В МГНЦ впервые выявлен пациент с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией

Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет.

🔹В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семейная пара с 12-летней дочерью.

🔹Специалисты обратили внимание на контрактуры мелких и крупных суставов, жалобы на боли в суставах, нарушение осанки, искривление ног, девочка не могла самостоятельно ходить.

🔹Пациентку направили на полноэкзомное секвенирование в лабораторию молекулярно-генетической диагностики №3, где в ходе исследования был выявлен описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.156C>A (p.(Cys52Ter)) в гене CCN6 (NM_003880.3), который ассоциирован с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией.

⚡Вышло в свет первое в России национальное руководство по неонатальному скринингу

В издании рассмотрены принципы неонатального скрининга, обзор этапов и методов скрининга новорожденных, описание наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга, особенности медико-генетического консультирования, перспективы развития скрининга новорожденных и многое другое.

💬"Авторы постарались отразить современное состояние всех организационных и методических аспектов проведения неонатального скрининга. Заболевания, включенные в программу неонатального скрининга в России, относятся к группе редких болезней. Клинические проявления этих заболеваний, возможности их диагностики и лечения неизвестны широкому кругу врачей. Именно поэтому достаточно большое внимание в данном руководстве уделено описанию каждого из них", - рассказал в предисловии к изданию директор Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена, посвященная взаимосвязи изменений метаболизма сфинголипидов и болезни Паркинсона
Статья вышла в журнале Gene.

Болезнь Паркинсона – распространенное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызываемое гибелью дофаминергических нейронов в компактной части черной субстанции мозга.

Полученные результаты исследования выявили ассоциации в гене LRRK2 (p.N2081d и p.M1646T). Исследование подтвердило взаимосвязь между мутациями в гене LRRK2 и изменениями метаболизма сфинголипидов при болезни Паркинсона.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

35 семей из Республики Башкортостан, воспитывающих детей с муковисцидозом, прошли консультацию специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Республиканской детской клинической больницы Уфы

✅По результатам консультаций 4 пациентам будет скорректирована терапия: им были рекомендованы таргетные препараты.

✅Cпециалисты уточнили диагноз одного подростка: на основании ранее проведенного в ФГБНУ «МГНЦ» молекулярно-генетического исследования и результатов электронной микроскопии реснитчатого эпителия пациенту был поставлен диагноз первичная цилиарная дискинезия.

✅Остальные пациенты получили рекомендации по дальнейшему лечению и наблюдению.

Прием пациентов провели:
🔹заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔹научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Ирина Фаткуллина,
🔹старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Киян совместно с пульмонологами Республиканской детской клинической больницы города Уфы.

🎥 О нашем сегодняшнем герое – 12-летнем Омаре Шахбанове – мы подготовили и видео-историю.

Рады поделиться ей в международный день офтальмологии и поздравить врачей – офтальмологов и офтальмогенетиков.

Надеемся, что, благодаря орфанной настороженности, врачи выявят как можно больше детей с таким, как у Омара, заболеванием – наследственной дистрофией сетчатки глаза, вызванной патогенными изменениями в гене RPE65. А Фонд предоставит им передовой генотерапевтический препарат, который останавливает развитие заболевания.

​​⚡️Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному пороку развития spina bifida уже доступен к прослушиванию

Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения.

В конце июня 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) заболеваний, в связи с чем, возможно, уже в скором времени появится регистр пациентов с данным диагнозом.

На сегодняшний день инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.

✔️ Что такое spina bifida, каковы причины ее возникновения?
✔️ Как проводится диагностика заболевания и как оказывается всесторонняя помощь пациентам?
✔️ Как проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока?

❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

Открыт прием на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»

✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи.

🔵Руководитель цикла –д.м.н., заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО Тюльпаков Анатолий Николаевич.

📌 Даты проведения: с 4 по 9 сентября 2023 г.

⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.

Зарегистрироваться на цикл

Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ Светлана Смирнихина выступила экспертом в подкасте студии Либо/Либо

Медицине известно несколько тысяч генетических заболеваний. Большинство из них редкие, и от многих нет лекарств. В выпуске «Вырезать и вставить. Как появилась генная терапия» рассказывается о том, как ученые научились корректировать ДНК ручными методами, и почему генная терапия сегодня обходится в миллионы долларов.

Уважаемые коллеги!
22 сентября 2023 г. состоится IV научно-практическая конференция «Поддерживающая терапия в онкологии. Что должен знать каждый врач?»

В рамках конференции будут рассмотрены темы, связанные с онкологией, паллиативной помощью и реабилитацией:
1. Паллиативная, симптоматическая и поддерживающая терапия в онкологии;
2. Комплексное геномное профилирование - роскошь или необходимость?
3. Что делать с гепатотоксичностью при иммунотерапии? А при химиотерапии?
4. Актуальные вопросы в лечении HER2+;
5. Нейропатия - неустранимая преграда?
6. Тромбоцитопения - все еще нет решения проблемы?
7. Реабилитация и мультидисциплинарный подход;
8. Кардиореабилитация онкопациентов;
9. Профилактика в онкологии и др.

Формат участия: онлайн и офлайн.
Аудиторно: Конференц-зал СПб больницы РАН, Санкт-Петербург, пр. Тореза,72.

Документы по данному мероприятию готовятся к подаче в Координационный совет НМО.

👩‍💻 Зарегистрироваться

⚡️ Открыт прием на цикл повышения квалификации “Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5Q”

✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи-нейрохирурги, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.

🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.

📌 Даты проведения: с 11 по 16 сентября 2023 г.

⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов.
От слушателей оплата не требуется.

💻Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

Зарегистрироваться на цикл

Пермские врачи-генетики обнаружили у пятимесячного ребенка два орфанных заболевания

Double trouble («двойная трудность»)- так в медицинском орфанном обиходе называются двойные сочетания редких заболеваний.

✅ Врачи заподозрили у маленького пациента редчайшую наследственную болезнь — синдром ожирения, надпочечниковой недостаточности и рыжих волос (синдром OBAIRH). Один из генетических вариантов этого синдрома характерен для пермских татар, о чем в прошлом году сообщала статья, опубликованная специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.

✅ Завышенные показатели других биохимических маркеров насторожили пермских генетиков. Биоматериал мальчика был направлен в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ в рамках бесплатной диагностической программы мышечной дистрофии Дюшенна — Беккера. Здесь специалисты выявили мутацию в гене дистрофина, белок которого необходим для работы мышц.

Подробнее читайте в статье газеты «Коммерсант»