Дорогие друзья! Делимся с вами тезисами выступления ведущего научного сотрудника Лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Александра Лаврова с заседания Клуба молодых ученых ⬇️ ⬇️ ⬇️

Сегодня стартовала ежегодная Программа по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки»

В двухдневной программе кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» принимают участие 22 офтальмолога из республик Дагестан, Бурятия; городов Иркутска, Новосибирска, Санкт-Петербурга, Твери, Казани; Калужской и Московской областей и других регионов.  

Программа посвящена обмену опытом в диагностике наследственных заболеваний сетчатки и клиническим, лабораторным, образовательным возможностям ФГБНУ «МГНЦ» в полном цикле офтальмогенетики.

Наследственные офтальмологические заболевания встречаются не только в изолированной, но и в синдромальной форме, поэтому офтальмологи зачастую играют ведущую роль в установлении точного диагноза. Для каждой из форм наследственного офтальмологического заболевания описываются все новые клинические проявления, в том числе, по данным оптической когерентной томографии, которые дают офтальмологам возможность заподозрить редкую патологию. Программа по обмену опытом позволяет специалистам структурировать знания в офтальмогенетике, получить новые сведения о клинических проявлениях, молекулярной диагностике и отработать практические навыки.

Большой интерес вызвал доклад «Генетическая эпидемиология наследственных глазных болезней, вклад наследственных дистрофий сетчатки в синдромальную патологию» заместителя директора ФГБНУ «МГНЦ» по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», заведующей кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН Рены Зинченко. В докладе профессор остановилась на таких синдромах как синдром Коэна, синдром Ваарденбурга, синдром Кноблоха 1 и других.

Виталий Кадышев, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики особо подчеркнул доступность ДНК-диагностики пациентам с подозрением на наследственные заболевания.

На сегодняшний день диагноз при подозрении на наследственные дистрофии на основе клинических проявлений может быть лишь предварительным, окончательный диагноз устанавливается только после консультации с врачом-генетиком и ДНК-диагностики. Нередко сочетание патологий сетчатки с патологиями других органов диктует офтальмологам необходимость выстраивать диагностический алгоритм с привлечением неврологов, ортопедов, эндокринологов и других специалистов. ДНК-диагностика сегодня доступна, этот вопрос решен и на региональном, и на федеральном уровне. Можно с уверенностью сказать, что уже нет пациентов, которым сегодня не проведена ДНК-диагностика по причине отсутствия ресурса. Молекулярно-генетическая диагностика может быть не проведена по другим причинам, например, если пациент не обращается за помощью или у специалистов нет информации о необходимости молекулярных исследований в конкретном случае».

Доступной ДНК-диагностику делает, в том числе, Научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Участники ежегодной программы по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки» в первый день приняли участие в разборе клинических случаев и провели прием двух пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, посетили лаборатории МГНЦ.

Специалисты Российской детской клинической больницы Минздрава России провели успешное лечение девочки с редкой формой транзиторного неонатального сахарного диабета

По результатам биохимического исследования крови у маленькой пациентки был выявлен повышенный уровень глюкозы — гипергликемия.

В ходе генетического обследования была выявлена мутация в длинном плече 6-ой хромосомы, для которой характерны сахарный диабет, задержка внутриутробного развития и макроглассия (аномальное увеличение языка). Такая редкая форма сахарного диабета встречается у одного из 400 000 новорождённых.

При данной патологии причиной сахарного диабета становится неполноценное развитие В-клеток, вырабатывающих инсулин. Эти функционально незрелые клетки не справляются с повышением гликемии, что может привести к риску в отставании развития ребенка.

Ребенок поступил в РДКБ в тяжелом состоянии, однако врачам удалось устранить угрозу жизни ребенка и стабилизировать углеводный обмен.
В настоящее время девочка проходит контрольные обследования и реабилитацию после получения инсулинотерапии.

Диагностировать гипераммониемию у новорожденных поможет отечественная разработка

Реализация проекта «Гипераммониемия» фонда «Жизнь как чудо», направленного на повышение качества медицинской помощи и обеспечение ранней диагностики заболеваний печени у детей, стала ключевой темой круглого стола в Общественной палате РФ.

Круглый стол на тему «Социальное партнерство органов власти, медицинских организаций, НКО и бизнеса» прошел 20 ноября.

Гипераммониемия - повышение уровня аммония в крови у новорожденных, приводящее к тяжелым неврологическим расстройствам. Как правило, гипераммониемия возникает вследствие нарушения детоксикации аммония в клетках печени или его гиперпродукции.

Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала, что аммониметры крайне востребованы в больницах — с января 2023 года была расширена программа неонатального скрининга, куда вошли заболевания, сопровождаемые повышением уровня аммиака в крови.

«Для того, чтобы вовремя определить эту патологию, необходимы анализаторы. В идеале пациенты с диагностированной гипераммониемией должны измерять уровень аммиака регулярно, не только при обследовании у врача»,

— отметила эксперт.

☑ Фонд «Жизнь как чудо» совместно с командой молодых ученых из МГУ имени М.В. Ломоносова начал работу по созданию аммониметров отечественного производства.