⚡️Президент РФ Владимир Путин объявил 2022-2031 годы Десятилетием науки и технологий в РФ

Соответствующий указ главы государства опубликован на официальном интернет-портале правовой информации.

Основные задачи Десятилетия науки и технологий:

✅ привлечение талантливой молодежи в сферу исследований и разработок,

✅ содействие вовлечению исследователей и разработчиков в решение важнейших задач развития общества и страны,

✅ повышение доступности информации о достижениях и перспективах российской науки.

📅 26 апреля отмечается Международный день интеллектуальной собственности

Интеллектуальная собственность — это результаты интеллектуальной деятельности и приравненные к ним средства индивидуализации предпринимателей и юридических лиц, товаров, работ, услуг и предприятий, которые охраняются законом.

В этом году международный день ИС посвящен теме «Интеллектуальная собственность и молодежь: инновации во имя будущего».

По данным годового отчета Роспатента за 2021 год, по состоянию на 31.12.2021 г. количество действующих патентов в РФ составляло 264 587. В 2021 году от российских заявителей было подано 22 027 заявок на регистрацию программ для ЭВМ и 3 401 заявки на создание баз данных.

💬 «На сегодняшний день интеллектуальная собственность становится инструментом, стимулирующим научно-технический прогресс и является национальным приоритетом» - подчеркнул глава Роспатента Григорий Ивлиев в отчете ведомства за 2021 год.

📌 В период с 2019 по 2021 гг. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова получил 11 патентов, 17 свидетельств о государственной регистрации компьютерных программ и 4 свидетельства о государственной регистрации баз данных.

👩‍🏫 Среди авторов результатов интеллектуальной деятельности — 11 научных сотрудников моложе 39 лет.

🚀 Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты

✅ К пилотному проекту уже подключились Владимирская и Рязанская области
✅ Вскоре пилотный проект охватит 6 регионов России
✅ Проект рассчитан на диагностику 200 000 новорожденных
✅ Позволит выявлять спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты до проявления симптомов
✅ Раннее выявление заболеваний - залог успешного лечения

💬«Пилотный проект позволит подготовить всю медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание» - комментирует заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Рена Зинченко.

🎯 Подтверждающая диагностика СМА будет проводиться в ФГБНУ «МГНЦ», а первичные иммунодефициты будут подтверждать на местах, но в сложных случаях семью направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

💬«Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования» - комментирует главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н, Сергей Воронин.

https://tass-ru.turbopages.org/tass.ru/s/obschestvo/14463533

СПЕЦИАЛИСТЫ МГНЦ ВПЕРВЫЕ В РОССИИ ВЫЯВИЛИ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, КОТОРЫМ СТРАДАЛ АНРИ ДЕ ТУЛУЗ-ЛОТРЕК

⚡️ В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова впервые в России поставили диагноз ультраредкого заболевания пикнодизостоз.
Оно встречается в среднем у 1 человека на 1 000 000 населения.
📍 Уникальность ситуации в том, что специалисты МГНЦ выявили сразу 3 пациентов из неродственных семей из разных регионов России с этим заболеванием. У всех трех выявлены новые, ранее не описанные мутации в гене CTSK.
Статья вышла в журнале «Molecular Genetics & Genomic Medicine» (Т. Маркова, В. Кенис, Е. Мельченко, Д. Гусева, Д. Осипова, Н. Галеева, Т. Нагорнова, Е. Дадали)

📍 Пикнодизостоз – редкая скелетная дисплазия из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Причина заболевания - мутации в гене катепсина К - CTSK, локализованном на хромосоме 1q21.
Типичные признаки: низкий рост пациентов, гипоплазия средней части лица, медленное закрытие родничков в раннем возрасте, широкие фаланги пальцев рук и ног, дисплазия ногтей, характерный клювообразный нос.

🎨 Пикнодозостоз подозревается у выдающегося французского художника постимпрессиониста Анри де Тулуз-Лотрека, а также древнегреческого литератора Эзопа.
В возрасте 13 лет Тулуз-Лотрек, вставая с кресла, сломал шейку бедра правой ноги, а через год он упал и получил перелом кости шейки бедра левой ноги. После этого случая ноги перестали расти.

Новые мутации в гене CTSK, приводящие к пикнодизостозу, выявленные в МГНЦ, занесены в базу данных «ClinVar». Это позволит в короткие сроки ставить диагноз другим пациентам не только в России, но и в других странах.  
Подробнее 👉 https://medvestnik.ru/content/news/V-MGNC-vpervye-v-Rossii-diagnostirovali-piknodizostoz.html

🇷🇺 🇮🇷 28 апреля прошла встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Исламской Республики Иран

На встрече обсуждались вопросы совместного образовательного и научно-исследовательского взаимодействия ФГБНУ «МГНЦ» и ведущих учреждений в области науки и здравоохранения Исламской Республики Иран.

Со стороны ФГБНУ «МГНЦ» во встрече приняли участие:

🔸 Директор ФГБНУ «МГНЦ» член-корреспондент РАН, Сергей Куцев,
🔸 Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., Вера Ижевская,
🔸Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток, д.б.н., Д.В. Гольдштейн,
🔸 Заместитель директора - директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Татьяна Бухарова,
🔸Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., Светлана Смирнихина
🔸 Заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Елена Абелева.

Со стороны Исламской Республики Иран:

🔸 Доктор Салмани – генеральный директор фонда по исследованиям и технологиям медицинского оборудования Ирана,
🔸 Миссис Мирзаи– заместитель директора Центра международного научно-технического сотрудничества при вице-президенте Ирана по науке и технологиям,
🔸 Бехнам Каземи – атташе по науке и промышленности Посольства Ирана в Москве,
🔸 Шахрам Мослехи – ведущий специалист научно-промышленного отдела Посольства Ирана в Москве.

Подробности скоро. Следите за нашими анонсами!

Второй день конференции «NGS в медицинской генетике» в Суздале. Старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н.
Полина Цыганкова рассказывает о международном проекте ФГБНУ «МГНЦ», НИИ глазных болезней и Института Гельмгольца в Мюнхене.

По итогам проекта сравнивались частоты вариантов в разных базах и было показано, что базы RUSeq среди прочих выглядят наиболее правдоподобными.

Массовый скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию

Пока диагностику СМА проводят с помощью импортных тестов. В условиях санкций пришлось экстренно менять логистику поставок и ускорять процесс импортозамещения.

👨‍🏫 Для проведения массового неонатального скрининга на СМА генетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» разработали отечественную тест-систему диагностики, которая не требует выделения ДНК, а значит этот метод дешевле и практичнее, что немаловажно в условиях тотального скрининга.

💬 «Часть программы массового неонатального скрининга на СМА будет скорее всего проведена на отечественном оборудовании»- прокомментировал главный врач ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Сергей Воронин.
Подробности смотрите в видеосюжете https://www.ntv.ru/novosti/2703659/?from=mailtopfeed

Самыми посещаемыми секциями конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» стали секции, посвященные неонатальному скринингу

На днях прошла 4-ая Научно-практическая онлайн-конференция «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Организаторами выступили Российское общество медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

В работе конференции приняло участие 1669 врачей из России, Казахстана, Белоруссии, Украины, Армении, Узбекистана.
Также на конференции присутствовали специалисты Израиля, Вьетнама, Испании.

В основном это врачи генетики, лабораторные генетики, детские кардиологи, неврологи, онкологи.

Самые посещаемые секции:
✅ «Молекулярно-генетические методы для скрининга наследственных болезней» , секцию посетило 1143 человека
✅ «Ближайшие и отдаленные перспективы генетического скрининга», на ней присутствовало 1122 специалиста.

📍 4-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.

 В ближайшее время в нашем канале появится ссылка на видеозапись конференции. Следите за обновлениями в нашем ТГ-канале.

📍 Режим работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в майские праздники:

1, 2, 3 мая - выходные дни
4, 6 мая – рабочие дни, центр работает в обычном режиме с 9,00 до 19,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
5 мая - с 9,00 до 17,00
7, 8, 9, 10 мая – выходные дни
11 мая - с 9,00 до 19,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
12 мая - с 9,00 до 17,00
13 мая - с 9,00 до 17,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)

Желаем Вам хороших выходных!

⚡️ 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге пройдет Первый научный Форум «Генетические ресурсы России»

♻ Форум объединит восемь конференций, признанных осветить современные направления работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве.

Программы конференций находятся в стадии формирования.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступит организатором всероссийской школы-конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».

Подробности: https://brc2022.vogis.org

🧬 Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ:

-📌Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2000❗️ новорожденных в год

📌Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны

📌На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами.

📌 подробнее https://minzdrav.gov.ru/news/2022/04/26/18630-glavnyy-vneshtatnyy-spetsialist-po-meditsinskoy-genetike-minzdrava-rossii-sergey-kutsev-o-tom-chto-rasshirennyy-neonatalnyy-skrining-pozvolit-spasat-do-2000-novorozhdennyh-v-god

Валерий Фальков поздравил ветеранов, тружеников тыла, детей войны с Днем Победы

«9 мая мы отмечаем событие, которое было и остается святым праздником для всех, кто не отделяет себя от истории и судьбы нашей Родины. В этот день с глубочайшим почтением и огромной благодарностью вспоминаем тех, кто защищал страну в годы Великой Отечественной войны», – сказал Министр.

🌟 К 77-й годовщине со Дня великой Победы #Научныйполк 🌟

В этот праздничный день нам хотелось бы максимально приблизить «сороковые роковые», вспомнив то непростое время благодаря воспоминаниям человека, который отдал почти 50 лет своей яркой и насыщенной жизни на благо развития нашего института.

Цитируем воспоминания главного научного сотрудника Лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктора биологических наук, Наталии Алексеевны Ляпуновой.
 

«С XVII века в семье Ляпуновых было много ученых: математиков, астрономов, химиков. Мой отец, академик Алексей Андреевич Ляпунов – один из самых ярких русских математиков. Папа был удивительным человеком, отличался широтой интересов. Его страсть к науке, приверженность гуманизму во многом были сформированы в среде, в которой он был воспитан. Род Ляпуновых, берущий начало от Константина Галицкого, брата Александра Невского, тесно связан родственными и дружескими узами с многими представителями русской интеллигенции. В нашем доме часто бывали интересные гости - личности высочайшего интеллектуального и культурного уровня: академики Петр Петрович Лазарев, Владимир Иванович Вернадский, художники Валентин Александрович Серов, Игорь Эммануилович Грабарь и многие другие выдающиеся люди. «…»

Папа общался с генетиками еще до войны. В 1930-х годах, в самый разгар дискуссий с Т.Д. Лысенко, он познакомился и сдружился со всей Школой Николая Константиновича Кольцова. Его связи с генетиками были глубокими, рабочими. «…»

Папа пошел на фронт добровольцем, хотя был освобожден от мобилизации, так как был кормильцем большой семьи, а кроме того, ученым, кандидатом наук. Он работал у П.П. Лазарева в районе Курской магнитной аномалии, где волею судьбы оказался во время войны, находясь в должности командира топографического взвода. В ходе артподготовки перед обширным наступлением он понял, что снаряды не попадают в намеченные цели из-за воздействия магнитного поля, и сумел во время боя внести необходимые поправки в координаты прицелов. Отца много раз пытались отозвать в тыл – как ученого, но он вернулся домой только в конце 1944 года, когда стало ясно, что окончание войны совсем близко.
Мы с мамой находились в эвакуации в Боровом (Казахстан), снова приехали в Москву в 1943 году. В 1944 году я пошла в 1-й класс, а моя сестра Ляля (доктор биологических наук Елена Алексеевна Ляпунова) - во 2-й, в прекрасную школу № 653 на Шаболовке….»

Мы поздравляем всех наших читателей со светлым праздником - Днем Победы и желаем вам никогда не забывать о том, какие испытания выпали на долю свидетелей того непростого времени, в том числе - и среди наших коллег - ученых-генетиков. Мирного неба над головой!

С праздником! С днем Победы!

⚡️ В Краснодарском крае запущен пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
📍 Это третий регион, присоединившийся к пилотному проекту.

📍 Пилотный проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

📍 В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 000 образцов биоматериала новорожденных для исследований. 
Подробности: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-krasnodarskom-krae-zapushchen-pilotnyi-proekt-neonatal-nogo-skrininga-na-sma-i-pervichnye-immunodefitcity/

Первый день работы конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»
Симпозиум «Антибактериальные терапии при муковисцидозе»

Конференция проводится в Детской республиканской клинической больнице МЗ Республики Татарстан, г.Казань, ул. Оренбургский тракт, д.140

Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

Организаторы:
• Министерство здравоохранения Республики Татарстан
• Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков»
• НМИЦ Пульмонологии
• ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Подробнее: https://kazan.cysticfibrosis.ru/ru/page/o-proekte.html