⚡️ Мы открываем новый третий сезон научно-популярного подкаста МГНЦ "На генном уровне" и рады представить вам новый выпуск, посвященный наследственным болезням печени

🔹Печень является самым большим внутренним органом человека и главной биохимической лабораторией нашего организма, выполняющим ряд важнейших функций.

🔹Печень может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь на 25-30% от изначальной массы за счет деления клеток – гепатоцитов.

🔹На сегодняшний день насчитывается более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие болезни. Эти заболевания приводят к ранней хронической печёночной недостаточности.

🎙️Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

❓Какие сегодня известны причины заболеваний печени?
❓Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
❓Как проводится диагностика заболеваний печени?
❓В каких случаях при наследственных болезнях печени стоит обращаться за консультацией к врачу-генетику?
❓Как проводится профилактика заболеваний печени?

❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска.
🔥Следующий выпуск будет посвящен болезни Вильсона-Коновалова, следите за обновлениями

Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple Podcasts
📍Mave
📍Google Podcasts
📍Яндекс.Музыка
📍ВКонтакте

👏Коллектив МГНЦ поздравляет А.А. Алимова, С.А. Смирнихину и В.В. Кадышева с присвоением ученого звания доцента

Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации от 08 сентября 2023 г. №1802/нк присвоено ученое звание доцента по специальности «генетика» сотрудникам ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:

🔹заведующему лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний к.б.н. Андрею Анатольевичу Алимову,

🔹заведующей лабораторией редактирования генома, к.м.н. Светлане Анатольевне Смирнихиной,

🔹ведущему научному сотруднику лаборатории генетической эпидемиологии, к.м.н. Виталию Викторовичу Кадышеву.

Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших достижений в профессиональной деятельности, научных и творческих свершений! 🎉

20 сентября в онлайн-формате состоялась образовательная школа РОМГ, посвященная особенностям фенотипа при лизосомных болезнях накопления

🔠С приветственным словом выступила заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская:

💬«Лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова является пионером в диагностике лизосомных болезней накопления. Это ведущая лаборатория в России по диагностике наследственных болезней обмена веществ, которая обладает всеми современными диагностическими методами, как биохимическими, так и молекулярно-генетическими»

🔠Модератором школы выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, которая рассказала о типичных клинических и лабораторных признаках лизосомных болезней накопления, портрете пациента с мукополисахаридозом II типа и фенотипических особенностях альфа-маннозидоза:

💬«Для врача-генетика, как и для медицинских специалистов других профилей важно уметь видеть визуальные проявления наследственных болезней, распознавать фенотипы заболеваний и уметь отличать их друг от друга. Этот навык позволяет обнаружить «красные флажки» 🚩и поставить диагноз пациенту уже на ранних этапах течения болезни»

🔠Эксперт школы РОМГ Светлана Михайлова – д.м.н., врач-невролог, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы рассказала о фенотипическом многообразии, сложностях диагностики болезни Ниманна-Пика типа А/В, а также о клинических случаях из практики. Второй доклад эксперта был посвящен редким и атипичным лизосомным болезням накопления.

🙃😀🥰 🤪😒😒😒🌸

Уважаемые подписчики!
Наш канал постепенно растет, и для нас эта цифра очень показательна, значит, мы движемся в нужном направлении!

🤝 Оставайтесь с нами и рекомендуйте наш телеграм-канал своим друзьям и знакомым, а мы будем готовить интересные материалы о работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и мире медицинской генетики ❤️ !

По этому случаю мы объявляем конкурс среди наших подписчиков, призом в котором будет возможность бесплатно проконсультироваться у нашего ведущего эксперта по офтальмогенетике - Кадышева Виталия Викторовича:

Виталий Кадышев - к.м.н., руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ».

Для участия Вам нужно:
👉 быть подписанным на наш канал.
👉 оставить "+" в комментарии под этим постом.
👉 пригласить своего друга присоединиться к нашему сообществу и отметить его в комментарии.

Имя победителя мы объявим 29 сентября.

🔥Всем удачи!

В МГНЦ начала работу служба психологической поддержки пациентов

За поддержкой могут обратиться семьи, в которых есть случаи наследственных заболеваний. Подробности о приеме психолога можно узнать в регистратуре по телефону +7(495) 111-03-03 и по адресам электронной почты online@med-gen.ru и levchina@med-gen.ru

Прием ведет клинический психолог Анна Левчина, которая в своем интервью рассказала, как она пришла в психологию, какие задачи перед собой ставит и что ее вдохновляет в работе:

💬"Как только я начала работать психологом, я поняла, что очень много семей остаются один на один со своей бедой - диагнозом ребенка, у них даже не возникает мысли обратиться за помощью, и это одиночество может сделать семью уязвимой.

Задача психолога – помочь семье пережить горе и научить справляться с заболеванием. По своей практике я вижу, что для многих становится открытием тот факт, что проживание горя - это определенный процесс, он имеет свои стадии, которые должны сменять друг друга. Психолог помогает семье не застревать в горе, а двигаться к освобождению от него: выстраивать новую жизнь, находить новые смыслы."

👉Во втором выпуске третьего сезона научно-популярного подкаста "На генном уровне" говорим о болезни Вильсона-Коновалова - редком наследственном заболевании печени, связанном с нарушением обмена меди.

Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причиной являются патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).

На сегодняшний день заболевание эффективно лечится патогенетически: существуют два препарата, которые выводят медь из организма.

🎙️Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

❓Какие основные причины болезни Вильсона-Коновалова и как передается это заболевание?
❓Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика?
❓Какие основные симптомы?
❓Как проводится лечение?
❓Прогноз и профилактика болезни Вильсона-Коновалова?

Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple Podcasts
📍Mave
📍Google Podcasts
📍Яндекс.Музыка
📍ВКонтакте

#подкастМГНЦ

⚡️ Кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ открывает прием на цикл повышения квалификации "Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ"

✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи – лабораторные генетики, врачи-неонатологи, врачи-педиатры, врачи-неврологи

Руководитель цикла – д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ

📌 Даты проведения: с 16 по 21 октября 2023 г.

⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий

🎯Программа утверждена на портале НМФО

Зарегистрироваться на цикл.