Новый выпуск подкаста «Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея» уже доступен к прослушиванию!

✅Фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, который поступает в организм с белковой пищей.

✅Классическая фенилкетонурия передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. и мать, и отец ребенка с классической фенилкетонурией являются носителями мутаций в гене РАН.

✅Основной методикой лечения на сегодняшний день остается диетотерапия, которая заключается в строгом ограничении потребления белка.

✅На сегодняшний день в России насчитывается более 6 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них около 4 тыс. – дети.

✅Поворотным моментом в диагностике и лечении фенилкетонурии стало внедрение массового неонатального скрининга новорожденных, который в настоящее время проводится на 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний.

Гость выпуска: Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.

❓Что такое фенилкетонурия и каковы ее основные симптомы?
❓Внедрение скрининга на ФКУ
❓Какова распространенность ФКУ в мире?
❓Диагностика и лечение фенилкетонурии
❓Особенности диетотерапии при фенилкетонурии
❓Что такое ферментозаместительная терапия при ФКУ?

Прослушать выпуск можно здесь ⬇
📍Mave
📍ВКонтакте
📍ApplePodcasts
📍ЯндексМузыка

#подкастМГНЦ

Сотрудники кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ приняли участие в обновлениях клинических рекомендаций по раку почки и мочевого пузыря

Обновления клинических рекомендаций по раку паренхимы почки и раку мочевого пузыря, одобренные научно-практическим советом Минздрава России, размещены в рубрикаторе 6 декабря 2023 г.

✅Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко принял участие в рабочей группе авторов, что позволило внести в КР по раку мочевого пузыря описание и подход к диагностике синдрома Линча, который связан с повышенным риском развития уротелиальных карцином.

✅По раку почки добавлены достаточно подробное описание, молекулярно-генетическая диагностика, динамическое наблюдение у носителей мутаций для всех основных наследственных форм рака почки.

✅Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО и начальник центра патоморфологии и молекулярно-генетической диагностики ФГБУ "ЦКБ с поликлиникой" Управления делами Президента Российской Федерации, к.м.н. Нина Горбань внесла в эти клинические рекомендации современную патоморфологическую классификацию опухолей мочевого пузыря.

🧬По данным заведующего лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н Вячеслава Черных, около 15% супружеских пар сталкиваются с проблемой бесплодия.

▫️Сегодня около 3 тысяч генов вовлечены в генетические формы мужского и женского бесплодия.

▫️Генетическими причинами выступают герминативные мутации, соматические и мутации в половых клетках.

▫️В своем докладе, посвященном экзомному и геномному секвенированию в диагностике генетических форм мужского и женского бесплодия, Вячеслав Черных остановился на «болезнях половых клеток», рассказал о возможностях полноэкзомного секвенирования, привел примеры из практики.

Подробнее: https://pcr.news/novosti/md-2023-reproduktsiya-cheloveka/

Уважаемые коллеги!

Приглашаем присоединиться к заседанию Московского общества медицинских генетиков «Онкоурология», которое состоится в онлайн-формате онлайн 13 декабря 2023 года в 13:30.

Участники обсудят различные вопросы в области диагностики рака почки, предстательной железы, мочевого пузыря.

💻Регистрация

📃Программа

Хорошие новости из мира офтальмологии.

Санкт-Петербургский филиал НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика Н.С. Федорова разработал уникальную инновационную технологию операции при редком (орфанном) заболевании глаз - болезни Гиппеля-Линдау.

Технология заключается в применении термотерапии с помощью лазера.

11 декабря по этой технологии прооперировали двух пациентов.

⚡Экспертный совет «Круга добра» включил в Перечень Фонда еще одно орфанное заболевание – Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз⚡

На очередном заседании экспертного совета Фонда «Круг добра» принято решение включить в перечень заболеваний Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ). Это редкое, тяжелое и опасное генетическое заболевание, приводящее к нарушению клеточной цитотоксичности – важного компонента иммунной системы. Заболевание чаще всего встречается у пациентов в раннем детском возрасте.

Информацию о заболевании на экспертном совете «Круга добра», его симптомам и терапии представила профессор ФГБУ НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Анна Щербина. Заболевание является показанием к трансплантации гематопоэтических стволовых клеток (ТГСК), но, если пациент трансплантируется в остром периоде, шансы ее успешного проведения невысоки. Кроме того, подготовка к трансплантации занимает время, и не все пациенты доживают до нее. До недавнего времени консервативных патогенетических методов лечения ГЛГ не существовало.

Как рассказала Анна Щербина, в 2020-м году были проведены регистрационные, а в 2022-м – ретроспективные исследования препарата Эмапалумаб. Препарат не зарегистрирован в России, но в ФГБУ НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева уже есть и некоторый собственный опыт лечения этим препаратом, лекарство показало свою эффективность.

Рассмотрев все аспекты заболевания и его терапии, экспертный совет включил заболевание в перечень Фонда, а попечительский совет утвердил Эмапалумаб к внесению в перечень лекарственных препаратов Фонда «Круг добра» для его закупки. Кроме того, попечительский совет утвердил к включению в перечень для закупок препарат Сиролимус для подопечных с туберозным склерозом.

#кругдобра

Открыта регистрация на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой. Инструментальные методы в диагностике редких заболеваний»

📍Мероприятие пройдет 18 декабря в онлайн-формате.

Будут рассмотрены следующие темы:
✅ Нейровизуализация головного мозга в диагностике редких наследственных заболеваний
✅МРТ головного мозга при лизосомных болезнях накопления
✅Рентгенологические исследования костно-суставной системы при наследственных заболеваниях
✅ Особенности рентгенографии скелета при гипофосфатазии
✅ Роль инструментальных методов исследований органов брюшной полости в диагностике наследственных болезней
✅ Экстрапеченочные проявления синдрома Алажилля и др.

🎯Мероприятие аккредитовано в системе НМО.

✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.

Первое интервью пациента с Амаврозом Лебера после проведенной уникальной операции на глаза

✅Нарушение зрения у 24-летнего Матвея из Ставропольского края диагностировали в 1,5 года.

✅Диагноз Амавроз Лебера 2 типа установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России.

🧬Молекулярное исследование подтвердило, что причиной стал патогенный вариант в гене RPE65.

🧬На сегодняшний день по данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России выявлено более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными мутациями в гене RPE65.

«Амавроз Лебера, в частности 2 типа, относится к ультраорфанной патологии, т.к. в среднем распространенность составляет 1 на 270 000 взрослого и детского населения. Прогноз терапии в случае вовремя выявленной патологии и сохранной сетчатки положительный. Здесь как раз определенная уникальность пациента из Ставрополя, заключающаяся, в частности, в высоких сохранных показателях структуры сетчатки и, как следствие, функции данной структуры глаза»,

- прокомментировал руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», куратор по наследственным глазным болезням РФ к.м.н. Виталий Кадышев.

«Сейчас оценивать еще рано. Первые результаты – через месяц. Есть особенности заболевания – сетчатка очень тонкая, и были определенные опасения, но все прошло хорошо, без каких-либо осложнений. И пациент уже отмечает улучшение, особенно в сумерках. Это нас очень радует. Надеемся, что в скором будущем острота зрения тоже прибавится»,

- отметил научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза МНТК «Микрохирургия глаза», врач-офтальмолог, к.м.н. Антон Колесник.

Группа под руководством специалистов из Лундского университета (Швеция) обнаружила, что у людей с сахарным диабетом 2 типа наблюдаются эпигенетические изменения, связанные с митохондриальной дисфункцией островков Лангерганса поджелудочной железы

Исследователи проверили, связаны ли эпигенетические изменения с уровнем гликированного гемоглобина у людей, которым ранее не диагностировали диабет.

На основании данных метилирования ДНК в образцах крови пациентов ученые изучили, ассоциированы ли такие изменения с развитием сахарного диабета 2 типа в будущем.

Выяснилось, что ген RHOT1 служит ключевым регулятором секреции инсулина. Дефицит в β-клетках его продукта, ГТФазы Rhot1, не только уменьшает выработку инсулина, но и снижает митохондриальную массу и продукцию АТФ.

📍Результаты работы опубликоваys в журнале Nature Communications.

14 декабря прошла Всероссийская мультимедийная конференция «Генная терапия: настоящее и будущее»:

🔹Пленарное заседание открыли директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светлана Смирнихина.

🔹Старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.м.н. Игорь Бычков рассказал о подходах к терапии наследственных заболеваний на основе антисмысловых молекул, об истоках и принципах антисмысловой терапии, а также коррекции сплайсинга на примере мышечной дистрофии Дюшенна.

🔹Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светлана Смирнихина остановилась на методе геномного редактирования как основе современной генотерапии. Эксперт рассказала про преимущества и недостатки метода.

"На сегодняшний день в мире проводится 92 клинических исследования препаратов и технологий с использованием методов редактирования генома. Практически 70 исследований инициировано с использованием метода CRISPR/Cas9. Основная доля методов проводится для лечения онкологических заболеваний",

- рассказала Светлана Смирнихина.

🔹Одним из модераторов секции «Генная терапия моногенных заболеваний. Часть 1» выступила старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Ольга Левченко. В своем докладе врач-генетик осветила вопросы применения технологии CRISPR/Cas9 в лечении мышечных дистрофий.

«Круг добра» открывает приём заявок на препарат Соматропин для детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Обеспечение детей с синдром Шерешевского-Тёрнера начнётся с марта-апреля 2024-го года. Об этом стало известно по итогам круглого стола, который 19 декабря провела Комиссия Общественной палаты РФ по вопросам социального развития, попечения и развитию инклюзивных практик. В онлайн-встрече приняли участие представители Минздрава России, компании-производителя препарата, эксперты, представители пациентского сообщества.