Неонатальный скрининг
Рассказывает врач-неонатолог Комарова Александра Андреевна (канал автора https://t.me/+d1py3uBWXMM0MDQy)📖
Неонатальный скрининг – это обследование всех новорожденных на наличие редких наследственных заболеваний.
Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 заболеваний. С 1 января 2023 года в России проводят расширенный неонатальный скрининг, который включает обследование на 36 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и другие болезни обмена веществ).
Зачем нужен неонатальный скрининг?
Обследование позволяет выявить редкие, но тяжелые заболевания на ранней стадии, до появления симптомов, и начать лечение как можно раньше. Это позволяет значительно улучшить прогноз и качество жизни ребенка.
Отсутствие заболевания у родителей не исключает наличия заболевания у ребенка.
Благодаря неонатальному скринингу выявляются и взрослые – носители заболевания.
Статистика
По данным ФГБНУ МГНЦ (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова) за 2024 год в России выявлено 726 детей с наследственными заболеваниями.
Всего с 2023 года выявлено 1382 ребенка с наследственными заболеваниями.
Как проводят неонатальный скрининг?
Для обследования ребенка необходимо письменное согласие родителя или законного представителя. На бланке будет указана ваша контактная информация, ее необходимо проверить на корректность.
Кровь берут из пятки на специальный тест-бланк из фильтрованной бумаги. У доношенных новорожденных кровь на анализ берут на 2 сутки жизни, у недоношенных – на 7 сутки. Процедура не требует большого количества крови, почти безболезненна.
Тестирование проводится в медико-генетическом центре вашего региона. Время проведения скрининговых исследований составляет 72 часа с момента поступления бланков в центр. Полностью результаты анализа готовы на 5 сутки.
Как вы узнаете о том, что вашего ребенка обследовали?
В выписном эпикризе должна быть отметка с датой скрининга. Проверьте ее наличие в день получения документов. Если кровь взята в поликлинике, данные заносятся в амбулаторную карту ребенка.
Как вы узнаете, есть ли заболевание у вашего ребенка?
Если ребёнок попадает в группу высокого риска, вам сообщат о необходимости дообследования и пригласят на повторный забор анализов. Если с вами не связался врач после обследования, значит, заболевания не выявлены.
Коротко о некоторых наследственных заболеваниях рассказываем в карточках⬆️
Рассказывает врач-неонатолог Комарова Александра Андреевна (канал автора https://t.me/+d1py3uBWXMM0MDQy)
Неонатальный скрининг – это обследование всех новорожденных на наличие редких наследственных заболеваний.
Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 заболеваний. С 1 января 2023 года в России проводят расширенный неонатальный скрининг, который включает обследование на 36 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и другие болезни обмена веществ).
Зачем нужен неонатальный скрининг?
Обследование позволяет выявить редкие, но тяжелые заболевания на ранней стадии, до появления симптомов, и начать лечение как можно раньше. Это позволяет значительно улучшить прогноз и качество жизни ребенка.
Отсутствие заболевания у родителей не исключает наличия заболевания у ребенка.
Благодаря неонатальному скринингу выявляются и взрослые – носители заболевания.
Статистика
По данным ФГБНУ МГНЦ (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова) за 2024 год в России выявлено 726 детей с наследственными заболеваниями.
Всего с 2023 года выявлено 1382 ребенка с наследственными заболеваниями.
Как проводят неонатальный скрининг?
Для обследования ребенка необходимо письменное согласие родителя или законного представителя. На бланке будет указана ваша контактная информация, ее необходимо проверить на корректность.
Кровь берут из пятки на специальный тест-бланк из фильтрованной бумаги. У доношенных новорожденных кровь на анализ берут на 2 сутки жизни, у недоношенных – на 7 сутки. Процедура не требует большого количества крови, почти безболезненна.
Тестирование проводится в медико-генетическом центре вашего региона. Время проведения скрининговых исследований составляет 72 часа с момента поступления бланков в центр. Полностью результаты анализа готовы на 5 сутки.
Как вы узнаете о том, что вашего ребенка обследовали?
В выписном эпикризе должна быть отметка с датой скрининга. Проверьте ее наличие в день получения документов. Если кровь взята в поликлинике, данные заносятся в амбулаторную карту ребенка.
Как вы узнаете, есть ли заболевание у вашего ребенка?
Если ребёнок попадает в группу высокого риска, вам сообщат о необходимости дообследования и пригласят на повторный забор анализов. Если с вами не связался врач после обследования, значит, заболевания не выявлены.
Коротко о некоторых наследственных заболеваниях рассказываем в карточках
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤60👍22🙏5
Материалы по теме врожденных заболеваний
Жмите на синий текст и читайте:
🐤 Первичный иммунодефицит
🐤 Ранняя диагностика первичных иммунодефицитов
🐤 Генетическое тестирование при подготовке к беременности - мифы
🐤 Зачем нужно генетическое тестирование при подготовке к беременности
🐤 Муковисцидоз
🐤 «Болезнь хрупких костей» – Несовершенный остеогенез
🐤 Генетический паспорт здоровья
🐤 Мутации генов, что означает их носительство?
🐤 Неонатальный скрининг
____
Больше материалов о симптомах и состояниях вы можете найти в нашем боте @docma_bot
Жмите на синий текст и читайте:
____
Больше материалов о симптомах и состояниях вы можете найти в нашем боте @docma_bot
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤44👏2😇1
Рецидивирующая инфекция мочевых путей и дисфункция мочевого пузыря на фоне хронического запора у ребенка
клинический случай на сервисе Докма
Как доказательный врач может помочь онлайн пользователю сервиса? Сегодня случаем из обращений на Докма поделилась педиатр, детский нефролог Максимова Ксения Андреевна
С чем обратился пользователь?
На консультацию обратилась мама девочки 4 лет с жалобами на повторные эпизоды острого цистита с частотой 1 раз в 2 месяца на протяжении года (рези при мочеиспускании, частые позывы, учащение мочеиспускания до 15 раз в день).
В межрецидивный период сохранялись внезапные позывы («не терпит»), эпизоды дневного и ночного недержания мочи. Родители отмечали, что ребенок мочится малыми порциями, до 15 раз в день.
Врач Docma собрала анамнез:
💱 За последний год ребенок получал курсы антибиотиков по поводу острого цистита. После отмены антибиотика в анализе мочи — лейкоцитурия и бактериурия возвращались через 3-4 недели.
💱 По данным УЗИ почек и мочевого пузыря – патологии со стороны ЧЛС не выявлено, но визуализировано утолщение стенки мочевого пузыря и значительное количество остаточной мочи.
При сборе анамнеза врач Docma выяснила, что стул у ребенка с периода введения прикорма склонен к запорам.
На момент обращения:
🔵 дефекация 2–3 раза в неделю,
🔵 стул плотный, фрагментированный («овечий»), тип 1 по Бристольской шкале,
🔵 ребенок испытывает страх перед горшком из-за болезненной дефекации, подавляет позывы.
Врач также оценила результаты обследования:
🤩 общий анализ мочи,
🤩 посев мочи (E. coli 10^5 КОЕ/мл),
🤩 УЗИ почек и мочевого пузыря: почки без особенностей,
🤩 мочевой пузырь: стенка 4 мм, объем до мочеиспускания 110 мл, остаточная моча 40 мл.
Что установила врач?
Цистит лечили правильно, но основная причина рецидивов не была устранена. Врач предположила диагноз:
Хронический запор➡️
Дисфункциональное расстройство мочеиспускания по гиперактивному типу➡️
Рецидивирующий цистит.
Чем помогла врач Docma?
Лечение в данном случае должно быть направлено не просто на купирование эпизода острого цистита, а на длительную коррекцию запора как причины этого цистита.
Рекомендации этому ребенку:
1️⃣ Коррекция запора (макрогол, курс не менее 3 месяцев)
Цель: добиться ежедневного мягкого, безболезненного стула.
Диета с высоким содержанием клетчатки, достаточный питьевой режим.
Режимные моменты: высаживание на горшок в одно и то же время, использование подставки под ноги для физиологически правильной позы (колени выше таза) для облегчения дефекации.
2️⃣ Лечение рецидива острого цистита
Коррекция дисфункции мочевого пузыря медикаментозно в данном случае не потребовалась.
Что было дальше?
🤩 Через 4 недели терапии запора стул стал ежедневным, мягким.
🤩 Ребенок перестал бояться горшка.
🤩 Частота мочеиспусканий снизилась до 6–8 раз в сутки, эпизоды дневного и ночного недержания прекратились.
🤩 Рецидивов цистита в настоящее время нет.
Вывод
Данный случай демонстрирует классическую, но часто игнорируемую причину рецидивов инфекций мочевыводящих путей у детей.
Лечить «рецидивирующий цистит» антибиотиками без ликвидации запора – бессмысленно.
У детей с рецидивами инфекции первым шагом должна быть оценка функции кишечника, даже если родители не предъявляют жалоб на запор (субъективно они часто считают стул нормальным).
клинический случай на сервисе Докма
Как доказательный врач может помочь онлайн пользователю сервиса? Сегодня случаем из обращений на Докма поделилась педиатр, детский нефролог Максимова Ксения Андреевна
С чем обратился пользователь?
На консультацию обратилась мама девочки 4 лет с жалобами на повторные эпизоды острого цистита с частотой 1 раз в 2 месяца на протяжении года (рези при мочеиспускании, частые позывы, учащение мочеиспускания до 15 раз в день).
В межрецидивный период сохранялись внезапные позывы («не терпит»), эпизоды дневного и ночного недержания мочи. Родители отмечали, что ребенок мочится малыми порциями, до 15 раз в день.
Врач Docma собрала анамнез:
При сборе анамнеза врач Docma выяснила, что стул у ребенка с периода введения прикорма склонен к запорам.
На момент обращения:
Врач также оценила результаты обследования:
Что установила врач?
Цистит лечили правильно, но основная причина рецидивов не была устранена. Врач предположила диагноз:
Хронический запор
Дисфункциональное расстройство мочеиспускания по гиперактивному типу
Рецидивирующий цистит.
Чем помогла врач Docma?
Лечение в данном случае должно быть направлено не просто на купирование эпизода острого цистита, а на длительную коррекцию запора как причины этого цистита.
Рекомендации этому ребенку:
Цель: добиться ежедневного мягкого, безболезненного стула.
Диета с высоким содержанием клетчатки, достаточный питьевой режим.
Режимные моменты: высаживание на горшок в одно и то же время, использование подставки под ноги для физиологически правильной позы (колени выше таза) для облегчения дефекации.
Коррекция дисфункции мочевого пузыря медикаментозно в данном случае не потребовалась.
Что было дальше?
Вывод
Данный случай демонстрирует классическую, но часто игнорируемую причину рецидивов инфекций мочевыводящих путей у детей.
Лечить «рецидивирующий цистит» антибиотиками без ликвидации запора – бессмысленно.
У детей с рецидивами инфекции первым шагом должна быть оценка функции кишечника, даже если родители не предъявляют жалоб на запор (субъективно они часто считают стул нормальным).
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤58👍22🔥15❤🔥3💯1
Кому и когда нужно носить маску?
С точки зрения науки, маску нужно носить больному. Именно он являются источником инфекции, и именно на этом этапе нужно прервать цепочку передачи.
А что со здоровыми? Она не так эффективна, к тому же может создавать ложное чувство безопасности. Подробно написали в нашей статье➡️
ЧИТАТЬ
С точки зрения науки, маску нужно носить больному. Именно он являются источником инфекции, и именно на этом этапе нужно прервать цепочку передачи.
А что со здоровыми? Она не так эффективна, к тому же может создавать ложное чувство безопасности. Подробно написали в нашей статье
ЧИТАТЬ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍36❤31🔥6🤔1👀1
Forwarded from Docma.ru - ДОКАЗАТЕЛЬНАЯ МЕДИЦИНА
Дарим вам обои на телефон, которые мы с любовью придумали и создали сами.
Пользуйтесь сами, делитесь с близкими, и да пребудет с вами сила докмеда
@docma_ru
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤106🔥39🥰7🎉1
Forwarded from О разном и заразном. Инфекционист Мария Антонова | Тюмень
Волшебная палочка от норовируса
К сожалению, такой не существует. Ни в лечении, ни в профилактике норовируса.
У врачей редко бывают простые быстрые ответы. Наши рекомендации чаще всего звучат элементарно, скучно и занудно. Тем не менее, вот несколько действий, которые помогут снизить вероятность заражения норовирусом:
1️⃣ Мытье рук
Именно мытье проточной водой с мылом. Помним, что вирус устойчив к действию спирта, поэтому протирание рук антисептиками именно в этой ситуации не поможет 🤷🏻♀️
2️⃣ Уборка в помещениях, где находился больной
Обязательно тщательно мойте горизонтальные поверхности на кухне и в санузлах, а также обрабатывайте предметы общего пользования хлорсодержащими растворами (например, Белизна).
3️⃣ Ограничьте контакты
Постарайтесь избегать встреч с людьми, у которых были проявлениях кишечной инфекции хотя в течение 48-72 часов после их выздоровления.
4️⃣ Вода
Пейте только проверенную бутилированную или кипяченую воду. В отношении фильтрованной воды все не так однозначно.
5️⃣ Приготовление пищи
➖ тщательно мойте фрукты и овощи;
➖ употребляйте в пищу только хорошо термически обработанное мясо и рыбу;
➖ не покупайте продукты на развес, если их невозможно будет помыть или обработать термически, например, сухофрукты, печенье;
➖ обращайте внимание на опрятность персонала и чистоту магазина, где вы приобретаете продукты;
➖ покупайте готовую еду только в проверенных местах;
➖ если хотите поесть вне дома, обращайте внимание не только на интерьер и меню ресторана / кафе, а еще на отзывы посетителей и историю заведения (у нас в Тюмени есть несколько точек общественного питания. которые неоднократно попадали в новостные ленты в связи со вспышками ОКИ).
6️⃣ Самоизоляция
Если вы почувствовали недомогание, проявления кишечной инфекции, как и при ОРЗ, останьтесь дома, предупредите всех и постарайтесь организовать пространство дома, чтобы меньше пересекаться с другими членами семьи.
P.s. Не спешите возвращаться на учебу / работу. Дайте себе не менее 2-3 дней после выздоровления.
Как думаете, эти правила реально ввести в рутину?
#ОКИ #пациентам_на_заметку #памятки
К сожалению, такой не существует. Ни в лечении, ни в профилактике норовируса.
У врачей редко бывают простые быстрые ответы. Наши рекомендации чаще всего звучат элементарно, скучно и занудно. Тем не менее, вот несколько действий, которые помогут снизить вероятность заражения норовирусом:
Именно мытье проточной водой с мылом. Помним, что вирус устойчив к действию спирта, поэтому протирание рук антисептиками именно в этой ситуации не поможет 🤷🏻♀️
Обязательно тщательно мойте горизонтальные поверхности на кухне и в санузлах, а также обрабатывайте предметы общего пользования хлорсодержащими растворами (например, Белизна).
Постарайтесь избегать встреч с людьми, у которых были проявлениях кишечной инфекции хотя в течение 48-72 часов после их выздоровления.
Например, собираясь в гости с ребенком, уточните, как самочувствие каждого члена семьи и не болели ли они накануне. Если же вас спрашивают о подобном, воспринимайте вопросы не как проявление недоверия, а заботу о здоровье и спросите о том же в ответ.
Пейте только проверенную бутилированную или кипяченую воду. В отношении фильтрованной воды все не так однозначно.
Многое зависит от системы очистки. Если в ней есть этапы обратного осмоса и ультрафильтрации и вы регулярно обслуживаете фильтр, такую воду можно пить спокойно, если же нет, то лучше подстраховаться кипячением, особенно если вы живете в частном доме, а на дворе весна.
Норовирусы обнаруживают в многочисленных продуктах питания: морепродуктах (особенно двустворчатых моллюсках), свежих ягодах и овощах, птице, мясе, хлебобулочных изделиях.
Если вы почувствовали недомогание, проявления кишечной инфекции, как и при ОРЗ, останьтесь дома, предупредите всех и постарайтесь организовать пространство дома, чтобы меньше пересекаться с другими членами семьи.
P.s. Не спешите возвращаться на учебу / работу. Дайте себе не менее 2-3 дней после выздоровления.
Как думаете, эти правила реально ввести в рутину?
#ОКИ #пациентам_на_заметку #памятки
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍51❤44🙏5
Forwarded from PRO детскую гематологию
15 февраля — международный день повышения осведомленности о детском раке.
Ежегодно более 4000 детей в нашей стране сталкиваются с онкологическими заболеваниями. Ежедневно мы, врачи, вступаем с ними в борьбу. Ежечасно каждый родитель задается вопросом: «а что дальше?». Ежеминутно дети осваивают что-то новое и не перестают быть детьми.
Лечение — это долгий и порой очень сложный путь. И я не перестаю восхищаться теми, кто его проходит. Детьми, что стойко выдерживают лечение, родителями, что стойко несут круглосуточные дежурства у постели. Всеми, кто поддерживает словом и делом.
Потому что человеку нужен человек.
И это главное.
❤️
Больше о «красных флагах» острых лейкозов: https://t.me/lechitsina/96
Ежегодно более 4000 детей в нашей стране сталкиваются с онкологическими заболеваниями. Ежедневно мы, врачи, вступаем с ними в борьбу. Ежечасно каждый родитель задается вопросом: «а что дальше?». Ежеминутно дети осваивают что-то новое и не перестают быть детьми.
Лечение — это долгий и порой очень сложный путь. И я не перестаю восхищаться теми, кто его проходит. Детьми, что стойко выдерживают лечение, родителями, что стойко несут круглосуточные дежурства у постели. Всеми, кто поддерживает словом и делом.
Потому что человеку нужен человек.
И это главное.
❤️
Больше о «красных флагах» острых лейкозов: https://t.me/lechitsina/96
❤57🙏30❤🔥7🔥4