Спинальная мышечная атрофия (СМА)
часть 1

Рассказывает детский невролог Гаджикурбанова Аминат Гасаналиевна ❤️

С января 2023 года в России введен обязательный неонатальный скрининг новорожденных на СМА, позволяющий выявлять патологию до появления первых клинических признаков и начать лечение своевременно.

Программа направлена на раннее начало терапии, что существенно улучшает качество жизни ребёнка и продлевает её срок.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное нервно-мышечное заболевание, возникающее вследствие постепенного, необратимого нарушения функции двигательных нейронов, что приводит к симметричному ослабеванию и дальнейшей атрофии мышц.

Немного про генетику

Это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что заболевший человек имеет два мутированных гена, обычно наследуя по одному дефектному гену от каждого родителя.
Те, у кого только один мутированный ген, являются носителями заболевания, но у них не будет никаких симптомов.

Заболевание связано с мутацией в гене выживаемости моторного нейрона 1 (SMN1), который расположен на хромосоме 5q13 и кодирует соответствующий белок SMN (survival motor neuron protein), при дефиците которого разрушаются мотонейроны, что приводит к:

🔴 прогрессирующей денервации,
🔴 атрофии,
🔴 слабости скелетной мускулатуры.

Существует еще один ген SMN2, он производит меньше белка SMN и копии этого гена связаны с более легким течением данного заболевания.

Типы спинальной мышечной атрофии
Существует пять основных клинических типа СМА, классифицируемых по дебюту заболевания и тяжести симптомов:

❗️Тип 0

Самый редкий тип, который начинается еще до рождения.
При рождении у малыша уже имеется сильная мышечная слабость и затрудненное дыхание.

❗️Тип I (острая форма или болезнь Верднига-Гоффмана)

Возникает у младенцев до 6 месяцев.
Основные признаки включают тяжелую слабость мускулатуры, включая дыхательные мышцы. Ребенок не может держать голову, снижен рефлекс глотания, кашлевой и сосательный.

Продолжительность жизни без лечения ограничена несколькими годами, редко больше двух-трех лет.

❗️Тип II (промежуточная форма)

Проявляется у детей в возрасте около 6-18 месяцев. Дети способны сидеть самостоятельно, но не способны ходить без посторонней помощи.

Прогрессирование болезни медленное, средняя продолжительность жизни составляет примерно 25 лет, но сопровождается развитием тяжелых контрактур суставов и нарушением дыхания.

❗️Тип III (хроническая форма или болезнь Кугельберга-Веландер)

Начинается после 18 месяцев.
Слабость мышц ног и рук развивается постепенно, однако многие дети сохраняют способность передвигаться самостоятельно длительное время, но испытывают трудности в беге, подъеме со стула и ходьбе по лестнице.
Средняя продолжительность жизни приближена к нормальной.

❗️Тип IV (взрослая форма)

Начало заболевания приходится на возраст старше 18 лет. Характеризуется медленно прогрессирующим течением с умеренными симптомами, затрагивающими преимущественно нижние конечности.

Часто сохраняется нормальная подвижность и трудоспособность, продолжительная жизнь пациента соответствует обычной продолжительности жизни населения.

О диагностике и лечении читайте во второй части.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)
часть 2, диагностика и лечение (начало здесь)

Важно! Диагноз спинальная мышечная атрофия устанавливается только по результатам проведения ДНК диагностики.

Оценка неврологического статуса

Клинически врач может заподозрить заболевание по следующим симптомам:

😭 История потери моторных навыков или отсутствие моторного развития
😭 Снижение мышечной силы больше проксимально (слабость сильнее в плечах и бёдрах)
😭 Отсутствие или снижение сухожильных рефлексов (например, коленного)
😭 Слабый крик, кашель, глотание и сосание
😭 Фасцикуляции языка (мелкие непроизвольные подергивания мышц языка)
😭 Тремор рук
😭 Частые инфекции нижних дыхательных путей.

Генетическое исследование

Если по результатам неонатального скрининга диагноз не подтвердился, но при этом симптомы заболевания есть, важно пройти дополнительное обследование – секвенирование гена SMN1 (выявление точковых мутаций в других экзонах гена).

Анализ ДНК на наличие мутации гена SMN1 – это основной метод диагностики, особенно эффективен для новорожденных и молодых пациентов. При положительном результате пациент не нуждается в дополнительной диагностике.

Этот тест идентифицирует не менее 95% SMA типов I, II и III и может выявить, является ли человек носителем SMA.

В случае отрицательного генетического обследования, но соответствующей клинической картине, проводятся другие исследования:

📌 Исследование уровня креатинкиназы крови – повышенный уровень фермента свидетельствует о повреждении мышечных волокон.
📌 Электромиография (ЭМГ, исследование активности электрических импульсов в мышцах) – позволяет определить степень поражения нервной ткани.
📌 Нервно-мышечные биопсии (используется редко).

Лечение спинальной мышечной атрофии

Лечение направлено на замедление прогрессирования болезни и улучшение качества жизни пациентов. В настоящее время существуют доступные методы терапии.

1️⃣ Утвержденные FDA методы лечения СМА включают в себя:

➕Нусинерсен (Spinraza™) увеличивает выработку белка SMN и одобрен для лечения детей и взрослых с СМА. Это лекарство вводится через люмбальную пункцию.

➕Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) – это генная терапия для детей в возрасте до двух лет со СМА тип I. Заменяет функцию гена SMN1, доставляя новый рабочий ген SMN в двигательные нейроны человека.

Было показано, что это лечение улучшает движение мышц, функцию и выживаемость, и достаточно лишь 1 инъекции.

➕Рисдиплам (Evrysdi™) – это пероральный препарат для лечения пациентов в возрасте двух месяцев и старше. Рисдиплам работает, увеличивая концентрацию белка SMN в организме.

2️⃣ Поддерживающая терапия – ЛФК, ортопедическая коррекция, позиционирование, респираторная поддержка и питание.

3️⃣ Важна психологическая поддержка и адаптация семьи и самого больного к изменениям образа жизни.

Эффективная терапия СМА существует, активно применяется и улучшает перспективы пациентов с диагнозом СМА.

Тем не менее, новые подходы, направленные на полную коррекцию генетического дефекта, остаются предметом интенсивных исследований и разработок.

Статью подготовила детский невролог сервиса ДокМа Гаджикурбанова Аминат Гасаналиевна 🩷

Физическая реабилитация при хронической боли: почему это важно?

Хроническая боль – это не просто симптом, а сложное состояние, меняющее работу нервной системы. Что делает физическая реабилитация?

💙 Восстанавливает подвижность – специальные упражнения уменьшают скованность и улучшают функцию суставов и мышц.

💙 Укрепляет «мышечный корсет» – сильные мышцы берут на себя нагрузку, разгружая позвоночник и суставы.

💙 Снижает зависимость от лекарств – регулярная активность помогает естественным образом модулировать болевые сигналы.

❓При каких болях и как поможет врач-реабилитолог?
❓Можно ли заниматься при грыжах и протрузиях?
❓А при артрозе крупных суставов?
❓Что делать, если движение доставляет боль?
❓Можно ли заниматься самостоятельно?

Ответы на все вопросы дадут БЕСПЛАТНО:

📌Кирилл Горбачев – врач по лечебной физкультуре и спортивной медицине, невролог, специалист по работе с хронической болью и функциональными неврологическими расстройствами;

📌Антон Сорокин – врач психиатр-психотерапевт, ведущий специалист клиники Open Mind по работе с пациентами с сопутствующей хронической болью и функциональными расстройствами.

🔵17 апреля
🔵20:00 (мск)

Регистрация обязательна ЗДЕСЬ

🌺🌺🌺🌺🌺🌺

Использовать беруши для сна – безопасно?
И если да, то как выбрать и правильно использовать?

Рассказывает оториноларинголог, сурдолог Шкарин Николай Сергеевич (канал автора @zauhom) 🌼

Нарушения сна – частая проблема у взрослых. По разным данным, до трети людей периодически плохо засыпают или просыпаются ночью. Одна из самых распространенных причин – шум: храп партнёра, улица, соседи, бытовые звуки.

Беруши – это простой способ снизить уровень внешнего шума и помочь себе уснуть. Но чтобы они действительно помогали и не вредили, важно правильно их выбирать и использовать.

Название произошло от словосочетания «береги уши», и придумал его советский ученый Игорь Васильевич Петрянов-Соколов.

Какие бывают беруши?

🌺 Пенные (полиуретановые). Самые распространённые. Сжимаются пальцами и расширяются в слуховом проходе.

👍 Хорошо уменьшают шум
👍 Доступны по цене
⚠️ Требуют правильной установки


🌺 Силиконовые. Бывают мягкие формируемые (закрывают вход в слуховой проход) и анатомические многоразовые.

👍 Комфортны для сна на боку
👍 Подходят при чувствительной коже
⚠️ Важно соблюдать гигиену


🌺 Индивидуальные (по слепку). Изготавливаются у специалиста.

👍 Максимально удобны
👍 Плотная посадка
⚠️ Более высокая стоимость

При выборе ориентируйтесь прежде всего на комфорт. Если беруши давят, выпадают или вызывают боль – они вам не подходят.

Как правильно использовать?

🌼Всегда вставляйте беруши чистыми руками.
🌼Пенные беруши нужно скатать в плотный цилиндр, аккуратно оттянуть ушную раковину вверх и назад и вставить в слуховой проход, удерживая несколько секунд до расширения.
🌼Формируемые силиконовые беруши не вставляются глубоко – они закрывают вход в слуховой проход.
🌼Многоразовые модели необходимо регулярно мыть и полностью просушивать.

! Беруши не должны вызывать боли или выраженного давления.

Можно ли спать в берушах каждый день?

В большинстве случаев – да. Если нет воспаления, боли, выделений из уха и соблюдается гигиена, регулярное использование допустимо.

После снятия ощущение, будто беруши всё ещё в ухе – это нормально?

Некоторые пациенты действительно отмечают чувство «заложенности» после снятия берушей. Если ощущение быстро проходит – это реакция на временную изоляцию от звука.

Но если заложенность сохраняется, есть ощущение снижения слуха или дискомфорт – возможна серная пробка. В этом случае лучше обратиться к ЛОР-врачу.

Могут ли беруши вызвать отит?

Сами по себе – нет. Но при травмировании кожи слухового прохода, при использовании грязными руками или на фоне уже существующего воспаления риск повышается.

Помогают ли беруши от храпа?

При умеренном храпе – да, могут облегчить засыпание. Но если храп громкий, с остановками дыхания, лучше подумать об обследовании на апноэ сна (+ опросник и шкала STOP-BANG).

Когда сначала нужен врач?

Если у вас уже есть:

🔔 боль в ухе
🔔 выделения
🔔 частые отиты
🔔 выраженное снижение слуха
🔔 постоянная заложенность

В этих случаях сначала стоит разобраться с причиной симптомов вместе с врачом, а не пытаться решить проблему берушами.

Противопоказания для использования берушей:

❌ активный наружный или средний отит
❌ перфорация барабанной перепонки
❌ выраженный дерматит слухового прохода
❌ с осторожностью - при хронических наружных отитах.


Вывод

Беруши могут действительно улучшить сон, если подобраны правильно и используются аккуратно – это способ создать комфорт.
Но если появляется боль, стойкая заложенность или ухудшается слух – это повод не менять модель берушей, а показаться врачу.