Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.45K subscribers
2.11K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) провел ребрендинг

◽18 июля объявлено о смене названия на «Артген биотех», представлен новый логотип, фирменный стиль и сайт компании .

◽По словам генерального директора холдинга Сергея Масюка новое название позволит компании стать более понятной для общества и для контрагентов, сформирует простое и правильное представление инвесторов о компании и поможет разобраться в ее бизнес-модели.

◽Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ) — российский биотехнологический холдинг, основанный в 2003 году. Занимается разработками и предоставляет услуги, связанные с клеточными, генными и постгеномными технологиями, развивая сферу персонализированной и профилактической медицины.
Насчитывает пять направлений деятельности: биобанкирование, генная терапия, медицинская генетика, регенеративная медицина, биофармацевтика.
👍9
⚡Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97%

🔹Еженедельно в группу риска попадает 440 новорожденных.

Для них в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится дополнительное тестирование высокотехнологичными методами, которое позволяет уточнить наличие заболевания.

🔹Диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии подтверждены у 211 детей:
- у 50 выявлена спинальная мышечная атрофия,
- у 103 – наследственные болезни обмена веществ,
- у 58 – первичные иммунодефициты.

🔹Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова отметила, что за первое полугодие 2023 года было обследовано свыше 400 000 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена, из которых на подтверждающую диагностику поступило более 6 000 проб.

📍Подробности читайте на нашем сайте.
🔥12👍2❤1
Утверждены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера

Сегодня - 19 июля - на сайте Минздрава РФ были опубликованы утвержденные клинические рекомендации по МДД/Б, которые начнут применяться 01/01/2024 (таков закон).

Это важное событие и огромный прорыв для всех нас! Мы сердечно благодарим Сергея Ивановича Куцева, взявшего в свои руки эту сложную задачу и успешно ее реализовавшему (наши клинреки были одобрены сразу и без замечаний). Мы благодарим всю большую команду разработчиков, в состав которой вошли медицинские эксперты ЦКБ УДП РФ (А.А. Степанов, Г.Е. Сакбаева, Е.В. Шрёдер), Н.Д. Вашакмадзе, О.С. Грознова, А.В. Поляков, С.Б. Артемьева, Л.М. Кузенкова, В.М. Суслов, А.Ю.Новиков и другие ♥️

Мы особенно гордимся тем, что в разработке клинреков приняла самое активное участие Татьяна Андреевна Гремякова 😊

Именно так в фонде «Гордей» понимают системную работу: компетентно, быстро, дружно, на благо пациентов и с благодарностью ко всем причастным 🙏🏻

Ссылка на клинреки: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/773_1

#фондГордей #СильнееДюшенна #РодительскийпроектМДД #Вместесильнее
👏13🔥4❤3👍1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Photo
Первый круглый стол, посвященный выработке методологии прогноза наиболее перспективных научных направлений в сфере биомедицины и биотехнологий, состоялся в рамках конференции «Орфанетика»

В нем приняли участие:
◽ эксперты ведущих медицинских и научных учреждений, крупных российских фармкомпаний,
◽представители Минздрава России и Минпромторга России.

Модераторами круглого стола выступили помощник Президента РФ Андрей Фурсенко и директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

✅Участники круглого стола высказали свои предложения о том, какие данные необходимо учитывать при выработке методологии прогноза и какие проблемы могут возникнуть при взаимодействии специалистов из разных областей.

💬«При разработке методологии необходимо учитывать не только мнение профессионалов, но и общества в целом. Мы, к сожалению, почти не имеем собственных социологических исследований отношения общества к генетическим технологиям. Единственное исследование, результаты которого можно принимать во внимание, было международным. Оно показывает, что жители нашей страны реагируют на интенсивное внедрение генетических исследований иначе, чем жители других стран – довольно высок индекс недоверия. Этот момент должен учитываться при составлении многофакторного прогноза. Также обязательно необходима социогуманитарная экспертиза технологий, которые предлагаются для общества, чтобы понять, насколько они будут востребованы», - заявила заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ» по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.

📍Подробности читайте на нашем сайте.
👍5❤2
🔥Сотрудники Томского национального медицинского исследовательского центра Российской академии наук награждены государственными наградами Российской Федерации за вклад в развитие науки и многолетнюю добросовестную работу

Указом Президента Российской Федерации В.В. Путина № 538 «О награждении государственными наградами Российской Федерации» от 20 июля 2023 года награждены:

🔹 Академик РАН Валерий Пузырев, научный руководитель Томского НИМЦ и НИИ медицинской генетики орденом Александра Невского;

🔹Академик РАН Ростислав Карпов, научный руководитель НИИ кардиологии орденом «За заслуги перед Отечеством» III степени.

Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сердечно поздравляет Валерия Павловича и Ростислава Сергеевича с присуждением высоких государственных наград!🎉
🔥7👏5👍2
МГНЦ увеличил выпуск врачей-генетиков на 20%

✅Генетика сегодня развивается стремительными темпами, это одна из наиболее востребованных и престижным медицинских специальностей.

📈Институт высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» выпустил на 20% больше врачей-генетиков, чем в 2022 году.

🔬По сравнению с прошлым годом выпускников по специальности «лабораторная генетика» больше в 4 раза.

📚ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» включает 12 кафедр, кадровый состав преподавателей и научных сотрудников включает ведущих экспертов в своей области, широко известных как в России, так и за рубежом.

💬«Выпускников 2023 года по целевым направлениям с нетерпением ждут в регионах России - Татарстане и Якутии. Многие остаются работать в ФГБНУ «МГНЦ», поскольку уровень подготовки ординаторов соответствует самым высоким современным стандартам, в первую очередь, стандартам ведущего медико-генетического учреждения страны», - рассказала директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Бухарова.

📍Подробности читайте на нашем сайте.
🔥10👍4
⚡«Одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна»

💬"Пока клиническая эффективность одобренного препарата не доказана, однако известно, что однократное его введение приводит к появлению РНК микродистрофина в целевых тканях. Настороженность по использованию данного препарата остается: в группе испытуемых выявлены побочные эффекты применения в виде миокардитов и других менее опасных реакций. При этом следует отметить: одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
Появление терапии, которая не зависит от типов мутаций, которая подходит всем пациентам, будет способствовать включению болезни в неонатальный скрининг, чтобы оперативно выявлять пациентов на досимптоматической стадии, пока мышечная ткань не имеет необратимых повреждений. Это позволит повысить эффективность терапии еще одного наследственного заболевания",
- рассказала в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Ольга Щагина.
👍11❤2
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в работе научно-практической конференции Genetico.Case 2023

🔹Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных рассказал о клиническом случае ведения пациента с азооспермией, кариотип 45,Х / 46,Х+ mar и делецией локуса AZF.

🔹Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Артем Боровиков представил доклад "Новая форма миопатии: все вусы важны?"

🔹Младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, врач-генетик Петр Спарбер выступил с докладом "Удивительное рядом. Как описать новый фенотип?"

🔹Научный сотрудник ЦКП "Геном" Анна Орлова рассказала о случае синдрома Нунан - необычном варианте в обычном гене.

Мероприятие состоялось 14 июля в Москве и объединило представителей различных областей медицинской генетики.
В рамках научной программы эксперты обменялись опытом и обсудили клинические случаи из практики.
📷 Пресс-
служба Genetico
👍13❤3
В МГНЦ впервые выявлен пациент с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией

Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет.

🔹В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семейная пара с 12-летней дочерью.

🔹Специалисты обратили внимание на контрактуры мелких и крупных суставов, жалобы на боли в суставах, нарушение осанки, искривление ног, девочка не могла самостоятельно ходить.

🔹Пациентку направили на полноэкзомное секвенирование в лабораторию молекулярно-генетической диагностики №3, где в ходе исследования был выявлен описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.156C>A (p.(Cys52Ter)) в гене CCN6 (NM_003880.3), который ассоциирован с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией.
🔥8👍4
⚡Вышло в свет первое в России национальное руководство по неонатальному скринингу

В издании рассмотрены принципы неонатального скрининга, обзор этапов и методов скрининга новорожденных, описание наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга, особенности медико-генетического консультирования, перспективы развития скрининга новорожденных и многое другое.

💬"Авторы постарались отразить современное состояние всех организационных и методических аспектов проведения неонатального скрининга. Заболевания, включенные в программу неонатального скрининга в России, относятся к группе редких болезней. Клинические проявления этих заболеваний, возможности их диагностики и лечения неизвестны широкому кругу врачей. Именно поэтому достаточно большое внимание в данном руководстве уделено описанию каждого из них", - рассказал в предисловии к изданию директор Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔥27👍4❤2
Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена, посвященная взаимосвязи изменений метаболизма сфинголипидов и болезни Паркинсона
Статья вышла в журнале Gene.

Болезнь Паркинсона – распространенное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызываемое гибелью дофаминергических нейронов в компактной части черной субстанции мозга.

Полученные результаты исследования выявили ассоциации в гене LRRK2 (p.N2081d и p.M1646T). Исследование подтвердило взаимосвязь между мутациями в гене LRRK2 и изменениями метаболизма сфинголипидов при болезни Паркинсона.

📍Подробности читайте на нашем сайте.
👍12
35 семей из Республики Башкортостан, воспитывающих детей с муковисцидозом, прошли консультацию специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Республиканской детской клинической больницы Уфы

✅По результатам консультаций 4 пациентам будет скорректирована терапия: им были рекомендованы таргетные препараты.

✅Cпециалисты уточнили диагноз одного подростка: на основании ранее проведенного в ФГБНУ «МГНЦ» молекулярно-генетического исследования и результатов электронной микроскопии реснитчатого эпителия пациенту был поставлен диагноз первичная цилиарная дискинезия.

✅Остальные пациенты получили рекомендации по дальнейшему лечению и наблюдению.

Прием пациентов провели:
🔹заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔹научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Ирина Фаткуллина,
🔹старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Киян совместно с пульмонологами Республиканской детской клинической больницы города Уфы.
❤10👍6
🧬Американскими учеными выявлен ген, усиливающий действие иммунотерапии на солидные опухоли

✅Этот ген отвечает за выработку белка TRPM4, который оказался важным элементом развития некроза опухолевых клеток.

✅Результаты работы описаны в статье, вышедшей в журнале Cancer Research.

📍Подробнее читайте на
Тасс.Наука
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤1
📄Стартовал прием заявок на первый конкурс научных работ, проводящийся Ассоциацией специалистов в области молекулярной, клеточной и синтетической биологии.

✍️ На конкурс принимаются опубликованные в научной периодике в течение 2022 года статьи по научным направлениям, связанным с молекулярной, клеточной и синтетической биологией.

✅Итоги конкурса будут объявлены на торжественной церемонии в рамках Конференции «Приоритеты BIO» 16 октября 2023 года.

Работы принимаются до 15.09.2023 г. на почту amcsb@amcsb.ru

📍Подробности читайте на сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5❤1
⚡️В конце июня этого года врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга spina bifida вошел в перечень редких (орфанных) заболеваний.

Spina bifida - это врожденный порок развития нервной трубки, который формируется на 4-ой неделе внутриутробного развития, является многофакторным заболеванием и на сегодняшний день не имеет достоверной причины возникновения.

🔉В нашем новом выпуске подкаста мы расскажем о том:

🌸как оказывается всесторонняя помощь детям и взрослым с врожденными нарушениями спинного мозга,
🌸как проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока,
🌸как давно появился фонд "Спина бифида", чем он занимается, какие цели стоят перед ним.

Гости выпуска:
🌸Инга Анисимова - заведующая отделом организации медицинской помощи МГНЦ, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н.
🌸Евгения Бердическая - врач-невролог отделения нейрохиругии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева
🌸Инна Инюшкина - создатель БФ "Спина бифида"

🔥Следите за нашими обновлениями!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9