Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.46K subscribers
2.11K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
МГНЦ наращивает сотрудничество с медицинскими учреждениями Республики Узбекистан

Меморандумы подписаны с:
🟢Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром педиатрии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан
🟢Республиканским центром «Скрининг матери и ребенка» Министерства здравоохранения Республики Узбекистан.

Сотрудничество направлено на установление долгосрочных связей в медицинской, научной и образовательной областях и будет включать в себя:

🔹реализацию совместных проектов и программ
🔹проведение учебных курсов и мастер-классов
🔹осуществление обмена специалистами

📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mgntc-razvivaet-sotrudnichestvo-s-respublikoi-uzbekistan/
👍8❤1
13 июня - Международный день осведомленности об альбинизме

▫️Впервые учрежден Генеральной Ассамблеей ООН в 2014 году, с 2015 года отмечается ежегодно.

▫️Альбинизм выражается в недостатке пигмента меланина в волосах, коже и роговице глаз, это редкое генетическое заболевание, которое встречается у людей обоего пола.

▫️По данным ООН, заболевание наиболее распространено в странах Африки к югу от Сахары. Например, в Танзании распространенность составляет 1:1400 человек, в Зимбабве - 1:1000, в то время как в Европе ту или иную форму альбинизма имеет один из 17−20 тысяч человек.

◽️Существуют два основных типа альбинизма:
✔️глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы,
✔️глазной, поражающий только глаза.
Наиболее распространенным считается первый вид.

Про альбинизм и связанные с ним мифы мы писали в нашей статье на Яндекс.Дзене.
👍5
☀️Продолжительность жизни людей с альбинизмом такая же, как и в общей популяции, однако важно соблюдать принципы фотозащиты

Заведующий отделением физиотерапии Государственного научного центра дерматовенерологии и косметологии Минздрава России Марьяна Жилова в Международный день осведомленности об альбинизме отметила, что сегодня продолжительность жизни людей с альбинизмом такая же, как и в общей популяции, однако важно соблюдать принципы фотозащиты.

➡️В организме почти каждого человека содержится пигмент меланин, который защищает кожу от вредного ультрафиолетового излучения, участвует в формировании цветовосприятия и остроты зрения.

— У людей с альбинизмом меланин полностью или частично отсутствует в коже, глазах и волосах. При альбинизме характерны белые волосы и кожа,депигментированные брови и ресницы, светлый цвет радужной оболочки глаз. Очень часто у них наблюдаются светобоязнь, снижение остроты зрения, нарушения цветового зрения, — отметила Марьяна Жилова.

👀Чаще всего встречаются глазной и глазо-кожный альбинизм. Заболевание не имеет прямого характера наследования. Но при планировании беременности и наличии в семье альбиноса рекомендуется консультация врача-генетика.

Меры предосторожности:

🔘Людям с альбинизмом нельзя загорать на солнце (отсутствие пигментации кожного покрова повышает риск развития солнечных ожогов, фотоповреждения и рака кожи);

🔘Необходимо использовать одежду из плотной ткани, широкополые шляпы, тонированные очки с полной УФ-защитой;

🔘При купании в водоёмах нужно надевать специальные гидрокостюмы;

🔘Также людям с альбинизмом не рекомендуется находиться на улице в часы высокой солнечной активности.

👩🏻‍⚕️Людям с альбинизмом необходимо регулярно посещать дерматовенеролога с раннего детства⬇️

Также важно уделять внимание самообследованию кожи и немедленно обращаться к врачу в случае появления любого подозрительного образования.

#МинздравОтвечает
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Завтра, 14 июня, сотрудники МГНЦ:

Заместитель директора по научной работе, д.м.н. Вера Ижевская,

заведующая лабораторией наследственных болезней обмена, д.м.н. Екатерина Захарова

заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова

примут участие в III научно-практической конференции «Ценность каждого» жизнь человека с психическими нарушениями:жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция.
Регистрация: https://conference.ccp.org.ru/?ysclid=liuldr2p5m943290759

Предполагается трансляция онлайн в ВК https://vk.com/rboo_ccp
👍7❤3
15-16 июня 2023 г. в Новосибирске в очном формате пройдет конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..»
❗️ Научная программа
❗️ Регистрация
👍4
Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н. Наталия Каширская приняла участие в работе 46-ой Европейской конференции по муковисцидозу.

🌎 Ежегодная конференция состоялась в период с 7 по 10 июня в Вене и объединила более 2000 делегатов из 63 стран мира.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» представили научные и клинические разработки в виде более, чем 20 электронных постерных докладов из 6 различных подразделений центра:
🔹научно-клинического отдела муковисцидоза,
🔹лаборатории генетической эпидемиологии,
🔹лаборатории ДНК-диагностики,
🔹лаборатории генетики нарушений репродукции,
🔹лаборатории генетики стволовых клеток,
🔹лаборатории молекулярной биологии.

Тезисы напечатаны в специальном июньском номере журнала Cystic Fibrosis (Vollume 22, Supplement 2 (2023).


Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-46-oi-evropeiskoi-konferentcii-po-mukovistcidozu/
👍6❤2
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев на Петербургском международном экономическом форуме отметил, что в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года удалось выявить более 150 редких генетических заболеваний у детей

https://tass.ru/obschestvo/18005269
👍9🤔1
13-14 июня в Москве прошла III Научно-практическая конференция «Ценность каждого»: «Жизнь человека с психическими нарушениями: жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция».

🔹Заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ «МГНЦ», врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова приняла участие в секции «Новые возможности: использование достижений генетики для помощи пациентам с психическими расстройствами и комплексными нарушениями», выступив с докладом, посвященным вопросам этиологии нарушений интеллектуального развития.

«Нарушения интеллектуального развития (НИР) представляют собой группу, включающую такие диагнозы, как «задержка психоречевого развития», «умственная отсталость». Общая частота НИР в популяции составляет 1-3%. На сегодняшний день они являются одной из самых частых причин направления пациентов на медико-генетическое консультирование», - отметила врач-генетик.

📍Подробности читайте на нашем сайте
👍6
Подведены итоги V Всероссийского конгресса с международным участием "Орфанные болезни”

✅В работе конгресса приняли участие более 1800 специалистов.

✅География участников охватила множество регионов России, лидерами стали Москва и Московская область, Санкт-Петербург, Краснодарский край, Свердловская, Томская, Нижегородская, Новосибирская, Ростовская области, Республика Башкортостан.

✅Участие приняли представители Узбекистана, Таджикистана, Казахстана, Туркменистана и Грузии.

✅На выставочной экспозиции стенды представили 16 организаций.

✅Ключевой темой конгресса стал расширенный неонатальный скрининг и селективный скрининг.

📍Подробнее читайте на нашем сайте

До встречи на VI Всероссийском конгрессе с международным участием "Орфанные болезни" в 2024 году! 💚
❤7🔥4👍1
🔥Уважаемые коллеги! Осталось менее 10 дней до начала II научного форума
«Генетические ресурсы России»


Дата и место проведения: 26-28 июня, г. Санкт-Петербург.

✍️Уже опубликована научная программа форума.

✔️Форум объединит девять конференций, призванных осветить современные направления работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве.

🧬В рамках научного форума пройдет Вторая всероссийская школа-конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
👍9🔥1
🩺 Профессия врача - это не только призвание, но и ежедневный кропотливый труд. Высокий профессионализм, самоотверженность, ответственность и преданность своему делу - лишь тот небольшой набор качеств, присущий врачам. Именно благодаря профессионализму, упорству и преданности делу они спасают жизни людей и дают надежду на будущее.

Здравоохранение - одно из ключевых направлений развития государства, с каждым годом медицина и, в частности, генетика стремительно развиваются и совершенствуются.

Появляются новые методы диагностики и лечения заболеваний, совершенствуются образовательные программы для подготовки высококвалифицированных медицинских и научных кадров, совершаются новые открытия.

Мы поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздником и желаем успехов, терпения, сил и здоровья!🫶🏻
❤19👍3
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Photo
"В день медицинского работника поздравляю всех людей, связанных в своей профессиональной деятельности со спасением жизни, лечением и профилактикой болезней, сохранением здоровья жителей нашей страны. В этом направлении сегодня работают не только медики, но и инженеры, экономисты, специалисты по логистике, ученые в различных областях: химики, биотехнологи, физики, биологи. Генетика стала неотъемлемой частью системы здравоохранения, позволяющей предотвращать развитие болезней, индивидуально подбирать эффективную терапию, разрабатывать новые лекарственные препараты и методы диагностики. Как ранее онкологические болезни перешли из разряда смертельных в разряд излечимых благодаря знаниям об онкогенезе, разработке эффективных терапевтических препаратов и встраиванию профилактических мероприятий в систему помощи населению, так и всё больше наследственных болезней становятся излечимыми либо контролируемыми, а система скрининга новорожденных и обследования беременных позволяет выявить пациентов на бессимптомной стадии и не допустить развитие болезни, либо тяжелых последствий для здоровья. В медицинской генетике научные знания и разработки безотлагательно транслируются в клиническую практику, что позволяет оказывать персонализированную помощь пациентам и семьям даже с крайне редкими болезнями. Хочу пожелать всем нам сил для движения вперед, здоровья и веры в чудеса науки, у Бога нет других рук, кроме наших".
❤29👍6
19 июня в Казахстане состоялась Международная научно-практическая конференция «Медицина завтрашнего дня: научное наследие академика М.А. Алиева», приуроченная к 90-летию академика М.А. Алиева и 30-летию Казахстанско-Российского медицинского университета.

С докладами выступили сотрудники МГНЦ:
✔️Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН Рена Зинченко представила доклад, посвященный клинико-молекулярно-генетическим особенностям частых наследственных заболеваний по регионам России;
✔️Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Наследственные заболевания легких у детей».

✅В рамках конференции обсуждались различные вопросы из областей педиатрии, неонатологии, гинекологии, опасных инфекций, биобезопасности, организации здравоохранения и образования в медицине, онкологии, стоматологии и многих других.
👍6❤1
Международный коллектив ученых обнаружил цепочку генов, ферментов и клеточных процессов, отвечающих за выработку ключевого провоспалительного белка IL1b

✅Открытие позволит создавать препараты, подавляющие или стимулирующие воспалительные реакции и использовать их для лечения диабета второго типа, ревматоидного артрита и некоторых других болезней.

📍Подробнее читайте на Тасс.Наука
👏10
Сегодня цифровые технологии применяются практически повсеместно. В медицине они позволяют ставить диагноз на ранних стадиях, проводить онлайн-консультации, сложные операции с применением роботов и многое другое.
Московский центр инновационных технологий в здравоохранении создал платформу, на которой в формате аудио/видео встреч можно ознакомиться с передовыми российскими цифровыми технологиями в медицине.
👍7
Forwarded from #РедкиеМетки (Елена Завьялова)
Над чем сегодня работают российские цифровые технологии в медицине? Кто эти люди? Что предлагают? О чем мечтают? С какими вопросами сталкиваются? По этой ссылке вы найдете библиотеку аудио/видеовстреч и сможете, не торопясь, все послушать. Встречи готовятся платформой "МедТех.Москва". Она же - Московский центр инновационных технологий в здравоохранении. Как сказал один из специалистов в этой сфере, лучше хорошего врача - только хороший врач, который разбирается в ИИ. И более того. Сейчас при разработке инновационных решений в медицине все чаще прибегают к экспертности пациентов. И в некоторых именитых зарубежных университетах даже появились про это специальные факультеты - как разрабатывать лекарства, медицинские и социальные технологии с опорой на мнение и настроения пациентов и их семей.
👍7
В МГНЦ помогли скорректировать диетотерапию для ребенка с ситостеролемией

У 8-летней девочки изначально подозревалась семейная гиперхолестеринемия, однако врачи заподозрили другой диагноз - ситостеролемию.

Это аутосомно-рецессивное заболевание, частота встречаемости которого по некоторым данным может составлять 1 случай на 2 500 человек.

▫Девочке была выполнена ДНК-диагностика в клинике «Геномед»,по результатам которой у ребенка были выявлены патогенные варианты в гене АBCG8.

▫Однако для составления наиболее эффективной программы диетотерапии необходимо уточнение уровня ситостеролов в крови. Для этого семью направили в ФГБНУ "МГНЦ".

✅По результатам исследования лечащему врачу семьи были выданы рекомендации, которые позволят держать под контролем уровень ситостеролов в крови и снизить риски сердечно-сосудистых катастроф и других осложнений заболевания у пациентки.

📍Подробности читайте на нашем сайте
👍10❤1👏1🤩1
Программа неонатального скрининга может быть расширена

🟢Об этом в интервью Российской газете сообщил директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

"За первые полгода работы программы расширенного скрининга выявлены 85 пациентов с наследственными болезнями обмена, а также 39 пациентов со спинальной мышечной атрофией и 39 пациентов с различными генетическими формами первичных иммунодефицитов", - отметил Сергей Куцев.

🟢Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова подчеркнула, что ранняя диагностика - это залог того, что терапия будет успешной: "Диагностика редких заболеваний не стоит на месте, специалисты уже обсуждают, как можно повысить ее эффективность с применением новых лабораторных методов и также искусственного интеллекта".

✅В программу скрининга в дальнейшем могут быть включены диагностика лизосомных болезней накопления, а также мышечная дистрофия Дюшенна - при условии появления новых методов генной терапии.

📍Подробнее читайте на сайте Российской газеты.
👍11