Вышла книга по тирозинемии для врачей, пациентов и их родителей

В создании книги приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и благотворительным фондом "Жизнь как чудо".

Книга предназначена как для медицинского сообщества, так и для родителей пациентов с диагнозом "тирозинемия 1-ого типа". В издании отражены основные симптомы заболевания, методы диагностики, необходимые исследования при подозрении на тирозинемию, правила диетотерапии, рекомендации психолога.

Тирозинемия - это генетическое заболевание, обусловленное мутациями в гене FAH и характеризующееся дефицитом активности фермента фумарилацетоацетат гидролазы. При этом образуются высокотоксичные и канцерогенные соединения, которые поражают, в первую очередь, печень.

Основными клиническими симптомами тирозинемии являются:
🔹Гепатомегалия
🔹Остро возникшая печеночная недостаточность
🔹Ранний цирроз печени
🔹Доброкачественные опухоли печени
🔹Высокий уровень альфа-фетопротеина в крови
🔹Рахитоподобные изменения скелета

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа бесплатной диагностики и контроля лечения тирозинемии тип 1.

⚡Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер награжден Орденом Александра Невского

Сегодня состоялась торжественная церемония вручения государственных наград Российской Федерации, которые вручал Министр науки и высшего образования РФ Валерий Фальков.

Научному руководителю ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академику РАН Евгению Гинтеру вручен Орден Александра Невского за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу.

«Хочу поблагодарить за высокую награду и выразить надежду, что она имеет отношение не только ко мне, но и к развитию медицинской генетики в России, ко всем медицинским генетикам страны!», - отметил Евгений Гинтер.

✅Более 50 лет судьба Евгения Гинтера тесно связана с медицинской генетикой: от старшего научного сотрудника Института медицинской генетики АМН СССР до директора и научного руководителя ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

✅Евгений Гинтер - автор более 350 статей в российских и зарубежных научных изданиях, учебника по медицинской генетике, под его руководством защищено более 30 кандидатских и более 15 докторских диссертаций.

Сердечно поздравляем Евгения Константиновича с присуждением высокой государственной награды!

📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnyi-rukovoditel-fgbnu-mgntc-akademik-ran-evgenii-ginter-nagrazhden-ordenom-aleksandra-nevskogo/

26 июня заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ "МГНЦ" Андрей Алимов выступил с докладом на заседании Объединенного ученого совета ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

🔹Эксперт рассказал о молекулярно-генетических аспектах рака почки.

🔹В докладе обсуждались проблемы создания новых прогностических панель генов для прогнозирования вероятности развития отдаленных метастазов у больных раком почки, а также пути поиска новых генов мишеней для нужд таргетной терапии.

"Нами предложена новая панель генов для прогнозирования вероятности развития отдаленных метастазов у больных раком почки. В рамках поиска новых подходов по совершенствованию схем лечения проводятся исследования потенциальных генов мишеней для последующей разработки новых лекарственных средств", - рассказал Андрей Алимов.

❤️‍🔥Сегодня, 6 июля, отмечается Всемирный день кардиолога. Поздравляем всех врачей-кардиологов с профессиональным праздником, желаем крепкого здоровья и благополучия!

🫀На сегодняшний день сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности.

🩺К ним относятся инфаркты, инсульты, ишемическая болезнь сердца и ряд других.

📈Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Существует алиментарная и наследственная гиперхолестеринемия.

🌎На сегодняшний день наследственной гиперхолестеринемией в мире страдают около 25 млн человек.

🏆В 1970-х годах Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии, они идентифицировали наследственные аномалии рецепторов липопротеидов низкой плотности, за что удостоились Нобелевской премии.

⚡Скоро выйдет новый выпуск научно-популярного подкаста "На генном уровне", посвященный наследственным нарушениям липидного обмена, а именно - семейной гиперхолестеринемии и ряде других заболеваний.

💬Гость выпуска: научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ" Петр Васильев.

❓Почему так важно следить за уровнем холестерина?
❓Употребление каких продуктов приводит к увеличению уровня холестерина?
❓Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
❓Каковы причины семейной гиперхолестеринемии?
❓Какие существуют меры профилактики и лечения данного заболевания?
❓Что изучает липидология?

✅Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста "На генном уровне"!

Следите за обновлениями!

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

Специалисты лабораторий ДНК-диагностики и функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» помогли семье уточнить диагноз редкого наследственного заболевания.

В ходе диагностики выявили новый вариант в гене SH3TC2, который приводит к болезни Шарко-Мари-Тута (наследственной моторно-сенсорной нейропатии).

Статья, посвященная работе, вышла в журнале «International Journal of molecular sciences».

🔹Генетический анализ провели методом высокопроизводительного секвенирования с использованием целевой панели, включающей 21 ген наследственных моторно-сенсорных нейропатий.

🔹В результате выявили три варианта в двух генах, MPZ и SH3TC2, каждый из которых мог привести к развитию заболевания.

❓Перед генетиками стояла задача выяснить, какой из них является истинной причиной, поскольку от этого напрямую зависит определение рисков рождения в этой семье детей с тем же заболеванием.

В лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» провели функциональный анализ, результат которого показал, что доминантный ген, варианты которого часто встречаются у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тутта, в случае данной семьи не является причиной болезни.
За заболевание было ответственно изменение в рецессивном гене SH3TC2, которое ранее не было описано в мировой научной литературе.

✅Информация о новом патогенном варианте внесена в международную базу данных.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

Заболевание spina bifida включили в Перечень орфанных болезней

Spina bifida — врожденная спинномозговая грыжа, заболевание включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга.

Внесение этого заболевания в перечень редких заболеваний позволит НКО создать специальный регистр пациентов с редким диагнозом.

📍Подробнее читайте на Forbes: https://www.forbes.ru/forbeslife/492473-zabolevanie-spina-bifida-vklucili-v-perecen-orfannyh-boleznej

6 июля в Москве состоялась вторая конференция Московского общества медицинских генетиков «Междисциплинарный подход при планировании и ведении беременности», в работе которой приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

◽Заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская стала участником круглого стола, посвященного этическим аспектам пренатальной диагностики;

◽Заведующий лабораторией нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Медико-генетическое обследование и консультирование в решении проблем репродукции».

✅В своем докладе эксперт осветил современные возможности генетической диагностики и особенности консультирования пациентов и супружеских пар с нарушением репродукции, связанных с генетическими и психологическими аспектами, наличием выявленных генетических аномалий, возрастом пациентов и другими факторами.

💬"Медико-генетическое обследование и консультирование должны являться обязательной частью обследования пациентов с нарушением репродукции, а также желательны для пар, планирующих беременность. Оценка репродуктивного прогноза и рисков требуют комплексного персонифицированного подхода с использованием различных методов", - подчеркнул Вячеслав Черных.

◽Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Алена Чухрова представила доклад «QF-ПЦР для пренатальной диагностики анеуплоидий».

🧬🔊Новый выпуск подкаста "На генном уровне", посвященный наследственным нарушениям липидного обмена, уже доступен к прослушиванию!

🔹Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца.

🔹Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови.

🔹Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек.

🔹Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты).

🔹В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии - мутацию в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии.

💬Гость выпуска: Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ».

❓Почему так важно следить за уровнем холестерина?
❓Употребление каких продуктов приводит к увеличению уровня холестерина?
❓Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
❓Каковы причины семейной гиперхолестеринемии?
❓Какие существуют меры профилактики и лечения данного заболевания?
❓Что изучает липидология?

🔥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

📍Apple podcasts: https://clck.ru/34xkGb
📍Mave: https://clck.ru/34xkHA
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34xkUw
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34xkHm
📍YouTube: https://clck.ru/34xnHj

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

Генетики из БФУ им. И. Канта нашли возможную причину мышечной атрофии у пожилых

Ученые из Балтийского федерального университета имени Иммануила Канта совместно с иностранными коллегами выяснили, что некоторые участки генома митохондрий имеют повышенный риск мутаций из-за особенностей строения, что ведет к ослаблению мышц и старению мозга.

☑️Результаты могут помочь в предсказании рисков заболеваний, связанных с развитием нейродегенерации и старческой мышечной атрофии.

📍Подробнее читайте на портале Российской Газеты: https://www.gazeta.ru/science/news/2023/06/21/20713004.shtml?updated

Вышел новый номер журнала «RARUS. Редкие болезни в России» (№ 24). http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2023-24.pdf

Он о новых идеях, инновациях и инициативах. Социальной инновацией № 1 стало создание фонда «Круг добра». Рассказ о нем – в центре номера.

• Вы прочитаете об идеях и предложениях ведущих экспертов отрасли.
• Будущее искусственного интеллекта в медицине.
• Вы узнаете историю Милы – как для одной-единственной девочки специально придумали лекарство.
• Клинический психолог расскажет, что происходит в семьях, где болезнь выявили на стадии без симптомов. Это относительно новая категория пациентов.
• Как помогают кошки, собаки, птицы людям, страдающим заболеваниями?
• Как живут пациенты, для которых еще не изобрели волшебную таблетку? В Обращении сами семьи пациентов сформулировали предложения: что делать.

В Институте изучения старения Российского геронтологического научно-клинического центра (РГНКЦ) РНИМУ им. Н.И. Пирогова собрали самый большой в РФ биобанк с материалами возрастных пациентов, в том числе долгожителей и супердолгожителей, то есть людей старше 100 лет.

✅Эти сведения позволят ученым найти гены долгожительства.

✅В будущем это даст возможность медикам более детально понять молекулярные механизмы старения, развития возраст-ассоциированных заболеваний и найти способы их профилактики.

Согласно данным Росстата, по итогам 2022 года численность граждан старше 90 лет увеличилась на 11,8 тыс. человек и достигла 598,3 тыс. Это 0,4% от общей численности населения России по состоянию на 1 января 2023 года.

✅Проект реализуется в рамках программы стратегического академического лидерства «Приоритет 2030» (национальный проект «Наука и университеты»).

Подробнее читайте в материалах Известий: https://iz.ru/1545282/mariia-nediuk/vo-vse-sto-dannye-o-superdolgozhiteliakh-pomogut-pobedit-starost

Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) провел ребрендинг

◽18 июля объявлено о смене названия на «Артген биотех», представлен новый логотип, фирменный стиль и сайт компании .

◽По словам генерального директора холдинга Сергея Масюка новое название позволит компании стать более понятной для общества и для контрагентов, сформирует простое и правильное представление инвесторов о компании и поможет разобраться в ее бизнес-модели.

◽Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ) — российский биотехнологический холдинг, основанный в 2003 году. Занимается разработками и предоставляет услуги, связанные с клеточными, генными и постгеномными технологиями, развивая сферу персонализированной и профилактической медицины.
Насчитывает пять направлений деятельности: биобанкирование, генная терапия, медицинская генетика, регенеративная медицина, биофармацевтика.

⚡Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97%

🔹Еженедельно в группу риска попадает 440 новорожденных.

Для них в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится дополнительное тестирование высокотехнологичными методами, которое позволяет уточнить наличие заболевания.

🔹Диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии подтверждены у 211 детей:
- у 50 выявлена спинальная мышечная атрофия,
- у 103 – наследственные болезни обмена веществ,
- у 58 – первичные иммунодефициты.

🔹Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова отметила, что за первое полугодие 2023 года было обследовано свыше 400 000 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена, из которых на подтверждающую диагностику поступило более 6 000 проб.

📍Подробности читайте на нашем сайте.