Специалисты Российской детской клинической больницы Минздрава России провели успешное лечение девочки с редкой формой транзиторного неонатального сахарного диабета

По результатам биохимического исследования крови у маленькой пациентки был выявлен повышенный уровень глюкозы — гипергликемия.

В ходе генетического обследования была выявлена мутация в длинном плече 6-ой хромосомы, для которой характерны сахарный диабет, задержка внутриутробного развития и макроглассия (аномальное увеличение языка). Такая редкая форма сахарного диабета встречается у одного из 400 000 новорождённых.

При данной патологии причиной сахарного диабета становится неполноценное развитие В-клеток, вырабатывающих инсулин. Эти функционально незрелые клетки не справляются с повышением гликемии, что может привести к риску в отставании развития ребенка.

Ребенок поступил в РДКБ в тяжелом состоянии, однако врачам удалось устранить угрозу жизни ребенка и стабилизировать углеводный обмен.
В настоящее время девочка проходит контрольные обследования и реабилитацию после получения инсулинотерапии.

Диагностировать гипераммониемию у новорожденных поможет отечественная разработка

Реализация проекта «Гипераммониемия» фонда «Жизнь как чудо», направленного на повышение качества медицинской помощи и обеспечение ранней диагностики заболеваний печени у детей, стала ключевой темой круглого стола в Общественной палате РФ.

Круглый стол на тему «Социальное партнерство органов власти, медицинских организаций, НКО и бизнеса» прошел 20 ноября.

Гипераммониемия - повышение уровня аммония в крови у новорожденных, приводящее к тяжелым неврологическим расстройствам. Как правило, гипераммониемия возникает вследствие нарушения детоксикации аммония в клетках печени или его гиперпродукции.

Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала, что аммониметры крайне востребованы в больницах — с января 2023 года была расширена программа неонатального скрининга, куда вошли заболевания, сопровождаемые повышением уровня аммиака в крови.

«Для того, чтобы вовремя определить эту патологию, необходимы анализаторы. В идеале пациенты с диагностированной гипераммониемией должны измерять уровень аммиака регулярно, не только при обследовании у врача»,

— отметила эксперт.

☑ Фонд «Жизнь как чудо» совместно с командой молодых ученых из МГУ имени М.В. Ломоносова начал работу по созданию аммониметров отечественного производства.

Коллектив МГНЦ поздравляет заместителя директора по научно-клинической работе, члена-корреспондента РАН Зинченко Рену Абульфазовну с присвоением звания Почетного профессора Российско-Казахстанского медицинского университета

Звание присвоено решением Ученого совета университета по специальности "медицина".

Поздравляем Рену Абульфазовну с заслуженной наградой и желаем крепкого здоровья, благополучия и дальнейших профессиональных успехов во благо российской науки! 🎉

20-24 ноября состоялся VI съезд фармакологов России

О современных возможностях диагностики и лечения моногенных наследственных болезней рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний МГНЦ Андрей Алимов выступил с докладом «Доклинические исследования препарата на основе таргетных малых интерферирующих РНК для терапии рака прямой кишки», в котором рассмотрел проблемы доклинических исследований нового класса препаратов.

✅В программе съезда фармакологов России состоялись пленарные лекции ведущих ученых России, посвященные современным проблемам фармакотерапии по основным медицинским специальностям.

✅На симпозиумах и стендовых сессиях эксперты обсудили достижения фундаментальной фармакологии, новые подходы к поиску оригинальных лекарственных средств, вопросы доклинического и клинического изучения фармакологических препаратов, индивидуализации фармакотерапии, преподавания фармакологии и постдипломной подготовки специалистов – фармакологов, клинических фармакологов.

Коллективом лаборатории популяционной генетики МГНЦ опубликована совместная статья, посвященная геногеографии фармакогенетически значимых вариантов гена цитохрома CYP2C19 в народонаселении России и сопредельных стран

✅Эффективность и безопасность лекарственной терапии во многом определяется индивидуальными различиями в реакции пациентов на фармпрепараты.

✅Фармакогенетическое тестирование дает возможность индивидуального выбора лекарства и подбора доз, однако тестирование каждого пациента трудовыполнимо и затратно.

✅Один из наиболее значимых в фармакогенетике — ген цитохрома CYP2C19, участвующий в биотрансформации широкого спектра лекарственных препаратов.

Коллективом лаборатории популяционной генетики Медико-генетического научного центра при участии сотрудников Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования и Биобанка Северной Евразии исследованы частоты встречаемости вариантов гена CYP2C19 ( CYP2C19 *1, *2, *3, *17) и частоты их генотипов в народонаселении России и мира.

✅На основе полученных данных создан картографический атлас.

📍Результаты этой работы, проведенной при поддержке гранта РНФ, опубликованы в журнале «Вестник РГМУ»

Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко выступил с докладом на конференции "Молекулярная диагностика 2023" и рассказал о том, на какие рекомендации по классификации генетических вариантов в онкологии следует ориентироваться

Одну из ключевых проблем составляет классификация генетических вариантов. Этот вопрос возникает, когда врач выписывает заключение и принимает решение о дальнейших назначениях.

Существует отечественный консенсус, который основывается на ряде принятых зарубежных рекомендаций. Вопросы классификации затрагивают герминальные и соматические мутации.

Так, в диагностическом заключении указывают патогенные и вероятно патогенные генетические варианты. Оценка онкогенности соматических мутаций опирается на стандарты классификации, принятые в совместных рекомендациях Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC) и Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC) в 2022 году.

Также существует целый ряд учебно-методических пособий и методических рекомендаций по динамическому наблюдению пациента с теми или иными наследственными онкологическими синдромами.

Дорогие друзья, у нас для вас хорошие новости!

Издано руководство для врачей «Митохондриальные заболевания»

В руководстве собрана исчерпывающая информация о строении и функциях митохондрий, митохондриальной ДНК, этиологии и патогенезе различных митохондриальных болезней, а также об актуальных подходах к диагностике, лечению и медико-генетическому консультированию семей.

«Издание подготовлено уникальным коллективом авторов, среди которых практикующие врачи и специалисты, занимающиеся научными исследованиями. Это первое издание, где под одной обложкой собраны самые актуальные сведения о митохондриальных болезнях, представлены научные сведения, современные методы терапии, а также основная информация, необходимая врачу в его ежедневной практике»,

- рассказала заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

⚡️Опубликованы Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу

Рекомендации разработаны рабочей группой Российского общества медицинских генетиков, в состав которой вошли сотрудники Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и ведущие ученые медико-генетических организаций России.

«Идея систематизирования накопленного опыта при использовании различных платформ хромосомного микроматричного анализа и унифицирования формы заключения, понятного как генетикам, так и пациентам, зрела давно. Сотрудничество ведущих специалистов в области цитогенетики позволило выработать единые стандарты и представить результаты в виде Рекомендаций РОМГ»,

- прокомментировала заведующая лабораторией цитогенетики МГНЦ, д.м.н. Надежда Шилова.

«Безусловно, опубликованные рекомендации должны стать настольной книгой для врачей-лабораторных генетиков, но они будут также полезны и для врачей-генетиков. Тесное взаимодействие специалистов в области генетики и молекулярной цитогенетики при проведении хромосомного микроматричного анализа и интерпретации полученных результатов позволит правильно оценить клиническую значимость выявленного варианта, установить этиологический диагноз, а значит выработать тактику и стратегию медико-генетического консультирования семьи»,

- пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Марина Миньженкова.

Об эффективной диагностике болезни Фабри рассказала заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова в рамках XI Всероссийского конгресса пациентов

«Специалистам необходимо применять биохимические и молекулярно-генетические методы, интерпретировать результаты лабораторных тестов в сочетании с клиническими данными, не пренебрегать таким простым методом, как анализ родословной. А также проводить скрининг на болезнь Фабри в группах высокого риска — среди пациентов с патологиями почек, инсультами, гипертрофической кардиомиопатией. И один из самых действенных методов диагностики — семейный скрининг»,

- отметила Екатерина Захарова.

✅Эксперт подчеркнула, что среди ключевых проблем семейного скрининга можно выделить недостаточные знания врачей разных специальностей о генетике и низкую осведомленность пациентов о важности сообщения родственникам о своем диагнозе, что ухудшает возможности медико-генетического консультирования и диагностики заболевания.

✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится диагностика болезни Фабри в рамках научной диагностической программы.
Любой врач может отправить бесплатно биоматериал пациента на исследование, при условии заполнения ряда документов.

⚡️Новый выпуск подкаста «Наследственные болезни кожи: сквозь призму взгляда врача-дерматолога и врача- генетика» уже доступен к прослушиванию!

▫️Редкие заболевания кожи представляют собой многочисленную гетерогенную группу.

▫️Насчитывается более 200 таких болезней, которые могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние.

▫️Большинство заболеваний кожи часто имеют генетическую природу.

▫️Эксперты выпуска подробно расскажут о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других редких болезней кожи.

Гости выпуска:
✅ Орлова Ольга Сергеевна – врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»;

✅ Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

❓Клинические проявления генодерматозов
❓Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
❓Онконастороженность при генодерматозах
❓Терапия и профилактика генодерматозов

Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Mave
📍YouTube
📍ВКОНТАКТЕ
📍ApplePodcasts
📍ЯндексМузыка

#подкастМГНЦ

Специалисты МГНЦ выступили с докладами на конференции "Редкие заболевания в первые дни жизни: риски, причины, лечение"

В рамках конференции, которая прошла 23-24 ноября, ведущие эксперты представили алгоритмы диагностики и лечения заболеваний c гипогликемическим синдромом, поражением печени и другими опасными состояниями, которые могут проявиться в первые месяцы жизни.

🔹 Врач-детский эндокринолог, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор, Анатолий Тюльпаков рассказал о врожденном гипопитуитаризме - возможной причине гипогликемии. Он подчеркнул, что гипогликемии чаще отмечаются при множественном дефиците гормонов аденогипофиза, однако возможны и при изолированном дефиците соматотропного гормона.

🔹 Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга, д.м.н. Екатерина Захарова акцентировала внимание на заболеваниях, связанных с дефектами митохондриального β–окисления жирных кислот, которые без своевременного лечения разрушают мышцы, печень и лишают питания мозг. В этом году их начали диагностировать у новорожденных благодаря программе неонатального скрининга.

🔹 О клинических проявлениях и диагностике редкого скелетного заболевания диастрофической дисплазии рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова. Она отметила, что в МГНЦ диагноз «диастрофическая дисплазия» был подтвержден у 30 российских пациентов.

🎓Программы повышения квалификации в декабре

🖋 Успейте зарегистрироваться!

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в декабре:

▫️ Наследственная офтальмопатология в клинической практике
🗓 11-16 декабря

▫️ Моногенные формы сахарного диабета
🗓 18-20 декабря

▫️ Расширенный неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию 5q
🗓 18-20 декабря

14 декабря состоятся сразу две всероссийские мультимедийные конференции, успейте зарегистрироваться!

✅Всероссийская мультимедийная конференция "Орфанетика".
Ведущие эксперты расскажут о редких случаях наследственных болезней обмена, скрининге на первичные иммунодефициты, об особенностях молекулярно-генетической диагностики и многое другое.

✅Всероссийская мультимедийная конференция "Генная терапия: настоящее и будущее".
В программе вопросы генной терапии моногенных, многофакторных, инфекционных, онкологических заболеваний и многое другое.