🧬Разработана генная терапия сразу от нескольких форм мышечной дистрофии
✔️ Японские молекулярные биологи создали генную терапию на базе альтернативной версии геномного редактора CRISPR/Cas, способную "вырезать" мутации, ведущие к развитию распространенных форм мышечной дистрофии Дюшенна.
✔️ Результаты первых тестов терапии на культурах клеток больных описаны в статье в научном журнале Stem Cell Reports.
Подробнее читайте на ТАСС.Наука
Подробнее читайте на ТАСС.Наука
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Stem Cell Reports
Dual CRISPR-Cas3 system for inducing multi-exon skipping in DMD patient-derived iPSCs
Kita et al. utilize the dual CRISPR-Cas3 system to induce a large deletion (∼340 kb)
at the dystrophin exon 45–55 region for multi-exon skipping (MES) in various Duchenne
muscular dystrophy (DMD) mutation patterns. Dual-Cas3-based MES restored dystrophin…
at the dystrophin exon 45–55 region for multi-exon skipping (MES) in various Duchenne
muscular dystrophy (DMD) mutation patterns. Dual-Cas3-based MES restored dystrophin…
👍16🥰1
Вышла совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики, ДНК-диагностики и научно-консультативного отделения МГНЦ, посвященная анализу гено-фенотипических корреляций GABRA1-ассоциированных эпилепсий
🍐 Для анализа гено-фенотипических корреляций и определения наиболее эффективных методов лечения проведен анализ генетических, клинико-электроэнцефалографических данных от 27 пациентов с 20 различными патогенными вариантами в гене GABRA1.
🍐 Для 19 вариантов нуклеотидной последовательности был проведен функциональный анализ.
🍐 Проведенная работа расширяет клинический и мутационный спектр GABRA1-ассоциированных эпилепсий и впервые продемонстрировала различия в клиническом фенотипе и функциональном эффекте патогенных вариантов различной локализации.
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Подробности читайте на нашем сайте.
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11
14-16 ноября состоится международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2023» 🔥
🏢 Место проведения: Москва, ГК «Космос».
📖 С программой мероприятия можно ознакомиться здесь.
🖋 Успейте зарегистрироваться!
✔️ В конференции примут участие руководители и заместители руководителей организаций, заведующие лабораториями, врачи-лаборанты, сотрудники ведущих научно-исследовательских институтов и другие специалисты медицинской и научной сферы.
🏢 Место проведения: Москва, ГК «Космос».
📖 С программой мероприятия можно ознакомиться здесь.
🖋 Успейте зарегистрироваться!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
mdxconf.ru
О MDx-2023. Конференция «Молекулярная диагностика - 2023»
Международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика» – ключевое событие в молекулярной диагностике и смежных направлений науки и медицины в России.
👍5
Исследователи из Японии выявили 23 гена, которые могут стать мишенями для терапии ожирения
✅ Для этого ученые провели геномный и транскриптомный анализ для идентификации генов, связанных с ожирением.
✅ В результате выявлены 74 ключевых гена, из которых для 37 связь с ожирением была описана впервые.
✅ Для 23 из 74 генов существуют данные о взаимодействии с препаратами, что делает их потенциальными терапевтическими мишенями.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
pcr.news
Найдены 23 гена, которые могут стать мишенями для терапии ожирения
👍9🔥1🥱1
15-16 сентября 2023 г. в Екатеринбурге в очном формате состоится конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..»
❗️ Научная программа
❗️ Зарегистрироваться
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤1
Международный коллектив ученых провел крупнейшее исследование генетических причин эпилепсии
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов.
В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. пациентов с эпилепсией, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.
Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов.
В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. пациентов с эпилепсией, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.
Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
ТАСС
Ученые провели крупнейшее исследование генетических причин эпилепсии
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов, считают авторы работы
👍11🔥5
7 сентября - День осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера 🎈
Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.
Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.
🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.
🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.
Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:
🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)
🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.
ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.
Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.
Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.
🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.
🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.
Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:
🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)
🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.
ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.
👍12❤5🙏3
Петр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера рассказал об особенностях спектра мутаций гена DMD в российской популяции.
Подробности читайте на нашем сайте
Подробности читайте на нашем сайте
👍15❤1
Сегодня в Медиацентре «Благосферы» состоялся круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна — основа эффективности комплексной терапии заболевания»🎈
Участниками мероприятия выступили ведущие российские эксперты:
· академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
· Д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова;
· член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Владимирович Поляков;
· Д.м.н. , детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе;
· педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
· Д.м.н., педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
· президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко;
Модератором круглого стола выступила начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.
Эксперты обсудили современные возможности и этические стороны ранней диагностики МДД в РФ, опыт развитых стран, федеральный неонатальный скрининг, рутинную педиатрическую практику и «догоняющую» диагностику.
📷 Благотворительный фонд «Гордей»
Участниками мероприятия выступили ведущие российские эксперты:
· академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
· Д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова;
· член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Владимирович Поляков;
· Д.м.н. , детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе;
· педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
· Д.м.н., педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
· президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко;
Модератором круглого стола выступила начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.
Эксперты обсудили современные возможности и этические стороны ранней диагностики МДД в РФ, опыт развитых стран, федеральный неонатальный скрининг, рутинную педиатрическую практику и «догоняющую» диагностику.
📷 Благотворительный фонд «Гордей»
👍11❤5
Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям?
✅ Сегодня в мире известно около 7000 наследственных болезней.
✅ Около 300 заболеваний имеют лечение.
Информационный портал «Такие дела» вместе с экспертами МГНЦ попытался разобраться в генетических исследованиях и ответить на следующие вопросы:
❓ Какими бывают генетические тесты и зачем их делают?
❓ Как понять, что человеку нужно генетическое исследование?
❓ Как проходит генетическое исследование?
❓ Как врач интерпретирует результаты исследования?
❓ Как пройти тестирование бесплатно?
Об этом и не только читайте в нашем новом материале!
✅ Сегодня в мире известно около 7000 наследственных болезней.
✅ Около 300 заболеваний имеют лечение.
Информационный портал «Такие дела» вместе с экспертами МГНЦ попытался разобраться в генетических исследованиях и ответить на следующие вопросы:
❓ Какими бывают генетические тесты и зачем их делают?
❓ Как понять, что человеку нужно генетическое исследование?
❓ Как проходит генетическое исследование?
❓ Как врач интерпретирует результаты исследования?
❓ Как пройти тестирование бесплатно?
Об этом и не только читайте в нашем новом материале!
Такие дела
Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям
В мире около семи тысяч наследственных заболеваний. В России они есть примерно у 5% населения. Около 300 заболеваний можно вылечить. Многие из них выявляются с помощью генетического тестирования. «Такие дела» разбираются вместе с экспертами, кому важны такие…
👍11❤1😁1
Forwarded from Дом Редких
❗️Только для медицинских специалистов ❗️
✅ 16 сентября в Санкт-Петербурге состоится «Редкий врачебный практикум».
Просветительское мероприятие с участием ведущих экспертов в области редких заболеваний ориентировано на врачей и студентов медицинских вузов.
Специалисты Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других медучреждений поделятся своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, профильными специалистами, а также будущими докторами.
📌 Программа «Редкого Врачебного практикума» в приложении.
👨👩👧 Мероприятие состоится в рамках Шестого фестиваля социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара».
📍Место и время проведения «Редкого врачебного практикума»:
16 сентября, г. Санкт-Петербург, Конногвардейский бульвар, 4 (Единое общественное пространство «СреДА!»). Начало в 13:00.
📌Для очного участия обращаться по телефону 8(915) 258-95-84 или электронной почте domorphans@gmail.com.
📺 Прямая трансляция в ВКонтакте в группе «Центр экспертной помощи «Дом Редких» https://vk.com/domorphans ⏰ Подписывайтесь, чтобы не пропустить эфир.
✅ 16 сентября в Санкт-Петербурге состоится «Редкий врачебный практикум».
Просветительское мероприятие с участием ведущих экспертов в области редких заболеваний ориентировано на врачей и студентов медицинских вузов.
Специалисты Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других медучреждений поделятся своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, профильными специалистами, а также будущими докторами.
📌 Программа «Редкого Врачебного практикума» в приложении.
👨👩👧 Мероприятие состоится в рамках Шестого фестиваля социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара».
📍Место и время проведения «Редкого врачебного практикума»:
16 сентября, г. Санкт-Петербург, Конногвардейский бульвар, 4 (Единое общественное пространство «СреДА!»). Начало в 13:00.
📌Для очного участия обращаться по телефону 8(915) 258-95-84 или электронной почте domorphans@gmail.com.
📺 Прямая трансляция в ВКонтакте в группе «Центр экспертной помощи «Дом Редких» https://vk.com/domorphans ⏰ Подписывайтесь, чтобы не пропустить эфир.
👍4❤1
Минздрав одобрил препарат для терапии болезни Вильсона-Коновалова https://medvestnik.ru/content/news/Minzdrav-odobril-preparat-dlya-terapii-bolezni-Vilsona-Konovalova.html
medvestnik.ru
Минздрав одобрил препарат для терапии болезни Вильсона — Коновалова
Лекарственное средство — аналог зарубежного препарата Syprine
👍11
7 сентября прошел круглый стол, посвященный ранней диагностике и лечению миодистрофии Дюшенна/Беккера
Приводим некоторые тезисы из выступлений экспертов:
✅ В ближайшие годы ожидается появление новых лекарственных препаратов, рассчитанных на детей в возрасте до 5 лет.
✅ Сегодня идет работа по включению в программы диспансеризации методик выявления некоторых орфанных заболеваний, том числе, миодистрофии Дюшенна/Беккера.
✅ В России особый спектр патогенных вариантов гена DMD, приводящих к миодистрофии Дюшенна/Беккера, что говорит о том, что доступные на сегодняшний день препараты подходят значительному числу выявленных пациентов.
🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года действует программа селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔹В первый год ее работы в центр обратилось 65 пациентов, диагноз подтвержден у 51 пациента, а в 2022 году - уже 410 человек, диагноз подтвержден у 276.
По мнению экспертов, диспансеризация - ключ к решению проблемы ранней диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, поскольку она позволит не только вовремя оказать помощь самим пациентам, но и рассчитывать на возможность профилактики повторного рождения детей с этим заболеванием.
📹Подробнее с записью мероприятия можно ознакомиться по ссылке.
Приводим некоторые тезисы из выступлений экспертов:
🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года действует программа селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔹В первый год ее работы в центр обратилось 65 пациентов, диагноз подтвержден у 51 пациента, а в 2022 году - уже 410 человек, диагноз подтвержден у 276.
По мнению экспертов, диспансеризация - ключ к решению проблемы ранней диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, поскольку она позволит не только вовремя оказать помощь самим пациентам, но и рассчитывать на возможность профилактики повторного рождения детей с этим заболеванием.
📹Подробнее с записью мероприятия можно ознакомиться по ссылке.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥8👍4