‍ 🔸گزارش یک مورد ميكروسفالي
غربالگری حاملگی نرمال بوده ودر MRI فقدان وسیع حجم کورتکس و تغییرات کیستیک در ماده سفید ساب کورتیکال گزارش شده و Torch نيز منفي مي باشد و در سونوگرافی اژنزی کورپوس کالوزوم و انسفالومالاسی گسترده گزارش شده است.نوزاد با تشنج های شدید تحت درمان با فنی تویین و فنوباربیتال می باشد.

☄با تشكر از خانم دكتر اتوسا فولادگر (متخصص كودكان)
@TebeAtfal

⚡️ BreastMilk Storage GuideLines

@TebeAtfal

شمارش كربوهيدرات ها براي استفاده كنندگان از پمپ انسولين

@TebeAtfal

‍ سم موش كش ضد انعقادي

ماده موثر :

بروديفاكوم (Brodifacoum)

تركيب:

يك كيلوگرم از محتويات بسته حاوي 0.05 گرم بروديفاكوم مخلوط با قطعات پلت شده غلات و مواد جلب كننده جوندگان مي باشد.

🔹گروه شيميايي:: بروديفاكوم (Brodifacoum) به عنوان يك ماده ضد انعقادي قوي نسل دوم با جلوگيري از فعاليت آنزيم ردوكتاز در سيكل تبديل ويتامين K1 اكسپوكسايد به ويتامين k1، نهايتاً سبب كاهش ذخيره ويتامين K1 در بدن مي شود. ويتامين K1 يكي از مواد ضروري جهت ساخت پيش ساز فاكتورهاي انعقاد خون است. بنابراين مصرف دز كشنده اين سم مانع از انعقاد خون و متعاقباً خونريزي داخلي و مرگ تدريجي مي شود.

بدنبال مصرف بروديفاكوم به عنوان يك آنتي كوآگولانت غير مستقيم، علائم و نشانه هاي مسموميت معمولاً چند روز پس از مصرف سم بروز مي نمايد، بنابراين موشهاي ديگر متوجه نشده و همچنان به مصرف سم پستاف ادامه مي دهند و احتمال بروز مقاومت در مصرف سم وجود ندارد.


🔹موارد احتياط:

1- دور از دسترس كودكان نگهداري شود.

2- در محلي با تهويه مناسب دور از نور مستقيم خورشيد نگهداري شود.

3- از دسترس دامهاي اهلي دور نگهداشته شود.

4- هنگام طعمه گذاري از دستكش استفاده شود. اگر بوي انسان روي طعمه باقي بماند موش ها از خوردن آن خودداري مي كنند.

5- جهت احتياط بيشتر هنگام طعمه گذاري از خوردن و آشاميدن و سيگار كشيدن بپرهيزيد.

6- در صورت تماس با پوست حتماً‌ محل تماس را با آب بشوييد.

7- با توجه به اثر تاخيري اين سم كه معمولاً چندين روز پس از مصرف بروز مي كند در صورت بي احتياطي و يا سوءاستفاده پس از مصرف سريعاً به پزشك مراجعه نماييد.

8- به منظور جلوگيري از مسموميت ثانويه لاشه موشهاي تلف شده جمع آوري و در صورت امكان سوزانده يا دفن شوند.

🔸كمكهاي اوليه:

در صورت خوردن سم بلافاصله با استفاده از روش هاي رايج محتويات معده فرد مسموم شده تخليه شود در صورت تماس با پوست محل تماس را با آب و صابون بشوئيد در صورت تماس با چشم با محلول شستشوي چشم يا آب تميز و پاكيزه چندين بار چشم را بشوئيد در موارد مسموميت شديد سريعاً به پزشك مراجعه نمایید.

🔸توضيح: اگر چه اين سم موش كش مسمومیت هاي كمتري نسبت به سموم ديگر برای انسان دارد اما ⚡️چسب ضد موش⚡️ که بصورت یک لایه روی زمین یا کاغذ ضخیم مالیده میشود ، بطوریکه موش از روی ان که رد مي شود چسبیده و قدرت حرکت و تنفس ازش گرفته میشود ✨یکی از غیر سمی ترین روش ها در كشتن موش ها است ✨ و بسيار مناسب براي خانه هاي كه كودكان زندگي مي كندمی باشد (برای جلوگیری از مسمومیت های احتمالی در کودکان)

✍جناب دکتر احمد قربانی (متخصص پزشك قانوني)
@TebeAtfal

🔸پروتكل نحوه ارسال محصولات سقط جهت بررسی کشت کروموزومی
@TebeAtfal

🐣گايد لاين نگهداري شير تازه مادر

🍼در حرارت اتاق(٢٦-١٩درجه):ايده آل تا ٤ساعت و تا٦ ساعت هم قابل قبول است

🍼در يخچال (كمتر از ٤ درجه) :ايده آل تا ٧٢ساعت و تا ٨روزهم قابل قبول است
🐥نكته:در قسمت اصلي يخچال نزديك به انتها نگهداري شود

🍼در كيف يخ عايق دار (-١٥الي٤-): تا ٢٤ ساعت
🐥نكته: شير در تماس با يخ باشد و از باز كردن در كيف خودداري شود

🍼فريزر (١٥- فريزر درون يخچال:مانند يخچال هاي قديمي)٢هفته

🍼فريزر(١٨-فريزر با در جدا:مانند يخچال هاي سايد )
٦-٣ماه
🍼فريزر هاي عميق (٢٠-): ١٢-٦ ماه
🐥نكته:شير در قسمت عقب فريزر باشد
شير ذخيره شده بيشتر از اين مدت ها معمولاً safe است اما چربي ها در طول زمان شروع به شكستن ميكنند .

✨ با تشكر از خانم دكتر شهرزاد وفا (داروساز) بابت ترجمه اين تصوير

@TebeAtfal

🔘بيماری #سلياک

🔻از اختلالات روده كوچك است كه با رعايت رژيم غذايی فاقد #گلوتن بهبود می يابد و درصورت مواجهه با گلوتن دوباره شعله ور می گردد.
🔻داروهای خوراکی مثل قرص و کپسول ها، می توانند منبع مواجهه بیمار با گلوتن باشند.
🔻گرچه #اکسپیانت ها (پرکننده، چسباننده، محافظت کننده دارو،...)، از میان موادی انتخاب می شوند که توسط FDA به عنوان ماده غیرفعال و بی ضرر برای انسان شناخته شده باشند، با اين وجود می توانند منبع بروز واکنش های ناخواسته باشند. بعنوان مثال یکی از پرمصرف ترین اکسپیانت ها، نشاسته است که میتواند حاوی گلوتن باشد.
🔻در حال حاضر کارخانه سازنده دارو، ملزم به درج منبع تهیه اکسپیانت ها در بروشور داروی خود نمي باشد. مثلا با درج كلمه 'نشاسته گندم'، بیمار مبتلا به سلیاک داروی مورد نظر را استفاده نخواهد كرد.
🔻نكته قابل توجه در بيماران مبتلا به سلياك، جبران كمبود فلزات و ويتامين ها است.
🔹بيماران بايد از لحاظ كمبود #ويتامين های A, D, E, B12، و مواد معدنی مس، روی، كاروتن، فوليك اسيد، فريتين و آهن مورد بررسی قرار گيرند.
🔹كمبود تيامين، ويتامين B6، منيزيوم و سلنيوم هم بسته به شدت بيماري و رژيم غذايي بيمار ممكن است رخ دهد و بايد مورد بررسی قرار گيرد.
🔻رژيم غذايي فاقد گلوتن ممكن است مشكلاتي از قبيل يبوست را هم به همراه داشته باشد كه معمولا به پسيليوم پاسخ می دهد.
👈🏼داروهای مجاز مصرفی برای بیماران مبتلا به سلیاک در فايلي در ادامه، خدمتتان ارائه مي شود. توجه فرماييد این لیست کامل نمي باشد.

✏️UpToDate, 2016
✏️Celiac.org
✏️glutenfreedrugs.com


✍🏼️دکتر رضا مساعد
دستيار فارماکوتراپی (داروسازی بالینی)
دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی

منبع:كانال دارو درماني
@TebeAtfal

🔸ليست داروهاي فاقد #گلوتن

@TebeAtfal

🔸کتاب اعضای خصوصی من
🔸مختص كودكان

@TebeAtfal

🔸کتاب اعضای خصوصی من
🔹دانلود کتاب با حجم ۲ مگابایت (کیفیت پایین)

@TebeAtfal

قسمت اول

⚡️ شوک آنافیلاکسی چیست؟

آنافیلاکسی نوعی واقعه تهدید کننده حیات ناشی از واکنش آلرژیک می‎باشد.
علائم اغلب در ظرف چند ثانیه یا دقیقه به سرعت بروز می‎کنند. که شامل موارد زیر می‎باشد :

· احساس گزگز دور لب و دهان

· خارش لب و زبان و یا سقف دهان

· احساس داغ شدن و یا گرفتگی

· درد شکم یا دل پیچه

· صداهای تنفسی بسیار غیر عادی

· اضطراب

· گیجی

· سرفه

· اسهال

· سختی تنفس

· غش، سرگیجه

· کهیر، خارش

احتقان یا گرفتگی بینی

· تهوع و استفراغ

· طپش قلب

· قرمزی پوست

· لکنت زبان

· خس خس سینه

🔸علل و خطرها:

آنافیلاکسی یک واکنش آلرژیک بسیار شدید تمامی بدن می‎باشد. پس از قرار گرفتن ماده مربوطه مانند زهر نیش زنبور و یا برخی از غذاها سیستم ایمنی بدن فرد نسبت به این ماده آلرژی‎زا حساس می‎شود و در برخورد بعدی، ممکن است واکنش آلرژیک رخ دهد. این واکنش ناگهانی، شدید بوده و در تمام بدن آشکار می‎گردد.

بافت‎های قسمت‎های مختلف بدن هیستامین و مواد دیگری آزاد می‎کنند. و این امر سبب گرفتگی راه‎های هوایی شده و منجر به بروز سایر علائم می‎گردد.

اقدامات اولیه پس از مشاهده علایم آنافیلاکسی:

1. باز نگه داشتن راههای هوایی

2. بالا بردن پاهای بیمار جهت حفظ فشار در اورگان‎های حیاتی

3. استفاده از قلم خود تزریق اپینفرین بصورت داخل عضلانی

4. استفاده از آنتی هیستامین تزریقی و یا خوراکی و نیز کورتون تزریقی مثل متیل پردنیزولون

5. بیمار سریعاً به نزدیک‎ترین مرکز بهداشتی – درمانی جهت مراقبت‎های بیشتر انتقال یابد

✍ جناب دكتر فريبرز زنديه (متخصص كودكان و فوق تخصص الرژي و ايمونولوژي كودكان)
@TebeAtfal

‍ قسمت دوم
🔸یکی از علائم آنافیلاکسی بروز کهیر و آنژیوادم است ولی این علامت به تنهایی کافی نبوده و حداقل با یک علامت دیگر در یک اورگان دیگر مثلا تنگی نفس یا افت فشار خون نیز وجود داشته باشد. اغلب افراد اولین علامت آنافیلاکسی را بصورت احساس داغ شدگی نشان میدهند.
🔸قلم خود تزریق اپینفرین که در شرایط شوک آنافیلاکسی توسط خود فرد ویا فرد همراه استفاده میشود.(تصویر شماره 1)
🔸پس از خارج نمودن ضامن از انتهای قلم اپینفرین آنرا در قسمت قدامی و فوقانی ران بطور عمود نگاه داشته و تا ده ثانیه صبر میکنیم تا تزریق خودبخودی صورت گیرد. (تصویر شماره 2)
🔸همراه داشتن دستبند هشدار در این افراد ضروری است.(تصوير شماره 3)

✍ جناب دكتر فريبرز زنديه (متخصص كودكان و فوق تخصص الرژي و ايمونولوژي كودكان)

@TebeAtfal

✨آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران
(قسمت دوم – کلیات)

در ادامه مبحث قسمت اول، مشخص شد که تشخیص به موقع یک بیماری متابولیک طی پروسه غربالگری نوزادان دارای مزایای ذیل خواهد بود:

- انجام اقدامات درمانی مناسب و به موقع برای نوزاد مورد نظر
- ارائه توصیه های ژنتیکی لازم برای نوزاد و والدین
- در نظر گرفتن تشخیص های صحیح دوران بارداری برای بارداری های آینده

🔸اختلالاتی که در غربالگری نوزادان مورد بررسی اولیه (غربال ) قرار می گیرد باید از معیارهای زیر برخوردار باشند:

1- شیوع بیماری در جمعیت مورد مطالعه به اندازه ای باشد که انجام غربالگری موجه به نظر برسد.
2- سرانجام بیماری مورد نظر در صورت عدم درمان به خوبی مشخص شده باشد.
3- به طور وضوح مشخص شده باشد که عدم درمان چه اهمیت و سهمی در مرگ و میر و یا ناخوشی نوزاد خواهد داشت.
4- برای بیماری مورد نظر درمان موثری موجود باشد به نحوی که بتواند ازعوارض و پیامدهای نامطلوب بیماری بکاهد یا از آنها جلوگیری نماید.
5- تست انجام شده ایمن، ساده و آنقدر حساس باشد که بتواند نوزادان مبتلا به بیماری مورد نظر را شناسایی کند.
6- برای مواردی که تست غربالگری مثبت شده، تست تاییدی مناسبی موجود باشد.
7- قیمت تمام شده برای انجام تست، درمان و پیشگیری از پیامدهای بیماری مورد نظر نسبت به مخارج اداره موارد درمان نشده پایین تر باشد.

🔹برخی بیماریها ازهمه معیارهای فوق برخوردارند، مانند بیماری فنیل کتونوری (PKU) که با شیوع 1 به 10000 در تمامی کشورها بعنوان بیماری پایه در برنامه های غربالگری گنجانده شده است. بیماری PKU در صورت عدم درمان می تواند موجب عقب ماندگی ذهنی نوزاد گردد و حتی وی را نیازمند نگه داری طولانی مدت در مراکز نگهداری عقب ماندگان ذهنی گرداند و بدین ترتیب هزینه مالی زیادی را بر خانواده تحمیل نماید. اما تشخیص به موقع آن و انجام مداخلات تغذیه ای اولیه (مثل حذف فنیل آلانین از رژیم غذایی) پیامدهای بسیار خوبی داشته و چه بسا فرد مبتلا از زندگی نرمالی برخوردار خواهد بود. تست غربالگری ارزان و دقیق بوده، با اندازه گیری میزان ماده ای موسوم به "فنیل آلانین" در یک لکه خون خشک شده بر روی کاغذ صافی انجام می شود. بعلاوه انجام تست های تشخیصی (تاییدی) این بیماری در بسیاری از آزمایشگاه براحتی امکان پذیراست.

⚡️بطور کلی اختلالات متابولیک در سه گروه تشخیصی قرار می گیرند:

1- اختلالاتی که در آنها سوخت وساز بدن ( به منظور تولید انرژی) دچار اختلال شده و در نتیجه تظاهرات دائمی، پیشرونده، غیروابسته به رویدادهای همزمان را ایجاد می نماید. این اختلالات با غذاهای مصرفی ارتباطی ندارند. مثل اختلالات لیزوزومی (lysosomal disorders)، اختلالات پروگزیمال (peroximal disorders) و اختلالات مربوط به انتقال و یا فرآیندهای داخل سلولی.
2- اختلالاتی که مشکل مربوط به مسيرهاي متابوليكي واسطه اي بوده و موجب تجمع (انباشت) مواد سمی (توکسیک) حاصله در بدن می شود (زیرا این مواد نمی توانند بصورت طبیعی به مصرف برسند). مثل اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه
3- اختلالاتی که ناشی از کمبود تولید انرژی و یا فقدان مصرف انرژی در کبد، قلب، عضله و مغز می باشد. این بیماریها عبارتند از: لاکتیک اسیدمی های مادرزادی (Congenital lactic acidemias)، نقص در اکسیداسیون اسیدهای چرب، نقص در گلوکونئوژنز و اختلالات زنجیره تنفسی میتوکندریال.

نحوه توارث بیشتر این اختلالات به صورت اتوزومال مغلوب است (یعنی فرد باید در دوران جنینی از هر والد خود یک ژن معیوب را دریافت کرده باشد تا بدان بیماری مبتلا شود).
🔹در یک سوم بچه های مبتلا به بیماری های متابولیک ناشی از تجمع مواد سمی و یا نقص در تولید انرژی، بیماری خود را با تاخیر نشان می دهد (late onset)، یعنی نوزاد در بدو تولد سالم به نظر می رسد و علائم بیماری معمولاً بعد از یک سال یا دیرتر بروز می کنند. علائم معمولاً بدنبال عفونت های ویروسی، تب و یا اسهال شدید بروز می کنند. زیرا دراین شرایط میزان تجزیه پروتئین های ذخیره شده سلولی و بافتی افزایش می یابد و ظهورعلائم این بیماریها شتاب می گیرد. این حملات می تواند خود به خود بهبود یابد و یا نیازمند مراقبت های شدید باشند. ممکن است این حملات بدنبال پرخوری (مثلا ایام عید و تعطیلات) بروز نمایند.

✍جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)
@TebeAtfal

ادامه

🔸مفهوم بيومارکرهاي اوليه و ثانويه در غربالگری نوزادان

بيومارکرها مولکول هايي هستند که به طور طبیعی نیز در مايعات بدن وجود دارند و اندازه گيري آن ها مي تواند براي بررسي فرآيندهاي بيولوژيکي نرمال، وضعيت بيماري و يا پاسخ به درمان مورد استفاده قرار گيرد. بیومارکرهاي اوليه متابوليت هايي هستند که در مسير بيوشيميايي یک فرآیند وطی يک بيماري خاص میزان آنها دستخوش تغییر شده و ارزش تشخيصي پیدا می کنند. در حاليکه بيومارکرهاي ثانويه، موادی هستند که تغییراتشان افزايش احتمال ابتلا به يک بيماري متابوليک را مطرح می نماید. این مارکرها بیشتر بصورت نسبت ميان آناليت ها نشان داده می شوند.

🔸علایم بالینی عمومی اختلالات
تشخیص بالینی بیماریهای متابولیک بسیار مشکل است زیرا علائم آنها غیراختصاصی بوده و در بیماریهای دیگر نیز مشاهده می‌شوند. نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیراختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است. علائم و نشانه‌ها شامل خواب‌آلودگی- بی‌اشتهائی، تشنج و استفراغ بوده و ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شوند. ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر می‌گردند. بیماری های متابولیک نوزادی در صورت عدم درمان می توانند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای شدید روانی و حتی مرگ نوزاد شوند.
1- تظاهرات: عمومأ به صورت ضعف، سستی و کما بروز می کنند. در این گروه معمولأ یک دوره بی علامت وجود دارد که بسته به نوع اختلال، طول مدت آن متغیر است. پس از یک دوره بی علامتی، نشانه هایی همچون بی اشتهایی، بیحالی و کاهش سطح هوشیاری ظاهر می گردد و بدنبال آن اختلالاتی در تنفس و ریتم قلب بصورت کاهش تعداد ضربان قلب بوجود می آید. هیپوترمی (کاهش دمای بدن)، ترمور (لغوه)، برشهای عضلانی و نهایتأ کما با انقباضات نرمال یا شدید عضلانی پدیدار می شوند.
2- تشنج: تشنج بصورت ایزوله (=تنها علامت) در بيماريهاي متابوليك بسيار نادر است و صرفاً در تشنج وابسته به کمبود پيريدوكسين (ویتامین B6)، فوليك اسيد، بيوتين و سوءجذب مادرزادي منيزيم ديده مي شود كه همگي درمان پذير هستند. در حالي كه در ساير بيماريهاي متابوليك، تشنج اغلب با هيپوگليسمي (=کاهش قند خون)، كاهش سطح هوشياري و كما همراه مي باشد.
3- عضلانی: به اشکال مختلف نظیر ضعف عضلانی و گرفتگی های عضلانی بروز می کند.
4- ديسمورفيسم ومالفورماسيونها (بد شکلی و ناهنجاری) : برخي از بيماريهاي متابوليك با ديسمورفيسم صورت همراه با ناهنجاری تظاهر مي كنند.
5- تظاهرات كبدي: بیشتر به صورت نارسايي كبدي بروز می کند که علائم آن شامل زردي، افزايش آنزیم های کبدی، مرگ سلولهاي كبدي، هيپوگليسمي و تجمع مایع در حفره شکم می باشد.
6- تظاهرات قلبي: بزرگی قلب كه اغلب همراه با ضعف عضلاني مي باشد، عمدتاً در اختلالات اسيدهاي چرب ديده ميشود. گاهي علائم قلبي تنها بصورت آريتمي يا اختلالات سيستم هدايتي قلبی دیده می شود.
7- هيپرآمونميا (افزایش آمونیاک خون): اختلالات عصبی حاد، تابلوي اصلي افزايش آمونياك است و در راس تشخيصهاي افتراقي آن، اختلالات سيكل اوره و ارگانيك اسيداوري ها قرار دارند. زمان بروز هيپرآمونميا كليد تشخيصي در برخي از بيماريهاست. بعنوان مثال در كمبود آنزیم پيرووات كربوكسيلاز و گلوتاريك اسيدوري تيپ 2 ممكن است در 24 ساعت اول عمر، هيپرآمونمي ظاهر شود. در حالي كه در اختلالات سيكل اوره معمولا پس از 24 ساعت اول و بدنبال تغذيه، افزايش آمونياك مشاهده مي شود. بايد توجه داشت كه هيپرآمونميا مختص بيماريهاي متابوليك نبوده، ممكن است در نوزادان نارس، نوزادان مبتلا به تبخال مادرزادي و اختلال كاركرد كبد هم ديده شود.
8- اسيدوز متابوليك: اسیدوز به حالتی اطلاق می شود که در آن pH خون به کمتر از 7.35 کاهش می یابد. این حالت می تواند منشا تنفسی یا متابولیکی داشته باشد. اسیدوز متابولیک (ناشی از افزایش سایر اسیدها در خون (اسید لاکتیک، اسید پیروویک و ...) يافته شايع بسياري از بيماريهاي متابوليك است .
9- هيپوگليسمي (کاهش قند خون): در اغلب اختلالات متابوليسم پروتئينها، كربوهيدراتها و اسيدهاي چرب، كاهش قند خون مشاهده مي گردد كه در راس آنها به GSD (Glycogen Storage Disease) مي توان اشاره كرد. وجود يا عدم افزایش ترکیبات استونی خون به افتراق اين بيماريها كمك مي نمايد.
10- نارسایی چشمی: مثل آب مروارید و آب سیاه
11- سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (Sudden infant death syndrome)
12- تظاهرات گوارشی: به صورت بی اشتهایی، استفراغ، اسهال و سوءجذب

ادامه

🔻بعضی از بیماریها علائم اختصاصی دارند مثل بی رنگ شدن عدسی چشم و تشکیل لخته در خون که اختصاصی بیماری هموسیستینوریا می باشد، ولی بعضی دیگر از علائم غیراختصاصی هستند مثل بزرگی کبد، تشنج و عقب ماندگی ذهنی.
🔸شیوع بیماریها
بطور کلی این بیماریها از نظر شیوع به دستجات ذیل تقسیم می شوند:
1- شایع (common): مثل بیماری فاویسم (یا کمبود آنزیم G6PD) با شیوع 1:100
2- نسبتأ شایع ولی هنوز نادر (relatively more common but still rare): مثل کم کاری مادزادی تیروئید با شیوع 1:4000، فنیل کتونوریا با شیوع بین 1:6000 الی 1:10000 (در ایران شیوع 1:5000 است)، اختلالات سیکل اوره با شیوع 1:8000، پرکاری مادرزادی غده آدرنال 1:10000 الی 1:18000 و میزان بروز کلی اسیدمی‌های آلی 1:20000
3- نادر (rare): مثل گالاکتوزومی با شیوع 1:40000 الی 1:60000، کمبود آنزیم بیوتینیداز با شیوع 1:60000 و کم خونی داسی شکل 1:40000
4- خیلی نادر (very rare): مثل بیماری ادرار شربت افرا با شیوع 1:180000 و هموسیتئینوریا با شیوع 1:250000 و اختلال در بازجذب کارنیتین 1:250000
5- بی نهایت نادر (extremely rare): کمتر از 1:1000000
نکته: اگر شیوع یک بیماری 1:1000 باشد، نشان دهنده آن است که شیوع ناقلین آن 1:500 خواهد بود.

به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر 500 تا 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌ تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شوند. بنابراین بطورکلی اختلالات متابوليك مادرزادي به تنهايي بيماريهاي نادري هستند اما در مجموع نسبتا شايع می باشد.

🔸درمان
هدف اصلی درمان در این بیماریها موارد ذیل می باشد:
- سعی در جلوگیری از تجمع ماده سمی در بدن و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است.
- خروج ماده سمی انباشت شده در بدن با روش هایی مانند تجویز مایعات (برای جبران کمبود شیر خوردن، افزایش جریان گردش مایعات و اطمینان از دفع موثر متابولیت های سمی)، تعویض خون، دیالیز و یا همودیالیز
- درمان با ویتامین ها به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط و افزایش متابولیسم
- تجویز دوز بالای گلوکز به منظور کاهش مصرف پروتئین ها و اسیدهای چرب
- آنزیم درمانی، ژن درمانی

✍ جناب دكتر سارنگ يونسي (دكتراي علوم آزمايشگاهي)
@TebeAtfal