Анализ на генетическую совместимость партнёров

Часто слышу от пациентов столкнувшихся с бесплодием или планирующих беременность о анализе на совместимость.

😍 Обычно я задаю встречный вопрос, а что вы под этим подразумеваете? Чаще всего ответ о HLA генотипировании, мол раньше была теория, что если гены гистосовместимости слишком совпадают у супругов, то организм женщины не понимает, что беременность наступила. А методы лечения-то какие были 😡:

😠введение женщине лимфоцитов, полученных из крови супруга, чтобы «приучить» иммунную систему матери к чужеродным антигенам отца

😠применение глюкокортикоидов (например, метипред) для снижения иммунной активности

😠подшивание лоскута кожи мужа 😳😳😳😳😳

Вы только представьте эти «прекрасные методы лечения». Мне кажется от одного только их перечисления кровь стынет в жилах и нужно делать самое правильное – бежать из клиники где подобное предложили.

✅Теория HLA не нашла подтверждения эффективности, поэтому мы данный анализ и не назначаем при планировании беременности, лишняя трата денег и здоровья.

А вот какие анализы действительно можно назвать тестом для совместимости, так это генетическое тестирование супругов на носительство генетических заболеваний, которые можно не допустить у ребенка, ведь скрининг новорожденных это прекрасно, но еще лучше узнать о рисках раньше и не допустить рождение больного ребенка. А HLA совместимость должна остаться в прошлом, как страшная пугалка о том как лечили бесплодие

Какие бывают генетические причины бесплодия

Причины бесплодия могут быть самыми разными. Но раз уж я генетик, давайте разберём именно генетическую часть — ту, которая часто остаётся «за кадром», но может многое объяснить.

Хромосомный анализ — это база

И начинать всегда нужно именно с него.

Хромосомный анализ позволяет оценить:
🟣 общее количество хромосом,
🟣 их внешний вид и структуру.

Особенно внимательно мы смотрим на половые хромосомы, потому что нарушения именно здесь напрямую влияют на фертильность.

Наиболее значимые варианты:
🟣 одна Х-хромосома вместо ХХ у женщин,
🟣 дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY),
🟣 различные структурные изменения половых хромосом — делеции и дупликации.

И это лишь самая верхушка айсберга.

Более точечные генетические тесты

Помимо кариотипа, существуют более специализированные исследования — отдельно для мужчин и для женщин.

У мужчин это, например, анализ локусов AZFa, AZFb, AZFc на Y-хромосоме. Мутации в этих участках могут существенно снижать фертильность.

У женщин — анализ CGG-повторов в гене FMR1. Его изменения могут быть связаны как с преждевременным истощением яичников, так и с риском рождения мальчика с синдромом Мартина–Белла.

Генные причины бесплодия и неудач ЭКО

Мы живём в то время, когда NGS-анализ уже давно не должен восприниматься как редкость или «что-то на крайний случай».

Существует большое количество генных синдромов, напрямую влияющих на фертильность. Их действительно много — если хочется увидеть масштаб, достаточно ввести в OMIM слово Infertility.

Один из примеров — мутации в гене CDC20, которые приводят к ранней эмбриональной остановке развития. Именно поэтому так важен анамнез предыдущих протоколов ЭКО: если все эмбрионы останавливаются в развитии на одном этапе, это сигнал, что пора искать причину глубже.

Генетическое тестирование в таких ситуациях помогает:
🟣 не повторять одни и те же неудачные попытки,
🟣 сэкономить время,
🟣сохранить здоровье,
🟣 и, в конечном итоге, деньги.

Почему генетика важна до ЭКО

ЭКО — это серьёзная медицинская процедура со своими противопоказаниями и возможными осложнениями. Понимание генетических причин бесплодия заранее помогает оценить, стоит ли идти в протокол именно сейчас и с какой тактикой.

При этом важно помнить о практической стороне вопроса:
стоимость генетического тестирования составляет в среднем 100–140 тысяч рублей, тогда как один протокол ЭКО обходится примерно в 500 тысяч рублей.

Иногда один анализ может изменить весь дальнейший путь.

Что там происходит с генетическими скринингами перед ЭКО, которые внедрили, ну и мои мысли об этом

В прошлом году в стране начали внедрять генетический скрининг перед ЭКО.
Задача понятна: выявить возможные причины бесплодия, определить тактику ВРТ и одновременно снизить риски рождения ребёнка с генетическими заболеваниями.

Инициативу считаю максимально правильной. Это то, о чём я говорю практически на каждом приёме — обследование должно быть до планирования беременности. Судя по количеству желающих, людям идея тоже откликнулась: поток огромный, тесты в регионах заканчиваются раньше положенного.

Но всегда есть «но».

Видно, как в разных регионах лаборатории буквально борются за право участвовать в программе. Есть заключения, которые открываешь и спокойно говоришь: «Ок». А есть такие, после которых невольно закатываешь глаза. Как с этим будут бороться? Пока — никак. Вероятно, потребуется накопление кейсов, экспертные разборы, огласка. До тех пор — работаем с тем, что есть.

Что действительно хотелось бы увидеть — это внедрение скрининга не только перед ЭКО, но и при обычном планировании беременности. Увеличение числа здоровых детей — прямая заинтересованность государства. Однако здесь возникает ряд серьёзных сложностей:

✔️ Мощности. И речь не только о лабораторном оборудовании. Главная проблема — кадры. Нужны генетики, биологи, биоинформатики. Это специалисты, которых невозможно «произвести» быстро. За ними годы обучения и практики.

✔️ Осведомлённость пациентов. Бывает, выдаёшь заключение, подробно объясняешь риски выявленного заболевания, а в ответ слышишь: «Ну и ладно, ничего делать не будем». И остаёшься в растерянности: зачем тогда проходить скрининг? Возможно, эта квота могла бы помочь другой семье. Внутри всё равно надеешься, что они передумают и дойдут до ПГТ-М.

✔️ Этические ситуации. Например, в семье уже есть ребёнок, вторая беременность не наступает, пара идёт на ЭКО. По результатам скрининга становится ясно, что мужчина биологически не мог быть отцом первого ребёнка. Как это корректно сообщить? И нужно ли?

Такие программы не становятся стандартом за один год. Потребуется время, чтобы отработать процессы, убрать шероховатости, выстроить контроль качества. Когда-то и пренатальный скрининг во время беременности казался новым и непривычным. Сейчас без него сложно представить современную медицину.