свою работу V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни"!
Даты проведения: 8-9 июня
Формат участия: онлайн и очно (г. Москва, Новый Арбат, 36)
Программа мероприятия опубликована на официальном сайте.
В программу включены:
🔹расширенный неонатальный скрининг: организационные вопросы
🔹клиника, диагностика и лечение наследственных заболеваний, выявляемых в результате скрининга
🔹орфанные болезни, лечение которых финансирует фонд «Круг добра»
🔹практика работы с наследственными заболеваниями врача любой специальности
🔹новые технологии в диагностике орфанных наследственных болезней и инновационные лекарственные препараты для их лечения
... и многое другое!
‼Успейте зарегистрироваться!
Даты проведения: 8-9 июня
Формат участия: онлайн и очно (г. Москва, Новый Арбат, 36)
Программа мероприятия опубликована на официальном сайте.
В программу включены:
🔹расширенный неонатальный скрининг: организационные вопросы
🔹клиника, диагностика и лечение наследственных заболеваний, выявляемых в результате скрининга
🔹орфанные болезни, лечение которых финансирует фонд «Круг добра»
🔹практика работы с наследственными заболеваниями врача любой специальности
🔹новые технологии в диагностике орфанных наследственных болезней и инновационные лекарственные препараты для их лечения
... и многое другое!
‼Успейте зарегистрироваться!
👍9
Раскрыты механизмы формирования клеток, защищающих кожу от меланомы
☑️Европейские исследователи обнаружили, что процесс формирования Т-клеток, способных уничтожать опухолевые тельца, сопровождался повышенной активностью двух участков ДНК, RUNX2 и RUNX3.
☑️Стимуляция активности данных генов в организме больных при помощи иммунотерапии позволит заметным образом повысить шансы на их выживание.
📎Меланома - одна из форм рака кожи, которая обладает повышенным уровнем опасности для жизни. По статистике ВОЗ, ежегодно ею заболевают около 200-300 тысяч человек, а еще примерно 60 тыс. человек умирают в результате развития тяжелых форм этих новообразований, не поддающихся лечению.
📍Подробнее читайте на Тасс.Наука: https://nauka.tass.ru/nauka/17915947
☑️Европейские исследователи обнаружили, что процесс формирования Т-клеток, способных уничтожать опухолевые тельца, сопровождался повышенной активностью двух участков ДНК, RUNX2 и RUNX3.
☑️Стимуляция активности данных генов в организме больных при помощи иммунотерапии позволит заметным образом повысить шансы на их выживание.
📎Меланома - одна из форм рака кожи, которая обладает повышенным уровнем опасности для жизни. По статистике ВОЗ, ежегодно ею заболевают около 200-300 тысяч человек, а еще примерно 60 тыс. человек умирают в результате развития тяжелых форм этих новообразований, не поддающихся лечению.
📍Подробнее читайте на Тасс.Наука: https://nauka.tass.ru/nauka/17915947
ТАСС
Раскрыт механизмы формирования клеток, защищающих кожу от меланомы
Он требует высокой активности генов RUNX2 и RUNX3, сообщила пресс-служба шведского Каролинского института
👍3🔥3
Дорогие друзья!
Мы опять с хорошими новостями.
💥 Сегодня в рамках пресс-конференции «Ранняя диагностика редких болезней-залог успешной терапии» в МИЦ «Известия» директором МГНЦ , академиком РАН Сергеем Куцевым было представлено новое, не имеющее аналогов в РФ
издание «Научные диагностические программы», над которым в течение последнего времени трудился коллектив МГНЦ.
📕 Уникальность издания заключается в том, что впервые на страницах одной книги собраны все научные диагностические программы МГНЦ (более 30), являющиеся программами селективного скрининга для выявления пациентов на ранних стадиях развития заболеваний.
Издание дополнено комментариями ведущих экспертов, врачей и научных сотрудников, принимавших участие в их создании.
❗️ Уже завтра все зарегистрированные делегаты конгресса смогут получить экземпляр данного издания на стенде МГНЦ с 9.00 до 19.00
☝️ Спешите! Количество экземпляров ограничено!
До встречи на конгрессе!
Подробнее о сегодняшней пресс-конференции https://youtu.be/XkF8R4hlEHA
Мы опять с хорошими новостями.
💥 Сегодня в рамках пресс-конференции «Ранняя диагностика редких болезней-залог успешной терапии» в МИЦ «Известия» директором МГНЦ , академиком РАН Сергеем Куцевым было представлено новое, не имеющее аналогов в РФ
издание «Научные диагностические программы», над которым в течение последнего времени трудился коллектив МГНЦ.
📕 Уникальность издания заключается в том, что впервые на страницах одной книги собраны все научные диагностические программы МГНЦ (более 30), являющиеся программами селективного скрининга для выявления пациентов на ранних стадиях развития заболеваний.
Издание дополнено комментариями ведущих экспертов, врачей и научных сотрудников, принимавших участие в их создании.
❗️ Уже завтра все зарегистрированные делегаты конгресса смогут получить экземпляр данного издания на стенде МГНЦ с 9.00 до 19.00
☝️ Спешите! Количество экземпляров ограничено!
До встречи на конгрессе!
Подробнее о сегодняшней пресс-конференции https://youtu.be/XkF8R4hlEHA
🔥14❤1
Уважаемые коллеги!
Завтра в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» состоится пресс-брифинг, посвященный следующим актуальным вопросам:
🔵 Новые международные проекты ФГБНУ «МГНЦ»
🔵 Создание сервиса поддержки врачебных решений с применением технологий ИИ, помогающего врачам различных специальностей принять решение о необходимости консультации генетика
🔵 Актуальные результаты реализации стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний и групп наследственных заболеваний
🔵 Расширение программы ФГБНУ «МГНЦ» диагностики редкого заболевания нейрофиброматоз
В пресс-брифинге примут участие:
🟢 директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев
🟢 главный врач ФГБНУ «МГНЦ» С.В. Воронин
🟢 заместитель директора АО «БАРС-Групп» Э. Р. Гильманова
🟢 заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н. В.В. Стрельников
Пресс-брифинг состоится 8 июня с 13:00 до 13:30 в Большом зале конгресса
Адрес: Новый Арбат, 36
📞 Телефон для аккредитации:
8-985-133-79-63
После аккредитации будет доступна ссылка на онлайн-трансляцию.
Завтра в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» состоится пресс-брифинг, посвященный следующим актуальным вопросам:
🔵 Новые международные проекты ФГБНУ «МГНЦ»
🔵 Создание сервиса поддержки врачебных решений с применением технологий ИИ, помогающего врачам различных специальностей принять решение о необходимости консультации генетика
🔵 Актуальные результаты реализации стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний и групп наследственных заболеваний
🔵 Расширение программы ФГБНУ «МГНЦ» диагностики редкого заболевания нейрофиброматоз
В пресс-брифинге примут участие:
🟢 директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев
🟢 главный врач ФГБНУ «МГНЦ» С.В. Воронин
🟢 заместитель директора АО «БАРС-Групп» Э. Р. Гильманова
🟢 заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н. В.В. Стрельников
Пресс-брифинг состоится 8 июня с 13:00 до 13:30 в Большом зале конгресса
Адрес: Новый Арбат, 36
📞 Телефон для аккредитации:
8-985-133-79-63
После аккредитации будет доступна ссылка на онлайн-трансляцию.
👍5
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍12🔥5