Он входит в кабинет нешироким шагом. Чтобы закрыть дверь, перетаптывается с ноги на ногу, а не разворачивает корпус. Он сего на два года старше меня, но выражение лица застывшее.
-Доктор, у меня болит и трясётся рука, говорят, что это остеохондроз, нервы защемило, лечение не помогает.
Тремор покоя в одной руке, мышечная ригидность больше с той стороны, где доводит рука, замедленность движений. Нет других симптомов...
Болезнь Паркинсона с ранним началом? Картина классическая, разве возраст юный для такого заболевания.

Назначаю МРТ, анализы, леводопу на несколько дней (если это болезнь Паркинсона, пациенту станет лучше).
Через две недели пациент говорит, что ему немного лучше, но я вижу, что это не так.
Смотрю заключение МРТ головного мозга: "Патологических изменений вещества головного мозга не выявлено. Признаки дислокации 1 шейного позвонка. Рекомендовано: консультация невролога, рентгенография атланто-аксиального сочленения через открытый рот".

Так-с. Открываю диск. На меня смотрят две большие панды - в среднем мозге и в мосту. Double panda face sign - практически патогномоничный симптом для болезни Коновалова-Вильсона, связанной с накоплением меди в организме.
"Я Об этом даже не подумала"!- проносится в голове осуждаюшая мысль. Смотрю анализы крови. По моему назначению пациент сдал церулоплазмин и медь (их уровень в крови снижается при этом заболевании, так как медь плохо выводится из клеток): "Ты всё- таки подумала, иначе не назначила бы".

Для установления диагноза и назначения лечения мне нужно хотя бы 4 балла по Лейпцигским критериям: кольца Кайзер-Флейшера (отложение меди в роговице), гемолитическая анемия, клиника, данные МРТ, экскреция меди с мочой, уровень церулоплазмина, подтвержление генетической мутации, данные биопсии печени. На момент осмотра у меня 3 балла. Направляю к окулисту, на анализ экскреции меди с мочой, на анализ на самые частые мутации. Предупреждаю, что приму бесплатно- я могла бы написать о свой высокой морали, но мне просто интересно: это настоящая неврология.

Месяц проходит - не возвращается. Понимаю, он устал. Очередной доктор так и не смог помочь. Через месяц я прошу позвонить ему, пригласить на бесплатный приём- мне нужно назначить ему лечение, иначе заболевание будет прогрессировать.
Аккуратно выполнил все рекомендации. У меня снова не хватает одного балла: колец Кайзер-Флейшера нет, частые мутации не обнаружены, экскреция меди с мочой повышена, но до 5 норм. Но я знаю, что это она!
Надо провести пробу с пеницилламином (это вещество, которое связывает медь и выводит из клеток) - повторить анализ мочи на экскрецию меди через неделю приёма лекарства. Две недели с визита. Неужели снова разочаровался?! Смотрю запись: придёт завтра!

Входит. Мимика живее, движения быстрее, появилось участие корпуса в личных поворотах.
- Как Вы себя чувствуете?
- Да, вроде, так же, хотя, коллеги говорят, что рука меньше дрожит и я лучше выгляжу.
Понимаю, что долгая история болезни без диагноза может убить надежду.
С волнением смотрю анализ. Ура! Экскреция меди выросла в 17 раз по сравнению с прошлым результатом! Мы доказали!

Ещё раз поясняю суть заболевания, рассказываю, за чем нужно следить, назначаю следующий визит.
- То есть это у меня не нерв в шее защемляет?
-Нет. У Вас плохоо работает вещество, которое выводит медь из клеток. Она накапливается в них, вызывая повреждение головного мозга, которые отвечают за контроль движений и мышечного напряжения. Мы пьём лекарство, которое будет работать вместо этого вещества, и препарат, который будет мешать меди всасываться из еды.
-Понятно,- смутная улыбка.
-Если вопросов нет, желаю Вам всего доброго, до встречи.
Кивает, встаёт, уходит. В дверях оборачивается:
- Спасибо, доктор!- и я вижу искреннюю улыбку и облегчение во взгляде. (Ну и осевой поворот).
-На здоррвье!

Болезнь Коновалова-Вильсона, или гепатолентикулярная дегенерация, - болезнь связанная с мутацией гена ATP7B, кодирующим фермент церулоплазмин-медь транспортируюшую АТФазу. Из-за плохой работы фермента медь не может выводиться из клеток и накапливается в тканях, вызывая повреждения печени, сердца, почек, крови и нервной системы.

Симптомы со стороны нервной системы включают изменения настроения, когнитивных функций, но чаще всего - повышение мышечного тонуса, дрожь, насильственные движения, нарушения глотания и др. Тремор обычно смешанный, либо постуральный (при удержании позы), постурально-кинетический (также при движении) и интенционный характер (при приближении к цели). Для тремора при ГЛД есть образное описание: взмах крыла испуганной птицы. Симптомы обычно относительно симметричны.

У моего пациента было асимметричное начало, был только тремор покоя, не было мозжечковых симптомов и других красных флагов на первом приёме - то есть проявления, типичные для болезни Паркинсона, что делает этот случай необычным. Также нам пришлось попотеть над подтверждением диагноза.

Особенно хочу отметить, что типичные для заболевания изменения на МРТ не были описаны, зато сделан акцент на абсолютно клинически не значимом подвывихе С1.

Поэтому критически важно не только стать описание, но и смотреть сами сканы: не во всех центрах МРТ врачи специализированы на какой- то определённой области, патологии, поэтому могут быть не знакомы с относительно редкими в общем, но хорошо знакомыми неврологам состояниями. Конечно, не все неврологи одинаково полезны, и, коллеги, если кроме остеохондраза вы можете придумать только пережатые сосуды как причину заболевания, возможно, Вам следует подучиться или подумать о смене профессии.
Будьте здоровы и не болейте!