Один из вопросов в шкале FINDRISC посвящен диабету у родственников, и если заболевание есть у родителей, брата/сестры или ребенка, к оценке риска добавляется целых 5 баллов.

Действительно, вклад наследственности в развитие диабета высокий — он составляет от 35 %.

Узнать о генетической предрасположенности к СД2 можно с помощью нашей ДНК-панели «Таргет. Сахарный диабет».

🎁 До 20 июля это исследование можно выиграть в розыгрыше нашей Академии
Подробности: https://t.me/global_5p/2297

Пройти этот тест или узнать, как внедрить его в практику и выявлять генетический риск СД2 у пациентов:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️сайт: https://bit.ly/3swA3w2

#разборкейса

Стоит ли назначать генетическое тестирование, когда оно важное, но не срочное?

Пример из практики к.м.н., врача высшей категории, трихолога, дерматовенеролога Е.А. Флегонтовой

Пациент: 24 года, рецидивирующее течение Alopecia Areata в течение 5 лет

У него уже был опыт общения с врачом 4 года назад, в архиве «целые простыни» (выражение пациента) обследований, а результата нет, болезнь наоборот прогрессирует. Ищут бесконечные дефициты микроэлементов, избыток тяжелых металлов, оксидативный стресс и т.д. При этом терапия носит паллиативный характер в виде назначений витаминов и микроэлементов и не дает желаемого результата.

Пойдем пошагово:

1️⃣ Даст ли нам сейчас для назначения лечения информацию генетический тест? И да, и нет. Это заболевание имеет четкую генетическую предрасположенность, но тест больше необходим для составления долгосрочной программы курации пациента, поэтому данное обследование важное, но не срочное!

2️⃣ Из анамнеза и осмотра мы получили данные, которые свидетельствуют об активном процессе и нарушении общего самочувствия пациента, а вот это уже важно и срочно! Поэтому основные обследования в виде общего анализа крови, маркеров обмена железа, витамина D, функциональной активности и структуры щитовидной железы — это те узловые точки, которые помогут понять, что и какими курсами назначать сейчас в терапию.

Анализы в этом примере выявили признаки выраженного латентного дефицита железа и витамина D при сохранности функции щитовидной железы и основного обмена, и поэтому мы проводим основные назначения.

3️⃣ На этапе дополнительной информации для персонализированной программы уже будут уместны назначения целевых обследований ЖКТ, генетических тестов, коррекция питания. По достижению клинической ремиссии нужно разобраться с токсическими воздействиями и дефицитами по витаминам и микроэлементам, значимыми для этого состояния. Но по сути, если состояние ЖКТ привести в норму и наладить систему сбалансированного питания, у пациента в этом возрасте при отсутствии генетических особенностей как таковых дефицитов быть не должно.

В этом примере назначение лабораторных обследований распределено по времени и по степени значимости для проведения терапии и профилактики. Можно сразу назначить весь объем возможных лабораторных и инструментальных исследований, но зачем? Мой опыт показывает, что это создает беспокойство для пациента, а молодого врача толкает на путь полипрагмазии, что тоже вредно.

Генетическая предрасположенность к снижению активности витамина D в крови: статистика и рекомендации для врача

Из этой статьи вы узнаете, у какого количества пациентов российской популяции встречаются риски снижения уровня активности витамина D в крови и что учитывать врачу в случае определенных мутаций

В ДНК-исследованиях (например, в «Базис. Диетологии») мы рассматриваем 4 полиморфизма, ассоциированные со снижение уровня активности витамина D. Разберем их подробнее:

🧬 GC (rs2282679)

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству генов альбумина. Он связывается с витамином D и его метаболитами в плазме и переносит их в целевые ткани.

Мутация в гене ассоциирована со снижением концентрации витамина D и снижением минеральной плотности костей.

В измененном варианте встречается у 45,6 % российской популяции.

Рекомендации и настороженности: нужна коррекция поступления и подбор форму, обычного уровня может не хватать.

🧬 CYP2R1 (rs10741657)

Ген кодирует один из членов суперсемейства ферментов цитохрома P450. Этот фермент представляет собой микросомальную гидроксилазу витамина D, которая превращает витамин D в активный лиганд для рецептора витамина D.

В измененном варианте встречается у 52,3 % российской популяции.

Рекомендации и настороженности: нужна коррекция поступления холекальциферола и лабораторный контроль активной формы.

🧬 DHCR7 (rs12785878)

Фермент НАДФ-зависимая 7-дегидрохолестерин-редуктаза, кодируемый геном DHCR7, в коже катализирует индуцированный ультрафиолетом синтез витамина D3 из 7-дегидрохолестерина.

В измененном варианте встречается у 56,9 % российской популяции.

Рекомендации и настороженности:

▪️даже если человек живет в месте, где инсоляция достаточная, у него либо не будет происходить, либо будет нарушен синтез витамина в коже, поэтому не нужно на него рассчитывать

▪️нужен контроль за уровнем D3 и подбор формы и режима дозирования для приема

🧬 VDR (rs1544410)

Ген кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов, ответственных за обмен кальция и фосфора. Через воздействие с рецептором витамин D индуцирует синтез остеокальцина — основного неколлагенового белка костной ткани.

Мутации в гене приводят к повышению риска снижения минеральной плотности костей.

В измененном варианте встречается у 58,3 % российской популяции.

Рекомендации и настороженности: до конца справиться с последствиями варианта не получится даже при нормализации поступления нужно формы витамина. Контроль содержания и состояния пациента здесь во многом помогут повысить качество жизни хотя бы через устранение связанных проблем.

➖
Узнать, как внедрить генетические тесты в практику, чтобы грамотно подбирать препараты и БАДы для пациентов:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте: https://bit.ly/3ArReUh

Коллеги, приглашаем вас завтра на повтор вебинара нашей Академии ⬇️

По данным исследования Basis Genomic Group, практически треть пациентов имеют наследственные нарушения сборки коллагена

Что важно учитывать при составлении программ косметологических процедур, если у пациента есть подобные генетические особенности?

Подробнее об этом вы можете узнать на повторе вебинара «Генетические риски нарушения обмена коллагена: что необходимо учесть при составлении программы косметологических процедур» 26 июля в 11:00 по мск.

Лекция будет идти 2 часа, и за это время вы разберете следующие темы:

▪️Биосинтез коллагена: генетические и эпигенетические механизмы регуляции процесса.
▪️Персонализированный выбор подходов к стимуляции синтеза коллагена в различных возрастных группах пациентов.
▪️Катаболизм коллагена и контролируемая травма: факторы влияющие на риски развития осложнений после косметологических процедур и сохранение длительности эффекта.

Лектор:
А.А. Федоров — врач-дерматовенеролог, врач-косметолог. Преподаватель кафедры Дерматовенерологии ПФ РНИМУ им. Пирогова. Тренер компании IPSEN. Медицинский советник МК EVA. Тренер компании Innovation Lg.

📌 Запись будет! Мы вышлем её на почту, указанную при регистрации.

Также каждый, кто зарегистрируется на вебинар, получит от нашей Академии полезный подарок — методическое пособие «Синтез и деградация коллагена».

Зарегистрироваться: https://bit.ly/3J4lpmP

В Европе планируют создать сервис, который позволит оценивать индивидуальный риск побочных реакций при приеме лекарств

По данным Медвестника, ученые из Германии, Эстонии, Финляндии, Греции, Словении и Нидерландов в течение 3,5 года хотят разработать веб-систему для врачей, фармацевтов и пациентов, с помощью которой они смогут рассчитывать индивидуальный риск нежелательных реакций от лекарств.

Цель этого проекта — предотвратить смерти, которые происходят из-за побочных реакций от препаратов (по данным Европейской комиссии, в Европе по этой причине умирают около 197 тыс. людей в год).

❗️При оценке рисков будут учитываться не только взаимодействие активных веществ различных препаратов, но и генетические особенности пациента.

Вы уже можете персонализировать назначения и использовать данные о генотипе ваших пациентов при подборе лекарственных препаратов благодаря бесплатному методическому пособию «Фармакогенетика в клинической практике: особенности применения и персонализации назначений лекарственных средств» от нашей Академии.

Забрать пособие: https://t.me/global_5p/1775

Можно ли укрепить иммунитет и стать устойчивее к вирусам?

Отвечает к.м.н., иммунолог, специалист по научно-методологической работе Basis Genomic Group А.А. Альшевская

До определенной степени укрепить иммунитет возможно, но нужно учитывать 3 важных обстоятельства.

1️⃣ Состояние, в котором находится организм на текущий момент

Несбалансированный режим сна и бодрствования, переработки, стресс, нет проветривания помещений, нарушение режима питания и частый контакт с инфекциями в местах массовых скоплений людей могут «довести» даже суперкрепкий организм с самой великолепной генетикой.

2️⃣ Регулярность и длительность процедур для укрепления иммунитета

Важно не бросаться применять все возможные меры, если их не было ранее. А вот свежий воздух, зарядка, закаливание и внимательное отношение к потребностям своего организма могут поспособствовать тому, что даже в случае заражения организм справится с патогеном быстрее и легче.

3️⃣ Индивидуальность

Врожденные особенности функционирования организма, в том числе генетические, определяют не только наши возможности, например в плане эффективности усвоения витаминов из продуктов, но и наши пределы. И если есть выраженные риски развития тяжелых форм инфекций, важно не только и не столько закаляться, сколько в принципе не допускать контакта организма с вирусом.

Например, если у человека очень чувствительная кожа, которая легко сгорает на солнце, он в качестве профилактики можете наносить средства защиты с высоким SPF. Превентивной же мерой будет по возможности находится в тени под тентом. Но в условиях повышенных рисков, таких как пандемия, важно не пренебрегать двумя возможностями — и профилактикой, и превенцией.

👉 Источник статьи

👉 Пройти или внедрить в практику ДНК-тестирование «Устойчивость к инфекциям»

👉 Получить концентрат практических знаний по иммунологии, чтобы персонализировать назначения для пациентов

🎁 Дарим методическое пособие «Регенерация кожи. Особенности нутрициологической поддержки»

С помощью этого материала вы рассмотрите варианты нутрициологической поддержки, которые влияют на процесс регенерации тканей, в зависимости от конкретных косметологических процедур.

Пособие является дополнением к вебинару к.м.н. Н.Ю. Бычковой «Персонализированная оценка регенераторного потенциала кожи после летнего сезона: как учесть все «подводные камни» и не допустить осложнений».

Он пройдет 3 августа в 10:00 по мск (запись будет).
Участие бесплатно!

Методическое пособие придет вам на почту сразу после регистрации на вебинар.

Зарегистрироваться и получить подарок: https://bit.ly/3oHrewZ

Как вегетарианцу сбалансировать поступление витаминов 💊

Рассказывает врач-косметолог, дерматовенеролог, генетический консультант М.Г. Юрковская

Во многом наш рацион питания определяет генетика.

Например, если у пациента есть непереносимость лактозы, значит, основным источником белка для него будет мясо, или пациенту противопоказан глютен, и тогда для него вегетарианство будет крайне сложно.

Если есть гомозиготный полиморфизм в гене, который превращает В-каротин, содержащийся в моркови, в витамин А, то единственным источником будет печень и сливочное масло.

Также и существуют люди, которым по их генетическим особенностям наоборот нужна преимущественно растительная пища. Потому выбор рациона питания нужно начинать с генетики, которая поможет определить направление.

Например, у вегетарианца может быть высокий генетический риск по дефициту жирорастворимых витаминов. Тогда врач должен для начала измерить показатели в крови, а потом подобрать, исходя из генетики, легкодоступную форму витаминов А, D, Е, Омега-3 и т.д. Все эти вещества в большей степени находятся в животных субпродуктах, поэтому, скорее всего, их нужно будет принимать в таблетках.

При этом дозировки должны рассчитываться индивидуально по возрасту, росту, степени физической активности и уровня витаминов в крови на момент скрининга.

Поэтому чтобы вегетарианцу сбалансировать поступление витаминов, безусловно необходим персонализированный подход.

🧬 Генетическая предрасположенность к акне

В последнее десятилетие исследования клеточных и молекулярногенетических механизмов патогенеза акне показали, что в развитии заболевания участвует множество генов, влияющих на тяжесть дерматоза.

1️⃣ Гены кожи предопределяют, какими свойствами будут обладать эпидермис и дерма. Например, IL4, IL13, IL6, TNFa отвечают за формирование воспаления. Если в них обнаружены полиморфизмы, это указывает на склонность к развитию воспалительных процессов в коже, в том числе, к акне.

2️⃣ TNFa, FLG, IL6R — гены, определяющие предрасположенность к атопическому дерматиту, он связан с угревой болезнью, влияет на местный иммунитет кожи, что может привести к обострению прочих кожных заболеваний.

3️⃣ Гены CAT, SOD1, SOD2, SOD3 ответственны за оксидативный стресс. Он определяет влияние активных форм кислорода на клетки, в результате которого накапливаются свободные радикалы, запускающие воспаление. Люди, у которых выявлена наследственная склонность к оксидативному стрессу, больше других подвержены развитию угревой болезни.

4️⃣ Наиболее достоверным генетическим маркером, определяющим эффективность лечения изотретиноином (ИТ), является липокалин-2 (LCN2). Действие LCN2 связано с «отбиранием» сайдерофорами катионов железа, необходимых для жизнедеятельности Р. асnе.

5️⃣ Также доказано, что к развитию тяжелых форм акне приводит мутация гена СYP17-34С, кодирующего цитохром Р450с17а, который является одним из ключевых ферментов в биосинтезе андрогенов.

6️⃣ Доказана роль гена андрогенового рецептора в реализации генетической предрасположенности к возникновению акне. Ген андрогенового рецептора, расположенного на хромосоме Х в положении Xq 11 — Q12, содержит два полиморфных участка CAG и GGN-повторов. Y Pang с соавт. (2008 г.) выявили корреляцию между количеством CAG-повторов и развитием акне. Чем меньше CAG-повторов содержит ген андрогенового рецептора, тем выше вероятность развития акне.

Это фрагмент из методического пособия нашей Академии Глобал «Акне и угревая болезнь. Холистический подход».

Это пособие можно забрать бесплатно:
1. Перейдите в чат-бот по ссылке: https://bit.ly/3SrEuUa
2. Нажмите внизу экрана «Старт» и скачивайте материал ☺️