Пост про асимметрию плачущего лица у младенца

За основу поста взята эта статья: https://www.facialpalsy.org.uk/causesanddiagnoses/asymmetric-crying-facies/

Асимметрия плачущего лица (АПЛ, англ. Neonatal asymmetric crying facies, NACF) — врожденная аномалия, встречающаяся у одного из 160 новорожденных.

Когда ребенок плачет, рот опускается вниз с одной стороны, а с другой не двигается, что приводит к резко заметной асимметрии лица во время плача. Эта слабость лица затрагивает только нижнюю губу. В 80% случаях поражается левая сторона рта. АПЛ отличается от одностороннего паралича лица (паралича Белла https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482290/) тем, что лицо выглядит симметричным в состоянии покоя, а мышцы глаз и лба не поражаются.

Врожденный АПЛ иногда также называют врожденным односторонним параличом нижней губы (ВОПНГ, англ. Congenital unilateral lower lip palsy, CULLP).

В случаях врожденного АПЛ существует 10-процентный риск сопутствующих аномалий внутренних органов. Такие аномалии наиболее распространены в сердечно-сосудистой системе (44%). АПЛ с сопутствующими пороками сердца известен как синдром Кейлера. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4506012/ Другие аномалии могут также поражать шею и лицо, или мочеполовую систему.

§ Что вызывает АПЛ?

Существуют две основные причины, по которым у новорожденного может проявляться слабость мышц нижней губы.

1) Сдавление одной из ветвей лицевого нерва во время родов - распространенный тип родовой травмы. Это может быть вызвано, например, давлением костей таза матери во время родов. В таком случае говорят, что АПЛ является приобретенным.
То есть суть проблемы во временном обратимом повреждении нерва, сродни нейрапраксии, о которой писал тут:
https://t.me/DrButriy/1602
https://vk.com/wall-141911698_1346
2) Нарушения развития плода в утробе матери: когда АПЛ является врожденной (присутствует до самих родов, а не приобретается в родах), она вызвана аномалией развития ребенка во время беременности: либо неполным развитием («гипоплазия»), либо отсутствием («агенезия») трех мышц-депрессоров (“опускателей”) нижней губы. Несмотря на современные методы обследования, не всегда возможно определить, является причиной АПЛ родовая травма или врожденное заболевание.

Врожденная АПЛ считается генетическим заболеванием: вероятнее всего, она вызвана изменениями (мутациями) в генах ребенка.

§ Каковы симптомы АПЛ?

- Во время плача или гримасничанья, одна сторона его рта опущена, а другая остается неподвижной (этот угол рта не двигается, хотя тоже должен).
- Возможно небольшое истончение губы на пораженной стороне и ее заворот внутрь.
- В состоянии покоя лицо выглядит симметричным.
- Движение лба (нахмуривание) не нарушено.
- Закрытие глаз нормальное с обеих сторон.
- Сосание нормальное, слюнотечения нет.
- Глубина носогубных складок (складок, идущих от каждой стороны носа к уголкам рта) одинакова с обеих сторон.
- Обе ноздри нормально расширяются при дыхании.

§ Как диагностируется АПЛ?

Если у новорожденного проявляются признаки АПЛ, важно установить, была ли слабость лицевых мышц приобретенной во время родовой травмы или врожденной. Тщательный медицинский осмотр позволит выявить асимметрию челюстей и непараллельность десен, которые являются подсказками о сдавливании нерва как причине слабости лицевых мышц — в этом случае поиск других аномалий не показан.

В случаях врожденного АПЛ рекомендуется провести дальнейшее обследование, чтобы исключить любые другие сопутствующие пороки развития. Ряд аномалий можно исключить путем тщательного физического обследования. В некоторых случаях может быть принято решение провести FISH-тест (fluorescence in-situ hybridization, флуоресцентная гибридизация in situ): этот тест «картирует» генетический материал в клетках человека и используется для визуализации определенных генов или частей генов. Тест FISH будет искать хромосомные аномалии, такие как делеция небольшого участка хромосомы 22. https://www.orpha.net/en/disease/detail/567

§ Каково лечение АПЛ?

Немедленное лечение не требуется, первые недели обычно достаточно выжидания и наблюдения. В случаях АПЛ, приобретенной во время родовой травмы, будет наблюдаться быстрая положительная динамика, и уже к 1-2 месяцам жизни асимметрия при плаче исчезнет полностью или почти полностью.

Даже асимметрия, связанная с врожденными причинами, имеет тенденцию становиться менее заметной у детей к 1-3 году жизни. Если же проблема остается, может потребоваться небольшая косметическая операция.

Возможны следующие варианты хирургического лечения:
a) пересечение краевой нижнечелюстной ветви лицевого нерва на непораженной стороне, с целью вызвать паралич губы с другой стороны, для достижения большей симметрии улыбки,
б) полное или частичное пересечение мышечных волокон, опускающих губу, на непораженной стороне - это также вызывает отсутствие движения на здоровой стороне нижней губы, и может обеспечить лучшую симметрию
в) реконструкция нижней губы на парализованной стороне с переносом переднего брюшка двубрюшной мышцы (небольшой мышцы под подбородком). Это делается за одну или две операции, и имеет целью увеличить объем мимических движений на парализованной стороне, и достигнуть лучшей симметрии на нижней губе.

Если асимметрия мышечного напряжения незначительна или семья не готова к операции, ботулинотерапия с помощью небольших инъекций может обеспечить мышечный баланс рта и улыбки.

При наличии сопутствующих осложнений, таких как пороки сердца или почек, ребенок должен наблюдаться группой соответствующих специалистов.

Почитать подробнее:

Асимметричное плачущее лицо новорожденных: новый взгляд на старую проблему
https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/000992280504400202
(по ссылке только Абстракт, фуллтекст на английском и автоперевод на русский приложу в pdf под постом)

Асимметричное плачущее лицо: возможный маркер врожденных пороков развития
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14767050500246482
(по ссылке только Абстракт, фуллтекст на английском и автоперевод на русский приложу в pdf под постом)

Сравнительный анализ двух кейсов с АПЛ
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5346394/

Асимметрия плачущего лица у новорожденного с врожденной гипоплазией мышцы, опускающей угол рта (congenital hypoplasia of depressor anguli oris muscle, CHDAOM)
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4782529/

Наиболее популярное хирургическое вмешательство при АПЛ: хирургическое ослабление мышц, опускающих губу, с противоположной стороны:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17572570/
Врачу важно помнить о возможности синдрома Мебиуса (врожденное неврологическое расстройство, вызванное внутриутробным нарушением развития определенных черепно-мозговых нервов)
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10030064/

Изредка за АПЛ также прячется VACTERL-синдром
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3169446/ или синдром ДиДжорджи https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549798/
Задачей педиатра будет помнить про эти ассоциации, и своевременно обследовать самому или направлять к узким специалистам на обследование, особенно если в первые 6 недель жизни нет четкой положительной динамики паралича нижней губы.

Не следует путать АПЛ с синдромом Гольденхара: грубой асимметрией развития костей лицевого скелета https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3881767/

Рубрика “их нравы”. Коллегам

В журнале Clinical Microbiology and Infection вышла статья с претенциозным названием: “Возвращаясь к диагностике. Скорость оседания эритроцитов и С-реактивный белок: пора отказаться от этих зомби-тестов”.
https://www.clinicalmicrobiologyandinfection.com/article/S1198-743X(24)00416-6/abstract

Авторы проанализировали ряд свежих научных работ, изучавших полезность СРБ и СОЭ в принятии клинических решений о назначении антибиотиков, и называют СОЭ и СРБ анализами “с высокой чувствительностью но низкой специфичностью, а потому - анализами с плохой точностью”. Настаивают на том, что решение об антибиотикотерапии клиницисты все равно принимают по совокупности критериев, и СРБ и СОЭ в перечне этих критериев далеко не на первом месте. И призывают отказаться от них вовсе, или хотя бы резко ограничить их применение.

Вообще, интересно наблюдать изменение отношения к этим анализам в странах, где принято ориентироваться на данные научных исследований. Лет 15 назад по всему пабмеду и тогдашним доказательным русскоязычным сайтам (типа Антибиотик.ру) гремели статьи в стиле “СОЭ - почему ее не следует определять”, в которых говорилось что стОит капилляр Панченкова чуть неровно поставить как СОЭ будет искажена, и вообще это слишком ненадежный показатель - вот то ли дело СРБ, давайте все переходить на него.

Я тоже этой тенденции следовал:
https://t.me/DrButriy/529
https://vk.com/wall-141911698_659

Но отказываться от одного биомаркера в пользу другого - было несложно, а вот отказаться от всех биомаркеров, не получая взамен ничего - это так себе предложение. Принять его трудно)) При болезни Кавасаки, при лихорадке неясного генеза, и в десятках других алгоритмах сложных синдромальных диагнозов - СОЭ и СРБ до сих пор являются краеугольными камнями.

И потом, в России у анализов часто - не только клиническое значение, но и “социальные показания”. Отечественные клинреки, которые нужно выполнять дословно, например; да и проверяющие, которые первым делом придерутся: “И что вы доктор, даже СРБ и СОЭ не посмотрели? А потом развилось осложнение у ребенка? Ну понятно, так и запишем”. И вообще, в России от анализа на дисбактериоз педиатры до сих пор не могут отказаться, хотя лет 30 уже как доказана его полная бессмысленность - о чем вообще говорить.

И все же мне показалось важным показать это исследование коллегам. Как минимум в низкорисковых кейсах (типа кашляет две недельки, или лимфаденитик небольшой) не стоит опираться на СОЭ и СРБ, принимая решение об антибиотиках. Доверять лучше тщательному анамнезу, алгоритмам дифференциального диагноза, и своей интуиции.

PS Фуллтекст статьи на английском,. и автоперевод на русский - приложу под постом.