⏺کیس TSC


⬅️دختری ۱۷ ساله به کلینیک من مراجعه کرد که توسط همکارم (متخصص قلب)، برای بررسی و تشخیص به من ارجاع شده بود؛ چون علائمش غیرعادی به نظر می‌رسید

به محض ورود به اتاق، حتی قبل از گرفتن شرح حال، توجه من به وجود یک ضایعه پوستی جلب شد که به شکل زیر بود:

پاپول‌های متعدد، متقارن و سفت که روی گونه‌ها و بینی پخش شده بودند

این راش برای من کاملاً آشنا بود و نامش Adenoma sebaceum است؛ ضایعه‌ای بسیار شاخص برای یک بیماری ژنتیکی نادر به نام توبروز اسکلروزیس (Tuberous sclerosis). قبلاً حدود ۹ سال پیش هم یک مورد مشابه دیده بودم.

همین ضایعه باعث شد سریع به تشخیص Tuberous sclerosis complex (TSC) برسم، چون با پاتوفیزیولوژی و تظاهرات بیماری آشنا بودم

مشکل اصلی بیمار، کم‌خونی مکرر از نوع Microcytic anemia ناشی از کمبود آهن (IDA) بود.

همان‌طور که می‌دانیم IDA معمولاً به علت خونریزی مزمن رخ می‌دهد. با توجه به شک قوی به TSC، به خونریزی مزمن کلیوی شک کردم
چون این بیماری می‌تواند باعث آنژیومیولیپوم کلیه (Renal angiomyolipoma) شود که می‌تواند منجر به خونریزی در ادرار گردد.

بیمار واقعاً هم سابقه هماچوری خفیف داشت و سونوگرافی نشان داد: Angiomyolipoma دوطرفه در کلیه‌ ها

شرح حال را کامل‌تر کردم و از مادر خواستم از ابتدا توضیح دهد:
مادر گفت از حدود یک‌سالگی متوجه تومورهای قلبی شده‌اند

اکوکاردیوگرافی قدیمی نیز وجود داشت که نشان‌دهنده Rhabdomyoma قلبی بود؛ یافته‌ای کاملاً تیپیک برای TSC

همچنین کودک از کودکی تحت درمان صرع (Epilepsy) بوده و در نوزادی هم در تصویربرداری مغز ضایعات دیده شده بود

در معاینه پوستی نیز لکه‌های هیپوپیگمانته (Ash-leaf macules) روی تنه مشاهده شد

⬅️تنها بررسی باقی‌مانده، تصویربرداری ریه برای رد Lymphangioleiomyomatosis (LAM) بود
خوشبختانه ریه‌ها طبیعی بودند، و تصویر بالینی کامل شد

در نهایت بیمار دارای:
➡️Angiofibroma صورت
(Adenoma sebaceum)
➡️Ash-leaf macules روی تنه
➡️Angiomyolipoma دوطرفه کلیه (علت خونریزی و کم‌خونی)
➡️Rhabdomyoma قلبی
➡️Epilepsy از کودکی
و درگیری ریوی نیز ندارد ✔️

⬅️تشخیص نهایی: Tuberous sclerosis complex (TSC) / بیماری بورنویل

خلاصه بیماری:TSC یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که باعث تشکیل تومورهای خوش‌خیم (همارتوم) در ارگان‌های مختلف می‌شود، به‌خصوص: مغز، پوست، کلیه‌ها، قلب، ریه و چشم.

ژنتیک:
جهش در TSC1 (کروموزوم 9) ⬅️ هامارتین
جهش در TSC2 (کروموزوم 16) ⬅️توبِرین
هر دو ژن به‌طور طبیعی مسیر mTOR را مهار می‌کنند؛ بنابراین جهش در آن‌ها باعث فعال شدن mTOR و در نتیجه رشد غیرطبیعی سلول‌ها و تشکیل همارتوم‌ها می‌شود.

حدود دو سوم موارد اسپورادیک (جهش جدید) هستند

تظاهرات بالینی:

1️⃣. عصبی
صرع (80–90٪)
توبِرهای قشری
ندول‌های ساب‌اپاندیمال (اغلب کلسیفیه)

2️⃣. پوستی
آنگیوفیبروما (adenoma sebaceum)
لکه‌های ash-leaf
شگرین پچ

3️⃣. کلیوی
آنژیومیولیپوم (شایع‌ترین)
کیست کلیه
به‌ندرت RCC

4️⃣. قلبی
رابدومیوم قلبی (در نوزادی)
آریتمی یا نارسایی قلب

5️⃣. ریوی : LAM (بیشتر در زنان بالغ)
پنوموتوراکس و تنگی نفس پیشرونده



✍️  آقای دکتر سلمان داود (متخصص کودکان از کشور عراق)

🚩🚩@TebeAtfal

💝پاسخی به یک پرسش


❓دختر ۱۱.۵ ساله با قد ۱۵۴ سانتی‌متر و وزن ۳۸ کیلوگرم که طی یک سال اخیر ۹ سانتی‌متر افزایش قد داشته است. آزمایشات نرمال بوده (قد مادر ۱۷۰ و قد پدر ۱۸۲ سانتی‌متر)
علائم بلوغ از حدود یک سال قبل شروع شده و چند روز قبل نیز اولین سیکل (منارک) را تجربه کرده است. به دلیل شرایط روحی بسیار نامناسب و عدم پذیرش روند بلوغ، کودک تحت درمان روان‌پزشک و روان‌شناس قرار دارد.
خانواده اصرار به درمان برای به تأخیر انداختن بلوغ دارند و به دلیل شرایط روحی فرزندشان، بسیار عجله دارند. از طرفی، کودک نیز هیچ همکاری‌ای برای مراجعه به همکاران فوق‌تخصص غدد کودکان ندارد.
چه اقدامی در این شرایط پیشنهاد می‌فرمایید؟

پاسخ🔽

نگرانی و آسیب روانی ناشی از بلوغ نابهنگام، یکی از اندیکاسیونهای نسبی شروع درمان با ‌Gnrh-a ها محسوب می‌شود. ولی توجه کنید چند نکته مهم باید اول دقت شوند:

1️⃣اختلالات زمینه‌ای روانی، چه در خود کودک/ نوجوان، چه در خانواده/ محیط پیرامون، ممکن است مشکل اصلی باشد، نه صرفا خود بلوغ. بنابراین اول باید یک ارزیابی دقیق توسط همکاران روانشناس/ روانپزشک کودک و نوجوان انجام گیرد. خود این نکته‌ای که اشاره کردید که کودک برای مراجعه به پزشک بهیچوجه همکاری نمیکند، به نفع این مطلبی است که عرض کردم.

2️⃣ سن کودک، یعنی ۱۱.۵ سالگی، سن چندان بعیدی برای شروع منارک در این روزها نیست. شاید با کمی راهنمایی و آموزش صحیح، انتظارات خانواده و آشفتگی کودک، تعدیل شود.

3️⃣ با توجه به سرعت رشدی که اشاره کردید، در حال حاضر با توجه به سن استخوانی، شروع Gnrh-a ها، به احتمال خیلی زیاد باعث کاهش سرعت رشد خواهد شد و ممکن است به قد نهایی کودک نه‌تنها کمکی نکند، بلکه آسیب هم بزند. مگر اینکه شرایط بلوغ کودک، واقعا حالت Rapidly Progresive داشته باشد که نیازمند شرح حال بسیار دقیق و همچنین پایش پیشرفت سن استخوانی و ..... است. (برای توضیحات بیشتر، فایل بلوغ تسریع شده را ملاحظه بفرمائید)

با درنظر گرفتن این موارد، شاید بهتر بتوانید برای کمک به ایشان تصمیم‌گیری کنید.


✍️ آقای دکتر رضا توکلی زاده (فوق تخصص غدد کودکان)

🚩🚩@TebeAtfal

⏺علامت Dodd

⬅️پسر ۷ ساله‌ای با شکایت خر و پف شبانه، تنفس دهانی و گرفتگی پیشرونده بینی به درمانگاه کودکان مراجعه کرد. به گفته والدین، این علائم از حدود دو سال قبل آغاز شده بود و طی این مدت، با وجود دریافت درمان‌های مختلف، بهبود قابل توجهی حاصل نشده بود. در نهایت، پس از حدود دو سال بیمار برای ارزیابی بیشتر به اینجانب ارجاع شد.

در شرح حال، سابقه خونریزی بینی، ترشحات بدبو، درد صورت، تب، کاهش وزن، ورود جسم خارجی به بینی یا تروما وجود نداشت. همچنین سابقه آسم، رینیت آلرژیک، بیماری‌های مزمن یا جراحی قبلی گوش، حلق و بینی نیز گزارش نشد.

در معاینه عمومی، وضعیت همودینامیک بیمار پایدار و رشد جسمی متناسب با سن بود. کودک تنفس دهانی داشت و گفتار وی حالت هیپونازال (Hyponasal speech) داشت. در معاینه اوروفارنکس، توده‌ای صاف، پولیپوئید و متحرک در پشت زبان کوچک مشاهده شد که از نازوفارنکس به داخل اوروفارنکس امتداد یافته بود. سطح ضایعه سالم و بدون شواهد اولسراسیون یا خونریزی بود. با جابه‌جایی ملایم توسط آبسلانگ، توده آزادانه حرکت کرده و مجدداً به سمت نازوفارنکس بازمی‌گشت که با مثبت بودن علامت Dodd (Dodd’s sign) مطابقت داشت. این یافته نشان می‌دهد که ضایعه به‌صورت آزاد از حفره بینی وارد نازوفارنکس شده و منشأ آن از دیواره‌های نازوفارنکس نیست.

به‌دنبال این یافته، رادیوگرافی لترال نازوفارنکس انجام شد که وجود توده بافت نرم در نازوفارنکس همراه با تنگی قابل توجه راه هوایی خلف بینی را نشان داد. با توجه به احتمال ضایعه منشأ گرفته از حفره بینی یا سینوس‌های پارانازال، بیمار جهت انجام آندوسکوپی بینی و سی‌تی‌اسکن سینوس‌های پارانازال به متخصص گوش، حلق و بینی ارجاع شد.

سی‌تی‌اسکن وجود یک توده با دانسیته بافت نرم را نشان داد که سینوس ماگزیلاری را پر کرده و از طریق استیوم سینوس وارد حفره بینی شده و تا کوآن و نازوفارنکس امتداد یافته بود، بدون آنکه شواهدی از تخریب یا اتساع استخوانی مشاهده شود. این یافته‌ها با تشخیص پولیپ آنتروکوانال (Antrochoanal Polyp) مطابقت داشت.


⬅️رویکرد بالینی

خر و پف و انسداد مزمن بینی از شایع‌ترین علل مراجعه کودکان به متخصصان اطفال و گوش، حلق و بینی هستند. اگرچه هیپرتروفی آدنوئیدها شایع‌ترین علت این علائم محسوب می‌شود، اما تداوم علائم، عدم پاسخ به درمان‌های معمول یا مشاهده توده در نازوفارنکس باید احتمال سایر علل انسداد راه هوایی فوقانی از جمله پولیپ آنتروکوانال را مطرح کند.

پولیپ آنتروکوانال یک ضایعه خوش‌خیم است که از مخاط سینوس ماگزیلاری منشأ گرفته و از طریق استیوم سینوس وارد حفره بینی شده و تا کوآن و نازوفارنکس امتداد می‌یابد. این ضایعه بیشتر در کودکان و نوجوانان دیده می‌شود و معمولاً به صورت یک‌طرفه بروز می‌کند.

در بیمار حاضر، مشاهده توده‌ای پولیپوئید در پشت زبان کوچک، تشخیص هیپرتروفی ساده آدنوئید را با تردید مواجه کرد. وجود علامت Dodd یکی از یافته‌های بالینی ارزشمند در این بیمار بود. مثبت بودن این علامت نشان می‌دهد که توده به‌صورت آزاد از حفره بینی وارد نازوفارنکس شده است و برخلاف ضایعات اولیه نازوفارنکس، به دیواره‌های این ناحیه اتصال ندارد. بنابراین، این علامت می‌تواند در افتراق پولیپ آنتروکوانال از هیپرتروفی آدنوئید، لنفوم، بدخیمی‌های نازوفارنکس، مننگوانسفالوسل، آنژیوفیبروم نوجوانان و سایر توده‌های نازوفارنکس بسیار کمک‌کننده باشد.

پس از شک بالینی، آندوسکوپی بینی و سی‌تی‌اسکن سینوس‌های پارانازال مهم‌ترین اقدامات تشخیصی محسوب می‌شوند. در CT، پولیپ آنتروکوانال به صورت توده‌ای با دانسیته بافت نرم دیده می‌شود که سینوس ماگزیلاری را اشغال کرده، از طریق استیوم طبیعی یا فرعی وارد مئاتوس میانی شده و تا کوآن و نازوفارنکس امتداد می‌یابد، بدون آنکه موجب تخریب استخوانی شود. این ویژگی‌ها در افتراق آن از تومورهای بدخیم اهمیت زیادی دارند.

خارج کردن کامل قسمت داخل سینوس پولیپ اهمیت زیادی دارد، زیرا باقی ماندن محل اتصال پولیپ با افزایش احتمال عود همراه است. امروزه FESS به دلیل دید مناسب، تهاجم کمتر، میزان پایین عوارض و کاهش احتمال عود، درمان انتخابی پولیپ آنتروکوانال محسوب می‌شود.

پیام آموزشی: در هر کودک مبتلا به خر و پف مزمن، تنفس دهانی و انسداد طولانی‌مدت بینی که در معاینه اوروفارنکس توده‌ای در پشت زبان کوچک یا نازوفارنکس مشاهده شود، نباید صرفاً هیپرتروفی آدنوئید مدنظر قرار گیرد. مثبت بودن علامت Dodd یک یافته بالینی ساده اما ارزشمند است که منشأ بینی ضایعه را مطرح کرده و احتمال پولیپ آنتروکوانال را افزایش می‌دهد. توجه به این علامت می‌تواند موجب تشخیص زودهنگام، درخواست به‌موقع آندوسکوپی بینی و CT سینوس‌ها و در نهایت درمان مناسب با جراحی آندوسکوپیک شود.


✍️ خانم دکتر رزا مصطفایی (متخصص کودکان)

🚩🚩@TebeAtfal

⏺کیس Paroxysmal kinesigenic Dyskinesia

توضیح: Paroxysmal kinesigenic Dyskinesia یا دیسکینزی حمله‌ای وابسته به حرکت یک اختلال عصبی نادر است که در آن فرد دچار حملات کوتاه‌مدت حرکات غیرارادی می‌شود. این حملات معمولاً با شروع ناگهانی حرکت یا تغییر وضعیت بدن تحریک می‌شوند

علائم

• حرکات غیرارادی ناگهانی مانند:
• پیچش اندام‌ها (دیستونی)
• حرکات پرشی یا رقص‌گونه (کوره‌آتتوز)
• سفت شدن عضلات
• حملات معمولاً:
• از چند ثانیه تا حدود ۱ دقیقه طول می‌کشند.
• بدون از دست رفتن هوشیاری هستند.
• ممکن است روزانه چند بار تا ده‌ها بار رخ دهند.
• برخی بیماران قبل از حمله احساس هشداردهنده‌ای (Aura) مانند گزگز یا احساس کشیدگی در عضله دارند.

علت

🧬 در بسیاری از بیماران، PKD به علت جهش در ژن PRRT2 ایجاد می‌شود و می‌تواند ارثی باشد. با این حال، در برخی افراد علت ژنتیکی مشخصی پیدا نمی‌شود.

محرک‌های حمله

• بلند شدن ناگهانی
• شروع دویدن یا راه رفتن
• حرکات سریع و غیرمنتظره
• استرس، خستگی یا کم‌خوابی (در بعضی افراد)

تشخیص

تشخیص معمولاً بر اساس:

• شرح حال دقیق بیمار
• مشاهده الگوی حملات
• معاینه عصبی
• گاهی آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش PRRT2

اغلب MRI مغز و EEG طبیعی هستند، مگر اینکه بیماری دیگری نیز وجود داشته باشد.

💊درمان

نکته مهم این است که PKD معمولاً به درمان بسیار خوب پاسخ می‌دهد.

داروهای مؤثر شامل:

• Carbamazepine
• Oxcarbazepine

بسیاری از بیماران با دوزهای کم این داروها تقریباً بدون حمله می‌شوند.

📈 پیش‌آگهی

• بیماری معمولاً خوش‌خیم است.
• اغلب از دوران کودکی یا نوجوانی شروع می‌شود.
• در برخی افراد با افزایش سن تعداد حملات کاهش می‌یابد.
• امید به زندگی طبیعی است.

تفاوت با صرع

گاهی PKD با صرع اشتباه گرفته می‌شود، اما:

• هوشیاری در طول حمله حفظ می‌شود.
• حملات به‌طور مشخص با حرکت ناگهانی تحریک می‌شوند.
• نوار قلب معمولاً طبیعی است.
• الگوی حرکات بیشتر شبیه دیستونی یا دیسکینزی است.


✍️آقای دکتر احمد چیت ساز (فلوشیپ اختلالات حرکتی)

🚩🚩@TebeAtfal

👩‍💻 در گذرِ روزهای طبابت؛ روایت‌هایی از تجربه‌های بالینی اعضای کانال طب اطفال

من ۴ ماه بعد از پایان دوره دستیاری در یک مرکز بهداشت کار می‌کردم. یک‌بار یکی از همکاران پرستاری آمد و گریه می‌کرد چون پسرش در امتحان نمره خوبی نیاورده بود. پسرش دانشجوی سال چهارم پزشکی بود و رتبه خوبی داشت. او آسم برونشیال داشت و به دلیل استرس امتحان، علائمش به‌طور مداوم شعله‌ور می‌شد؛ به همین خاطر برای کنترل علائم به اورژانس می‌رفت و روزانه هیدروکورتیزون 100 mg دریافت می‌کرد تا بتواند درس بخواند و از دست ندهد، اما در زمان امتحان تمرکزش را از دست داده بود و مضطرب بود.

معاینه‌اش کردم و گفت همیشه مضطرب است، دوست دارد بمیرد تا از این زندگی راحت شود چون در امتحان خوب عمل نکرده است… رفتارهایش هم واقعاً غیرعادی بود. می‌گفت حتی برادرش را می‌خواست کتک بزند چون مانع درس خواندنش می‌شود، در حالی که قبلاً هرگز چنین رفتاری نداشت.

در معاینه اولیه، تشخیص آسم گذاشته شد و درمانش تنظیم شد و روی داروهای کنترل‌کننده (controller medication) قرار گرفت. به او گفتم فعلاً نیازی به استروئید وریدی نیست و در صورت نیاز فقط از نبولایزر استفاده کند.

چون به روان‌پریشی ناشی از استروئید (Steroid induced psychosis) مشکوک شدم، او را به روان‌پزشک ارجاع دادم و با SSRI هم درمان شد. حالش خیلی خیلی بهتر شد و امتحان بعدی‌اش را هم خیلی خوب داد.

این مورد را اگر دقت کنید در زندگی خیلی زیاد می‌بینید؛ در هر کسی که کورتون مصرف می‌کند ممکن است در درصدی از افراد تغییرات رفتاری ایجاد شود. این تغییرات می‌تواند از افسردگی تا افزایش انرژی و حتی مانیا و افکار خودکشی متغیر باشد.

به‌ندرت با داروهای استنشاقی رخ می‌دهد چون دوز پایین است، و معمولاً وابسته به دوز (dose dependent) است. اغلب خفیف بوده و با گذشت زمان بهتر می‌شود.
صرفاً کاهش دوز در صورت امکان می‌تواند بیمار را بسیار بهتر کند. مراقب دانشجویان باشید؛ چون در دوزهای بالای کورتون سیستمیک ممکن است دچار افسردگی یا توهم شوند و متأسفانه این موضوع گاهی تشخیص داده نمی‌شود چون فراموش می‌شود.

بسیاری از بیماران مبتلا به MS یا بیماری‌های روماتولوژیک، سال‌ها کورتون مصرف می‌کنند. باید نسبت به آن‌ها مهربان بود و خانواده‌ها را هم آگاه کرد، چون تغییرات رفتاری ممکن است شدید باشد و حتی به مانیا برسد.

ممکن است با تغییر دوپامین یا سروتونین مرتبط باشد. در بیشتر موارد با کاهش یا قطع دارو علائم بهتر می‌شود، اما گاهی علائم حتی بعد از قطع دارو هم ادامه پیدا می‌کند. نحوه تشخیص آن diagnosis of exclusion است.

مورد دیگر یک مادر مبتلا به فیبروز بینابینی ریه (interstitial lung disease) که روی کورتون ۶۰ mg روزانه بود، در مطب من آمد. پسرش هنگام ویزیت کار اشتباهی کرد و مادر او را به‌شدت سیلی زد؛ خودش هم از شدت عصبانیت شوکه شد. بعد گریه کرد و گفت: «می‌خواهم بمیرم، خیلی افسرده‌ام.»

تشخیص را گذاشتم: روان‌پریشی ناشی از استروئید چون تغییرات رفتاری بعد از شروع کورتون ایجاد شده بود.

کورتون را به‌تدریج کم کردم و او را به روان‌پزشک ارجاع دادم. با داروهای روان‌پزشکی بهبود خیلی خوبی پیدا کرد.

برای همین است که آگاهی از عوارض داروها می‌تواند زندگی خیلی‌ها را تغییر دهد.

و هیچ‌وقت فراموش نکنید:
Steroid induced psychosis
استروئید می‌تواند علاوه بر افسردگی، باعث هذیان و توهم هم شود.


🚩🚩@TebeAtfal