⚡️آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت هشتم – کم کاری مادرزادی غده آدرنال)
🔸بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
🔹- غدد فوق کلیوی (آدرنال) در انسان 5 تا 7 گرم وزن دارند، مخروطی شکل بوده و در قسمت فوقانی کلیه ها واقع شده اند. این غدد از دو قسمت قشری و مغزی تشکیل شده اند که منشاء جنین شناسی هر یک کاملاً متمایز می باشد. قسمت قشری غده آدرنال نیز از سه لایه تشکیل شده است که با استفاده از کلسترول سه سری هورمون به نام مینرالوکورتیکوئیدها، گلوکوکورتیکوئیدها و آندروژن ها (هورمون های مردساز) را تولید می کند (کلسترول بیشتر از طریق خون در دسترس غدد فوق کلیوی قرار می گیرد ولی مقدار کمی کلسترول نیز در خود غدد فوق کلیوی سنتز می شوند).
🔹- گلوکوکورتیکوئیدها مسئول اصلی فعال کردن واکنشهای نوسازی گلوکز می باشند. کورتیزول گلوکوکورتیکوئید اصلی در انسان محسوب شده و مسئول نگهداری ذخیره انرژی بدن، قند خون و کنترل کننده پاسخ بدن به استرس‌ها می باشد. مینرالوکورتیکوئیدها مسئول افزایش بازجذب سدیم، دفع پتاسیم و H+در کلیه ها هستند و آلدوسترون مهمترین هورمون این گروه به شمار می رود. دی هیدرو اپی آندروسترون (DHEA) بعنوان هورمون پیش ساز آندروژن ها و آندروستن دیون که یک هورمون آندروژن است به میزان بالا در قسمت قشری غده آدرنال ترشح می شوند (DHEA در بافت های خارج کلیوی به هورمون های اصلی آندروژنی تبدیل می شود).
🔹- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال با حروف اختصاری CAH)) به گروهی از بیماریهای وراثتی گفته میشود که در اثر وقوع جهش در ژن‌هایی که واسطهٔ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول از کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید. مفهوم مادرزادی هم در این بیماری به معنی آن است که این اختلال از بدو تولد وجود دارد.
🔹- این اختلال با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث میرسد و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آن در ازدواج های فامیلی بیشتر است. ناقلین این بیماری فاقد علامت می باشند.
🔹- بیش از 95% موارد CAH ناشی از کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز می باشند، این آنزیم در مسیر تولید مینرالوکروتیکوئیدها پروژسترون را به 11- داٌکسی کورتیکواسترون تبدیل می کند (که خود خاصیت مینرالوکورتیکوئیدی نسبتاً زیادی دارد). این آنزیم در مسیر تولید گلوکوکورتیکوئیدها، 17- آلفا هیدروکسی پروژسترون را هیدروکسیله کرده و 11 - داکسی کورتیزول تولید می نماید (که سرانجام تحت تاثیر آنزیم 11- بتا هیدروکسیلاز به کورتیزول تبدیل می گردد). هورمون کورتیزول نقش اصلی را در تنظیم منفی ترشح ACTH به عهده دارد به طوری که کاهش غلظت کورتیزول آزاد در پلاسما موجب تحریک ترشح ACTH از آدنو هیپوفیز می شود که این ماده به نوبه خود باعث هیپرپلازی (افزایش تعداد سلولهای) قسمت قشری آدرنال می گردد. این آنزیم در مسیر سنتز آندروژن ها وجود ندارد، به همین خاطر اگر این آنزیم مشکل داشته باشد، سنتز استروئیدهای پیش ساز آندروژن ها به میزان قابل توجهی افزایش می یابد و در دخترها می تواند موجب پیدایش سندرم آدرنوژنیتال گردد.
🔹- چون در این بیماران کورتیزول ساخته نمیشود، مقدار ACTH بالا می رود و باعث هیپرپلازی قشر آدرنال شده و سطح پیش سازهای استروئیدی صدها برابر نرمال بالا می رود (در کمبود 21- هیدروکسیلاز این پیش سازها عبارتند از: 17- هیدروکسی پروژسترون و پروژسترون). با تجمع اینها 17- هیدروکسی پروژسترون بطرف مسیر بیوسنتز آندروژن انحراف پیدا میکند که باعث ایجاد مقادیر بالای آندروستندیون شده که در خارج غده آدرنال تبدیل به تستوسترون میشود. این پروسه در جنین حدود 8-10 هفتگی آغاز شده و باعث ساخته شدن دستگاه ژنیتال جنس مونث به صورت غیر طبیعی میشود.
🔹- ژن تولید کننده آنزیم 21- هیدروکسیلاز، CYP21A نام دارد و همراه با پسودو ژن (ژن کاذب) CPY21P در بازوی کوتاه کروموزم 6 قرار دارند. CYP21A و CYP21P هر دو ده اگزون داشته و 98 درصد با یکدیگر تشابه دارند. نزدیک بودن جایگاه و تشابه ساختمانی این دو ژن احتمال بروز جهش‌های ناشی از کراسینگ اور نامساوی را افزایش میدهد و از سوی دیگر بررسی ژنتیکی نقص های آنزیم 21-هیدروکسیلاز را مشکل می‌سازد. اکثریت جهش‌های این ژن از نوع حذف و تبدیل شدن (conversion) می باشند.
🔹- این بیماری به دو نوع معمولی (کلاسیک) و غیرمعمولی (غیرکلاسیک) تقسیم میشود. در نوع معمولی، نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد میشود. نوع معمولی بیماری را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (Salt Wasting =SW) و تنها بروز صفات مردانه(Simple Virilizing =SV) تقسیم میشود.
✍ جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)
@TebeAtfal
🔸بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
🔹- غدد فوق کلیوی (آدرنال) در انسان 5 تا 7 گرم وزن دارند، مخروطی شکل بوده و در قسمت فوقانی کلیه ها واقع شده اند. این غدد از دو قسمت قشری و مغزی تشکیل شده اند که منشاء جنین شناسی هر یک کاملاً متمایز می باشد. قسمت قشری غده آدرنال نیز از سه لایه تشکیل شده است که با استفاده از کلسترول سه سری هورمون به نام مینرالوکورتیکوئیدها، گلوکوکورتیکوئیدها و آندروژن ها (هورمون های مردساز) را تولید می کند (کلسترول بیشتر از طریق خون در دسترس غدد فوق کلیوی قرار می گیرد ولی مقدار کمی کلسترول نیز در خود غدد فوق کلیوی سنتز می شوند).
🔹- گلوکوکورتیکوئیدها مسئول اصلی فعال کردن واکنشهای نوسازی گلوکز می باشند. کورتیزول گلوکوکورتیکوئید اصلی در انسان محسوب شده و مسئول نگهداری ذخیره انرژی بدن، قند خون و کنترل کننده پاسخ بدن به استرس‌ها می باشد. مینرالوکورتیکوئیدها مسئول افزایش بازجذب سدیم، دفع پتاسیم و H+در کلیه ها هستند و آلدوسترون مهمترین هورمون این گروه به شمار می رود. دی هیدرو اپی آندروسترون (DHEA) بعنوان هورمون پیش ساز آندروژن ها و آندروستن دیون که یک هورمون آندروژن است به میزان بالا در قسمت قشری غده آدرنال ترشح می شوند (DHEA در بافت های خارج کلیوی به هورمون های اصلی آندروژنی تبدیل می شود).
🔹- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال با حروف اختصاری CAH)) به گروهی از بیماریهای وراثتی گفته میشود که در اثر وقوع جهش در ژن‌هایی که واسطهٔ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول از کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید. مفهوم مادرزادی هم در این بیماری به معنی آن است که این اختلال از بدو تولد وجود دارد.
🔹- این اختلال با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث میرسد و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آن در ازدواج های فامیلی بیشتر است. ناقلین این بیماری فاقد علامت می باشند.
🔹- بیش از 95% موارد CAH ناشی از کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز می باشند، این آنزیم در مسیر تولید مینرالوکروتیکوئیدها پروژسترون را به 11- داٌکسی کورتیکواسترون تبدیل می کند (که خود خاصیت مینرالوکورتیکوئیدی نسبتاً زیادی دارد). این آنزیم در مسیر تولید گلوکوکورتیکوئیدها، 17- آلفا هیدروکسی پروژسترون را هیدروکسیله کرده و 11 - داکسی کورتیزول تولید می نماید (که سرانجام تحت تاثیر آنزیم 11- بتا هیدروکسیلاز به کورتیزول تبدیل می گردد). هورمون کورتیزول نقش اصلی را در تنظیم منفی ترشح ACTH به عهده دارد به طوری که کاهش غلظت کورتیزول آزاد در پلاسما موجب تحریک ترشح ACTH از آدنو هیپوفیز می شود که این ماده به نوبه خود باعث هیپرپلازی (افزایش تعداد سلولهای) قسمت قشری آدرنال می گردد. این آنزیم در مسیر سنتز آندروژن ها وجود ندارد، به همین خاطر اگر این آنزیم مشکل داشته باشد، سنتز استروئیدهای پیش ساز آندروژن ها به میزان قابل توجهی افزایش می یابد و در دخترها می تواند موجب پیدایش سندرم آدرنوژنیتال گردد.
🔹- چون در این بیماران کورتیزول ساخته نمیشود، مقدار ACTH بالا می رود و باعث هیپرپلازی قشر آدرنال شده و سطح پیش سازهای استروئیدی صدها برابر نرمال بالا می رود (در کمبود 21- هیدروکسیلاز این پیش سازها عبارتند از: 17- هیدروکسی پروژسترون و پروژسترون). با تجمع اینها 17- هیدروکسی پروژسترون بطرف مسیر بیوسنتز آندروژن انحراف پیدا میکند که باعث ایجاد مقادیر بالای آندروستندیون شده که در خارج غده آدرنال تبدیل به تستوسترون میشود. این پروسه در جنین حدود 8-10 هفتگی آغاز شده و باعث ساخته شدن دستگاه ژنیتال جنس مونث به صورت غیر طبیعی میشود.
🔹- ژن تولید کننده آنزیم 21- هیدروکسیلاز، CYP21A نام دارد و همراه با پسودو ژن (ژن کاذب) CPY21P در بازوی کوتاه کروموزم 6 قرار دارند. CYP21A و CYP21P هر دو ده اگزون داشته و 98 درصد با یکدیگر تشابه دارند. نزدیک بودن جایگاه و تشابه ساختمانی این دو ژن احتمال بروز جهش‌های ناشی از کراسینگ اور نامساوی را افزایش میدهد و از سوی دیگر بررسی ژنتیکی نقص های آنزیم 21-هیدروکسیلاز را مشکل می‌سازد. اکثریت جهش‌های این ژن از نوع حذف و تبدیل شدن (conversion) می باشند.
🔹- این بیماری به دو نوع معمولی (کلاسیک) و غیرمعمولی (غیرکلاسیک) تقسیم میشود. در نوع معمولی، نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد میشود. نوع معمولی بیماری را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (Salt Wasting =SW) و تنها بروز صفات مردانه(Simple Virilizing =SV) تقسیم میشود.
✍ جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)
@TebeAtfal
❤1
🔰 ادامه 🔰
🔹هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در اثر کمبود آنزیم 11- بتاهیدروکسیلاز: ژن این آنزیم روی بازوی بلند کروموزوم 8 است و به آن CYP11B1 می گویند. این آنزیم در حالت نرمال موجب هیدروکسیلاسیون 11- داکسی کورتیزول و تبدیل آن به کورتیزول میشود. در این بیماری مقدار کورتیکوتروپین (11- داکسی کورتیزول و داکسی کورتیکوسترون) افزایش یافته و همانند آنچه در کمبود 21- هیدروکسیلاز پیش می آید موجب افزایش ساخت آندروژن ها میشود. ولی در اینجا سنتز آلدوسترون دست نخورده باقی می ماند واین بیماران میتوانند آلدوسترون بسازنند. این بیماران علائم نارسایی آدرنال مانند هیپوتانسیون، هیپوگلیسمی، هیپوناترمی، هیپرکالمی دارند. دو سوم آنها هیپرتانسیون دارند که تظاهری دیررس تر است. هیپرتانسیون احتمالا ناشی از افزایش سطح خونی داکسی کورتیکوسترون (DOC) می باشد. تمامی علائم و نشانه های ازدیاد آندروژن ها که در کمبود 21- هیدروکسیلاز از آن یاد شد در این بیماران نیز وجود دارد. در آزمایش خون این بیماران میزان 11- داکسی کورتیزول و داکسی کورتیکوسترون بالاست. چون داکسی کورتیکوسترون ومتابولیت هایش فعالیت مینرالوکورتیکوئیدی دارند، فعالیت رنین پلاسما سرکوب شده، در نتیجه در این بیماران با اینکه قدرت ساختن آلدوسترون دست خوش تغییر نشده، اما سطح آلدسترون کاهش می یابد.
🔹شیوع هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
شیوع کمبود کلاسیک 21- هیدروکسیلاز حدود 1 در هر 16000 نوزاد است، که 75% این شیرخواران دچار فرم از دست دهنده نمک (Salt-loosing) هستند و 25% فرم ویریلیزان و یا مردزایی را دارند. شیوع این اختلال در آمریکا 1 به 15000 می باشد. شیوع آن در اسکیموها Yupik بالاتر بوده و 1 به 300 می رسد. ولی در آمریکایی های- آفریقایی تبار و آسیایی ها شیوع کمتری دارد.
🔹علائم بالینی:
علائم فنوتیپ (ظاهر) بالینی CAH به ماهیت و شدت کمبود آنزیمی بستگی داشته و بسته به جنسیت بیمار نیز تغییر می کند.
از آنجا که تولید آلدوسترون و کورتیزول هر دو نیازمند انجام فرآیند 21- هیدروکسیلاسیون می باشد در موارد شدید "فرم از دست دهنده نمک" هر دو هورمون دچار کمبود می شوند. علائم بیماری که در اثر کمبود آلدوسترون و کورتیزول ایجاد می شوند عبارتند از: کاهش وزن پیشرونده، بی اشتهایی، استفراغ، دهیدراتاسیون، ضعف، پایین افتادن فشار خون، هیپوگلیسمی، هیپوناترمی، هیپرکالمی که در حدود سن 2هفتگی شیرخوار خود را نشان داده و اگر درمان نشود بیمار دچار آریتمی قلبی، شوک و مرگ در عرض چند روز تا چند هفته میشود. علت اصلی تمام این علائم از دست دادن آب بدن (دهیدراتاسیون) می باشد.
🔹در جنس مذکر تشکیل دستگاه تناسلی خارجی و داخلی به طور طبیعی توسط تستوسترونی که در بیضه های جنینی ترشح میشود صورت می گیرد. تستوسترون روی دستگاه تناسلی داخلی جنین مونث که از مجراهای مولرین تشکیل میشود اثر ندارد. بنابراین جنین های مونث که در داخل رحم تحت تاثیر مقادیر بالای آندروژن از منشا آدرنال قرار گرفته اند دستگاه تناسلی خارجی مذکر و دستگاه تناسلی داخلی مونث دارند. زیرا تستوسترون باعث بزرگی کلیتوریس شده و باعث چسبندگی لب ها میشود. واژن اینها منفذ خروجی مشترک با مجرای ادرار دارد. مجرای ادرارمعمولا زیر کلیتوریس به خارج باز میشود و به اشتباه فکر میکنیم که کودک هیپوسپادیازیس به همراه کریپتورکیدیسم دارد. در جنس مذکر تشکیلات مولرین تحت اثر فاکتور ممانعت کننده مولرین که از بیضه ها ترشح می شود تحلیل می روند و رشد نمی کنند.
شدت ویریلیزاسیون در نوزادان دختری که دچار فرم Salt-loosing کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز هستند بیشتر است.
قسمت داخلی دستگاه تناسلی این دختران نرمال است، زیرا اینها تخمدانهای طبیعی دارند و چون بیضه ندارند بنابراین هورمون آنتی مولرین ترشح نمی کنند.
پسرها موقع تولد سالم به نظر می رسند و تا علائم بالینی ناشی از اختلال آدرنال هورمونهای آدرنال تظاهر نکنند متوجه وجود بیماری در آنها نمیشویم و روی این اصل پسرها بیشتر دچار مرگ و میر ناشی از بیماری می شوند تا دخترها (اهمیت غربالگری موقع نوزادی). پسرانی که فرم ویریلیزان ساده این بیماری را دارند بازهم دیرتر تشخیص داده میشوند زیرا به ظاهر طبیعی هستند و به ندرت دچار نارسایی آدرنال میشوند. این افراد سن استخوانی پیشرفته داشته و بلندتر از همسن های خود هستند ولی بسته شدن زود رس اپی فیز ها باعث توقف زودتر رشد میشود و دردوران بزرگسالی کوتاه هستند. رشد عضلانی زیاد است، موهای ناحیه شرم گاهی و زیر بغل، آکنه و صدای کلفت، بزرگی آلت، پروستات و اسکروتوم مشاهده میشود ولی بیضه ها به اندازه قبل از بلوغ بوده و بنابراین نسبت به سایر اجزای دستگاه تناسلی خارجی کوچک می باشند.
✍ جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)
@TebeAtfal
🔹هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در اثر کمبود آنزیم 11- بتاهیدروکسیلاز: ژن این آنزیم روی بازوی بلند کروموزوم 8 است و به آن CYP11B1 می گویند. این آنزیم در حالت نرمال موجب هیدروکسیلاسیون 11- داکسی کورتیزول و تبدیل آن به کورتیزول میشود. در این بیماری مقدار کورتیکوتروپین (11- داکسی کورتیزول و داکسی کورتیکوسترون) افزایش یافته و همانند آنچه در کمبود 21- هیدروکسیلاز پیش می آید موجب افزایش ساخت آندروژن ها میشود. ولی در اینجا سنتز آلدوسترون دست نخورده باقی می ماند واین بیماران میتوانند آلدوسترون بسازنند. این بیماران علائم نارسایی آدرنال مانند هیپوتانسیون، هیپوگلیسمی، هیپوناترمی، هیپرکالمی دارند. دو سوم آنها هیپرتانسیون دارند که تظاهری دیررس تر است. هیپرتانسیون احتمالا ناشی از افزایش سطح خونی داکسی کورتیکوسترون (DOC) می باشد. تمامی علائم و نشانه های ازدیاد آندروژن ها که در کمبود 21- هیدروکسیلاز از آن یاد شد در این بیماران نیز وجود دارد. در آزمایش خون این بیماران میزان 11- داکسی کورتیزول و داکسی کورتیکوسترون بالاست. چون داکسی کورتیکوسترون ومتابولیت هایش فعالیت مینرالوکورتیکوئیدی دارند، فعالیت رنین پلاسما سرکوب شده، در نتیجه در این بیماران با اینکه قدرت ساختن آلدوسترون دست خوش تغییر نشده، اما سطح آلدسترون کاهش می یابد.
🔹شیوع هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
شیوع کمبود کلاسیک 21- هیدروکسیلاز حدود 1 در هر 16000 نوزاد است، که 75% این شیرخواران دچار فرم از دست دهنده نمک (Salt-loosing) هستند و 25% فرم ویریلیزان و یا مردزایی را دارند. شیوع این اختلال در آمریکا 1 به 15000 می باشد. شیوع آن در اسکیموها Yupik بالاتر بوده و 1 به 300 می رسد. ولی در آمریکایی های- آفریقایی تبار و آسیایی ها شیوع کمتری دارد.
🔹علائم بالینی:
علائم فنوتیپ (ظاهر) بالینی CAH به ماهیت و شدت کمبود آنزیمی بستگی داشته و بسته به جنسیت بیمار نیز تغییر می کند.
از آنجا که تولید آلدوسترون و کورتیزول هر دو نیازمند انجام فرآیند 21- هیدروکسیلاسیون می باشد در موارد شدید "فرم از دست دهنده نمک" هر دو هورمون دچار کمبود می شوند. علائم بیماری که در اثر کمبود آلدوسترون و کورتیزول ایجاد می شوند عبارتند از: کاهش وزن پیشرونده، بی اشتهایی، استفراغ، دهیدراتاسیون، ضعف، پایین افتادن فشار خون، هیپوگلیسمی، هیپوناترمی، هیپرکالمی که در حدود سن 2هفتگی شیرخوار خود را نشان داده و اگر درمان نشود بیمار دچار آریتمی قلبی، شوک و مرگ در عرض چند روز تا چند هفته میشود. علت اصلی تمام این علائم از دست دادن آب بدن (دهیدراتاسیون) می باشد.
🔹در جنس مذکر تشکیل دستگاه تناسلی خارجی و داخلی به طور طبیعی توسط تستوسترونی که در بیضه های جنینی ترشح میشود صورت می گیرد. تستوسترون روی دستگاه تناسلی داخلی جنین مونث که از مجراهای مولرین تشکیل میشود اثر ندارد. بنابراین جنین های مونث که در داخل رحم تحت تاثیر مقادیر بالای آندروژن از منشا آدرنال قرار گرفته اند دستگاه تناسلی خارجی مذکر و دستگاه تناسلی داخلی مونث دارند. زیرا تستوسترون باعث بزرگی کلیتوریس شده و باعث چسبندگی لب ها میشود. واژن اینها منفذ خروجی مشترک با مجرای ادرار دارد. مجرای ادرارمعمولا زیر کلیتوریس به خارج باز میشود و به اشتباه فکر میکنیم که کودک هیپوسپادیازیس به همراه کریپتورکیدیسم دارد. در جنس مذکر تشکیلات مولرین تحت اثر فاکتور ممانعت کننده مولرین که از بیضه ها ترشح می شود تحلیل می روند و رشد نمی کنند.
شدت ویریلیزاسیون در نوزادان دختری که دچار فرم Salt-loosing کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز هستند بیشتر است.
قسمت داخلی دستگاه تناسلی این دختران نرمال است، زیرا اینها تخمدانهای طبیعی دارند و چون بیضه ندارند بنابراین هورمون آنتی مولرین ترشح نمی کنند.
پسرها موقع تولد سالم به نظر می رسند و تا علائم بالینی ناشی از اختلال آدرنال هورمونهای آدرنال تظاهر نکنند متوجه وجود بیماری در آنها نمیشویم و روی این اصل پسرها بیشتر دچار مرگ و میر ناشی از بیماری می شوند تا دخترها (اهمیت غربالگری موقع نوزادی). پسرانی که فرم ویریلیزان ساده این بیماری را دارند بازهم دیرتر تشخیص داده میشوند زیرا به ظاهر طبیعی هستند و به ندرت دچار نارسایی آدرنال میشوند. این افراد سن استخوانی پیشرفته داشته و بلندتر از همسن های خود هستند ولی بسته شدن زود رس اپی فیز ها باعث توقف زودتر رشد میشود و دردوران بزرگسالی کوتاه هستند. رشد عضلانی زیاد است، موهای ناحیه شرم گاهی و زیر بغل، آکنه و صدای کلفت، بزرگی آلت، پروستات و اسکروتوم مشاهده میشود ولی بیضه ها به اندازه قبل از بلوغ بوده و بنابراین نسبت به سایر اجزای دستگاه تناسلی خارجی کوچک می باشند.
✍ جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)
@TebeAtfal
👍1
🔰 ادامه 🔰
🔹در دختران گرچه دستگاه تناسلی داخلی زنانه است ولی سینه ها بزرگ نشده و قاعدگی ندارند مگر اینکه تولید آندروژن اضافی در بدن آنها به کمک درمان متوقف شود.
کودکانی که دچار نوع ویریلیزان ساده بیماری هستند (به خصوص پسران) اغلب تا سن3-7 سالگی تشخیص داده نمیشوند که در این زمان سن استخوانی آنها 5 سال یا بیشتر و کلاً از سن تقویمی شان بیشتر است.
پسرانی که کمبود 21 - هیدروکسیلاز داشته و کورتیکواستروئید کافی نگرفته اند ممکن است دچار تومور adrenal rest testicular شوند که با افزایش دوز استروئید معمولا پسرفت پیدا میکند و در موارد مقاوم آنرا جراحی میکنند.
نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در مبتلایان به نوع غیر معمولی خفیف‌تر است و این افراد بعد از تولد با علائم بیماری همچون افزایش فعالیت آندروژن‌ها روبه‌رو میشوند. دختران مبتلا به این نوع بیماری در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند.
تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان به این بیماری باعث ظهور صفات مردانه (virilization) و در برخی موارد نیز از دست دادن نمک میشود.
دستگاه تناسلی پسران مبتلا به این بیماری در بدو تولد طبیعی بوده و تنها افزایش رنگدانه‌ها مشاهده میشود. اما دختران مبتلا دچار ابهام تناسلی (ambiguous genitalia) هستند و در بیشتر مواقع دستگاه تناسلی آنها مشابه دستگاه تناسلی مردانه است.
در نوع دیگر این بیماری از دست رفتن نمک دیده نمیشود و تنها ابهام تناسلی در نوزادان دختر مشاهده میشود که البته شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. این افراد در دوران نوزادی مشکلات مربوط به نوع از دست دهنده نمک را ندارند. اما در این افراد افزایش فعالیت آندروژن‌ها و رشد سریع در دوران کودکی در دختران و پسران، و همچنین کامل شدن زود رس اندام‌های جنسی همراه با رشد زودهنگام مو در ناحیه تناسلی مشاهده میشود. در نوع خفیف وغیر کلاسیک بیماری نیز علائم رشد سریع و همچنین رشد زودهنگام مو در ناحیه تناسلی در دوره زمانی از اوائل کودکی تا بلوغ مشاهده میشود. دختران مبتلا به این نوع CAH در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند. بعضی از دختران مبتلا نازا خواهند بود. نازایی در مردان کمتر مشاهده میشود.
در فرم غیرکلاسیک مهمترین علامت در هر دو جنس وقوع بلوغ زودرس می باشد.
🔹غربالگری نوزادان:
طی غربالگری بیماریهای متابولیک با استفاده از روش کالریمتری سطح هورمون 17- هیدروکسی پروژسترون اندازه گیری می شود. اکثر متدهای غربالگری ارزش پیشگویی کننده مثبت پایینی (حدود 1%( دارند بنابراین تست های تشخیصی اهمیت زیادی برای تشخیص موارد مثبت کاذب تست دارند.
🔹روش تشخیص:
- اندازه گیری 17- هیدروکسی پروژسترون در نمونه سرم نوزاد: این هورمون معمولاً افزایش قابل توجهی دارد (سطح این هورمون در 2-3 روز اول تولد و نوزادان نارس نیز ممکن است بالا باشد). همانند کورتیزول، 17 - هیدروکسی پروژسترون ریتم شبانه روزی داشته و صبح ها در بالاترین و شب ها در پایین ترین سطح خونی قرار دارد.
- تست های تحریکی: بهترین روش تشخیص اندازه گیری پیش سازهای استروئیدها بعد از تحریک با cosyntropin (کورتیکوتروپین سنتتیک) می باشد.
- مشاهده افزایش نسبت آندروستندیون به کورتیزول (نرمال کمتر از 5/2(
- مشاهده افزایش میزان 11- دزوکسی کورتیزول و 21 – دزوکسی کورتیزول
- مشاهده افزایش نسبت 11- دزوکسی کورتیزول به کورتیزول (نرمال کمتر از 1/1(
- توجه به علائم بالینی: بیماران دچار فرم Salt-loosing علائم کمبود کورتیزول و آلدوسترون مانند هیپوناترمی و هیپرکالمی، اسیدوز و اغلب هیپوگلیسمی دارند ولی معمولا این علائم حدود 1-2هفته و گاهی بیشتر طول می کشد تا بعد از تولد خود را نشان دهند.
- اندازه گیری کورتیزول خون: در فرم از دست دهنده نمک پایین بوده ولی در نوع ویریلیزان ساده غالباً نرمال است.
- بررسی های هورمونی دیگر: آندروستندیون و تستوسترون در دختران مبتلا بالا هستند. سطح تستوسترون خون در پسرهای مبتلا بالا نیست، زیرا شیرخواران پسر بطور نرمال تستوسترون بالایی نسبت به سالهای بعدی کودکی خود دارند.
- رنین پلاسما بالاست و آلدوسترون سرم به طور نامناسبی نسبت به سطح رنین پلاسما پایین است.
- 17 کتواستروئیدها و استروئیدهای پرگنانتریول (متابولیت 17- هیدروکسی پرژسترون) ادرار 24 ساعته بالاست، ولی با توجه به اینکه با آزمایش خون بیماری مشخص میشود نیازی به جمع آوری آزمایش طولانی مدت ادرار نیست.
🔹- تعیین جنسیت: در صورت وجود ابهام دستگاه تناسلی برای مشخص کردن جنسیت کودک، تست کاریوتایپ درخواست می شود. البته در مورد دختران تزریق ماده حاجب در سینوس یوروژنیتال (Urogenitography)، واژن و رحم را نشان میدهد و شمای دستگاه تناسلی داخلی دختر را مشخص می کند.
✍ جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)
@TebeAtfal
🔹در دختران گرچه دستگاه تناسلی داخلی زنانه است ولی سینه ها بزرگ نشده و قاعدگی ندارند مگر اینکه تولید آندروژن اضافی در بدن آنها به کمک درمان متوقف شود.
کودکانی که دچار نوع ویریلیزان ساده بیماری هستند (به خصوص پسران) اغلب تا سن3-7 سالگی تشخیص داده نمیشوند که در این زمان سن استخوانی آنها 5 سال یا بیشتر و کلاً از سن تقویمی شان بیشتر است.
پسرانی که کمبود 21 - هیدروکسیلاز داشته و کورتیکواستروئید کافی نگرفته اند ممکن است دچار تومور adrenal rest testicular شوند که با افزایش دوز استروئید معمولا پسرفت پیدا میکند و در موارد مقاوم آنرا جراحی میکنند.
نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در مبتلایان به نوع غیر معمولی خفیف‌تر است و این افراد بعد از تولد با علائم بیماری همچون افزایش فعالیت آندروژن‌ها روبه‌رو میشوند. دختران مبتلا به این نوع بیماری در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند.
تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان به این بیماری باعث ظهور صفات مردانه (virilization) و در برخی موارد نیز از دست دادن نمک میشود.
دستگاه تناسلی پسران مبتلا به این بیماری در بدو تولد طبیعی بوده و تنها افزایش رنگدانه‌ها مشاهده میشود. اما دختران مبتلا دچار ابهام تناسلی (ambiguous genitalia) هستند و در بیشتر مواقع دستگاه تناسلی آنها مشابه دستگاه تناسلی مردانه است.
در نوع دیگر این بیماری از دست رفتن نمک دیده نمیشود و تنها ابهام تناسلی در نوزادان دختر مشاهده میشود که البته شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. این افراد در دوران نوزادی مشکلات مربوط به نوع از دست دهنده نمک را ندارند. اما در این افراد افزایش فعالیت آندروژن‌ها و رشد سریع در دوران کودکی در دختران و پسران، و همچنین کامل شدن زود رس اندام‌های جنسی همراه با رشد زودهنگام مو در ناحیه تناسلی مشاهده میشود. در نوع خفیف وغیر کلاسیک بیماری نیز علائم رشد سریع و همچنین رشد زودهنگام مو در ناحیه تناسلی در دوره زمانی از اوائل کودکی تا بلوغ مشاهده میشود. دختران مبتلا به این نوع CAH در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند. بعضی از دختران مبتلا نازا خواهند بود. نازایی در مردان کمتر مشاهده میشود.
در فرم غیرکلاسیک مهمترین علامت در هر دو جنس وقوع بلوغ زودرس می باشد.
🔹غربالگری نوزادان:
طی غربالگری بیماریهای متابولیک با استفاده از روش کالریمتری سطح هورمون 17- هیدروکسی پروژسترون اندازه گیری می شود. اکثر متدهای غربالگری ارزش پیشگویی کننده مثبت پایینی (حدود 1%( دارند بنابراین تست های تشخیصی اهمیت زیادی برای تشخیص موارد مثبت کاذب تست دارند.
🔹روش تشخیص:
- اندازه گیری 17- هیدروکسی پروژسترون در نمونه سرم نوزاد: این هورمون معمولاً افزایش قابل توجهی دارد (سطح این هورمون در 2-3 روز اول تولد و نوزادان نارس نیز ممکن است بالا باشد). همانند کورتیزول، 17 - هیدروکسی پروژسترون ریتم شبانه روزی داشته و صبح ها در بالاترین و شب ها در پایین ترین سطح خونی قرار دارد.
- تست های تحریکی: بهترین روش تشخیص اندازه گیری پیش سازهای استروئیدها بعد از تحریک با cosyntropin (کورتیکوتروپین سنتتیک) می باشد.
- مشاهده افزایش نسبت آندروستندیون به کورتیزول (نرمال کمتر از 5/2(
- مشاهده افزایش میزان 11- دزوکسی کورتیزول و 21 – دزوکسی کورتیزول
- مشاهده افزایش نسبت 11- دزوکسی کورتیزول به کورتیزول (نرمال کمتر از 1/1(
- توجه به علائم بالینی: بیماران دچار فرم Salt-loosing علائم کمبود کورتیزول و آلدوسترون مانند هیپوناترمی و هیپرکالمی، اسیدوز و اغلب هیپوگلیسمی دارند ولی معمولا این علائم حدود 1-2هفته و گاهی بیشتر طول می کشد تا بعد از تولد خود را نشان دهند.
- اندازه گیری کورتیزول خون: در فرم از دست دهنده نمک پایین بوده ولی در نوع ویریلیزان ساده غالباً نرمال است.
- بررسی های هورمونی دیگر: آندروستندیون و تستوسترون در دختران مبتلا بالا هستند. سطح تستوسترون خون در پسرهای مبتلا بالا نیست، زیرا شیرخواران پسر بطور نرمال تستوسترون بالایی نسبت به سالهای بعدی کودکی خود دارند.
- رنین پلاسما بالاست و آلدوسترون سرم به طور نامناسبی نسبت به سطح رنین پلاسما پایین است.
- 17 کتواستروئیدها و استروئیدهای پرگنانتریول (متابولیت 17- هیدروکسی پرژسترون) ادرار 24 ساعته بالاست، ولی با توجه به اینکه با آزمایش خون بیماری مشخص میشود نیازی به جمع آوری آزمایش طولانی مدت ادرار نیست.
🔹- تعیین جنسیت: در صورت وجود ابهام دستگاه تناسلی برای مشخص کردن جنسیت کودک، تست کاریوتایپ درخواست می شود. البته در مورد دختران تزریق ماده حاجب در سینوس یوروژنیتال (Urogenitography)، واژن و رحم را نشان میدهد و شمای دستگاه تناسلی داخلی دختر را مشخص می کند.
✍ جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)
@TebeAtfal
🔰 ادامه 🔰
🔹تشخیص قبل از بارداری
با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها و یا خون بند ناف.
🔹درمان:
درمان کمبود گلوکوکورتیکواستروئید ها را با کورتیزول انجام میدهیم این درمان هم چنین باعث سرکوب شدن تولید آندروژن ها از قشر آدرنال شده و رشد سریع استخوانی و ویریلیزاسیون را کاهش میدهد.
درمان با تجویز مقدار 10-20 میلی گرم به ازای هر متر مربع سطح بدن انجام می شود (در هر 24 ساعت هیدروکورتیزون خوراکی طی سه نوبت به بیمار داده میشود.
تجویز گلوکوکورتیکوئیدها در کسانی که کمبود کلاسیک آنزیم 21- هیدروکسیلاز را دارند باید بطور نامحدود ادامه یابد ولی ممکن است این امر در نوع غیر کلاسیک صادق نباشد مگر اینکه علائم افزایش آندروژن وجود داشته باشد. رشد قدی این بیماران را نیز باید کنترل شود. اگر قد از درصد منحنی که در شروع درمان یادداشت شده به درصدهای بالاتر رسید، نشان دهنده کمبود درمان است و برعکس کم شدن منحنی قد نشانه تجویز زیاده از حد گلوکوکورتیکوئیدها می باشد. از نظر اسکلتی نیز سن استخوانی بیمار باید کنترل شود. به طور کلی باید سطح خونی 17- هیدروکسی پروژسترون، در حد بالای نرمال حفظ شود، زیرا برای پایین آوردن آن به حد پایین محدوه نرمال بیمار باید کورتون بیشتری دریافت کند.
کودکانی که مبتلا به نوع از دست دهنده نمک بیماری (کمبود آلدوسترون) هستند، نیاز به درمان با مینرالو کورتیکوئیدها مانند فلودروکورتیزون دارند. دوز آن در شیرخواران 1/0-3/0 میلی گرم به صورت دوبار در روز بوده و نیاز به دریافت سدیم (کلرورسدیم 1-3 گرم) نیز دارند. کودکان بزرگتر به دریافت روزانه 1- 05/0 میلی گرم فلودروکورتیزون (fludrocortisone) جواب میدهند.
درمان با هیدروکورتیزون با دوزی که برای کمبود 21- هیدروکسیلاز به کار میرود صورت می گیرد. تجویز مینرالوکورتیکوئید به طور موقت در دوران شیرخواری ممکن است ضرورت یابد ولی بعد از آن به ندرت احتیاج می شود. هیپرتانسیون اغلب با تجویز گلوکوکورتیکوئید برطرف میشود، اما در صورت تداوم، داروهای دیگری لازم می شوند که در این موارد، داروهای ضد فشار خون از دسته CCB (کلسیم کانال بلوکرها) مفید واقع می شوند.
🔹پیش آگهی:
در صورت تشخیص به موقع و شروع درمان پیش آگهی خوب بوده و بیماران از سبک زندگی نرمالی برخوردار خواهند شد، بطوریکه بلوغ در زمان خودش رخ داده و دختران می توانند سیکل قاعدگی طبیعی داشته باشند و بارداری را هم تجربه کنند.
🔹نحوه پیگیری بیماران بعد از تشخیص:
باید به والدین این گونه بیماران آموزش داده شود که نیاز به درمان مادام العمر بوده و رعایت نکات تغذیه ای و دارویی این بیماران برای داشتن یک روند رشدی، سلامتی و تکامل طبیعی اجباری می باشد.
برادران و خواهران بزرگتر یک فرد مبتلا باید مورد بررسی قرار گیرند تا موارد تشخیص داده نشده شناسایی شوند.
این بیماران باید توسط یک متخصص بیماریهای متابولیک تحت مراقبت منظم قرار گیرند.
پیگیری دراز مدت بیماری باید به والدین توصیه شود تا وضعیت نوزاد همیشه در حالت سالم قرار گیرد. مشورت با گروهی از مشاورین شامل متخصص اطفال، ژنتیک و تغذیه نیز باید صورت بگیرد و والدین باید بدانند که کوچکترین تخطی از رژیم غذایی می تواند مرگ فرزندشان را به همراه داشته باشد.
مشاوره ژنتیک برای تشخیص مولکولی بیماری و تشخیص نوع موتاسیون در حاملگی های بعدی (با استفاده از سلولهای بدست آمده طی روش CVS و یا آمنیوسنتز) توصیه می شود.
✍ جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)
@TebeAtfal
🔹تشخیص قبل از بارداری
با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها و یا خون بند ناف.
🔹درمان:
درمان کمبود گلوکوکورتیکواستروئید ها را با کورتیزول انجام میدهیم این درمان هم چنین باعث سرکوب شدن تولید آندروژن ها از قشر آدرنال شده و رشد سریع استخوانی و ویریلیزاسیون را کاهش میدهد.
درمان با تجویز مقدار 10-20 میلی گرم به ازای هر متر مربع سطح بدن انجام می شود (در هر 24 ساعت هیدروکورتیزون خوراکی طی سه نوبت به بیمار داده میشود.
تجویز گلوکوکورتیکوئیدها در کسانی که کمبود کلاسیک آنزیم 21- هیدروکسیلاز را دارند باید بطور نامحدود ادامه یابد ولی ممکن است این امر در نوع غیر کلاسیک صادق نباشد مگر اینکه علائم افزایش آندروژن وجود داشته باشد. رشد قدی این بیماران را نیز باید کنترل شود. اگر قد از درصد منحنی که در شروع درمان یادداشت شده به درصدهای بالاتر رسید، نشان دهنده کمبود درمان است و برعکس کم شدن منحنی قد نشانه تجویز زیاده از حد گلوکوکورتیکوئیدها می باشد. از نظر اسکلتی نیز سن استخوانی بیمار باید کنترل شود. به طور کلی باید سطح خونی 17- هیدروکسی پروژسترون، در حد بالای نرمال حفظ شود، زیرا برای پایین آوردن آن به حد پایین محدوه نرمال بیمار باید کورتون بیشتری دریافت کند.
کودکانی که مبتلا به نوع از دست دهنده نمک بیماری (کمبود آلدوسترون) هستند، نیاز به درمان با مینرالو کورتیکوئیدها مانند فلودروکورتیزون دارند. دوز آن در شیرخواران 1/0-3/0 میلی گرم به صورت دوبار در روز بوده و نیاز به دریافت سدیم (کلرورسدیم 1-3 گرم) نیز دارند. کودکان بزرگتر به دریافت روزانه 1- 05/0 میلی گرم فلودروکورتیزون (fludrocortisone) جواب میدهند.
درمان با هیدروکورتیزون با دوزی که برای کمبود 21- هیدروکسیلاز به کار میرود صورت می گیرد. تجویز مینرالوکورتیکوئید به طور موقت در دوران شیرخواری ممکن است ضرورت یابد ولی بعد از آن به ندرت احتیاج می شود. هیپرتانسیون اغلب با تجویز گلوکوکورتیکوئید برطرف میشود، اما در صورت تداوم، داروهای دیگری لازم می شوند که در این موارد، داروهای ضد فشار خون از دسته CCB (کلسیم کانال بلوکرها) مفید واقع می شوند.
🔹پیش آگهی:
در صورت تشخیص به موقع و شروع درمان پیش آگهی خوب بوده و بیماران از سبک زندگی نرمالی برخوردار خواهند شد، بطوریکه بلوغ در زمان خودش رخ داده و دختران می توانند سیکل قاعدگی طبیعی داشته باشند و بارداری را هم تجربه کنند.
🔹نحوه پیگیری بیماران بعد از تشخیص:
باید به والدین این گونه بیماران آموزش داده شود که نیاز به درمان مادام العمر بوده و رعایت نکات تغذیه ای و دارویی این بیماران برای داشتن یک روند رشدی، سلامتی و تکامل طبیعی اجباری می باشد.
برادران و خواهران بزرگتر یک فرد مبتلا باید مورد بررسی قرار گیرند تا موارد تشخیص داده نشده شناسایی شوند.
این بیماران باید توسط یک متخصص بیماریهای متابولیک تحت مراقبت منظم قرار گیرند.
پیگیری دراز مدت بیماری باید به والدین توصیه شود تا وضعیت نوزاد همیشه در حالت سالم قرار گیرد. مشورت با گروهی از مشاورین شامل متخصص اطفال، ژنتیک و تغذیه نیز باید صورت بگیرد و والدین باید بدانند که کوچکترین تخطی از رژیم غذایی می تواند مرگ فرزندشان را به همراه داشته باشد.
مشاوره ژنتیک برای تشخیص مولکولی بیماری و تشخیص نوع موتاسیون در حاملگی های بعدی (با استفاده از سلولهای بدست آمده طی روش CVS و یا آمنیوسنتز) توصیه می شود.
✍ جناب دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)
@TebeAtfal
⚡️آلرژی به تخم مرغ و تخم سایر پرندگان :
🔸زرده تخممرغ نسبت به سفیده آن از آلرژیزایی کمتری برخوردار است.
🔸سفیده تخممرغ دارای 23 پروتئین مختلف است لیکن اصلیترین آلرژنهای سفیده تخممرغ شامل:
اُووموکوید، اُوالبومین و اُووترانسفرین میباشند و هر چند اُوالبومین بیشترین میزان پروتئین سفیده را تشکیل میدهد لیکن اُووموکوید از آلرژیزایی بالاتری برخوردار است. چنانچه تخممرغ بسیار خوب پخته شده باشد و کاملاً حرارت داده شده باشد مثلاً در داخل کیک، نان و یا برخی از غذاهای حاوی تخممرغ تا 70 درصد موارد از آلرژیزایی آن کاسته شده و ممکن است قابل خوردن شود. لیکن در افرادیکه واکنشهای شدید به تخممرغ دارند این روش توصیه نمیشود.
🔸آلرژن اصلی موجود در زرده تخممرغ «آلفالیوتین» می‌باشد. در برخی از نگهدارندگان پرندگان که نسبت به پر پرندگان دچار علائم آلرژی چشم (خارش – اشک ریزش و قرمزی چشم) میشوند و یا علائم شبیه به آسم پیدا مینمایند پس از مدتی نسبت به زرده تخم مرغ نیز آلرژی پیدا مینمایند و به دنبال میل نمودن زرده تخممرغ علائم آلرژی غذایی بصورت کهیر، آلرژی دهانی و یا علائم گوارشی پیدا مینمایند به این وضعیت سندرم تخم پرنده – پرنده گویند.
🔸در اغلب اوقات آلرژی نسبت به سفیده تخم مرغ میتواند همراه با آلرژی نسبت به زرده آن نیز باشد. همراهی آلرژی نسبت به تخممرغ با تخم سایر پرندگان کمتر گزارش میشود. ولی بیشترین ارتباط با تخم بوقلمون و بلدرچین ملاحظه گردیده است زیرا همه این پرندگان متعلق به خانواده گالیفرنس میباشند. همراهی بین آلرژی به تخممرغ با تخم اردک، غاز و مرغ دریایی کمتر گزارش گردیده و حتی غیر معمول می‌باشد زیرا این پرندگان متعلق به گونهای دیگر از پرندگان یعنی آنسریفرنس یا کارادریفرنس میباشند.
در گزارشی توسط آنیبرو و همکارانش یک فرد بالغ معرفی شده است که دچار علائم آلرژی دهانی بدنبال مصرف تخم اردک و غاز گردیده لیکن تخم مرغ را بخوبی تحمل نموده است. ارتباط بین آلرژی غذایی با تخم مرغ و گوشت مرغ بسیار نادر است و در حدود کمتر از 5 درصد موارد می‌باشد
✍ جناب دكتر فريبرز زنديه (فوق تخصص الرژي و ايمونولوژي كودكان)
@TebeAtfal
🔸زرده تخممرغ نسبت به سفیده آن از آلرژیزایی کمتری برخوردار است.
🔸سفیده تخممرغ دارای 23 پروتئین مختلف است لیکن اصلیترین آلرژنهای سفیده تخممرغ شامل:
اُووموکوید، اُوالبومین و اُووترانسفرین میباشند و هر چند اُوالبومین بیشترین میزان پروتئین سفیده را تشکیل میدهد لیکن اُووموکوید از آلرژیزایی بالاتری برخوردار است. چنانچه تخممرغ بسیار خوب پخته شده باشد و کاملاً حرارت داده شده باشد مثلاً در داخل کیک، نان و یا برخی از غذاهای حاوی تخممرغ تا 70 درصد موارد از آلرژیزایی آن کاسته شده و ممکن است قابل خوردن شود. لیکن در افرادیکه واکنشهای شدید به تخممرغ دارند این روش توصیه نمیشود.
🔸آلرژن اصلی موجود در زرده تخممرغ «آلفالیوتین» می‌باشد. در برخی از نگهدارندگان پرندگان که نسبت به پر پرندگان دچار علائم آلرژی چشم (خارش – اشک ریزش و قرمزی چشم) میشوند و یا علائم شبیه به آسم پیدا مینمایند پس از مدتی نسبت به زرده تخم مرغ نیز آلرژی پیدا مینمایند و به دنبال میل نمودن زرده تخممرغ علائم آلرژی غذایی بصورت کهیر، آلرژی دهانی و یا علائم گوارشی پیدا مینمایند به این وضعیت سندرم تخم پرنده – پرنده گویند.
🔸در اغلب اوقات آلرژی نسبت به سفیده تخم مرغ میتواند همراه با آلرژی نسبت به زرده آن نیز باشد. همراهی آلرژی نسبت به تخممرغ با تخم سایر پرندگان کمتر گزارش میشود. ولی بیشترین ارتباط با تخم بوقلمون و بلدرچین ملاحظه گردیده است زیرا همه این پرندگان متعلق به خانواده گالیفرنس میباشند. همراهی بین آلرژی به تخممرغ با تخم اردک، غاز و مرغ دریایی کمتر گزارش گردیده و حتی غیر معمول می‌باشد زیرا این پرندگان متعلق به گونهای دیگر از پرندگان یعنی آنسریفرنس یا کارادریفرنس میباشند.
در گزارشی توسط آنیبرو و همکارانش یک فرد بالغ معرفی شده است که دچار علائم آلرژی دهانی بدنبال مصرف تخم اردک و غاز گردیده لیکن تخم مرغ را بخوبی تحمل نموده است. ارتباط بین آلرژی غذایی با تخم مرغ و گوشت مرغ بسیار نادر است و در حدود کمتر از 5 درصد موارد می‌باشد
✍ جناب دكتر فريبرز زنديه (فوق تخصص الرژي و ايمونولوژي كودكان)
@TebeAtfal
👍1
هیچ ارگانی به قصور والدین رسیدگی نمیکند؟
—----------------------------
خبر کوتاه بود و دردناک. خواهر و برادر ۷ و ۱۰ ساله‌ی بابلی، جمعه گذشته به دلیل استفاده والدینشان از سم کشاورزی برای از بین بردن شپش سر آنها دچار مسمومیت شدید شدند، و با گذشت ۷۲ ساعت هنوز در کما هستند.
نکته جالب اینکه باز هم از نظر کاربران اینترنتی، عدم وجود امکانات پزشکی، ناموفق بودن طرح تحول سلامت (!!) و البته زیاده‌خواهی پزشکان و عدم حضور در روستاهای محروم، از علل بروز این قبیل حوادث بود!
حال سوالی که مطرح است اینست که آیا در کنار قصور پزشکی، قصور والدین هم قابل پیگیری می‌باشد؟ رسانه‌هایی که به بهانه عدم تکرار اشتباهات پزشکی، عوارض طبیعی بیماری را در بوق و کرنا میکنند، چرا در مقابل چنین فاجعه‌ای برخورد انفعالی داشته و حتی خبرش را منتشر نکرده‌اند؟
منبع:كانال خبري پزشكان
@TebeAtfal
—----------------------------
خبر کوتاه بود و دردناک. خواهر و برادر ۷ و ۱۰ ساله‌ی بابلی، جمعه گذشته به دلیل استفاده والدینشان از سم کشاورزی برای از بین بردن شپش سر آنها دچار مسمومیت شدید شدند، و با گذشت ۷۲ ساعت هنوز در کما هستند.
نکته جالب اینکه باز هم از نظر کاربران اینترنتی، عدم وجود امکانات پزشکی، ناموفق بودن طرح تحول سلامت (!!) و البته زیاده‌خواهی پزشکان و عدم حضور در روستاهای محروم، از علل بروز این قبیل حوادث بود!
حال سوالی که مطرح است اینست که آیا در کنار قصور پزشکی، قصور والدین هم قابل پیگیری می‌باشد؟ رسانه‌هایی که به بهانه عدم تکرار اشتباهات پزشکی، عوارض طبیعی بیماری را در بوق و کرنا میکنند، چرا در مقابل چنین فاجعه‌ای برخورد انفعالی داشته و حتی خبرش را منتشر نکرده‌اند؟
منبع:كانال خبري پزشكان
@TebeAtfal
⚡️مادر این کودکان بابلی که برای رفع شپش در سر کودکانش از سم کشاورزی استفاده کرده بود، پسر 10 ساله و دختر 7 ساله‌اش را راهی کُما کرد و امروز دخترش فوت کرد
@TebeAtfal
@TebeAtfal
شروع چند ماه آلودگی بیشتر:
اینی که میترسونن مردم را که نیاین بیرون، برای اینه که کمتر ماشین بیارین و هوا بدتر نشه. (چقدرم مادرا با بچه های مدرسه تعطیل شده، نرفتن بیرون. میگن مترو شلوغ تر بوده و کلی بچه توسه و توی خیابونا).
و الا خصوصا در تهران و کمتر ولی نه سالمتر در شهرهای بزرگ دیگه ی کشور، به محض سرد شدن هوا و نبود بارش، هوای شهر کاملا خطرناکه. نه فقط این دو سه روز. اعلام بکنن یا نکنن.
اولش میترسین، بعد دیگه عادت میکنین تو همین هوا راحت میرید پاساژ و خرید.
قاعدتا با این اوصاف ، تهرانی جماعت اگه نره زیر ماشین یا سکته نکنه، با سرطان باید بمیره.
هوای خونه از همین هوای بیرون تامین میشه. دستگاههای تصفیه منازل و پنجره های دو جداره کمک های خوبی ان. ولی، فیلتر شیمیایی که نداریم تو خونه ها. هر چی اکسید گوگرد و بنزن و تولوئن و اکسید نیترو و سایر مواد سمی هست تو خونتونم هست. اقلا باد بیاد یا کمی بارون هوای بیرون یه کم تمیزتر میشه؛ هوای خونه که ساکنه!
پس فکر نکنین با موندن توی خونه کلا در امانین.
خانه از پای بست ویران است ...
ولی اقلا:
کمتر بیرون برید.
بیرون میرین ماسک بزنین در کل فصل سرد. از هیچی بهتره.
تصفیه کننده ی خانگی یا داخل ماشین هم یه مدل فیلتره. البته با مواد شیمیایی سمی کاری نداره.
همیشه توی پمپ بنزین ماسک بزنین و کم و سطحی نفس بکشین. بنزین ایران عملا یه سم مهلکه. پر مواد غیر استاندارد. رو دستتون نریزه. اگه ریخت سریع پاکش کنین.
لبنیات و خصوصا شیر خواص ضد سمی دارن. ولی نه اینکه هر روز تو سم باشین و اینا بتونن کمک کنن. لیمو ترش و غیره هم همینطورن.
البته موادی مثل گوشت مرغ و گوساله و ماهی و شیر و ... هم اغلب غیر استانداردن. ارگانیک ها هم عمدتا تقلبی ان و ارگانیک نیستن.
کلی روحیه بهتون دادم ها.
دادن گوشت بلدرچین جای مرغ هم راه حل نیست. مرغ که اینقدر قانون نظارتی داره اینه، بلدرچین چیه دیگه. شیر شتر و گوشت شترمرغ و سویا و بقیه هم راه حل نیست. دکانه برای سودآوری.
راه حل واقعی و برای خیلی ها غیر قابل اجرا: پاشین از تهران برید.
نتیجه عملی: اگه واقعا مثل خیلیای دیگه نمیتونین برین جای بهتر و با آلودگی کمتر، دو روز دنیا خیلی خودتونو اذیت نکنین. اقلا سالم غذا بخورین و تحرک کافی داشته باشید.
✍ جناب دكتر عليرضا مدرس فتحي (متخصص كودكان)
@TebeAtfal
اینی که میترسونن مردم را که نیاین بیرون، برای اینه که کمتر ماشین بیارین و هوا بدتر نشه. (چقدرم مادرا با بچه های مدرسه تعطیل شده، نرفتن بیرون. میگن مترو شلوغ تر بوده و کلی بچه توسه و توی خیابونا).
و الا خصوصا در تهران و کمتر ولی نه سالمتر در شهرهای بزرگ دیگه ی کشور، به محض سرد شدن هوا و نبود بارش، هوای شهر کاملا خطرناکه. نه فقط این دو سه روز. اعلام بکنن یا نکنن.
اولش میترسین، بعد دیگه عادت میکنین تو همین هوا راحت میرید پاساژ و خرید.
قاعدتا با این اوصاف ، تهرانی جماعت اگه نره زیر ماشین یا سکته نکنه، با سرطان باید بمیره.
هوای خونه از همین هوای بیرون تامین میشه. دستگاههای تصفیه منازل و پنجره های دو جداره کمک های خوبی ان. ولی، فیلتر شیمیایی که نداریم تو خونه ها. هر چی اکسید گوگرد و بنزن و تولوئن و اکسید نیترو و سایر مواد سمی هست تو خونتونم هست. اقلا باد بیاد یا کمی بارون هوای بیرون یه کم تمیزتر میشه؛ هوای خونه که ساکنه!
پس فکر نکنین با موندن توی خونه کلا در امانین.
خانه از پای بست ویران است ...
ولی اقلا:
کمتر بیرون برید.
بیرون میرین ماسک بزنین در کل فصل سرد. از هیچی بهتره.
تصفیه کننده ی خانگی یا داخل ماشین هم یه مدل فیلتره. البته با مواد شیمیایی سمی کاری نداره.
همیشه توی پمپ بنزین ماسک بزنین و کم و سطحی نفس بکشین. بنزین ایران عملا یه سم مهلکه. پر مواد غیر استاندارد. رو دستتون نریزه. اگه ریخت سریع پاکش کنین.
لبنیات و خصوصا شیر خواص ضد سمی دارن. ولی نه اینکه هر روز تو سم باشین و اینا بتونن کمک کنن. لیمو ترش و غیره هم همینطورن.
البته موادی مثل گوشت مرغ و گوساله و ماهی و شیر و ... هم اغلب غیر استانداردن. ارگانیک ها هم عمدتا تقلبی ان و ارگانیک نیستن.
کلی روحیه بهتون دادم ها.
دادن گوشت بلدرچین جای مرغ هم راه حل نیست. مرغ که اینقدر قانون نظارتی داره اینه، بلدرچین چیه دیگه. شیر شتر و گوشت شترمرغ و سویا و بقیه هم راه حل نیست. دکانه برای سودآوری.
راه حل واقعی و برای خیلی ها غیر قابل اجرا: پاشین از تهران برید.
نتیجه عملی: اگه واقعا مثل خیلیای دیگه نمیتونین برین جای بهتر و با آلودگی کمتر، دو روز دنیا خیلی خودتونو اذیت نکنین. اقلا سالم غذا بخورین و تحرک کافی داشته باشید.
✍ جناب دكتر عليرضا مدرس فتحي (متخصص كودكان)
@TebeAtfal
🔴چند نکته کاربردی درمورد ""ریتالین""
{براساس رفرنسSynopsis of Psychiatry_2015}
🔶متیل فنیدیت_فوری رهش، بانام ریتالین، از دسته داروهای محرک_مقلد سمپاتیک_(Stimulant)،با آزادسازی کاتکولامینها از نورونهای پیش سیناپسی اعمال اثر میکند،درواقع ازطریق افزایش دوپامین، و نوراپی نفرین در پره فرونتال کورتکس،میتواند منجر به تٲثیر بالینی در افراد باتشخیص ADHD شود.
🔶اثرات این دارو،ظرف 15_30 دقیقه ظاهر میشود،در 1_2 ساعت به حداکثر غلظت پلاسمایی میرسد، ونیمه عمرکوتاهی معادل 2_3 ساعت دارد،بنابراین باید روزانه ""چندین مرتبه"" مصرف شود.
🔶این دارو درمان خط اول ADHD می باشد، ودر 70 درصد موارد،بهبود مٶثری را ایجادمی کند،دوز مصرفی 5_10 میلی گرم، هر 3_4 ساعت است،و سبب کاهش بیش فعالی، افزایش توجه،کاهش تکانشگری ورفتارهای مقابله ای کودک میشود.
🔶 مصرف ریتالین،نوعی افزایش خلق (یوفوریا)ایجادمیکند،که نسبت به آن تحمل ایجادمیشود،اما نسبت به اثرات درمانی آن
در ADHD تحمل ایجادنمیشود.
🔶قبل ازشروع ریتالین، باید ECG ازکودک گرفته شود،تامشکلات احتمالی ساختاری وهدایتی قلب،فشارخون وتاکی آریتیمی، رد شود.همچنین ازنظر تیک و دیسکینزی نیز بایدارزیابی صورت گیرد،زیرا درمواردی نادر،محرکها "مختصری "تیک های حرکتی راافزایش داده اند.
✍ خانم دکترزهرارضائی(متخصص اعصاب وروان)
@TebeAtfal
{براساس رفرنسSynopsis of Psychiatry_2015}
🔶متیل فنیدیت_فوری رهش، بانام ریتالین، از دسته داروهای محرک_مقلد سمپاتیک_(Stimulant)،با آزادسازی کاتکولامینها از نورونهای پیش سیناپسی اعمال اثر میکند،درواقع ازطریق افزایش دوپامین، و نوراپی نفرین در پره فرونتال کورتکس،میتواند منجر به تٲثیر بالینی در افراد باتشخیص ADHD شود.
🔶اثرات این دارو،ظرف 15_30 دقیقه ظاهر میشود،در 1_2 ساعت به حداکثر غلظت پلاسمایی میرسد، ونیمه عمرکوتاهی معادل 2_3 ساعت دارد،بنابراین باید روزانه ""چندین مرتبه"" مصرف شود.
🔶این دارو درمان خط اول ADHD می باشد، ودر 70 درصد موارد،بهبود مٶثری را ایجادمی کند،دوز مصرفی 5_10 میلی گرم، هر 3_4 ساعت است،و سبب کاهش بیش فعالی، افزایش توجه،کاهش تکانشگری ورفتارهای مقابله ای کودک میشود.
🔶 مصرف ریتالین،نوعی افزایش خلق (یوفوریا)ایجادمیکند،که نسبت به آن تحمل ایجادمیشود،اما نسبت به اثرات درمانی آن
در ADHD تحمل ایجادنمیشود.
🔶قبل ازشروع ریتالین، باید ECG ازکودک گرفته شود،تامشکلات احتمالی ساختاری وهدایتی قلب،فشارخون وتاکی آریتیمی، رد شود.همچنین ازنظر تیک و دیسکینزی نیز بایدارزیابی صورت گیرد،زیرا درمواردی نادر،محرکها "مختصری "تیک های حرکتی راافزایش داده اند.
✍ خانم دکترزهرارضائی(متخصص اعصاب وروان)
@TebeAtfal
🔸آمفالوسل نوزاد ۳۶-۳۴ هفته
حاصل twin pregnancy که قل اول در بدو تولد expire شده بود
✍ خانم دکتر ساحره گرائی رزیدنت کودکان
@TebeAtfal
حاصل twin pregnancy که قل اول در بدو تولد expire شده بود
✍ خانم دکتر ساحره گرائی رزیدنت کودکان
@TebeAtfal