Сегодня есть окошки в ЦЭН им.А.А. Казаряна. 89615229922

Все сегодня начали говорить за спектр аутизма, а мне в лом. Вообще, за год пару дней всего обходится без диагноза РАС.
Но есть РАС или нет- это констатация факта. "Мы не можем понять, аутизм это или что-то другое",- это нонсенс.
Есть чёткие критерии.
А вот врач должен понять, прогрессирующее это или нет расстройство развития, и поискать возможности медицинской помощи.
Нет, это не кортексин и не БАК.
Это довольно сложно все, но мне сегодня в лом объяснять.

Про расстройства развития, в том числе РАС.
Они могут быть developmental, то есть связанные с развитием: такой вот уродился человек, и ничего особенного: нет прогрессирующего течения, поражения других систем.
А могут быть расстройства симптоматические - есть признаки того, что процесс более системный.
Подавляющее большинство расстройств развития носит генетические причины - либо конкретные поломки, либо взаимовлияние генов и влияние среды на эти гены. Не все эти причины и поломки мы можем диагностировать. Большинство этих проблем приведёт к не связанным с другими нарушениями расстройствам развития.
Врач занимается именно тем, что в процессе беседы и осмотра определяет вероятность того, что мы имеем дело с симптоматическим расстройством развития.
В этом ему помогает изучение истории болезни - откаты, волнообразное течение (не всегда то, что родители называют откатом, откатом является), наличие других проблем (плохой набор веса, частые тяжёлые болезни), осмотра - двигательные нарушения, необычная внешность и т.д.
Врач может назначить как базовое обследование: проверить слух, зрение, получить заключение педиатра, так и расширенное: нейровизуализация (КТ/МРТ), электроэнцефалография, генетическое обследование.
Сразу скажу, что симптоматические расстройства развития - это зачастую очень печально. "Найти причину" здесь совершенно не равно "устранить причину". Но на неё можно воздействовать и помочь конкретному пациенту.
Важно понимать, что медицинская помощь здесь ни в коем случае не заменяет педагогическую - это основа для коррекции любых расстройств развития.
Подавляющему большинству детей с РАС и другими расстройствами развития консультация невролога нужна один раз в жизни. Дальше - долгая упорная педагогическая работа.
Это не спринт, это марафон без гарантий призового места на финише. Поэтому очень важно правильно распределить силы и обеспечить их своевременное восстановление.

Снесла фейсбук и инсту. Если мир станет прежним, верну. Теперь здесь и вконтакте (там пока глухо).

57% за нормальную неврологию, поэтому дальше будет продолжение про каналопатии.
А ещё я так много всему обучилась, набралась опыта, и вы так дружно меня нахвалили всем, что на приём все чаще приходят люди с нормальными нервными болезнями, в которых за сорок минут не разберёшься. Поэтому с мая будет увеличено время консультации до 1 часа и пропорционально цена: первичная консультация взрослых, первичная консультация эпилептолога -1 час 6000 рублей, повторная консультация невролога/эпилептолога 40 минут - 4500 рублей, первичная консультация невролога для детей до года - 40 минут 4500 рублей, первичная консультация эпилептолога для детей до года 1 час 6000 рублей.
В консультацию не входит канкан, но входят грамотные сбор жалоб , изучение истории болезни, осмотр, определение плана обследования и лечения в соответствии с потребностями пациента и тяжестью клинической ситуации.

Мой пост из Инстаграм про эпизодические атаксии. Вдруг, кто-то пропустил.

Очень многие процессы в нашем организме обеспечиваются работой ионных каналов - белков, перекачивающих заряженные частицы снаружи внутрь клетки и обратно. Таким образом общаются между собой и с мышечными нервные клетки. Неполадки в работе этих каналов могут приводить к разного рода нарушениям. Интересно, что одни и те же мутации могут приводить у разных людей к разным проблемам.
Эпизодические атаксии (ЭА) - группа генетически обусловленных состояний, проявляющихся эпизодами нарушения координации движений, соответствующими мозжечковой атаксии (трудности в поддержании баланса, соизмерении скорости и амплитуды движения). Чаще всего они передаются из поколение в поколение, но случаются и спорадические (без наличия мутации у родителей) случаи.
Ключевой характеристикой ЭА являются приступы нарушения координации движений с чётким началом и концом. Когда я училась в университете, мы изучали всего два типа ЭА, сегодня описано около восьми типов. Большинство из них хорошо реагируют на лечение ацетазоламидом (да, это те случаи, когда диакарб показан), ЭА2типа также может ответить на применение блокаторов медленных кальциевых каналов (циннаризин, флунаризин), а вот пациенты с ЭА8, по имеющимся данным, на ацетазоламид не реагируют, зато хорошо отвечают на клоназепам. Дифференциальный диагноз таких состояний достаточно сложен, точки над i расставляет генетическое подтверждение и тщательный анализ проявлений во время и между приступами, подтверждённая семейная история. Интересно, что за пределами одной семьи пока описаны только ЭА 1 и 2 типов.


При ЭА 1 типа, связанной с мутацией в гене KCNA1(калиевые каналы), в раннем детстве появляются эпизоды атаксии (обычно короткие, секунды-минуты): нарушения равновесия, координации движений, смазанная речь; а вмежприступном периоде наблюдаются миокимии (подергивания мышц), они могут быть заметными, а могут выявляться только при электромиографии. Приступы провоцируются стрессом, внезапными стимулами или быстрыми движениями. В межприступном периоде обычно нет симптомов поражения мозжечка.
При ЭА2 типа, связанной с мутацией в гене CACNA1A(кальциевые каналы) эпизоды более длительные, до нескольких часов, могут сопровождаться головокружением, слабостью, двоением в глазах, судорогами, другими симптомами, а в межпристурном периоде наблюдается прогрессирующая потеря мозжечковых функций, нистагм. Похожа на неё по проявлениям ЭА5 типа, связанная с мутацией в гене CACNB4 (кальциевый канал), но начало симптомов более позднее.
ЭА6 типа, связанная с мутацией в гене SLC1A3 (кодирует белок-перенсчик возбуждающих аминокислот, глутамата и аспартата). Из двух описанных случаев в одном помимо приступов ЭА наблюдались судороги, мигрень, альтернирующий паралич половины тела, которые провоцировались лихорадкой, а в другом проявления были схожи с ЭА2. Также по проявлениям на ЭА2 похожа ЭА7 типа, но не описано генов, отвечающих за состояние, а между приступами нет симптомов.
ЭА3 типа ближе по проявлениям к ЭА1, но на сегодня мутация, ответственная за её развитие, не обнаружена. А вот за развитие ЭА8 отвечает ген UBR4, кодирующий фермент, участвующий в модификации белков после их производства по записанной непосредственно в ДНК инструкции. Длительность атак может составлять минуты-часы, а между приступами наблюдается не только миокимия, но и другие симптомы.
Мутации в других генах также могут проявлять себя приступами ЭА. Описаны случаи, связанные с мутациями в SCN2A (кодирует натриевые каналы, также проявляет себя эпилепсией, неонатальными семейными судорогами и др.), ATP1A3 (кодирует натрий/калиевую АТФ-азу, фермент, помимо ЭА проявляется значимым снижением рефлексов, поражением зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью), NALCN  (натриевые каналы, ЭА сочетается с интеллектуальными нарушениями, либо ген проявляет себя врождённой тугоподвижностью суставов, гипотонией, задержкой развития), DARS2 (кодирует фермент, участвующий в синтезе РНК, может проявляться как вызванной упражнениями ЭА, так и поражениями белого вещества ЦНС с повышением

уровня лактата), SLC2A1 (ген транспортёра глюкозы 1, из-за поломки глюкоза не поступает в мозг, классическое описание - судороги по типу замираний с задержкой роста головы; может также проявляться ЭА, тяжёлой эпилепсией, лечение - кетогенная диета), FGF14 (кодирует один из факторов роста фибробластов, может проявляться не только ЭА, но и прогрессирующей спино-мозжечковой атаксией); PRRT2 (кодирует особый белок, участвующий в регуляции высвобождения веществ, нужных для сообщения между нервными клетками, и построении цитоскелета; может проявляться доброкачественными судорогами в младенческом возрасте и расстройствами движений неэпилептической природы - дискинезиями, средством выбора будет карбамазепин).
Вот такая реальная неврология.

Полечила бруксизм у Марии Вячеславовны Черняк в эвиклигик❤

Дорогие друзья! Если я дала Вам свой номер, это значит, что с Вами настолько серьёзная ситуация, что нужно как можно аккуратнее соблюдать мои рекомендации и в экстренных случаях далеко не каждый невролог будет обладать нужным для помощи знаниями. Это не значит, что нужно скидывать мой номер в общедомовые чаты.

КАНАЛОПАТИИ. ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ. ЧАСТЬ 1.Во время первого отпуска по уходу за ребёнком я испытывала огромную тоску по работе, которую помогали мне скрасить телесериал «Анатомия страсти» (без Бёрка уже совсем не то, и я бросила) и программа «Загадочный диагноз». И, если в первом случае моё сердце выпрыгивало из груди от созерцания крайне мало, но всё же вероятной работы медицинского учреждения, в котором врачи умеют обратить случайности себе на пользу, то во втором мне частенько хотелось процитировать Задорнова,- ведь об этих «загадочных» болезнях в подавляющем большинстве программ говорилось в студенческом учебнике! А они «мы не знаем, что с Вами». (Как позже выяснилось, в наших краях медицина дошла до того, что каждый врач не то, что редкие болезни из учебников помнит – он свои придумывает! Это уже другая история, но как по мне, так в нашем деле лучше признать, что не знаешь, чем придумывать небылицы).
История такая. Отцу семейства стало плохо после игры в баскетбол с детьми – отказали ноги. Его госпитализировали, исключили ему рассеянный склероз (судя по этой передаче, единственная нервная болезнь, известная большинству врачей в США), диагноз так и не поставили. Внезапно паралич прошёл. А раз прошёл, пациент здоров – надо выписывать. Мужчина говорит: «Уважаемый доктор, я очень тревожусь, что это может повториться, у меня жена, дети, кредиты, я не хотел бы стать инвалидом или чего доброго окочуриться». В лучших традициях Калгари-Кембриджских руководств доктор отвечает: «Мне очень жаль это слышать, я понимаю, как Вы напуганы. Давайте посмотрим на это с другой стороны: Вам было плохо, сейчас всё в порядке. Нет никаких причин, по которым Вам следовало бы оставаться в больнице».
«Измерьте ему калий, тупицы! Это же периодический паралич»! – Закричала я, параллельно приходя в ужас от цинизма ситуации. Доктор понимал, что это может быть опасная вещь, которая может повториться, и лучше, чтобы в это время пациент был в месте, где есть доступ к реаниматологу. Но не факт, что страховка это оплатит.
К счастью, тому мужчине в конце концов поставили диагноз в университетской клинике, и это был гиперкалиемический периодический паралич.

В чём суть. У мышечной клетки есть состояние покоя, тогда она расслабленная, длинная, и возбуждения – она тогда укорачивается. Если укорачивается много мышечных клеток, мышца сокращается, мы видим движение. Мембрана клетки похожа по строению на сэндвич. «Ломти хлеба» в этом «сэндвиче» имеют заряд, а «масло» служит изоляционной прослойкой между ломтями. Ионные каналы – трубы, пронизывающие наш «сэндвич». При определённых условиях они закрыты, при определённых – открыты. Напряжение между этими ломтями хлеба, наружным и внутренним слоем мембраны называется потенциалом покоя. Чтобы произошло сокращение мышцы, нужен потенциал действия. С помощью ионных каналов, которые активируются изменением потенциала мембраны (как он изменяется, если интересно, рассмотрим позже – пишите в комментариях) сначала внутрь клетки поступает много ионов натрия, это приводит к резкому увеличению заряда внутренней части клетки, которое называется деполяризацией. На пике деполяризации натриевые каналы прекращают пускать натрий внутрь клетки. Повышение заряда внутренней части клетки ведёт к тому, что открываются калиевые каналы, выкачивающие калий наружу. Как мы помним, катионы натрия калия имеют одинаковый заряд. Разница зарядов внутренней и наружной части мембраны за счёт этого выравнивается (реполяризация) и даже слегка увеличивается в обратную сторону (гиперполяризация).
Таким образом мы можем выделить последовательность: фаза покоя - стимул – фаза быстрого повышения потенциала (деполяризация) – фаза восстановления потенциала (реполяризация)-фаза избыточной поляризации (гиперполяризация) – фаза покоя. При этом в фазу покоя обычный стимул приведёт к ответу. В фазу реполяризации ответ на стимул не будет таким сильным, а в фазу гиперполяризации для ответа нам нужен больший, чем в фазу покоя, стимул.

Что касается деполяризации – в эту фазу дополнительный ответ не возможен. Чтобы наши мышцы правильно сокращались, нужно, чтобы ионные каналы работали именно в ту силу, в какую положено, иначе возможны проблемы, в том числе и при слишком «хорошей» работе ионных каналов. При таких нарушениях могут иметь место состояния, называемые периодическими параличами.
Периодические параличи (или пароксизмальные миоплегии) – группа наследственных заболеваний, при которых эпизодически развивается мышечная слабость со снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, которая после проходит. Эпизоды слабости могут повторяться. Связаны эти состояния с изменениями в работе ионных каналов. При многих из них наблюдается повышенное или сниженное содержание калия в крови. Это не причина заболевания, а следствие нарушенной работы ионных каналов, но об этом узнали позже, чем описали заболевания. Поэтому выделяют три большие формы пароксизмальных миоплегий: гиперкалиемическую, гипокалиемическую и нормокалиемическую (есть и другие классификации и нюансы). Об этом в следующий раз.

Давайте попробуем вопрос- ответ, как в Инсте до сториз. Пишите комментарии с вопросами, а я отвечу. Не забывайте рекомендовать мой канал друзьям (скинуть ссылку в общедомовой чат- отличная идея, в отличие от личного номера)😉

Ищо завтрева есть окошки в эвиклиник ( eviclinic.ru,крпсный плагин "записаться на консультацию") 1 шт., и я передумала совсем не работать в апреле в ЦЭН (89615229922) там много штук в апреле. Кому надо было- записывайтесь

https://doctor-jane.ru/ Курс "Мама на лайте" решит 90% возможных проблем! Спешите!