🚀 Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
✅ К пилотному проекту уже подключились Владимирская и Рязанская области
✅ Вскоре пилотный проект охватит 6 регионов России
✅ Проект рассчитан на диагностику 200 000 новорожденных
✅ Позволит выявлять спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты до проявления симптомов
✅ Раннее выявление заболеваний - залог успешного лечения
💬«Пилотный проект позволит подготовить всю медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание» - комментирует заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Рена Зинченко.
🎯 Подтверждающая диагностика СМА будет проводиться в ФГБНУ «МГНЦ», а первичные иммунодефициты будут подтверждать на местах, но в сложных случаях семью направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
💬«Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования» - комментирует главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н, Сергей Воронин.
https://tass-ru.turbopages.org/tass.ru/s/obschestvo/14463533
✅ К пилотному проекту уже подключились Владимирская и Рязанская области
✅ Вскоре пилотный проект охватит 6 регионов России
✅ Проект рассчитан на диагностику 200 000 новорожденных
✅ Позволит выявлять спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты до проявления симптомов
✅ Раннее выявление заболеваний - залог успешного лечения
💬«Пилотный проект позволит подготовить всю медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание» - комментирует заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Рена Зинченко.
🎯 Подтверждающая диагностика СМА будет проводиться в ФГБНУ «МГНЦ», а первичные иммунодефициты будут подтверждать на местах, но в сложных случаях семью направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
💬«Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования» - комментирует главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н, Сергей Воронин.
https://tass-ru.turbopages.org/tass.ru/s/obschestvo/14463533
ТАСС
В России запустили проект по массовому неонатальному скринингу на СМА
Первыми к проекту присоединились Владимирская и Рязанская области. Читайте ТАСС в. МОСКВА, 25 апреля. /ТАСС/. Проект по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты запущен в России, Владимирская и Рязанская…
СПЕЦИАЛИСТЫ МГНЦ ВПЕРВЫЕ В РОССИИ ВЫЯВИЛИ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, КОТОРЫМ СТРАДАЛ АНРИ ДЕ ТУЛУЗ-ЛОТРЕК
⚡️ В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова впервые в России поставили диагноз ультраредкого заболевания пикнодизостоз.
Оно встречается в среднем у 1 человека на 1 000 000 населения.
📍 Уникальность ситуации в том, что специалисты МГНЦ выявили сразу 3 пациентов из неродственных семей из разных регионов России с этим заболеванием. У всех трех выявлены новые, ранее не описанные мутации в гене CTSK.
Статья вышла в журнале «Molecular Genetics & Genomic Medicine» (Т. Маркова, В. Кенис, Е. Мельченко, Д. Гусева, Д. Осипова, Н. Галеева, Т. Нагорнова, Е. Дадали)
📍 Пикнодизостоз – редкая скелетная дисплазия из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Причина заболевания - мутации в гене катепсина К - CTSK, локализованном на хромосоме 1q21.
Типичные признаки: низкий рост пациентов, гипоплазия средней части лица, медленное закрытие родничков в раннем возрасте, широкие фаланги пальцев рук и ног, дисплазия ногтей, характерный клювообразный нос.
🎨 Пикнодозостоз подозревается у выдающегося французского художника постимпрессиониста Анри де Тулуз-Лотрека, а также древнегреческого литератора Эзопа.
В возрасте 13 лет Тулуз-Лотрек, вставая с кресла, сломал шейку бедра правой ноги, а через год он упал и получил перелом кости шейки бедра левой ноги. После этого случая ноги перестали расти.
Новые мутации в гене CTSK, приводящие к пикнодизостозу, выявленные в МГНЦ, занесены в базу данных «ClinVar». Это позволит в короткие сроки ставить диагноз другим пациентам не только в России, но и в других странах.
Подробнее 👉 https://medvestnik.ru/content/news/V-MGNC-vpervye-v-Rossii-diagnostirovali-piknodizostoz.html
⚡️ В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова впервые в России поставили диагноз ультраредкого заболевания пикнодизостоз.
Оно встречается в среднем у 1 человека на 1 000 000 населения.
📍 Уникальность ситуации в том, что специалисты МГНЦ выявили сразу 3 пациентов из неродственных семей из разных регионов России с этим заболеванием. У всех трех выявлены новые, ранее не описанные мутации в гене CTSK.
Статья вышла в журнале «Molecular Genetics & Genomic Medicine» (Т. Маркова, В. Кенис, Е. Мельченко, Д. Гусева, Д. Осипова, Н. Галеева, Т. Нагорнова, Е. Дадали)
📍 Пикнодизостоз – редкая скелетная дисплазия из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Причина заболевания - мутации в гене катепсина К - CTSK, локализованном на хромосоме 1q21.
Типичные признаки: низкий рост пациентов, гипоплазия средней части лица, медленное закрытие родничков в раннем возрасте, широкие фаланги пальцев рук и ног, дисплазия ногтей, характерный клювообразный нос.
🎨 Пикнодозостоз подозревается у выдающегося французского художника постимпрессиониста Анри де Тулуз-Лотрека, а также древнегреческого литератора Эзопа.
В возрасте 13 лет Тулуз-Лотрек, вставая с кресла, сломал шейку бедра правой ноги, а через год он упал и получил перелом кости шейки бедра левой ноги. После этого случая ноги перестали расти.
Новые мутации в гене CTSK, приводящие к пикнодизостозу, выявленные в МГНЦ, занесены в базу данных «ClinVar». Это позволит в короткие сроки ставить диагноз другим пациентам не только в России, но и в других странах.
Подробнее 👉 https://medvestnik.ru/content/news/V-MGNC-vpervye-v-Rossii-diagnostirovali-piknodizostoz.html
medvestnik.ru
В МГНЦ впервые в России диагностировали пикнодизостоз
Редкое заболевание встречается в среднем у одного человека на миллион
🇷🇺 🇮🇷 28 апреля прошла встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Исламской Республики Иран
На встрече обсуждались вопросы совместного образовательного и научно-исследовательского взаимодействия ФГБНУ «МГНЦ» и ведущих учреждений в области науки и здравоохранения Исламской Республики Иран.
Со стороны ФГБНУ «МГНЦ» во встрече приняли участие:
🔸 Директор ФГБНУ «МГНЦ» член-корреспондент РАН, Сергей Куцев,
🔸 Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., Вера Ижевская,
🔸Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток, д.б.н., Д.В. Гольдштейн,
🔸 Заместитель директора - директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Татьяна Бухарова,
🔸Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., Светлана Смирнихина
🔸 Заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Елена Абелева.
Со стороны Исламской Республики Иран:
🔸 Доктор Салмани – генеральный директор фонда по исследованиям и технологиям медицинского оборудования Ирана,
🔸 Миссис Мирзаи– заместитель директора Центра международного научно-технического сотрудничества при вице-президенте Ирана по науке и технологиям,
🔸 Бехнам Каземи – атташе по науке и промышленности Посольства Ирана в Москве,
🔸 Шахрам Мослехи – ведущий специалист научно-промышленного отдела Посольства Ирана в Москве.
Подробности скоро. Следите за нашими анонсами!
На встрече обсуждались вопросы совместного образовательного и научно-исследовательского взаимодействия ФГБНУ «МГНЦ» и ведущих учреждений в области науки и здравоохранения Исламской Республики Иран.
Со стороны ФГБНУ «МГНЦ» во встрече приняли участие:
🔸 Директор ФГБНУ «МГНЦ» член-корреспондент РАН, Сергей Куцев,
🔸 Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., Вера Ижевская,
🔸Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток, д.б.н., Д.В. Гольдштейн,
🔸 Заместитель директора - директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Татьяна Бухарова,
🔸Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., Светлана Смирнихина
🔸 Заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Елена Абелева.
Со стороны Исламской Республики Иран:
🔸 Доктор Салмани – генеральный директор фонда по исследованиям и технологиям медицинского оборудования Ирана,
🔸 Миссис Мирзаи– заместитель директора Центра международного научно-технического сотрудничества при вице-президенте Ирана по науке и технологиям,
🔸 Бехнам Каземи – атташе по науке и промышленности Посольства Ирана в Москве,
🔸 Шахрам Мослехи – ведущий специалист научно-промышленного отдела Посольства Ирана в Москве.
Подробности скоро. Следите за нашими анонсами!
Второй день конференции «NGS в медицинской генетике» в Суздале. Старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н.
Полина Цыганкова рассказывает о международном проекте ФГБНУ «МГНЦ», НИИ глазных болезней и Института Гельмгольца в Мюнхене.
По итогам проекта сравнивались частоты вариантов в разных базах и было показано, что базы RUSeq среди прочих выглядят наиболее правдоподобными.
Полина Цыганкова рассказывает о международном проекте ФГБНУ «МГНЦ», НИИ глазных болезней и Института Гельмгольца в Мюнхене.
По итогам проекта сравнивались частоты вариантов в разных базах и было показано, что базы RUSeq среди прочих выглядят наиболее правдоподобными.
👍1
Массовый скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию
Пока диагностику СМА проводят с помощью импортных тестов. В условиях санкций пришлось экстренно менять логистику поставок и ускорять процесс импортозамещения.
👨🏫 Для проведения массового неонатального скрининга на СМА генетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» разработали отечественную тест-систему диагностики, которая не требует выделения ДНК, а значит этот метод дешевле и практичнее, что немаловажно в условиях тотального скрининга.
💬 «Часть программы массового неонатального скрининга на СМА будет скорее всего проведена на отечественном оборудовании»- прокомментировал главный врач ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Сергей Воронин.
Подробности смотрите в видеосюжете https://www.ntv.ru/novosti/2703659/?from=mailtopfeed
Пока диагностику СМА проводят с помощью импортных тестов. В условиях санкций пришлось экстренно менять логистику поставок и ускорять процесс импортозамещения.
👨🏫 Для проведения массового неонатального скрининга на СМА генетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» разработали отечественную тест-систему диагностики, которая не требует выделения ДНК, а значит этот метод дешевле и практичнее, что немаловажно в условиях тотального скрининга.
💬 «Часть программы массового неонатального скрининга на СМА будет скорее всего проведена на отечественном оборудовании»- прокомментировал главный врач ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Сергей Воронин.
Подробности смотрите в видеосюжете https://www.ntv.ru/novosti/2703659/?from=mailtopfeed
НТВ
Массовый скрининг новорожденных на СМА: обследовано почти 5 тысяч младенцев
В России стартовал проект массовой диагностики новорожденных. Детей будут проверять на наличие 36 генетических заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии. Это позволит...
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
Telegraph
Конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» состоится с 13 по 14 мая 2022 года
Обращаем ваше внимание, что мероприятие пройдет в очном формате в Детской республиканской клинической больнице МЗ Республики Татарстан, г. Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140. Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами…
Самыми посещаемыми секциями конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» стали секции, посвященные неонатальному скринингу
На днях прошла 4-ая Научно-практическая онлайн-конференция «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Организаторами выступили Российское общество медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
В работе конференции приняло участие 1669 врачей из России, Казахстана, Белоруссии, Украины, Армении, Узбекистана.
Также на конференции присутствовали специалисты Израиля, Вьетнама, Испании.
В основном это врачи генетики, лабораторные генетики, детские кардиологи, неврологи, онкологи.
Самые посещаемые секции:
✅ «Молекулярно-генетические методы для скрининга наследственных болезней» , секцию посетило 1143 человека
✅ «Ближайшие и отдаленные перспективы генетического скрининга», на ней присутствовало 1122 специалиста.
📍 4-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
В ближайшее время в нашем канале появится ссылка на видеозапись конференции. Следите за обновлениями в нашем ТГ-канале.
На днях прошла 4-ая Научно-практическая онлайн-конференция «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Организаторами выступили Российское общество медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
В работе конференции приняло участие 1669 врачей из России, Казахстана, Белоруссии, Украины, Армении, Узбекистана.
Также на конференции присутствовали специалисты Израиля, Вьетнама, Испании.
В основном это врачи генетики, лабораторные генетики, детские кардиологи, неврологи, онкологи.
Самые посещаемые секции:
✅ «Молекулярно-генетические методы для скрининга наследственных болезней» , секцию посетило 1143 человека
✅ «Ближайшие и отдаленные перспективы генетического скрининга», на ней присутствовало 1122 специалиста.
📍 4-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
В ближайшее время в нашем канале появится ссылка на видеозапись конференции. Следите за обновлениями в нашем ТГ-канале.
📍 Режим работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в майские праздники:
1, 2, 3 мая - выходные дни
4, 6 мая – рабочие дни, центр работает в обычном режиме с 9,00 до 19,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
5 мая - с 9,00 до 17,00
7, 8, 9, 10 мая – выходные дни
11 мая - с 9,00 до 19,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
12 мая - с 9,00 до 17,00
13 мая - с 9,00 до 17,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
Желаем Вам хороших выходных!
1, 2, 3 мая - выходные дни
4, 6 мая – рабочие дни, центр работает в обычном режиме с 9,00 до 19,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
5 мая - с 9,00 до 17,00
7, 8, 9, 10 мая – выходные дни
11 мая - с 9,00 до 19,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
12 мая - с 9,00 до 17,00
13 мая - с 9,00 до 17,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
Желаем Вам хороших выходных!
⚡️ 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге пройдет Первый научный Форум «Генетические ресурсы России»
♻ Форум объединит восемь конференций, признанных осветить современные направления работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве.
Программы конференций находятся в стадии формирования.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступит организатором всероссийской школы-конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
Подробности: https://brc2022.vogis.org
♻ Форум объединит восемь конференций, признанных осветить современные направления работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве.
Программы конференций находятся в стадии формирования.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступит организатором всероссийской школы-конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
Подробности: https://brc2022.vogis.org
🧬 Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ:
-📌Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2000❗️ новорожденных в год
📌Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны
📌На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами.
📌 подробнее https://minzdrav.gov.ru/news/2022/04/26/18630-glavnyy-vneshtatnyy-spetsialist-po-meditsinskoy-genetike-minzdrava-rossii-sergey-kutsev-o-tom-chto-rasshirennyy-neonatalnyy-skrining-pozvolit-spasat-do-2000-novorozhdennyh-v-god
-📌Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2000❗️ новорожденных в год
📌Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны
📌На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами.
📌 подробнее https://minzdrav.gov.ru/news/2022/04/26/18630-glavnyy-vneshtatnyy-spetsialist-po-meditsinskoy-genetike-minzdrava-rossii-sergey-kutsev-o-tom-chto-rasshirennyy-neonatalnyy-skrining-pozvolit-spasat-do-2000-novorozhdennyh-v-god
minzdrav.gov.ru
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев о том, что расширенный неонатальный скрининг…
Официальный сайт Министерства здравоохранения Российской Федерации
Forwarded from Минобрнауки России
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Валерий Фальков поздравил ветеранов, тружеников тыла, детей войны с Днем Победы
«9 мая мы отмечаем событие, которое было и остается святым праздником для всех, кто не отделяет себя от истории и судьбы нашей Родины. В этот день с глубочайшим почтением и огромной благодарностью вспоминаем тех, кто защищал страну в годы Великой Отечественной войны», – сказал Министр.
«9 мая мы отмечаем событие, которое было и остается святым праздником для всех, кто не отделяет себя от истории и судьбы нашей Родины. В этот день с глубочайшим почтением и огромной благодарностью вспоминаем тех, кто защищал страну в годы Великой Отечественной войны», – сказал Министр.
🌟 К 77-й годовщине со Дня великой Победы #Научныйполк 🌟
В этот праздничный день нам хотелось бы максимально приблизить «сороковые роковые», вспомнив то непростое время благодаря воспоминаниям человека, который отдал почти 50 лет своей яркой и насыщенной жизни на благо развития нашего института.
Цитируем воспоминания главного научного сотрудника Лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктора биологических наук, Наталии Алексеевны Ляпуновой.
«С XVII века в семье Ляпуновых было много ученых: математиков, астрономов, химиков. Мой отец, академик Алексей Андреевич Ляпунов – один из самых ярких русских математиков. Папа был удивительным человеком, отличался широтой интересов. Его страсть к науке, приверженность гуманизму во многом были сформированы в среде, в которой он был воспитан. Род Ляпуновых, берущий начало от Константина Галицкого, брата Александра Невского, тесно связан родственными и дружескими узами с многими представителями русской интеллигенции. В нашем доме часто бывали интересные гости - личности высочайшего интеллектуального и культурного уровня: академики Петр Петрович Лазарев, Владимир Иванович Вернадский, художники Валентин Александрович Серов, Игорь Эммануилович Грабарь и многие другие выдающиеся люди. «…»
Папа общался с генетиками еще до войны. В 1930-х годах, в самый разгар дискуссий с Т.Д. Лысенко, он познакомился и сдружился со всей Школой Николая Константиновича Кольцова. Его связи с генетиками были глубокими, рабочими. «…»
Папа пошел на фронт добровольцем, хотя был освобожден от мобилизации, так как был кормильцем большой семьи, а кроме того, ученым, кандидатом наук. Он работал у П.П. Лазарева в районе Курской магнитной аномалии, где волею судьбы оказался во время войны, находясь в должности командира топографического взвода. В ходе артподготовки перед обширным наступлением он понял, что снаряды не попадают в намеченные цели из-за воздействия магнитного поля, и сумел во время боя внести необходимые поправки в координаты прицелов. Отца много раз пытались отозвать в тыл – как ученого, но он вернулся домой только в конце 1944 года, когда стало ясно, что окончание войны совсем близко.
Мы с мамой находились в эвакуации в Боровом (Казахстан), снова приехали в Москву в 1943 году. В 1944 году я пошла в 1-й класс, а моя сестра Ляля (доктор биологических наук Елена Алексеевна Ляпунова) - во 2-й, в прекрасную школу № 653 на Шаболовке….»
Мы поздравляем всех наших читателей со светлым праздником - Днем Победы и желаем вам никогда не забывать о том, какие испытания выпали на долю свидетелей того непростого времени, в том числе - и среди наших коллег - ученых-генетиков. Мирного неба над головой!
С праздником! С днем Победы!
В этот праздничный день нам хотелось бы максимально приблизить «сороковые роковые», вспомнив то непростое время благодаря воспоминаниям человека, который отдал почти 50 лет своей яркой и насыщенной жизни на благо развития нашего института.
Цитируем воспоминания главного научного сотрудника Лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктора биологических наук, Наталии Алексеевны Ляпуновой.
«С XVII века в семье Ляпуновых было много ученых: математиков, астрономов, химиков. Мой отец, академик Алексей Андреевич Ляпунов – один из самых ярких русских математиков. Папа был удивительным человеком, отличался широтой интересов. Его страсть к науке, приверженность гуманизму во многом были сформированы в среде, в которой он был воспитан. Род Ляпуновых, берущий начало от Константина Галицкого, брата Александра Невского, тесно связан родственными и дружескими узами с многими представителями русской интеллигенции. В нашем доме часто бывали интересные гости - личности высочайшего интеллектуального и культурного уровня: академики Петр Петрович Лазарев, Владимир Иванович Вернадский, художники Валентин Александрович Серов, Игорь Эммануилович Грабарь и многие другие выдающиеся люди. «…»
Папа общался с генетиками еще до войны. В 1930-х годах, в самый разгар дискуссий с Т.Д. Лысенко, он познакомился и сдружился со всей Школой Николая Константиновича Кольцова. Его связи с генетиками были глубокими, рабочими. «…»
Папа пошел на фронт добровольцем, хотя был освобожден от мобилизации, так как был кормильцем большой семьи, а кроме того, ученым, кандидатом наук. Он работал у П.П. Лазарева в районе Курской магнитной аномалии, где волею судьбы оказался во время войны, находясь в должности командира топографического взвода. В ходе артподготовки перед обширным наступлением он понял, что снаряды не попадают в намеченные цели из-за воздействия магнитного поля, и сумел во время боя внести необходимые поправки в координаты прицелов. Отца много раз пытались отозвать в тыл – как ученого, но он вернулся домой только в конце 1944 года, когда стало ясно, что окончание войны совсем близко.
Мы с мамой находились в эвакуации в Боровом (Казахстан), снова приехали в Москву в 1943 году. В 1944 году я пошла в 1-й класс, а моя сестра Ляля (доктор биологических наук Елена Алексеевна Ляпунова) - во 2-й, в прекрасную школу № 653 на Шаболовке….»
Мы поздравляем всех наших читателей со светлым праздником - Днем Победы и желаем вам никогда не забывать о том, какие испытания выпали на долю свидетелей того непростого времени, в том числе - и среди наших коллег - ученых-генетиков. Мирного неба над головой!
С праздником! С днем Победы!
⚡️ В Краснодарском крае запущен пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
📍 Это третий регион, присоединившийся к пилотному проекту.
📍 Пилотный проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
📍 В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 000 образцов биоматериала новорожденных для исследований.
Подробности: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-krasnodarskom-krae-zapushchen-pilotnyi-proekt-neonatal-nogo-skrininga-na-sma-i-pervichnye-immunodefitcity/
📍 Это третий регион, присоединившийся к пилотному проекту.
📍 Пилотный проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
📍 В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 000 образцов биоматериала новорожденных для исследований.
Подробности: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-krasnodarskom-krae-zapushchen-pilotnyi-proekt-neonatal-nogo-skrininga-na-sma-i-pervichnye-immunodefitcity/
❤1
Первый день работы конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»
Симпозиум «Антибактериальные терапии при муковисцидозе»
Конференция проводится в Детской республиканской клинической больнице МЗ Республики Татарстан, г.Казань, ул. Оренбургский тракт, д.140
Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
Организаторы:
Подробнее: https://kazan.cysticfibrosis.ru/ru/page/o-proekte.html
Симпозиум «Антибактериальные терапии при муковисцидозе»
Конференция проводится в Детской республиканской клинической больнице МЗ Республики Татарстан, г.Казань, ул. Оренбургский тракт, д.140
Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
Организаторы:
• Министерство здравоохранения Республики Татарстан • Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков» • НМИЦ Пульмонологии • ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»Подробнее: https://kazan.cysticfibrosis.ru/ru/page/o-proekte.html
✨ Конференция в самом разгаре. Завтра ожидается проведение Школы для родителей и родственников пациентов с муковисцидозом.
Следите за новостями!
Следите за новостями!