🔸Serum Alkaline Phosphatase Level in Healthy Children and Evaluation of Alkaline Phosphatase Z-score in Different Types of rickets

@TebeAtfal

🔸پروفسور محمود محمدي (فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان)
@TebeAtfal

🔸روشی بسیار مفید در مادرانی که از نعمت شیر دادن محرومند
@TebeAtfal

🔸PES CAVUS IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE

☄با تشكر از خانم دكتر ميترا آرامي (راديولوژيست)
@TebeAtfal

🔸اگر كودكي داريد اين كارتون رو حتما به او نشان دهيد

@TebeAtfal

🚀معرفى Thermo: محصولى براى سنجش دقيق و سريع دماى بدن بدون تماس با بيمار!

♦️اين محصول توسط شركت Withings توليد شده و تاييديه FDA را نيز دريافت كرده است.

♦️قيمت اين محصول در حال حاضر حدود ١٠٠ يورو است.

♦️براى سنجش و ثبت دماى بدن با اين مصول، كافيست آنرا با فاصله كمى از سطح پيشانى كمى حركت دهيد تا سنسورهاى مادون قرمز Thermo دماى بدن را از طريق دماى خون شريانهاى تمپورال اندازه گيرى كند.

♦️ساير قابليتهاى اين وسيله:
- اندازه گيرى بسيار سريعتر نسبت به روشهاى موجود
- راحتى استفاده براى بيمار و پزشك
- سينك شدن با تلفن هوشمند و ثبت دما براى بيمارانى كه درجه تب آنها بايد بطور مدوام اندازه گيرى شود.
- امكان استفاده از اپليكيشن موبايل Thermo كه توصيه هاى اوليه به بيماران را بر اساس سابقه، سن، ... ميكند.

منبع:كانال Referim
@TebeAtfal

🔸Patau's Syndrome (Trisomy 13)

☄ با تشكر از خانم دکتر شاداب شاه علی ( دکترای تخصصی مامایی و بهداشت باروری)

@TebeAtfal

🔸راهنمای کشوری مراقبت از هپاتیت B

☄با تشكر از جناب پروفسور سيد مويد علويان
@TebeAtfal

✨قسمت اول

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت اول – کلیات)

🔸مقدمه
غربالگري نوزادان در سال 1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد می باشد. افزایش این ماده در خون نوزاد منجر به ایجاد بیماری فنیل کتونوری (نوعی عقب ماندگی ذهنی) می شود. بیماری فنیل کتونوری می گویند. تا سال ها، فنيل کتونوري، کم کاری مادرزادي تیروئید و چند بيماري محدود ديگر، تنها بيماري هايي بودند که در برنامه های غربالگري گنجانده می شدند.
از حدود سال 2000 و با بهره گیری از تکنيک MS/MS(Tandem Mass Spectrometry) با استفاده از مقدار کمی نمونه شمار زيادي از اختلالات بيوشيميايي قابل شناسايي شده اند و از همین زمان به بعد برنامه هاي غربالگري بطور گسترده ای در آمريکا، استراليا و اروپا آغاز شده اند.
در حال حاضر در کشورهاي پيشرفته، بيست و نه بيماري (که بيست و دو مورد آن بيماري هاي متابوليک ارثي هستند) در برنامه غربالگري نوزادان گنجانده شده اند. بيست و دو بيماري متابوليک ديگر نيز به همراه اين غربالگري اوليه قابل تشخيص هستند. بيماري هاي ديگري نيز کانديد اضافه شدن به ليست بيماري هاي غربالگري هستند.
در سایر کشورها نیز از 5 تا 30 بيماري در غربالگري نوزادان مد نظر قرار گرفته اند. مزاياي غربالگري گسترده ي نوزادان اين است که از عدم تشخیص یا تشخیص دیرهنگام بيماري ها اجتناب شده و از بسياري از موارد مرگ و میر يا معلوليت شديد ممانعت به عمل مي آید. در بسياري از موارد، بيماري هايي که از طريق غربالگري تشخيص داده مي شوند به سادگي و با اصلاح رژیم های غذایی قابل درمان و کنترل هستند.
غربالگري نوزادان در بهبود پيش آگهي بسياري از اختلالات متابوليک مفيد و مؤثر شناخته شده است. با اين وجود هنوز بر سر طيف بيماري هایی که باید غربالگري شود اختلاف نظر وجود دارد (این امر ناشي از عدم وجود آمار کافي در اين زمينه است).
برخلاف روش هاي رايج غربالگري، MS/MS يک ماده واحد را اندازه نمي گيرد، بلکه مجموعه ای از متابوليت ها را شناسايي و تعيين مقدار مي کند. ارزيابي ها بر روی مقدار کمی خون که از کف پای نوزاد برروی یک کاغذ صافی مخصوص گرفته می شود توسط سیستم MS/MS انجام گشته و مي تواند 60-45 ماده مختلف و نسبت ميان آن ها را اندازه گیری کرده و اطلاعات کافي جهت تشخيص حدود 60 بيماري متابوليک ارائه دهد. البته تفسير اين اطلاعات بسيار پيچيده و سخت مي باشد.
پروتکل های غربالگری نوزادان باید سریع، مقرون به صرفه و قابل انجام برای تمام نوزادان در سراسر کشور باشد.

🔹اختلالات مورد بررسی

بسیاری از مواد غذایی که وارد بدن می شوند باید در مسیرهایی مخصوصی سوخته شده تا بتواند: هم انرژی لازم برای فعالیت سلولها را ایجاد کنند و هم مواد لازم جهت ترمیم سلولی و بافتی را تامین نمایند. به این مسیرها، مسیرهای متابولیسم (سوخت و ساز) بدن گفته می شود که براساس ماده اولیه ای که از آنها تولید و یا سوخته می شود انواع مختلفی پیدا می کنند. مانند: مسیرهای متابولیسم قندها، پروتئین ها، چربی ها و اسیدهای نوکلئیک. در این مسیرها ترکیباتی به نام آنزیم وجود دارند که می تواند تبدیل یک ماده به ماده دیگر را سرعت ببخشند. کمبود این آنزیمها می تواند طیف وسیعی از بیماری ها را در پی داشته باشد.
🔸بیماریهایی که در این غربالگری مورد تشخیص قرار می گیرد، عبارتند از:
1- اختلالاتی که براساس اندازه گیری جرم مولکولی مواد با استفاده از تکنیک MS/MS مشخص می شوند.
2- اختلالاتی که براساس خاصیت ایمنی مواد مشخص می شوند.

گروه اول اختلالات می تواند شامل اندازه گیری موادی باشد که با کمبود آنزیم در مسیرهای متابولیسمی ارتباط دارند. مانند:

1- پروفایل اسیدهای آمینه (روش اندازه گیری MS/MS)
1-1- اختلالات سیکل اوره
1-2- اختلالات اسیدهای آمینه

2- پروفایل آسیل کارنیتین ها (روش اندازه گیری MS/MS)
2-1- اختلالات اسیدهای چرب
2-2- اختلالات اسیدهای آلی

3- سایر اختلالات
سایر اختلالاتی که بر مبنای واکنش های ایمنی مواد مورد نظر بررسی می شوند و عبارتند از: بیماریهای فاویسم، کم کاری مادرزادی تیروئید، کم کاری مادرزادی غده فوق کلیوی، گالاکتوزومی و کمبود بیوتینیداز.

✍جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترا ی علوم ازمایشگاهی)
@TebeAtfal

✨قسمت دوم

🔸شرایط نمونه برداری

🔻آزمایشهای غربالگری باید بعد از 48 ساعت و حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (به نحوی که حداقل 36 ساعت از خوردن شیرِ نوزاد، گذشته باشد).
🔻انجام تست غربالگری در روز اول تولد، قابل اطمینان نبوده و باید مجدداً تکرار شود.
🔻جمع آوری نمونه از نوزادی که با شیر مادر تغذیه نمی شود ممکن است منجر به نتایج منفی کاذب در آزمایش غربالگری شود. این امر بخصوص در مورد فنیل کتونوری و گالاکتوزمی اهمیت دارد. در این نوزادان نمونه گیری مجدد پس از تغذیه با شیر مادر ضروری است.
🔻تغذیه نوزاد از طریق سرم ، نتایج آزمایشهای غربالگری را تحت تاثیر قرار می دهد.
🔻قبل از انجام آزمایش نوزاد، باید به مدت 2 تا 3 ساعت شیر نخورده باشد، رعایت این زمان در کسب نتیجه درست اهمیت دارد.
🔻خونگیری از پاشنه پا نوزاد و برروی کاغذ صافی مخصوص گرفته شود.
🔻از نوزادان نارس (با وزن کمتر از 1500 گرم) یا بیمار باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه نیز در یک ماهگی (وزن بیشتر از 2 کیلوگرم) و یا زمان ترخیص از بیمارستان گرفته شود.
🔻اگر در یک نوزاد نارس، نتیجه آزمایش غربالگری نتایج غیر طبیعی و نوزاد دارای علائم بالینی خاصی باشد، برای تائید بیماری باید بلافاصله آزمایش تکرار گردد.
🔻همچنین در نوزادان نارس افزایش فیزیولوژیک 17 – هیدروکسی پروژسترون و کاهش تیروکسین ممکن است مشاهده شود.

🔸شیوع بیماریها

به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 500 تا 600 نوزاد یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است (به غیر از کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم که شیوع بالاتری دارند)، در صورت عدم‌تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهد شد. بنابراین بطورکلی با وجودیکه اختلالات متابوليك مادرزادي به تنهايي بيماريهاي نادري هستند اما در مجموع نسبتا شايع می باشد.


🔸علایم و شرایطی که شک به وجود بیماری متابولیک ارثی را در نوزاد برمی انگیزد:
خواب آلودگی
ضعف و بی حالی
استفراغ مکرر
هر گونه تاخیر رشد جسمی و ذهنی
افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
خوب شیر نخوردن و یا امتناع از خوردن شیر
به تجویز قند و کلسیم جواب نمی دهد
تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
استشمام بوی خاص و غیر متعارف در ادرار و سایر ترشحات بدن
رنگ خاص پوست و موی بدن (رنگ خاص بدون شباهت به والدین)
بيماري بدون توضيح، شديد يا پيشرونده
وخامت حال عمومي و كاهش هشياري (بويژه وقتي اين شرايط بدنبال استفراغ، تب و يا ناشتايي بروز كند)
سابقه هرگونه مرگ ناگهانی توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار
وجود سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق

✍ جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)

@TebeAtfal

🔸Smith-Lemli-Opitz syndrome
☄با تشكر از خانم دكتر ميترا آرامي (راديولوژيست)
@TebeAtfal

🔸Pathogenesis of Smith-Lemli-Optiz syndrome.

@TebeAtfal

🔸Palpation for Pyloric Mass in Infant

@TebeAtfal

🔸دونوزاد دوقلو مبتلا به Osteogenesis Imperfecta درNICU بیمارستان طالقانی ولنجك تهران
☄با تشكر از خانم دكتر اتوسا فولادگر (متخصص كودكان)
@TebeAtfal

🔸دونوزاد دوقلو مبتلا به Osteogenesis Imperfecta درNICU بیمارستان طالقانی ولنجك تهران
☄با تشكر از خانم دكتر اتوسا فولادگر (متخصص كودكان)
@TebeAtfal

🔸دونوزاد دوقلو مبتلا به Osteogenesis Imperfecta درNICU بیمارستان طالقانی ولنجك تهران
☄با تشكر از خانم دكتر اتوسا فولادگر (متخصص كودكان)
@TebeAtfal

🔸دونوزاد دوقلو مبتلا به Osteogenesis Imperfecta درNICU بیمارستان طالقانی ولنجك تهران
☄با تشكر از خانم دكتر اتوسا فولادگر (متخصص كودكان)
@TebeAtfal

‍ 🔸گزارش یک مورد ميكروسفالي
غربالگری حاملگی نرمال بوده ودر MRI فقدان وسیع حجم کورتکس و تغییرات کیستیک در ماده سفید ساب کورتیکال گزارش شده و Torch نيز منفي مي باشد و در سونوگرافی اژنزی کورپوس کالوزوم و انسفالومالاسی گسترده گزارش شده است.نوزاد با تشنج های شدید تحت درمان با فنی تویین و فنوباربیتال می باشد.

☄با تشكر از خانم دكتر اتوسا فولادگر (متخصص كودكان)
@TebeAtfal