Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе XXIII Всероссийского съезда дерматовенерологов и косметологов, прошедшего 19-22 сентября в Москве
😀 Заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Вера Ижевская рассказала о роли медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней,
😀 Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков представил доклад, посвященный первым данным молекулярно-генетических причин врожденного ихтиоза в России.
😀 Вера Ижевская и Александр Поляков выступили сопредседателями секционного заседания «Генетика, как неотъемлемая часть дерматологии»
В ходе дискуссии ведущие эксперты страны обсудили вопросы:
❤️ оказания специализированной медицинской помощи по профилю
"дерматовенерология",
❤️ персонализированной медицины в дерматовенерологии и косметологии, основанной на современных научных достижениях,
❤️ репродуктивного здоровья,
❤️ вызовы и угрозы биологической безопасности,
❤️ актуальные вопросы высшего и дополнительного профессионального образования специалистов и многое другое.
😀 Ознакомиться с программой и материалами съезда можно по ссылке.
В ходе дискуссии ведущие эксперты страны обсудили вопросы:
"дерматовенерология",
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
www.rodv.ru
XXIII Всероссийский съезд дерматовенерологов и косметологов
РОДВК description
👍7
С 4 по 6 октября в Москве в выставочном центре «Крокус Экспо» прошел Третий Российский диагностический саммит
↩️ Ключевые темы: актуальные вопросы молекулярной диагностики, генетики, иммунологии, лучевой, ультразвуковой, функциональной и радионуклеидной диагностики, гематологии и гемостаза, микробиологических исследований и инфекционных заболеваний и др.
↩️ Использование современных лабораторных технологий для диагностики наследственного заболевания у конкретного пациента требует взаимодействия клинициста и лабораторного генетика как для выбора наиболее адекватных методов лабораторного исследования, так и на этапе интерпретации его результатов. Нередко поиск причины наследственного заболевания превращается в научный поиск с привлечением методов функциональной геномики.
↩️ На клинических примерах, представленных в докладах сотрудников ведущего российского медико-генетического учреждения, было показано, что лабораторное подтверждение диагноза наследственного заболевания требует взаимодействия клинических специалистов, в первую очередь, врачей генетиков и врачей лабораторных генетиков на всех этапах диагностики.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤4🔥3
5 октября Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова посетила делегация во главе с Министром высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан Иброхимом Абдурахмоновым
✅ В ходе встречи с директором МГНЦ, академиком РАН Сергеем Куцевым стороны обсудили вопросы создания филиала Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в городе Ташкенте, разработки совместных программ подготовки специалистов в ординатуре и аспирантуре, программ повышения квалификации врачей – специалистов в области медицинской генетики, совместной реализации научно-исследовательских работ.
✅ Главной целью совместного образовательного процесса российских и узбекских генетиков как в сфере повышения квалификации, так и в сфере повышения компетенций в рамках программ ординатуры и аспирантуры является повышение качества обслуживания и лечения пациентов, а также внедрение эффективных методов диагностики в практическое здравоохранение.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍12
С начала 2023 года в МГНЦ выявлено более 120 пациентов с первичными иммунодефицитами, рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
«Нам удалось решить ряд проблем, которые мы выявили на первых этапах работы программы. Например, дефектура по доставке биоматериала для подтверждающей диагностики в референсный центр снизилась с 35% до 2% в месяц. Однако мы сталкиваемся с ситуацией, когда отдельные семьи отказываются от подтверждающей диагностики. Для решения проблемы необходимо наладить взаимодействие с органами опеки и представителями по правам несовершеннолетних», - подчеркнул он.
Данные были представлены в рамках Московского городского съезда педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».
«Нам удалось решить ряд проблем, которые мы выявили на первых этапах работы программы. Например, дефектура по доставке биоматериала для подтверждающей диагностики в референсный центр снизилась с 35% до 2% в месяц. Однако мы сталкиваемся с ситуацией, когда отдельные семьи отказываются от подтверждающей диагностики. Для решения проблемы необходимо наладить взаимодействие с органами опеки и представителями по правам несовершеннолетних», - подчеркнул он.
Данные были представлены в рамках Московского городского съезда педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».
👍7
Подписан межведомственный План совместных действий в области высшего образования, науки и инноваций между Российской Федерацией и Республикой Узбекистан на 2023–2025 годы
Церемония подписания состоялась в рамках встречи Президента Российской Федерации Владимира Путина и главы Республики Узбекистан Шавката Мирзиеева, прибывшего в Россию с государственным визитом.
В рамках визита узбекская делегация посетила Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, который создает филиал в Ташкенте на базе Института иммунологии и геномики Академии наук Республики Узбекистан. Это первый филиал российской научной организации в стране.
«Я был восхищен работой центра имени академика Н. П. Бочкова. Мы уверены, что у нас будут конкретные результаты. И мы очень рады, что это направление тоже вошло в дорожную карту», — сказал Министр высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан.
Церемония подписания состоялась в рамках встречи Президента Российской Федерации Владимира Путина и главы Республики Узбекистан Шавката Мирзиеева, прибывшего в Россию с государственным визитом.
В рамках визита узбекская делегация посетила Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, который создает филиал в Ташкенте на базе Института иммунологии и геномики Академии наук Республики Узбекистан. Это первый филиал российской научной организации в стране.
«Я был восхищен работой центра имени академика Н. П. Бочкова. Мы уверены, что у нас будут конкретные результаты. И мы очень рады, что это направление тоже вошло в дорожную карту», — сказал Министр высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан.
🔥9❤1
⚡️Новый выпуск подкаста, посвященный кардиомиопатиям и кардиогенетике уже доступен к прослушиванию
🫀Кардиомиопатии – гетерогенная группа сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями.
▫️Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда пациенту нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и кардиогенетику.
Гости выпуска:
✅ Елена Валерьевна Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, д.м.н.
✅ Роман Петрович Мясников – ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н.
✔️ Что такое кардиомиопатии?
✔️ Какие виды данной группы заболеваний существуют на сегодняшний день?
✔️ Как проводится диагностика кардиомиопатий?
✔️ В каком случае следует обращаться к врачу-кардиогенетику?
✔️ Будущее кардиогенетики и кардиологии.
❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска #подкастМГНЦ
🫀Кардиомиопатии – гетерогенная группа сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями.
▫️Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда пациенту нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и кардиогенетику.
Гости выпуска:
✅ Елена Валерьевна Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, д.м.н.
✅ Роман Петрович Мясников – ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н.
✔️ Что такое кардиомиопатии?
✔️ Какие виды данной группы заболеваний существуют на сегодняшний день?
✔️ Как проводится диагностика кардиомиопатий?
✔️ В каком случае следует обращаться к врачу-кардиогенетику?
✔️ Будущее кардиогенетики и кардиологии.
❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска #подкастМГНЦ
❤10👍1
Опубликованы результаты международной исследовательской работы по изучению SLС6А1-ассоциированных заболеваний
🔴 Международные исследователи, включая ученых из научно-консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, проанализировали результаты генетических исследований и клинические данные 172 пациентов с вероятно патогенными или патогенными вариантами в гене SLC6A1, провели функциональный анализ 184 вариантов аминокислотных замен.
🔴 Основными результатами работы стали выявление потенциальных взаимосвязей между местоположением вариантов в трехмерной структуре белка GAT1, их вероятной патогенностью, изменением молекулярной функции и тяжестью клинических проявлений.
🔴 Статья вышла в журнале Brain (Q1, IF – 15.2), подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
OUP Academic
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function, and phenotype: a genetic and clinical analysis
SLC6A1 encodes GABA transporter protein type 1 (GAT1). Stefanski et al. investigate the relationship between SLC6A1 pathogenic variants, GAT1 structure and func
👍11❤2
Forwarded from Минобрнауки России
Молодые ученые в поисках биомаркеров диабета
Известно, что при ожирении диабет является частым сопутствующим заболеванием, но развивается он не во всех случаях. Одна из перспективных гипотез: устойчивость к инсулину и, возможно, диабет 2 типа — это результат изменения в специфических подтипах жировых клеток.
Чтобы окончательно разобраться в причинах (и получить возможность прогнозировать развитие заболевания), необходимо изучить биологические процессы на эпигеномном уровне. Этим вопросом и занялись коллективы лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ и НМИЦ эндокринологии Минздрава России.
На данный момент исследователи изучили эпигенетику двух групп пациентов (с диабетом и без), у которых наблюдается ожирение более 15 лет. На следующем этапе будут отобраны пациенты с ожирением до развития диабета, у которых будут искать специфические биомаркеры группы риска.
По итогам исследователи рассчитывают получить данные, которые позволят с высокой точностью прогнозировать заболевание и назначать индивидуальную терапию.
Лаборатория эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ создана в рамках программы развития молодежных лабораторий нацпроекта «Наука и университеты». Коллектив состоит в основном из сотрудников моложе 35 лет.
#Эпигенетика #Медицина #Минобрнауки #НацПроектНаука
Известно, что при ожирении диабет является частым сопутствующим заболеванием, но развивается он не во всех случаях. Одна из перспективных гипотез: устойчивость к инсулину и, возможно, диабет 2 типа — это результат изменения в специфических подтипах жировых клеток.
Чтобы окончательно разобраться в причинах (и получить возможность прогнозировать развитие заболевания), необходимо изучить биологические процессы на эпигеномном уровне. Этим вопросом и занялись коллективы лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ и НМИЦ эндокринологии Минздрава России.
На данный момент исследователи изучили эпигенетику двух групп пациентов (с диабетом и без), у которых наблюдается ожирение более 15 лет. На следующем этапе будут отобраны пациенты с ожирением до развития диабета, у которых будут искать специфические биомаркеры группы риска.
По итогам исследователи рассчитывают получить данные, которые позволят с высокой точностью прогнозировать заболевание и назначать индивидуальную терапию.
Лаборатория эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ создана в рамках программы развития молодежных лабораторий нацпроекта «Наука и университеты». Коллектив состоит в основном из сотрудников моложе 35 лет.
#Эпигенетика #Медицина #Минобрнауки #НацПроектНаука
❤9🔥1
10 октября в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция на тему: «Доступность медицинской помощи и проблемы лекарственного обеспечения для взрослых пациентов с редкими заболеваниями»
Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями – самая серьезная на сегодняшний день проблема, решить которую можно только с привлечением федерального финансирования:
💬 «Наши дети достигают взрослого возраста, и мы сталкиваемся с тем, что они перестают получать лекарственные препараты, мы видим прогресс клинических проявлений. Получается, что мы зря занимались такой важной и такой тяжелой работой по раннему выявлению и ведению этих пациентов. Есть ряд субъектов, которые берут на себя финансирование, как это должно быть, по лечению наших пациентов, достигших девятнадцатилетнего возраста. Но у нас много дотационных регионов, и средств на дорогостоящее лечение зачастую не хватает. Здесь абсолютно очевидно, что финансирование лечения взрослых пациентов должно переходить на федеральный уровень».
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, д.м.н. Екатерина Захарова сделала акцент на ряде шагов, помогающих приблизить глобальные решения на государственном уровне.
💬 «Я думаю, что работа всех пациентских организаций, благотворительных фондов, помогающих взрослым пациентам и детям – это крайне важно, от их ежедневной работы во многом зависит то, как быстро у нас будут получать обеспечение многие пациенты с редкими заболеваниями», - отметила эксперт.
Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями – самая серьезная на сегодняшний день проблема, решить которую можно только с привлечением федерального финансирования:
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, д.м.н. Екатерина Захарова сделала акцент на ряде шагов, помогающих приблизить глобальные решения на государственном уровне.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6
18-19 октября состоится 6-ая Научно-практическая онлайн-конференция "Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней"
✅Ключевая задача конференции - способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
📋Программа
🖋Регистрация
✅Ключевая задача конференции - способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
📋Программа
🖋Регистрация
👍8❤6
Программа неонатального скрининга будет расширяться
✅За первые шесть месяцев после старта программы расширенный скрининг прошли уже более 600 тысяч детей.
✅Первый важнейший этап своевременного выявления наследственного заболевания - это ранняя диагностика, которая проводится новорожденным прямо в роддоме.
✅Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных, стартовавшая в начале 2023 года, показала себя эффективно, и в дальнейшем количество редких заболеваний, входящих в диагностическую программу, будет увеличиваться, считает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
✅В перспективе в скрининговую программу может быть включена диагностика лизосомных болезней накопления (обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм), а также мышечная дистрофия Дюшенна.
📍Подробности читайте в статье Российской Газеты
✅За первые шесть месяцев после старта программы расширенный скрининг прошли уже более 600 тысяч детей.
✅Первый важнейший этап своевременного выявления наследственного заболевания - это ранняя диагностика, которая проводится новорожденным прямо в роддоме.
✅Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных, стартовавшая в начале 2023 года, показала себя эффективно, и в дальнейшем количество редких заболеваний, входящих в диагностическую программу, будет увеличиваться, считает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
✅В перспективе в скрининговую программу может быть включена диагностика лизосомных болезней накопления (обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм), а также мышечная дистрофия Дюшенна.
📍Подробности читайте в статье Российской Газеты
Российская газета
Программа неонатального скрининга будет расширяться - Российская газета
Наборы для тестирования на антитела к аденовирусу у детей со спинально-мышечной атрофией (СМА) поступили уже почти во все регионы страны, - об этом в конце сентября сообщили в Фонде "Круг добра". Такое тестирование необходимо для выбора наиболее оптимального…
👍14❤1
⚡11 октября в режиме телеконференцсвязи состоялось подписание соглашения о сотрудничестве между Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Международным учебно-научным центром Министерства Здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана
🇷🇺 🇹🇲 Соглашение о сотрудничестве закладывает основы для развития:
✅современных медико-генетических технологий,
✅совершенствования медицинской помощи и научно-исследовательского процесса.
Основными задачами сотрудничества являются:
✅создание благоприятных условий для обмена информацией и технологиями,
✅организация совместных исследований,
✅проведение стажировок и
✅повышение квалификации медицинских специалистов.
🇷🇺 🇹🇲 Соглашение о сотрудничестве закладывает основы для развития:
✅современных медико-генетических технологий,
✅совершенствования медицинской помощи и научно-исследовательского процесса.
Основными задачами сотрудничества являются:
✅создание благоприятных условий для обмена информацией и технологиями,
✅организация совместных исследований,
✅проведение стажировок и
✅повышение квалификации медицинских специалистов.
👍5❤1
Уважаемые коллеги!
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводит цикл повышения квалификации:
Дыхательная поддержка у детей, подростков и взрослых в структуре мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам со СМА 5Q
Целевая аудитория:
неврологи, педиатры, терапевты, врачи общей практики, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
Программа утверждена на портале НМФО.
Период обучения: с 23 по 28 октября 2023 г.
Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
❗️ ❗️ Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов.
От слушателей оплата не требуется.
👩💻 Зарегистрироваться
Подробнее по тел. 8(499)320-61-40 или по электронной почте dpo@med-gen.ru sipatova.es@yandex.ru
(Сипатова Елена Сергеевна)
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводит цикл повышения квалификации:
Дыхательная поддержка у детей, подростков и взрослых в структуре мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам со СМА 5Q
Целевая аудитория:
неврологи, педиатры, терапевты, врачи общей практики, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
Программа утверждена на портале НМФО.
Период обучения: с 23 по 28 октября 2023 г.
Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
❗️ ❗️ Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов.
От слушателей оплата не требуется.
👩💻 Зарегистрироваться
Подробнее по тел. 8(499)320-61-40 или по электронной почте dpo@med-gen.ru sipatova.es@yandex.ru
(Сипатова Елена Сергеевна)
👍5
С 10 по 13 октября в Москве прошел XXXIII Национальный конгресс по болезням органов дыхания
С докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
1️⃣ С докладом, посвященным характеристике пациентов с первичной цилиарной дискинезией, выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
2️⃣ Старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян рассказала об основных клинических ошибках при диагностике первичной цилиарной дискинезии в педиатрической практике.
3️⃣ Ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Ольга Щагина остановилась на генетике первичной цилиарной дискинезии.
4️⃣ Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Анна Демченко сделала акцент на инновационных методах диагностики первичной цилиарной дискинезии.
5️⃣ Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор отдела аспирантуры и ординатуры ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Мужское бесплодие у пациентов с ПЦД».
С докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6👏4